先天性外展性髖攣縮
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千保健，萬保健，心理平衡是關鍵。千養(yǎng)生，萬養(yǎng)生，心理平衡是“真經(jīng)”。養(yǎng)生也日漸被很多人提到了生活中的重要位置，養(yǎng)生的道理大家都懂，但真正踐行的并不多。對于中醫(yī)養(yǎng)生您想了解哪方面的知識呢？養(yǎng)生路上(ys630.com)小編為此仔細地整理了以下內(nèi)容《先天性外展性髖攣縮》，歡迎閱讀，希望您能夠喜歡并分享！
【概述】
本病是一種姿勢畸形，主要表現(xiàn)為雙下肢不等長。雖然發(fā)病較高，但往往被父母忽視而就診不多。yS630.cOM
【治療措施】
早期手法被動活動，可獲得完全矯正。生后二周內(nèi)是治療本病的最好時機，堅持被動牽拉攣縮的外展肌群，可望在四至八周內(nèi)治愈。手法操作時將嬰兒置于俯臥位，保持健側髖、膝關節(jié)屈曲，使腰椎前凸消失。術者左手穩(wěn)定骨盆和健髖，右手握持患側膝部，盡量將髖關節(jié)過伸，繼而內(nèi)收、內(nèi)旋髖關節(jié)，并在此位置上保持10秒鐘后放松。如此重復20次左右，每天做四至六次。對嚴重的外展肌攣縮者，則需做肢體牽引和雙髖人字石膏固定，保持患髖內(nèi)收、伸直和內(nèi)旋位固定三至四周。
【發(fā)病機理】
一般認為本畸形是胎兒在子宮內(nèi)位置異常所引起的姿勢性畸形。早期病理改變僅僅是外展肌短縮。若出生后未能及時治療，可導致髖外展肌、外旋肌攣縮。但有些病例外展肌短縮性改變可自行消失。
【臨床表現(xiàn)】
正常嬰兒俯臥，雙髖關節(jié)置于中立時，其兩側髂嵴則在同一水平。而罹患外展性髖攣縮的嬰兒，在俯臥位及雙髖關節(jié)保持中立位時，則出現(xiàn)骨盆傾斜，其患側髂嵴明顯低于健側，患側下肢也長于健側，腰椎棘突凸向患側，并有臀紋、腘橫紋不對稱。但是，若將患側下肢置于外展30以上，這些體征可完全消失。
X線片檢查可在骨盆正位片上發(fā)現(xiàn)健側髖臼頂壁骨化延遲。這與健側髖臼處在內(nèi)收位，其股骨頭作用于髖臼中心的壓力減少有關。若外展攣縮未早期矯正，可造成健側髖半脫位。X線檢查還能除外引起骨盆傾斜的一些畸形，諸如腰骶部半椎體、先天性脊柱側凸等。
【鑒別診斷】
本病需與先天性髖脫位相鑒別。先天性髖脫位者多有外展受限，套疊試驗陽性。而本病髖外展活動增加，Ober試驗陽性等，容易與先天性髖脫位相鑒別。
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【概述】
先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥是因肌肉、關節(jié)囊及韌帶纖維化，引起以全身多個關節(jié)僵直為特征的綜合癥。
【治療措施】
本病的治療面臨許多困難，因受累關節(jié)多需要多次手術。術后復發(fā)率高，需反復手術。但患兒智商多高于普通兒童，經(jīng)過有效的治療之后，可獲得驚人的自理能力。因此，醫(yī)師、家長均應樹立信心。治療目標是增加受累關節(jié)運動范圍，使患兒能獨立或輔助行走，最大可能改善上肢與手的操作能力，因此，治療須遵循下列原則：①早期采取軟組織松解，切開或切除某些阻礙關節(jié)運動的關節(jié)囊、韌帶和攣縮的肌肉，才能使受累的關節(jié)獲得一定范圍的運動功能。由于攣縮的軟組織多硬韌，物理治療如被動牽拉、手法按摩不僅無效，還會引起關節(jié)軟骨因壓力增高而壞死;②雖然單純物理治療多無矯正作用，但在軟組織松解的基礎上，堅持物理治療，可保持手術松解的效果，推遲復發(fā)的間期;③支具固定具有一定的輔助作用，夜間穿戴有利于保持手術矯正的位置，白天配戴可輔助行走;④由于本病具有術后復發(fā)傾向，所以應用肌肉一肌腱移位，替代某些已纖維化或肌力弱的肌肉，可獲得肌力平衡，從而改善肢體功能。但其效果比脊髓灰質炎的類似手術效果為差。
在這些原則指導下，應該依據(jù)每一病人的具體畸形性質、畸形程度、病人年齡，選擇手術方法。馬蹄內(nèi)翻足和仰趾外翻足是本病中常見的足畸形，需早期手術治療。通?；純?個月就可手術治療，術前用石膏固定以牽伸緊張的皮膚。術中要切除攣縮的關節(jié)囊、韌帶。對馬蹄內(nèi)翻畸形，應做到距骨周圍徹底松解、跟距舟關節(jié)中心性復位。若足外側柱影響復位，可切除跟骨前側部分(Lichtblau手術)或切除跟骰關節(jié)(Evans手術)。術后可獲得雖僵硬，但足可跟跖負重行走。如切開復位治療仰趾外翻足遇到困難，可切除舟骨，容易使距骨與第1～3楔骨形成球窩關節(jié)，還可防止距骨缺血性壞死。膝關節(jié)屈曲攣縮比較常見，輕度屈曲(20)不影響功能?？捎靡归g支具固定，防止隨著年齡增長加重。中度屈膝畸形(20～60)者應早期手術治療，主要是切開后關節(jié)囊，同時延長腘繩肌。若側副韌帶和前交叉韌帶攣縮阻礙膝關節(jié)伸直，對幼兒可延長這些韌帶。而年長兒童應采取股骨髁上后翻截骨術。屈膝畸形超過60者，軟組織松解易引起坐骨神經(jīng)、腘動靜脈損傷需要要做骨短縮及后翻截骨。另一選擇是股骨遠端、脛骨近端的前側骺板滯術，但效果多不滿意。膝關節(jié)伸直畸形比較少見，新生兒期可手法牽拉和支具固定。若嬰兒已到6個月，手法牽拉仍未矯正者，選擇股四頭肌成形術可獲得比較滿意的效果，術后夜間支具長期固定，能減少復發(fā)率。髖關節(jié)畸形比較復雜，可分為：1.髖部畸形伴脫位和2.髖部畸形不伴脫位。髖關節(jié)脫位可單側也可雙側。若雙髖脫位并有關節(jié)僵直，不宜治療。因為手術治療易產(chǎn)生雙髖無脫位或半脫位性僵直，其功能比雙髖脫位伴僵直更差。對單髖脫位伴僵直，采取徹底軟組織松解，切開復位和股骨短縮截骨聯(lián)合手術，可改善髖關節(jié)功能。若雙髖脫位不伴僵直，則均應手術松解和切開復位。術后用外展支具固定3～6個月。髖關節(jié)無脫位者可有下述畸形：①外展、外旋一屈曲畸形;②單純外展畸形;③單純伸直畸形;④單純屈曲畸形。其中髖外展、外旋一屈曲畸形最為常見，單側者常易引起脊柱側凸，雙側者步態(tài)笨拙，可采取髖束脛松解，闊筋膜張肌、髂腰肌切斷或延長。外展畸形少見，手術松解臀中、小肌及臀筋膜。單純髖屈曲畸形較多見，但往往不嚴重，可選擇支具治療或俯臥睡眠，予以矯正，嚴重者需手術松解髖屈肌群。單純髖伸直畸形非常少見，可手術松解臀大肌、后側筋膜及韌帶等結構。
