先天性脛骨假關(guān)節(jié)
中年女性關(guān)節(jié)養(yǎng)生。
“養(yǎng)生乃長(zhǎng)壽之伴侶，健康是長(zhǎng)壽的朋友?！鄙鐣?huì)的發(fā)展，人們對(duì)養(yǎng)生越來(lái)越看重，不注意平日的養(yǎng)生，好比千里之堤，潰于蟻穴。對(duì)于中醫(yī)養(yǎng)生您想了解哪方面的知識(shí)呢？養(yǎng)生路上(ys630.com)小編特地為大家精心收集和整理了“先天性脛骨假關(guān)節(jié)”，歡迎大家與身邊的朋友分享吧！
【概述】
先天性脛骨假關(guān)節(jié)是在脛骨中下1/3處，由于發(fā)育異常致脛骨的畸形和特殊類型的不愈合，最終形成局部的假關(guān)節(jié)。自1709年Hatzoecher首先描寫(xiě)本病以來(lái)已有200余年歷史。
【診斷】
先天性脛骨假關(guān)節(jié)的治療有一定難度，不經(jīng)植骨無(wú)法獲得骨折愈合。如按常規(guī)植骨手術(shù)，愈合率又低，反復(fù)多次手術(shù)之后，造成局部血循環(huán)營(yíng)養(yǎng)條件更差。即使暫時(shí)愈合，還有再次骨折的可能。直到觀察到青春期，不再形成假關(guān)節(jié)，才算達(dá)到真正愈合。如此時(shí)還合并有下肢短縮畸形及足的畸形，還須再次手術(shù)矯正。
治療原則 治療原則有①本病一俟確診，應(yīng)盡早做植骨手術(shù)，除非因全身及局部原因不適應(yīng)手術(shù)者，可暫時(shí)采取支架和石膏保護(hù)患肢，防止骨端吸收嚴(yán)重而致畸形加劇。②植骨以自體松質(zhì)骨為最好，直系親屬次之，不用骨庫(kù)骨。③骨端間疤痕組織應(yīng)隨同增厚骨膜及硬化骨端一并徹底切除，以改善局部血循環(huán)。④植入的松質(zhì)骨量要足夠多，接觸須緊密，內(nèi)固定要堅(jiān)強(qiáng)，外固定必須妥貼，固定時(shí)間要足夠，呈顯骨性愈合之后再負(fù)重。⑤假關(guān)節(jié)融合后，應(yīng)每6～12個(gè)月復(fù)查1次，骨端的硬化現(xiàn)象逐漸消失，呈密度正常，髓腔通暢、骨干變粗，證實(shí)愈合可靠。如在隨訪中，發(fā)現(xiàn)髓腔不通暢，骨端硬化增加，骨干變細(xì)，有再骨折的預(yù)兆，應(yīng)再次植骨。
手術(shù)方法種類很多，有碎骨植入術(shù)、髓內(nèi)外松質(zhì)骨植骨鋼板內(nèi)固定術(shù)、髓內(nèi)植骨術(shù)等等，但效果均不滿意。常用方法介紹如下：
(一)雙骨板植骨術(shù)(Boyd法) 特點(diǎn)是雙側(cè)骨皮質(zhì)貼敷植骨固定比較結(jié)實(shí)，對(duì)線好，可保持脛骨干足夠?qū)挾?，骨板中填入足夠松質(zhì)骨，可達(dá)到緊密接觸，可防止瘢痕壓迫植入的松質(zhì)骨，如一側(cè)骨板被吸收，還有對(duì)側(cè)另一植骨板，有一定的愈合率。
手術(shù)中完全切除增厚骨膜和骨間瘢痕組織，勿損傷脛前動(dòng)、靜脈，切除硬化不規(guī)則之骨端，打通髓腔，在脛骨上下端的內(nèi)外側(cè)，用骨力鑿除一層皮質(zhì)，以備植骨板緊貼及嵌接，注意維持脛骨的長(zhǎng)度，由于遠(yuǎn)端較短，嵌入的緊貼骨板可到達(dá)骨骺端之上。植骨板根據(jù)患兒脛骨局部決定，長(zhǎng)度及寬度要足夠，可取患兒健側(cè)脛骨塊和父母骨塊，固定螺絲應(yīng)遠(yuǎn)離假關(guān)節(jié)部位，兩植骨板之間緊密植入松質(zhì)骨，恢復(fù)原脛骨圓徑，拆線之后更換妥貼長(zhǎng)腿石膏，固定半年。如能愈合，繼續(xù)支架保護(hù)脛骨直至發(fā)育期后。隨訪中如再次出現(xiàn)假關(guān)節(jié)形成的先兆，應(yīng)及時(shí)再次植骨。