上肢關節(jié)攣縮以肘、腕、手指畸形常見。肘關節(jié)屈曲攣縮的肱二頭肌、肱橈肌多保留一定功能，但肱三頭肌力弱，其屈側關節(jié)囊、韌帶增厚并攣縮。輕者采取被動牽拉和肘伸直位石膏固定治療，夜間用支具固定保持矯形效果。比較嚴重的肘屈曲攣縮，應該手術松解、延長肱二頭肌和肱肌，術后仍需支具固定，防止復發(fā)。肘關節(jié)伸直型攣縮則較復雜，常合并前臂旋前、腕屈曲及手指畸形。其肱三頭肌力較強，而肱二肌力減弱或完全缺失。被動牽拉和石膏矯形不僅不能矯正肘伸直型畸形，還可能引起關節(jié)軟骨壞死、關節(jié)內(nèi)粘連使肘關節(jié)僵直加重。因為肘伸直畸形對患兒發(fā)揮上肢功能有很大的影響，如進食、解大小便等日?；顒樱孕枰中g治療。手術方法包括肱三頭肌腱延長、肘關節(jié)后側關節(jié)囊及韌帶松解，肱三頭肌、胸大肌移位重建屈肘功能。肱三頭肌腱延長及肘后關節(jié)囊、韌帶松解，可明顯增加肘屈曲活動。但由于屈肘肌肌力弱，術后容易復發(fā)。因此，在病人5歲以后，能夠配合功能訓練時，應選擇肱三頭肌、胸大肌移位、重建屈肘功能。在某些情況如需扶拐行走或坐輪椅者，肘關節(jié)伸直位更為有利于完成上述動作。而屈肘功能重建后會產(chǎn)生一定程度的屈肘畸形，所以，若雙肘均有肘伸直型畸形，并需扶拐杖或坐輪椅者，只能將一肘進行屈肘功能重建。腕關節(jié)屈曲攣縮不僅常見而且多較嚴重(可達到90)并伴有尺偏畸形。矯正此畸形可明顯改善上肢功能，故越早越好，甚至有人主張嬰兒出生后數(shù)日，便開始被動牽拉和石膏托固定，并同時矯正拇指及其他手指畸形。若腕屈曲攣縮較固定者，需用系列石膏矯形，會收到良好的效果。但是如腕伸肌力減弱者，則容易復發(fā)，可在早期選擇尺側腕屈肌移位，重建伸腕功能，Williams主張在6歲后，用髓內(nèi)釘內(nèi)固定，保持腕關節(jié)穩(wěn)定，在第三掌骨和橈骨遠端用髓內(nèi)釘固定腕掌屈5的位置上，并保留髓內(nèi)釘?shù)焦趋腊l(fā)育成熟時，楔形切除腕關節(jié)后用石膏固定，使其融合。Tachdjian則采取橈尺骨遠端背側楔形截骨治療嚴重腕屈曲僵直，既可矯正畸形又能相對延長腕屈側肌肉及軟組織。前臂旋前攣縮者，選擇旋前圓肌切斷，或旋前圓肌移位替代旋后肌的功能，可得到滿意的矯正，拇指內(nèi)收屈曲畸形往往有拇長伸肌、拇短肌及外展肌發(fā)育不良或缺如，導致拇收肌、虎口的軟組織、常指及指間關節(jié)攣縮，嚴重妨礙拇指對掌和抓握功能。嬰兒期可采取被動牽拉和支具固定。幼兒期應用虎口成形、拇收肌起點切斷和拇長伸肌延長或肌腱移位，可改善拇指功能。手指屈曲攣縮雖常見但多不嚴重，早期采取被動牽拉、夜間支具固定，防止隨年齡增長而加重。嚴重者需要松解指淺屈肌和側副韌帶，并用細克氏針固定三周。若手指背伸功能經(jīng)常側松解獲得改善，但出現(xiàn)腕屈曲畸形，則應在前臂分段切開延長指屈深肌、淺肌的肌肉與肌腱移行處。術后用石膏或支具固定，特別是長期夜間支具固定可防止復發(fā)，或延長復發(fā)間期。
【病因學】
一般認為，胎兒肢體在子宮內(nèi)失去運動能力，是本病的基本發(fā)病機制?，F(xiàn)已證明許多因素，如妊娠期間注射某些藥物，病毒感染，都能使胎兒肢體失去運動功能而罹患本病。Drachman曾將箭毒注入雞胚絨膜尿囊的血管內(nèi)，制作出了多關節(jié)攣縮的動物模型。Moessinger用箭毒注入鼠子宮，也產(chǎn)生了鼠的多發(fā)性關節(jié)攣縮，肺發(fā)育不良、下頜小及短臍帶等多種畸形。Jago報告一例母親妊娠10～12周時，因患破傷風而注射肌肉松弛劑，結果分娩一多發(fā)性關節(jié)攣縮癥的嬰兒。某些病毒如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯薩奇病毒對本病的致病作用，都曾在動物實驗中獲得證明。
【病理改變】
病理上可分為神經(jīng)型和肌肉型兩種完全不同的病理改變。在神經(jīng)型的病理改變中，以骨髓前角細胞消失、變性或細胞體積減小為最重要的特征。還有頸、腰段脊髓變細，脊神經(jīng)前根數(shù)量減少等病理改變。而脊髓后角、側角，或背根神經(jīng)節(jié)細胞則無異常。腦損害包括大腦發(fā)育不全、溝裂形成不完全、側腦室擴大和皮質Betz細胞減小。這些神經(jīng)系統(tǒng)病變的嚴重程度，決定著所支配的肢體肌肉的病理改變。肢體肌肉的體積、色澤、質地可完全正常，抑或體積減小甚則完全消失。顯微鏡下可見肌纖維數(shù)量少、肌纖維直徑減少，但橫紋多保留。關節(jié)軟骨初期可完全正常，年長兒童則出現(xiàn)關節(jié)軟骨破壞，并發(fā)生退行性變化。受累關節(jié)的關節(jié)囊也因纖維化而增厚。
肌肉型則無原發(fā)性脊髓前角病變，也無大腦及神經(jīng)運動支的異常。受累的肌肉色澤灰白、質地和纖維組織樣硬韌。顯微鏡下可見受累的肌肉呈現(xiàn)纖維及脂肪變性，粗大與細小的肌纖維雜亂分布，肌內(nèi)膜纖維成分增多。其關節(jié)軟骨及關節(jié)囊的病理變化與神經(jīng)型的病變相似。
【臨床表現(xiàn)】
本病的臨床表現(xiàn)非常復雜。Hall按病變所累及的范圍，把本病分成三大類別。第一類只累及四肢關節(jié)，約占50%;第二類是關節(jié)攣縮伴內(nèi)臟及頭面部畸形;第三類是關節(jié)攣縮伴神經(jīng)系統(tǒng)異常。
第一類：又可為肌肉發(fā)育不良和肢體遠端關節(jié)攣縮兩個亞型。前者系典型的關節(jié)攣縮癥。通常在病人出生后，即可發(fā)現(xiàn)四肢關節(jié)對稱性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后幾度的屈曲或伸直活動。受累肢體肌肉明顯萎縮并有膝、肘關節(jié)的圓柱狀改變。因正常皮膚紋理消失，皮膚發(fā)亮并緊張，病人呈木偶樣外觀。當關節(jié)攣縮在屈曲位，其皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺正常，但深部腱反射多減弱或消失。雖然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，雙下肢受累占43%，單純上肢受累占11%。下肢受累時，其足常為跖屈內(nèi)翻畸形、膝關節(jié)屈曲或伸直、髖關節(jié)屈曲一外旋、外展，抑或髖關節(jié)屈曲一內(nèi)收攣縮伴脫位。并有20%病人有晚期出現(xiàn)C形脊柱側凸。上肢畸形包括肩關節(jié)內(nèi)旋、肘關節(jié)屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關節(jié)屈曲攣縮，拇指多內(nèi)收、屈曲貼近手掌伴近側趾間關節(jié)屈曲攣縮。
肢體遠端攣縮型只累及手和足，其拇指屈曲、內(nèi)收橫在手掌，其余四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指跖屈內(nèi)翻多見，也可為跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲攣縮。
第二類：除有關節(jié)攣縮外，還有其它部位的畸形，諸如馬凡綜合癥，F(xiàn)reemam-Sheldon綜合癥、翼狀胬肉綜合癥等。
第三類：關節(jié)攣縮伴嚴重神經(jīng)系統(tǒng)異常，如三倍體18、9、8、大腦畸形，腦脊膜膨出等，通常為常染色體異常，可通過外周血核型檢查做出診斷，但嬰兒多在早期死亡。
【鑒別診斷】
具有典型的體征者，如肢體肌肉萎縮，關節(jié)呈對稱性攣縮，而皮膚感覺正常容易做出診斷。但肢體遠端攣縮型，其手足畸形多緩慢加重，特別是就診較遲者，需要與類風濕性關節(jié)炎、先天性骨關節(jié)畸形相鑒別。但此型病人的手足畸形也多為對稱性分布，系本病的特點。其次實驗室檢查往往無異常發(fā)現(xiàn)。
【概述】
先天性腫瘤可分顱咽管瘤、上皮樣瘤和生殖細胞瘤，其中顱咽管瘤是最常見的先天性顱內(nèi)腫瘤。依據(jù)腫瘤的發(fā)生部位及組織學特征，曾有許多不同的名稱，如鞍上囊腫、上皮瘤、上皮囊腫、鱗狀上皮瘤、釉質瘤、垂體釉質瘤等。上皮樣瘤和皮樣瘤(皮樣囊腫)起源于殘余在顱內(nèi)的胚胎上皮母細胞瘤。上皮樣瘤只含外胚層成分，皮樣瘤含外胚層及中胚層兩個胚層成分，畸胎瘤則含三個胚層成分。皮樣瘤及畸胎瘤很少見。生殖細胞瘤亦稱非典型畸胎瘤，過去通稱為松果體瘤。腫瘤發(fā)生自胚胎細胞，而非松果體實質細胞。
【診斷】
上皮樣瘤診斷：病人年齡較輕、病程進展緩慢的顱內(nèi)占位病變，體征雖較多但又較輕者，應考慮 本病，青年病人有三叉神經(jīng)痛癥狀者大多為本病所致。
【治療措施】
(一)顱咽管瘤：(1)手術治療：為主要的治療方法，但由于腫瘤位于腦底深部，與周圍結構緊密相連，手術 切除困難，危險較大。手術一般作右前額皮骨瓣，進行全部切除者經(jīng)額底入路，手術最好在顯 微鏡下進行。術中應盡量避免牽拉下丘腦。防止損傷神經(jīng)血管，將腫瘤仔細分離切除。術前 術中術后均宜給予，腎上腺皮質激素治療，以地塞米松為好，術后4～5天起逐漸減量。
(2)放射治療：放療可減少囊液形成。一般認為對作部分切除的病人術后可行放射治療，成人量為7000cGy，兒童量為5500cGy。
對無明顯視神經(jīng)受壓的囊性腫瘤，亦可穿刺抽出囊液后注入適量的同位素，行內(nèi)放射治療，也可取得較好的效果。
(二)上皮樣瘤：宜行手術切除腫瘤，原則上應將腫瘤囊壁完全切除，以防復發(fā)。術后主要并發(fā)癥 為無菌性腦膜炎，一般恢復良好，少數(shù)病人于數(shù)年以至一二十年后復發(fā)。
(三)生殖細胞瘤：腫瘤較小的可行放射治療，腫瘤較大的可作分流術后行放射治療，放療照射最好 包括椎管。腫瘤對放療敏感，療效滿意。
【流行病學】
顱咽管瘤是比較常見的顱內(nèi)腫瘤，占顱內(nèi)腫瘤的5.1%～6.5%。 在先天性腫瘤中約占60%，約占鞍區(qū)腫瘤的30%，居兒童鞍區(qū)腫瘤的第一位，在成人鞍區(qū)腫瘤 中僅次于垂體瘤居第二位。多見于男性，男女比例約為2：1?？砂l(fā)生于任何年齡，多見于青年 和兒童，5～20歲者約占55%，80%以上在40歲以下。
上皮樣瘤亦稱上皮樣囊腫、膽脂瘤或珍珠 瘤，在顱內(nèi)腫瘤中占1.2%～2.9%，男性略多于女性。最多見于青壯年。腫瘤雖為先天性，由 于生長緩慢，大多于成年后才出現(xiàn)癥狀。
生殖細胞瘤：此瘤約占顱內(nèi)腫瘤的1.5%，男性明顯多于女 性，均見于50歲以前，多見于10～20歲間。
【臨床表現(xiàn)】
(一)顱咽管瘤是比較常見的顱內(nèi)腫瘤，占顱內(nèi)腫瘤的5.1%～6.5%。 在先天性腫瘤中約占60%，約占鞍區(qū)腫瘤的30%，居兒童鞍區(qū)腫瘤的第一位，在成人鞍區(qū)腫瘤 中僅次于垂體瘤居第二位。多見于男性，男女比例約為2：1?？砂l(fā)生于任何年齡，多見于青年 和兒童，5～20歲者約占55%，80%以上在40歲以下。
(二)上皮樣瘤：癥狀大多發(fā)展緩慢，自出現(xiàn)癥狀至就診時間長的可達數(shù)十年，平均5年左右，各部位腫瘤的癥狀和體征分述如下：
(1)小腦橋腦角腫瘤：首發(fā)癥狀為三叉神經(jīng)痛者占2/3。晚期常表現(xiàn)為小腦橋腦角綜合征。
(2)中顱窩腫瘤：主要表現(xiàn)為三叉神經(jīng)損害癥狀，常見面部感覺減退、咀嚼肌萎縮力弱。
(3)腦實質內(nèi)腫瘤：依腫瘤所在部位產(chǎn)生相應的癥狀。大腦半球腫瘤常有癲癇發(fā)作，精神癥狀及輕偏癱等，小腦腫瘤多有共濟失調等小腦癥狀，個別的枕下亦可有皮毛竇。
(4)腦室腫瘤：早期無癥狀或僅有輕微頭痛頭暈。腫瘤長大阻塞腦脊液循環(huán)時，則出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高癥狀、侵及周圍腦組織時，則可有相鄰的腦癥狀。
(5)鞍區(qū)腫瘤：早期主要表現(xiàn)為緩慢進展的視力減退，日久可致視神經(jīng)萎縮。
(6)硬膜外腫瘤：多起源于顱骨板障，向外生長可見頭皮下腫物。腫瘤長大后可致顱內(nèi)壓增高，大多無局限體征。
(三)生殖細胞瘤：病程多較短，自發(fā)病至就診短者10天，長者可達2年，平均7～8個月。主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高癥狀、局部癥狀和內(nèi)分泌癥狀。 由于腫瘤易阻塞導水管，造成腦積水，產(chǎn)生頭痛、嘔吐、視乳頭水腫等顱內(nèi)壓增高癥狀和體征、頭痛早期為陣發(fā)性，主要在額顳部，進行性加重。
腫瘤位于松果體部者易壓迫中腦四疊體，特別是上丘，產(chǎn)生雙眼上視障礙，少數(shù)并有下視障礙，雙側瞳孔光反射遲鈍或消失。下丘及內(nèi)側膝狀體受壓時則出現(xiàn)耳鳴、雙側聽力減退。腫瘤通過小腦幕切跡向后壓迫小腦上蚓部及結合臂時，則產(chǎn)生共濟失調及眼球震顫等，腫瘤位于鞍上者可產(chǎn)生視交叉、視神經(jīng)受壓癥狀，出現(xiàn)偏盲、視神經(jīng)原發(fā)性萎縮、視力減退等。
由于松果體細胞受腫瘤壓迫損害，突出的表現(xiàn)是性早熟現(xiàn)象，多見于男性兒童病人，生殖器及第二性征過早發(fā)育。
【輔助檢查】
(一)顱咽管瘤：
(1)內(nèi)分泌功能測定：垂體功能減退者，基礎代謝率降低，糖耐量常呈低平曲線或下降延遲。T3、T4、FSH、LH等各種激素測定均可降低。
(2)頭顱X線片：80%～90%的病人頭顱平片有異常改變，主要表現(xiàn)有：①鞍區(qū)鈣斑，②蝶鞍改變;蝶鞍常呈盆形擴大，少數(shù)亦可呈球形擴大，③顱內(nèi)壓增高征，約見于60%病人。
(3)顱腦CT掃描：均于鞍區(qū)顯示腫瘤的輪廓，瘤實質多表現(xiàn)為稍高密度或等密度影像，鈣化組織則為高密度影像，囊腔為低密度。強化掃描實質部分大多有不同程度的影像增高。具有鈣化、囊腔及強化影像增強三者，一般可以確診。
(二)上皮樣瘤：
(1)頭顱X線片：常有顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)。
(2)顱腦CT掃描：顯示為低密度影像，一般注射造影劑后影像不增強，個別的可見邊緣有輕微增強。
(三)生殖細胞瘤：
(1)頭顱x線平片：一般均顯示顱內(nèi)壓增高征。約40%可見松果體異常鈣化。在兒童出現(xiàn)鈣化，或成人鈣化超過1厘米者，均為病理性。
(2)CT掃描：大多顯示高密度影像，亦可為等密度。常見鈣化，兩側腦室擴大。注射對比劑后影像增強。
【概述】
膈肌疾病中膈疝最為常見。膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺損和薄弱點外，還與下列因素有關：①胸腹腔內(nèi)的壓力差異和腹內(nèi)臟器的活動度;各種引起腹內(nèi)壓力增高的因素如彎腰、排便困難和懷孕等均可促使腹內(nèi)臟器經(jīng)膈肌缺損和薄弱部進入胸內(nèi)。②隨著年齡增長，膈肌肌張力減退和食管韌帶松弛，使食管裂孔擴大，賁站或胃體可以經(jīng)過擴大的食管裂孔突入后縱隔。③胸部外傷尤其胸腹聯(lián)合傷引起膈肌破裂。膈疝分類不一，可按有無疝囊分真疝與假疝，但一般按有無創(chuàng)傷史把膈疝分為外傷性膈疝與非外傷性膈疝，后者又可分為先天性與后天性兩類。非外傷性膈疝中最常見者為食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝癥狀輕重不一，主要決定于疝入胸內(nèi)的腹腔臟器容量、臟器功能障礙的程度和胸內(nèi)壓力增加對呼吸循環(huán)機能障礙的程度，但大致可以分為兩大類：(一)腹腔內(nèi)臟器疝入胸內(nèi)而發(fā)生的功能變化 如飯后飽脹、噯氣、上腹部或胸骨后燒灼感和反酸，這由于賁門機制消失后胃酸反流至食管引起食管粘膜炎癥或食管潰瘍，嚴重時甚至可出現(xiàn)嘔血和吞咽困難。胃腸道部分梗阻可產(chǎn)生惡心嘔吐和腹脹，嚴重時發(fā)生腸胃道完全性梗阻或絞窄性梗阻時出現(xiàn)嘔血、便血、腹痛和腹脹，甚至臟器壞死、穿孔呈現(xiàn)休克狀態(tài)。(二)胸內(nèi)臟器因受壓而引起呼吸循環(huán)功能障礙 腹腔臟器疝入胸內(nèi)患側肺受壓和心臟被推向對側，輕者病人話說胸悶、氣急，重者可出現(xiàn)呼吸困難、心率加快和紫紺。