(二)短路植骨術(shù)(Mc Farland法) 特點(diǎn)是適用于成角彎曲型的患兒，也適用于此型患兒已有骨折將要形成假關(guān)節(jié)者。手術(shù)不直接在假關(guān)節(jié)處矯形和截骨，而只在脛骨后方植入一長(zhǎng)條皮質(zhì)骨，形似弓弦，負(fù)重時(shí)重力線通過(guò)植骨塊，而不經(jīng)過(guò)彎曲成角的病段脛骨。
在脛骨內(nèi)側(cè)以假關(guān)節(jié)為中心作縱形切口，沿脛骨后緣在脛骨的上下端鑿開(kāi)一骨槽以備嵌接入一長(zhǎng)條植骨塊。植骨塊可取自體骨和直系親屬骨，牢牢嵌入骨塊，該植骨塊應(yīng)與正常脛骨長(zhǎng)軸一致，并以脛骨撐開(kāi)少許為好，植骨塊與原脛骨之間植入松質(zhì)骨塊，以促進(jìn)愈合，術(shù)后長(zhǎng)腿石膏固定，密切隨訪。
(三)髓內(nèi)針固定和植骨術(shù) 特點(diǎn)是髓內(nèi)針穿過(guò)兩斷端，內(nèi)固定牢靠，特別適合于骨端萎縮，呈筆尖狀之脛骨遠(yuǎn)端(圖3)。
暴露患兒脛骨斷端后，切除斷端之間的瘢痕組織及增厚骨膜，切除斷端之硬化骨，再通髓腔，逆行自跟勝敗乃兵家常事距骨向脛骨髓腔內(nèi)穿入髓內(nèi)針或司氏針，維持脛骨一定的長(zhǎng)度，并取得軸線一致。兩斷端空隙中填入大量松質(zhì)骨，緊密植于髓內(nèi)針的脛骨斷端周圍，使之恢復(fù)原脛骨的寬度及周徑，植骨塊量少及充填不緊密而被吸收，是手術(shù)失敗的原因。
長(zhǎng)腿石膏固定要妥貼，隨訪后顯示有初步愈合，則從足底拔出髓內(nèi)針，繼續(xù)石膏固定于脛骨完全愈合。
(四)移植自體帶血管的腓骨 有正常骨膜及豐富血供的活植骨塊可直接進(jìn)行愈合，愈合率高，替代的腓骨有較長(zhǎng)的一段，可保證脛骨斷端間病變組織徹底清除，后充分填充空隙。植入的腓骨存活之后隨機(jī)體生長(zhǎng)發(fā)育逐漸增粗，與脛骨周徑相似，有良好的骨牢度，可以早期負(fù)重。這是顯微外科技術(shù)在植骨治療中開(kāi)拓的一個(gè)新途徑。
手術(shù)方法：由于病肢往往經(jīng)過(guò)多次手術(shù)，作切口時(shí)需注意皮瓣的血供，宜從原切口進(jìn)入，切除疤痕，將脛骨兩斷端硬化骨組織切除足夠長(zhǎng)度，留下的空隙周圍即為正常的肌肉組織及皮下脂肪，游離出脛前動(dòng)、靜脈或大隱靜脈備用。作健側(cè)小腿外側(cè)中上段縱形皮膚切口，暴露腓總神經(jīng)并加以保護(hù)。自腓骨長(zhǎng)短肌與比目魚(yú)肌間進(jìn)入，將比目魚(yú)肌鄰近腓骨處切斷，向內(nèi)側(cè)牽開(kāi)。在切口近側(cè)顯著腓動(dòng)、靜脈。沿腓骨上段切斷腓骨長(zhǎng)短肌起點(diǎn)，但應(yīng)保護(hù)骨膜及薄層肌肉組織，自腓骨頸向下截取所需要的長(zhǎng)度(切除病段脛骨后缺損的長(zhǎng)度加上骨端固定所需的長(zhǎng)度)，在截骨遠(yuǎn)端平面切斷并結(jié)扎腓動(dòng)、靜脈。松止血帶后腓骨游離段的髓腔及附著的肌肉應(yīng)有滲血，說(shuō)明血供良好。切取盡量長(zhǎng)的腓骨血管蒂后移至病側(cè)血管區(qū)，將游離腓骨遠(yuǎn)端插入遠(yuǎn)端脛骨髓腔，在近端脛骨咬去部份骨皮質(zhì)，將游離腓骨近端嵌接脛骨近端，用螺絲釘固定，而不作髓內(nèi)針固定，因?yàn)樗鑳?nèi)針易破壞游離腓骨段內(nèi)的髓腔營(yíng)養(yǎng)血管、將腓動(dòng)、靜脈與脛前動(dòng)、靜脈或大隱靜