【診斷】
1.創(chuàng)傷性膈疝一般來說診斷不太困難，可根據(jù)胸腹部口部位，子彈或刀刺傷進入體內(nèi)的部位和方向，彈道入口與出口的情況，大致可判斷體內(nèi)所經(jīng)過的解剖途徑，并由此推測膈肌有無損傷。創(chuàng)傷性膈疝的胸腹部X線檢查，對于疝入胸腔內(nèi)的腸曲極易辨認，膈下游離氣體的存在，提示腹內(nèi)臟器穿孔，但由于胸內(nèi)積液和積氣，有時難以顯示膈肌的破裂和疝入胸內(nèi)胃腸的存在。
2.先天性膈疝按疝入胸內(nèi)的不同臟器，胸部叩診可呈濁音或鼓音，患側呼吸音減弱或消失，有時胸部可聽到腸鳴音，心臟和氣管向對側移位，腹部平坦柔軟，嬰兒蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X線檢查可顯示患側胸部充氣的胃泡和腸曲，肺組織受壓和心臟縱隔移位。少數(shù)病例必要時作鋇劑灌腸檢查可明確診斷。
【治療措施】
1.創(chuàng)傷性膈疝：胸腹聯(lián)合傷的病人癥狀嚴重病情緊迫，除作必要的急救處理外，應積極作好手術前準備，糾正休克，處理張力性氣胸和及時作胸腔肋間引流。呼吸困難者應作氣管切開術，控制胸壁反常呼吸，待一般情況好轉后進行剖胸或剖腹探查手術。手術的途徑應視胸部或腹部損傷部位和范圍、有無異物及其在體內(nèi)存留的部位來決定。一般采用傷側胸部切口進胸，探查胸腔后擴大膈肌傷口，進行腹內(nèi)臟器修補術，然后將腹部臟器回納入腹腔，縫閉膈肌切口。如損傷累及腹部且損傷范圍較廣，胸部切口探查有困難時，應毫不猶豫地將切口伸延至腹部，探查腹內(nèi)臟器情況，并作必要的手術。對于非穿透性創(chuàng)傷，如病人癥狀不重，可細心觀察。對于晚期創(chuàng)傷性膈疝可作擇期手術。
2.先天性膈疝：先天性膈疝一旦明確診斷，應盡早施行手術治療，以免日久形成粘連或并發(fā)腸梗阻或腸絞窄。嬰幼兒病人術前應放置胃腸減壓管，以兔麻醉和手術過程中肺部進一步受壓而導致嚴重通氣功能障礙。胸骨旁裂孔疝采用高位腹部正中切口作疝修補術，疝入胸骨后內(nèi)容物大多數(shù)系大網(wǎng)膜或部分胃壁，因此將上述內(nèi)容物回納腹腔一般并無困難，切除多余疝囊后，用絲線把腹橫筋膜縫合于膈肌及肋緣上以修補缺損。胸腹裂孔疝或膈肌部分缺如，可采取進胸或進腹途徑。胸部切口手術野顯露較好，便于分離粘連和回納腹內(nèi)臟器，膈肌的修復也較方便。膈肌部分缺如可采用瓦疊法或褥式縫合。如膈肌缺如較大，可在膈肌附著于胸壁處游離后，按上述方法修復膈肌缺如，必要時可覆以合成纖維織片加固縫合。采用經(jīng)腹途徑則取正中腹直肌切口，回納腹腔臟器后，經(jīng)膈下縫補膈肌缺損。腹部切口僅縫合皮下和皮膚，待術后7～10天再縫合腹膜，術后胃腸減壓及肛管排氣極為重要。
【臨床表現(xiàn)】
1.創(chuàng)傷性膈疝：病人癥狀較為嚴重。除胸部外傷癥狀外，尚可伴有腹內(nèi)臟器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔嚴重污染。左膈肌破裂，膈下臟器可通過膈裂口疝入胸腔，引起胸部劇痛，并可放射至同側肩部和上臂部，有時有上腹部疼痛或腹肌緊張。由于疝入胸內(nèi)臟器的占位，壓迫肺組織和心臟，縱隔向對側移位，使肺容量明顯減少，病人出現(xiàn)氣急和呼吸困難，嚴重時有紫紺，心臟移位使大靜脈回心血流受阻，心搏出量減小，引起心率加快、血壓下降，甚至導致休克狀態(tài)。如疝入胸內(nèi)臟器發(fā)生梗阻或絞窄時，可出現(xiàn)腹痛、腹脹、噁心嘔吐和嘔血便血等梗阻癥狀，嚴重者可引起中毒性休克。體格檢查發(fā)現(xiàn)患側胸部叩診呈濁音或鼓音，呼吸減弱或消失，有時可聽到腸鳴音。
2.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的內(nèi)容物和疝入胸內(nèi)臟器功能的變化而異。胸骨旁裂孔疝因裂孔較小，常在成年后才出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為上腹部隱痛、飽脹不適、食欲不振、消化不良、間歇性便秘和腹脹，上述癥狀易被忽視而誤診為消化道疾病，偶爾X線檢查時，可發(fā)現(xiàn)胸骨后存在胃泡和腸曲陰影而被確診。如疝入小腸或結腸發(fā)生嵌頓，則可產(chǎn)生急性腸梗阻或腸絞窄的臨床癥狀。
【概述】
先天性肺囊性病是較少見的先天性肺發(fā)育異常。其病理分類和命名比較混亂，意見不一，以往統(tǒng)稱先天性肺囊腫，現(xiàn)在比較一致地稱為先天性肺囊性病，包括支氣管源性囊腫(肺囊腫)、肺泡源性囊腫、肺大葉氣腫(肺大皰)、囊性腺瘤樣畸形和先天性囊腫性支氣管擴張等。
【治療措施】
一般診斷明確，在無急性炎癥情況下，均應早期手術。因為囊腫容易繼發(fā)感染，藥物治療非但不能根治，相反，由于多次感染后囊壁周圍炎癥反應，引起胸膜廣泛粘連，致手術較為困難，易發(fā)生并發(fā)癥。年齡幼小，并非手術的絕對禁忌證。尤其在出現(xiàn)缺氧、紫紺、呼吸窘迫者，更應及早手術，甚至急診手術才能挽救生命。
手術方式應根據(jù)病變部位、大小、感染情況而定：孤立于胸膜下未感染的囊腫，可作單純囊腫摘除術;局限于肺緣部分的囊腫，可作肺楔形切除術;囊腫感染而致周圍粘連或鄰近支氣管擴張則作肺葉或全肺切除術。雙側性病變，在有手術適應證的前提下，可先作病變嚴重的一側。小兒以盡量保留正常肺組織為原則。
臨床擬診本病時，應盡量避免作胸腔穿刺，以免引起胸腔感染或發(fā)生張力性氣胸。僅在個別病例，表現(xiàn)嚴重呼吸窘迫征、紫紺、缺氧嚴重，又無條件作急診手術時，才可作囊腫穿刺引流，達到暫時性減壓，解除呼吸窘迫癥狀，作為術前一種臨時性緊急措施。一般切除病變囊腫或肺葉，預后良好。
成人患者若術前痰量很多，手術時需作雙腔氣管插管麻醉，避免痰液倒流至對側。小兒可采用患側低位的低俯臥位開胸，進胸后先行結扎病肺支氣管。
如病變過于廣泛，肺功能嚴重下降或合并存在嚴重心、肝、腎等器質性疾患時，則禁忌手術。
【病因學】
胚胎發(fā)育期，因氣管、支氣管異常的萌芽或分支異常發(fā)育所致。病變可發(fā)生在支氣管分支的不同部位和顯示不同的發(fā)育階段。囊腫常為多房懷，也可為單房性。囊壁多具有小支氣管壁結構，內(nèi)層有纖毛柱狀上皮，外層可見散在小片軟骨，壁內(nèi)可見到平滑肌束和纖維組織。囊狀病變結構內(nèi)層可見不同的皮皮細胞，有柱狀、立方形和圓形上皮細胞，這顯示出支氣管樹分支發(fā)育不完全的不同程度。有些具有分泌粘液的柱狀細胞，腔內(nèi)充滿粘液。
【臨床表現(xiàn)】
小的支氣管囊腫在臨床上不呈現(xiàn)癥狀，僅在X線胸部檢查或尸檢時才被發(fā)現(xiàn)。一旦囊性病變與小支氣管溝通，引起繼發(fā)感染或產(chǎn)生張力性氣囊腫、液囊腫、液氣囊腫或張力性氣胸等壓迫肺組織、心臟、縱隔和氣管移位時，就可出現(xiàn)癥狀。
(一)嬰幼兒期 張力性支氣管源性囊腫、肺大葉氣腫和肺大皰較多見。臨床上常呈現(xiàn)胸內(nèi)張力性高壓癥狀，表現(xiàn)為呼吸急促、紫紺或出現(xiàn)呼吸窘迫等癥狀。體檢見氣管移向對側，患側叩診鼓音，呼吸音降低或消失。胸片顯示患側肺囊性病變引致肺不張，縱隔、氣管移位，并可呈現(xiàn)縱隔疝和同側肺不張，病情危急，不及時診斷和治療，可因呼吸衰竭死亡。
(二)兒童期 較多見的為支氣管源性囊腫。臨床表現(xiàn)為反復肺部感染?；颊叱Ｒ虬l(fā)熱、咳嗽、胸痛就診。癥狀類似支氣管肺炎。
(三)成人期 多見于后天繼發(fā)性肺大皰和支氣管源性囊腫。臨床表現(xiàn)均因繼發(fā)感染出現(xiàn)癥狀，如發(fā)熱、咳嗽、膿痰、咯血、胸悶、哮喘樣發(fā)作、勞累性氣促和反復出現(xiàn)氣胸等癥狀。需與肺膿腫、膿胸、支氣管擴張、肺結核空洞和肺部腫瘤等鑒別。
先天性支氣管源性囊腫 常見于兒童病例，囊腫位于肺間質或縱隔內(nèi)。約70%位于肺內(nèi)，30%位于縱隔。由于囊腫可為單個或多個，含氣體或液體量不同，因而在X線胸片上可呈現(xiàn)不同表現(xiàn)：
1.單個液、氣囊腫 最為常見，囊腫大小不一，可見圓形薄壁囊腫，內(nèi)有液面。此種囊腫的特點是囊壁菲薄，鄰近肺組織無炎性浸潤病變，纖維性變不多，需與肺膿腫，肺結核空洞和肺包蟲囊腫鑒別。在X線上表現(xiàn)肺膿腫壁較厚，周圍炎癥表現(xiàn)明顯，肺結核空洞則有較長病史，周圍有結核衛(wèi)星灶。肺包蟲囊腫有流行病學的地區(qū)特點、生活史和職業(yè)史、血像、皮內(nèi)試驗等有助于鑒別。
2.單個氣囊腫 胸片上示病側肺部含氣囊腫，巨大的氣囊腫可占據(jù)一側胸腔，壓迫肺，氣管，縱隔，心臟，需與氣胸鑒別。氣胸的特點是肺萎縮推向肺門，而氣囊腫的空氣位于肺內(nèi)，往往仔細觀察在肺尖和肋隔角處可見到肺組織。
3.多個氣囊腫 臨床也較多見，胸片上呈現(xiàn)多個大小不一、邊緣不齊的氣囊腫，需與多個肺大皰鑒別。尤其在小兒，肺大皰常伴有肺炎，在X線上以透亮圓形薄壁大皰及其大小、數(shù)目、形態(tài)的易變性為特征。每在短期隨訪中就見較多變化，有時可迅速增大，或破裂后形成氣胸。肺部炎癥一旦消退，大皰有時可自行縮小或消失。
4.多發(fā)性液、氣囊腫 胸片上可見多個大小不一的液、氣腔。尤其病變位于左側者，需與先天性膈疝鑒別，后者也可呈現(xiàn)為多個液平，必要時口服碘油或稀鋇檢查，若在胸腔內(nèi)見到造影劑進入胃腸道，則為隔疝。
【概述】
在各種先天性食管畸形中，食管閉鎖最常見，約占85%。先天性食管閉鎖病例中約20%并有先天性心臟血管畸形，另10%并有肛門閉鎖。
【診斷】
經(jīng)口或鼻腔放入一根細軟導管，在上段食管盲端處即受阻不能通入胃內(nèi)，經(jīng)導管注入0.5～1.0ml水溶性碘造影劑即可顯示上段食管盲端的位置和長度，并可判明上段食管與氣管之間有無瘺道。腹部X線檢查發(fā)現(xiàn)胃腸道內(nèi)含有氣體，則說明下段食管與氣管相通，存在食管氣管瘺。食管無閉鎖，但有食管氣管瘺的5型病人，臨床上雖無流涎和不能進食的癥狀，但進食時尤其進流質食物時，如部分食物經(jīng)瘺道進入氣管，即可引起嗆咳。瘺道較小者，進食后嗆咳可為間歇性發(fā)作。有的病人在出生后數(shù)年才開始呈現(xiàn)癥狀。此型病例需作食管鏡檢查明確診斷。
【治療措施】
先天性食管閉鎖病例未經(jīng)治療出生后數(shù)日即死亡，因此明確診斷后即應盡早施行手術，糾治畸形。術前應注意適量補液，糾正脫水和電解質失衡;防治吸入性肺炎;給予抗生素藥物;保持正常體溫。置病兒于半坐位，可減少胃液溢流入呼吸道的危險。于上段食管腔內(nèi)放入細導管，持續(xù)負壓吸引，或經(jīng)常吸除口腔分泌物，以預防或減少口腔分泌物被吸入肺內(nèi)。肺部炎癥或肺不張病例，需維持通氣功能和給予氧吸入。
手術操作：通常采用右胸側后切口。切除第4或第5肋骨經(jīng)肋床進胸或經(jīng)第4肋間切口進胸。在胸膜外或切開胸膜在胸腔內(nèi)切斷結扎奇靜脈。游離下段食管，繞置以細帶便于牽拉時在氣管后壁顯露食管氣管瘺。在距氣管后壁約3mm處切斷瘺管，用5～0縫線3～4針間斷橫向縫合氣管后壁切口，再用鄰近胸膜覆蓋。保留短段瘺管組織可防止縫合食管氣管瘺時氣管腔產(chǎn)生狹窄。游離下段食管時操作應輕柔，游離的范圍亦不宜過長，以免影響下段食管的血液供應。上段食管血供較為豐富，宜充分游離以獲得足夠長度與下段食管作吻合術并減少吻合口張力。術前于上段食管內(nèi)放置一根導管，有助于識別和游離上段食管。明確上、下段食管的長度足以施行對端吻合術后，切除下段食管盲端的頂尖部，顯露食管腔，在上段食管壁的下切端用鈍法將肌層向上方剝離6～8mm。然后將上段食管壁的粘膜層與下段食管壁的全層作對端吻合術。先在吻合口兩端各放置一針牽引縫線，再間斷縫合物合口的后壁和前壁，再將上段食管壁的肌層向下牽引縫合于下段食管壁上以覆蓋吻合口。
(1)體位及第四肋間切口
(2)切斷縫合食管氣管瘺
(3)食管對端吻合上段食管壁粘膜層與下段食管壁全層間斷縫合，再將上段食管壁肌層縫蓋吻合口
(3)食管對端吻合
上段食管壁粘膜層與下段食管壁全層間斷縫合，再將上段食管壁肌層縫蓋吻合口
亦可不剝離上段食管壁的肌層。用上、下段食管壁的全層作吻合術。吻合口前壁全部縫合之前將術前經(jīng)鼻或口腔預置的細導管通過吻合口置放入胃內(nèi)，用作術后減壓和喂食，亦可另作胃造瘺術供術后喂飼食物之用。在胸膜外或胸膜腔內(nèi)放置引流管。待術后1周左右經(jīng)食管X線檢查證實吻合口已愈合后再拔除引流管。此后即可經(jīng)口進食。術后3周可開始作食管吻合口擴張術，使吻合口內(nèi)徑達到F24以上。
體重不及2kg的早產(chǎn)兒，一般情況欠佳或并有其他器官嚴重先天性畸形的病例，需分期施行矯治術。第一期手術時切斷、縫合食管氣管瘺，另經(jīng)腹部切口作胃造瘺術以供應營養(yǎng)。于上段食管內(nèi)放入導管作持續(xù)負壓吸引或作頸段食管造瘺術，以防止發(fā)生吸入性肺炎。數(shù)周后，待體重增加到3kg左右再施行第二期手術對端吻合上、下段食管。
食管上、下段均為盲端，沒有食管氣管瘺的病人，食管長度往往不足以作對端吻合術。此型先天性食管閉鎖亦需分期手術。第一期手術將近段食管經(jīng)頸部切口引出，切開近段食管盲端，此流唾液，防止溢流入呼吸道，另經(jīng)腹部切口作胃造瘺術以供飼食。待兒童長大到3～4歲時再作第二期結腸代食管術。
【病理改變】
按食管閉鎖的部位以及是否并有食管氣管瘺，先天性食管閉鎖可分為五種類型(圖1)。
圖1 先天性食管閉鎖類型
1.食管近段為盲端，遠段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺。據(jù)Holder統(tǒng)計，此型最常見，約占86.5%。
2.食管近段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺，遠端為盲端。此型少見，約占0.8%。
3.食管近段及遠段均為盲端，不通入氣管，無食管氣管瘺。此型占7.7%。
4.食管近段及遠段均分別通入氣管后壁，形成兩處氣管食管瘺。此型亦很少見，占0.7%。
5.食管腔通暢，無閉鎖，但食管前壁與氣管后壁相通，形成食管氣管瘺，占4.2%。
【臨床表現(xiàn)】
食管閉鎖的典型臨床表現(xiàn)為唾液不能下咽，返流入口腔，出生后即流涎、吐白沫。每次哺乳時，1型和3型病人由于乳汁不能下送入胃，溢流入呼吸道;2型及4型和5型病例則乳汁直接進入氣管，引起嗆咳、嘔吐，呈現(xiàn)呼吸困難、紫紺、并易發(fā)生吸入性肺炎。食管下段與氣管之間有食管氣管瘺的1型和4型病例則呼吸道空氣可經(jīng)瘺道進入胃腸道，引起腹脹，同時胃液亦可經(jīng)食管氣管瘺返流入呼吸道，引致吸入性肺炎，呈現(xiàn)發(fā)熱、氣急。由于食物不能進入胃腸道，病嬰呈現(xiàn)脫水、消瘦，如不及時治療，數(shù)日內(nèi)即可死于肺部炎癥和嚴重失水。體格檢查常見脫水征象，口腔內(nèi)積聚唾液。并發(fā)肺炎者，肺部可聽到羅音，炎變區(qū)叩診呈濁音。
【概述】
先天性脛骨假關節(jié)是在脛骨中下1/3處，由于發(fā)育異常致脛骨的畸形和特殊類型的不愈合，最終形成局部的假關節(jié)。自1709年Hatzoecher首先描寫本病以來已有200余年歷史。
【診斷】
先天性脛骨假關節(jié)的治療有一定難度，不經(jīng)植骨無法獲得骨折愈合。如按常規(guī)植骨手術，愈合率又低，反復多次手術之后，造成局部血循環(huán)營養(yǎng)條件更差。即使暫時愈合，還有再次骨折的可能。直到觀察到青春期，不再形成假關節(jié)，才算達到真正愈合。如此時還合并有下肢短縮畸形及足的畸形，還須再次手術矯正。
治療原則 治療原則有①本病一俟確診，應盡早做植骨手術，除非因全身及局部原因不適應手術者，可暫時采取支架和石膏保護患肢，防止骨端吸收嚴重而致畸形加劇。②植骨以自體松質骨為最好，直系親屬次之，不用骨庫骨。③骨端間疤痕組織應隨同增厚骨膜及硬化骨端一并徹底切除，以改善局部血循環(huán)。④植入的松質骨量要足夠多，接觸須緊密，內(nèi)固定要堅強，外固定必須妥貼，固定時間要足夠，呈顯骨性愈合之后再負重。⑤假關節(jié)融合后，應每6～12個月復查1次，骨端的硬化現(xiàn)象逐漸消失，呈密度正常，髓腔通暢、骨干變粗，證實愈合可靠。如在隨訪中，發(fā)現(xiàn)髓腔不通暢，骨端硬化增加，骨干變細，有再骨折的預兆，應再次植骨。
手術方法種類很多，有碎骨植入術、髓內(nèi)外松質骨植骨鋼板內(nèi)固定術、髓內(nèi)植骨術等等，但效果均不滿意。常用方法介紹如下：
(一)雙骨板植骨術(Boyd法) 特點是雙側骨皮質貼敷植骨固定比較結實，對線好，可保持脛骨干足夠寬度，骨板中填入足夠松質骨，可達到緊密接觸，可防止瘢痕壓迫植入的松質骨，如一側骨板被吸收，還有對側另一植骨板，有一定的愈合率。
手術中完全切除增厚骨膜和骨間瘢痕組織，勿損傷脛前動、靜脈，切除硬化不規(guī)則之骨端，打通髓腔，在脛骨上下端的內(nèi)外側，用骨力鑿除一層皮質，以備植骨板緊貼及嵌接，注意維持脛骨的長度，由于遠端較短，嵌入的緊貼骨板可到達骨骺端之上。植骨板根據(jù)患兒脛骨局部決定，長度及寬度要足夠，可取患兒健側脛骨塊和父母骨塊，固定螺絲應遠離假關節(jié)部位，兩植骨板之間緊密植入松質骨，恢復原脛骨圓徑，拆線之后更換妥貼長腿石膏，固定半年。如能愈合，繼續(xù)支架保護脛骨直至發(fā)育期后。隨訪中如再次出現(xiàn)假關節(jié)形成的先兆，應及時再次植骨。
(二)短路植骨術(Mc Farland法) 特點是適用于成角彎曲型的患兒，也適用于此型患兒已有骨折將要形成假關節(jié)者。手術不直接在假關節(jié)處矯形和截骨，而只在脛骨后方植入一長條皮質骨，形似弓弦，負重時重力線通過植骨塊，而不經(jīng)過彎曲成角的病段脛骨。
在脛骨內(nèi)側以假關節(jié)為中心作縱形切口，沿脛骨后緣在脛骨的上下端鑿開一骨槽以備嵌接入一長條植骨塊。植骨塊可取自體骨和直系親屬骨，牢牢嵌入骨塊，該植骨塊應與正常脛骨長軸一致，并以脛骨撐開少許為好，植骨塊與原脛骨之間植入松質骨塊，以促進愈合，術后長腿石膏固定，密切隨訪。
(三)髓內(nèi)針固定和植骨術 特點是髓內(nèi)針穿過兩斷端，內(nèi)固定牢靠，特別適合于骨端萎縮，呈筆尖狀之脛骨遠端(圖3)。
暴露患兒脛骨斷端后，切除斷端之間的瘢痕組織及增厚骨膜，切除斷端之硬化骨，再通髓腔，逆行自跟勝敗乃兵家常事距骨向脛骨髓腔內(nèi)穿入髓內(nèi)針或司氏針，維持脛骨一定的長度，并取得軸線一致。兩斷端空隙中填入大量松質骨，緊密植于髓內(nèi)針的脛骨斷端周圍，使之恢復原脛骨的寬度及周徑，植骨塊量少及充填不緊密而被吸收，是手術失敗的原因。
長腿石膏固定要妥貼，隨訪后顯示有初步愈合，則從足底拔出髓內(nèi)針，繼續(xù)石膏固定于脛骨完全愈合。
(四)移植自體帶血管的腓骨 有正常骨膜及豐富血供的活植骨塊可直接進行愈合，愈合率高，替代的腓骨有較長的一段，可保證脛骨斷端間病變組織徹底清除，后充分填充空隙。植入的腓骨存活之后隨機體生長發(fā)育逐漸增粗，與脛骨周徑相似，有良好的骨牢度，可以早期負重。這是顯微外科技術在植骨治療中開拓的一個新途徑。
手術方法：由于病肢往往經(jīng)過多次手術，作切口時需注意皮瓣的血供，宜從原切口進入，切除疤痕，將脛骨兩斷端硬化骨組織切除足夠長度，留下的空隙周圍即為正常的肌肉組織及皮下脂肪，游離出脛前動、靜脈或大隱靜脈備用。作健側小腿外側中上段縱形皮膚切口，暴露腓總神經(jīng)并加以保護。自腓骨長短肌與比目魚肌間進入，將比目魚肌鄰近腓骨處切斷，向內(nèi)側牽開。在切口近側顯著腓動、靜脈。沿腓骨上段切斷腓骨長短肌起點，但應保護骨膜及薄層肌肉組織，自腓骨頸向下截取所需要的長度(切除病段脛骨后缺損的長度加上骨端固定所需的長度)，在截骨遠端平面切斷并結扎腓動、靜脈。松止血帶后腓骨游離段的髓腔及附著的肌肉應有滲血，說明血供良好。切取盡量長的腓骨血管蒂后移至病側血管區(qū)，將游離腓骨遠端插入遠端脛骨髓腔，在近端脛骨咬去部份骨皮質，將游離腓骨近端嵌接脛骨近端，用螺絲釘固定，而不作髓內(nèi)針固定，因為髓內(nèi)針易破壞游離腓骨段內(nèi)的髓腔營養(yǎng)血管、將腓動、靜脈與脛前動、靜脈或大隱靜脈作端端吻合。血循環(huán)重建后，游離腓骨上的薄層肉應有滲血，吻合口的靜脈有持續(xù)的血液回流。術后長腿石膏前后托固定，膝關節(jié)屈曲30，固定一般為3個月。術后可從X片觀察植骨的腓骨密度是否增高和吸收，與脛骨連接處有無新生骨出現(xiàn)，也可用同位素檢查及動脈造影證實植骨段的血運情況。一般在3個月左右骨愈合后即能拆除石膏，開始鍛煉行走。近期觀察效果良好，遠期療效也是樂觀的。
【病因學】
關于畸形的成因有許多學說。宮內(nèi)壓迫學說認為胎兒生子宮內(nèi)，足呈極度背屈，壓在下1/3脛骨上，嚴重影響該處血供。有人認為是宮內(nèi)創(chuàng)傷，形成該處骨折產(chǎn)生畸形。但更多的人認為是一種全身代謝性紊亂引起的疾患;幾乎所有的病人合并有皮膚色素斑，局部常合并有神經(jīng)纖維瘤的存在。也有學者認為先天性脛骨假關節(jié)和骨纖維結構不良可能屬同一病因，僅有不同的臨床表現(xiàn)。Aegerter則認為骨纖維結構不良，神經(jīng)纖維瘤病和先天性脛骨假關節(jié)都是由神經(jīng)變異，使組織的生長和成熟發(fā)生異常。假關節(jié)處局部骨膜往往很厚，形成一個厚的纖維組織筒，這種軟組織的錯構瘤性增瘤，將干擾骨的生長和正常骨痂的形成，緊貼骨皮質的增厚纖維組織限制了血液供應，從而導致骨的萎縮，同樣情況可見于鎖骨、肋骨、股骨和肱骨，但極為少見。
【臨床表現(xiàn)】
典型的先天性脛骨假關節(jié)畸形是患兒的小腿中1/3處向前彎曲畸形或假關節(jié)外形，患肢短縮。
根據(jù)脛骨形態(tài)，臨床上一般分成三型。
(一)彎曲型 出生后脛骨下段向前彎曲，但無假關節(jié)，脛骨前弓處皮質增厚，髓腔閉塞，脛骨端萎縮硬化，呈前弓外形。發(fā)生骨折后，經(jīng)一般處理局部不愈合，形成假關節(jié)?；蛞虿徽J識此病，貿(mào)然作截骨手術，形成不愈合，繼續(xù)發(fā)展而兩斷端吸收，骨端硬化，遠端進一步萎縮變細，呈筆尖狀。
(二)囊腫型 出生后在脛骨中下1/3處呈囊性改變，但骨干不細，臨床不易發(fā)現(xiàn)，輕微外力造成骨折后出現(xiàn)不愈合，繼之形成假關節(jié)。
(三)假關節(jié)型 出生后即發(fā)現(xiàn)有脛骨中下段缺損，形成假關節(jié)。假關節(jié)處有較堅硬纖維組織連接或軟骨連接，骨端隨生長發(fā)育而變細，萎縮，遠端更為明顯呈筆尖狀，皮質菲薄。有時周圍軟組織也萎縮，包括腓腸肌。如果腓骨累及，亦發(fā)生同樣變化。
先天性唇腭裂原因
1、遺傳因素會造成先天性唇腭裂
大約有20%左右唇腭裂患兒可查詢出有遺傳史。因此專家認為遺傳因素會造成先天性唇腭裂,唇腭裂患者的多個基因均具有遺傳傾向性,當多個基因的效果疊加達到一定限度時,就會發(fā)生唇腭裂。因此做好基因的排查是很重要的,以免因為遺傳原因造成寶寶先天性唇腭裂就不好了。
2、母體感染或損傷也會造成先天性唇腭裂
母體在妊娠初期催患病毒感染,可能影響胚胎的發(fā)育而發(fā)生唇腭裂或面裂畸形。已有研究表明,風疹病毒可明顯地導致唇腭裂崎形。另外,母體在妊娠初期如遭受某種損傷,特別是能夠引起子宮及其附近部位的損傷者,都能影響胚胎的發(fā)育而成為唇腭裂發(fā)生的可能誘因。
3、營養(yǎng)缺乏也會誘發(fā)先天性唇腭裂
營養(yǎng)缺乏特別是維生素的缺乏目前被認為是造成唇裂畸形的一個重要因素,動物實驗發(fā)現(xiàn),如動物缺乏維生素a、維生素e和泛酸的適當供應,就有可能生育包括唇腭裂在內(nèi)的各種畸形動物。
4、內(nèi)分泌的原因也會讓寶寶出現(xiàn)唇腭裂
經(jīng)實驗證明,孕鼠在孕后的9-11天,每天注射腎上腺皮質激素,更易生唇、腭裂的幼鼠。所以,如果孕早期(8周內(nèi))的孕婦因生理性、精神性及損傷等原因,增加體內(nèi)腎上腺皮質激素的分泌,也會導致嬰兒先天性唇腭裂的出現(xiàn)，因此孕媽媽們一定注意生理上和心理上的平和，不要有心理負擔，盡量讓自己心情愉悅，這樣才能保證寶寶不會受到影響，不會出現(xiàn)畸形。
先天性唇腭裂有哪些危害
寶媽們都不希望寶寶出現(xiàn)唇腭裂,因為唇腭裂患兒在吃奶時,奶液很容易誤入呼吸道,引起氣管炎、肺炎、肺不張等,若流到耳朵里則引起中耳炎。
由于不能正常喂養(yǎng),久而久之患兒會發(fā)生營養(yǎng)障礙及營養(yǎng)不良。此外,唇是構音器官之一。唇裂患兒說話時吐字不清,影響語言發(fā)育。腭裂患兒口腔與鼻腔相通,會出現(xiàn)開放性鼻音,造成發(fā)音不全。語音發(fā)育障礙會受到周圍小伙伴的嘲笑,會使患兒形成自卑感,從而引起心理障礙。靠近唇裂的牙齒發(fā)育會受到抑制,出現(xiàn)排列不齊及異位。因此先天性唇腭裂會給寶寶帶來一系列的危害,寶媽們一定要加以重視。
怎么預防先天性唇腭裂
清楚了先天性唇腭裂出現(xiàn)的原因和危害之后,寶媽們要注意從日常生活中加以預防,這樣才能有效的防治寶寶出現(xiàn)唇腭裂,首先寶媽們在懷孕期,均衡而多元化的飲食非常重要。孕媽媽懷孕時吃和喝的一切都會對胎兒造成影響,媽媽平常要多吃蔬菜和新鮮的水果,少吃含糖份、鹽份和經(jīng)過加工的食物。
其次孕媽媽們要讓自己保持心情愉快,積極面對各種問題,當孕媽媽出現(xiàn)憂慮、焦急、暴躁、恐懼等不良情緒時,腎上腺皮質激素可能阻礙胚胎某些組織的融匯作用,造成胎兒唇裂或腭裂。
最后要慎重用藥,避免感冒,出現(xiàn)病癥要要盡早治療,不要拖延。孕媽媽應在醫(yī)生的指導下用藥,切勿濫用藥物。
這下孕媽媽對先天性唇腭裂原因都有所了解了吧,也知道了怎么在日常生活中預防了,現(xiàn)在唇腭裂是可以排查出來的,只要孕媽媽們準時孕檢就可以了,為了您的寶寶的健康,在日常生活中要注意營養(yǎng)的均衡,遠離煙酒這些危害寶寶健康的物質。
【概述】
先天性氣管疾病比較少見，且常伴有其它器官組織先天性畸形。氣管病變嚴重者出生時即死亡，因此臨床上不常見。
【診斷】
出生后即呈現(xiàn)程度輕重不等的阻塞性呼吸困難。吸氣時可出現(xiàn)喘鳴，喂食困難，生長發(fā)育延緩。狹窄程度嚴重者吸氣時鎖骨上窩、肋間軟組織和劍突下軟組織凹陷，并發(fā)呼吸道感染時上述癥狀加重，X線氣管斷層攝片和內(nèi)窺鏡檢查可明確診斷，氣管造影術有加重梗阻的危險。
【治療措施】
狹窄程度較輕者施行氣管擴張術可暫時改善癥狀，或經(jīng)氣管切開插入導管，短段氣管狹窄或短段漏斗狀狹窄可施行氣管部分切除及對端吻合術。嬰幼兒氣管腔細小，術后粘膜水腫，可引致氣管阻塞，手術死亡率極高，且長大后吻合口仍然較正常部位狹小。因此宜盡可能推遲到長大后施行手術治療。
【臨床表現(xiàn)】
氣管閉鎖或缺如：這種病例出生時即死亡，但喉和肺可發(fā)育正常，有時支氣管與食管相通。
氣管食管瘺：這種畸形比較常見，其發(fā)病率在新生兒中約1/3000。1670年Durston報道首例先天性食管閉鎖。Gibson于1697年報道先天性食管閉鎖伴食管氣管瘺。1939年Ladd和Levin對兩例病人施行分期糾治術，獲得成功。1941年Haight和Towsley報道首例一期糾治術，獲得成功。
胚胎學 食和呼吸道在發(fā)生過程中均起源于胚胎原腸的前腸。原始食管位于呼吸器官的后方。原腸分前腸、中腸和后腸三個部分。在早期，原腸的頭側和尾側均閉鎖。胚胎發(fā)生的第3周末，原腸頭側的咽膜破裂，使前腸與口窩相通。隨著心臟向下方移位，食管的長度迅速增加。胚胎發(fā)生第21～26日，前腸的兩側呈現(xiàn)喉氣管溝，繼而上皮生長形成食管氣管隔，將食管與氣管分隔開。如食管與氣管未完全分開，兩者管腔相通則形成食管氣管瘺。食管氣管隔向后偏位或前腸上皮向食管腔生長過度則形成食管閉鎖。此外，在食管發(fā)育的早期，部分前腸細胞自食管分離出來，并繼續(xù)生長，則可形成食管重復畸形，大多表現(xiàn)為靠近食管壁的囊腫，有的囊腫與食管腔溝通。
氣管蹼：氣管腔內(nèi)呈現(xiàn)薄層結締組織隔膜，隔膜中央部分有小孔，供氣體通過。氣管蹼常位于環(huán)狀軟骨下方。氣管X線斷層攝片及內(nèi)窺鏡檢查明確診斷后，可經(jīng)氣管鏡切除隔膜。隔膜長而厚者先在氣管蹼下方施行氣管切開，插入導管，待長大后再切除氣管蹼(圖1)。
先天性氣管狹窄：氣管壁發(fā)育無異常但管腔狹窄。狹窄病變的范圍和形態(tài)有三種類型：①氣管全段狹窄：環(huán)狀軟骨內(nèi)徑正常，環(huán)狀軟骨下方的氣管腔全段狹窄，隆突上方狹窄程度最為嚴重，有時內(nèi)徑僅數(shù)毫米。主支氣管正常。②氣管漏斗狀狹窄：可發(fā)生在氣管上段、中段或下段。狹窄段長短不一。狹窄段上方氣管口徑正常，狹窄段內(nèi)徑逐漸狹小呈漏斗狀。③氣管短段狹窄：常發(fā)生在氣管下段，窄段長短不等，可伴有支氣管異常，此型最多見。
【概述】
先天性鎖骨假關節(jié)是一種罕見畸形，出生時即可發(fā)現(xiàn)右鎖骨干中部有一個裂隙，隨著患兒年齡增大，局部出現(xiàn)無痛性包塊。
【診斷】
生后鎖骨局部包塊及X線片所見不難做出診斷。
【治療措施】
Owen、Gilson 和Carroll 認為先天性鎖骨假關節(jié)的最佳治療年齡在3～4歲，但Tachdjian提倡1歲即可手術治療。手術包括假關節(jié)切除、內(nèi)固定及自體髂骨植骨術。
手術要點：
1.切口 沿鎖骨上皮膚皺折處做4～6厘米長弧形切口。
2.切除假關節(jié) 骨膜下剝離鎖骨并顯露假關節(jié)，切除假關節(jié)部位的軟組織、軟骨及硬化骨組織，直到正常骨組織為止。
3.內(nèi)固定及植骨 用一枚螺紋針做髓內(nèi)固定，然后取自體髂骨碎片植入鎖骨缺損處。
4.術后Velpeau石膏固定，每3周更換石膏1次，固定8～10周后開始肩關節(jié)活動鍛煉，植入骨片愈合后可拔除螺紋針。
【病因學】
有學者最近指出，胚胎第7周時，鎖骨兩端的胚胎軟骨中心連接發(fā)生障礙而導致鎖骨假關節(jié)。右鎖骨下動脈位置較高，更加靠近鎖骨，對鎖骨增加博動壓力，可能是累及右鎖骨的原因。偶爾發(fā)現(xiàn)左側受累者，這種情況系由于心臟右位而左鎖骨下動脈高位;雙側受累者系雙側頸肋或第1肋骨高位所致。
【臨床表現(xiàn)】
出生時可發(fā)現(xiàn)鎖骨中部腫脹，無產(chǎn)傷史。隨著患兒年齡增大，局部出現(xiàn)無痛性包塊。鎖骨兩端之間可捫及不同程度活動，無壓痛、鎖骨胸骨端偏上，位于另一端的內(nèi)前方。幼兒期，由于上肢重力關系，鎖骨外側向下偏斜，肩關節(jié)下降，假關節(jié)處活動度增加，表面皮膚變薄萎縮 ，肩胛骨邊緣突出，肩關節(jié)不對稱，但肩關節(jié)活動一般正常，僅有少數(shù)病人肩關節(jié)外展受限及臂力減弱，X線片顯示鎖骨假關節(jié)處兩斷端增大變粗。
【鑒別診斷】
出生時與產(chǎn)傷性鎖骨骨折相鑒別，有產(chǎn)傷史，局部有壓痛，患肢假性麻痹，X線片可見骨痂形成可除外此病。兒童期應與后天性鎖骨假關節(jié)相鑒別，有外傷史，骨折兩端細小可與之區(qū)別開來。另外鎖骨頭顱發(fā)育不全者雖有鎖骨部分或全部缺如，但無假關節(jié)包塊，而有全身其它部位骨發(fā)育異常，如骨盆、四肢骨發(fā)育不全等與本病不難鑒別。
【概述】
先天性椎體畸形系胚胎時椎體發(fā)育過程中分節(jié)不全或形成不全所引起。
【診斷】
詳細記錄病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋轉及側凸程度，雙下肢社經(jīng)檢查結果，是否合并其它畸形如先天性心臟病、Sprengel畸形、腭裂等。X線片可明確椎體畸形類型，應包括全脊柱正側位片，以便初步估計術中可能矯正的角度。若有神經(jīng)癥狀者，必須行脊髓造影，有條件者做MRI檢查，除外脊髓縱裂或栓系綜合征。
【治療措施】
1.非手術療法 Milwaukee支具可以防止長段柔軟性側凸的發(fā)展，而對短段且僵硬者效果較差。拍攝牽引狀態(tài)下及自然狀態(tài)下X線片，可測出脊柱彎曲柔軟度。穿支具期間應記錄原始彎及代償彎的角度，以便監(jiān)測其發(fā)展情況。如支具固定期間，彎曲度明顯加重，則應考慮手術治療。對于彎曲度超過50者，最好不采用支具固定。
2.手術治療 根據(jù)脊柱畸形的類型和嚴重程度、脊柱側凸的進展速度、畸形的部位及病原菌的年齡而決定術式。
(1)脊柱原位后融合術 適應于脊柱畸形輕至中度、外形尚可，畸形發(fā)展不快者，尤其單側未分節(jié)者適合做此類手術。手術時機宜在5歲前，有利于控制畸形的發(fā)展?？刹捎米泽w髂骨作為骨源，融合范圍包括上、下兩個正常椎體。
(2)單側椎體骨骺固定術 對椎體凸側的前方和后方進行融合，阻止其過度生長，使脊柱凹側繼續(xù)生長，達到矯形目的。但對有過度后凸者不宜做這類手術。
(3)脊柱側凸的矯正及融合 適合于脊柱畸形嚴重者。術前需行脊柱牽引，防止術中脊柱突然被拉長而發(fā)生脊髓操作內(nèi)固定矯形方法可選用Harrington棒Luque棒。
(4)半椎體切除術 適應于骶椎連接部位所引起的脊柱傾斜和失代償。提倡早期手術，以免發(fā)生繼發(fā)骨性變化。切除半椎體后，用壓縮棒進行固定。如合并有不仍髓分叉或神經(jīng)閉合不全，則有先行凸側腰、骶1椎體之間半側融合術。
(5)脊柱截骨 適應于年齡較大或者青春期的患者，其椎體單側未分節(jié)、病變部位僵硬、嚴重成角側凸。如脊柱岫側有肋骨融合術中應將其切除，通過脊柱前入路行楔形截骨及融合術，這一手術難度較大，必須由經(jīng)驗豐富的脊柱狀晶矯形醫(yī)師來完成。因手術引起脊髓損傷危險較大，術前應向病人及家長交代清楚。
【病因學】
先天性椎體畸形多認為與常染色體顯性和隱性遺傳有關。Winter報告有家族史者占1%。
【病理改變】
根據(jù)椎體病變不同，一般可分為椎體分節(jié)不全及椎體形成不全。
1.椎體分節(jié)不全 根據(jù)Winter的觀察，將其分為如下四種類型：
(1)側方未分節(jié) 椎體分節(jié)不全發(fā)生在一側，最終導致嚴重脊柱側凸。
(2)前方未分節(jié) 椎體前方未分節(jié)，導致脊柱后凸畸形。
(3)后方雙側未分布 導致后凸畸形
(4)對稱性雙側未分布 椎體縱軸不生長，不發(fā)生成角或旋轉畸形
2.椎體形成不全 它可以部分或全部形成不全。部分單側椎體形成不全時，椎體出現(xiàn)楔形或斜方形。X線片上表現(xiàn)切工作為一個小的發(fā)育不全椎體驗生活 。半椎體由單側完全形成不全所引起。半椎體與相鄰椎體可以不分布、半分節(jié)或分節(jié)。分節(jié)半椎體導致椎體生長不對稱，尤其一側出現(xiàn)二個半椎體時可出現(xiàn)嚴重脊柱側凸，當椎體后方出現(xiàn)半椎體時則導致后凸成角畸形。半分節(jié)半椎體與相鄰一個椎體融合，側凸畸形相對較輕。不分節(jié)半椎體與相鄰兩個椎體融合，一般不引起進展性脊柱側凸。根據(jù)Nasca報告一起60例半椎體病人，將其分為6型：①單純多余半椎體：可與相鄰一個或兩個椎體融合。發(fā)生在胸椎時可有椎弓根及多余肋骨。②單純楔形半椎形。③多個半椎體。④多個半椎體伴有一側椎體融合。⑤平稀半椎體：兩側均有數(shù)量相等的半椎體，一般不引起脊柱側凸。⑥后側半椎體：易引起后凸畸形。
【臨床表現(xiàn)】
在椎體畸形中以半椎體占多數(shù)，而先天性脊柱側凸中多數(shù)由半椎體所引起。脊柱畸形的發(fā)展，因椎體病變不同，畸形發(fā)育程度也不盡相同。Nasca報告脊柱側凸進展速度每年1～33。平均4。一般來說，要注意如下幾點：
1畸形的特殊性：單側未分節(jié)者，脊柱側凸發(fā)展快，病變在胸椎者畸形發(fā)展也較快。另外，半椎體因形病人處于生長發(fā)育高峰青春期11～19歲之間，畸形發(fā)展也快，需要密切觀察。
2.脊柱累及范圍：頸胸段及腰段者畸形發(fā)展比胸段者慢， 時由于頭頸部的傾斜及肩部的降低，使外觀畸形不甚嚴重。腰段者降非骨盆傾斜失代償，一般不引起外觀畸形。先天性脊柱側凸中，半椎體位置越靠后方，側后凸畸形越重，預后越重。
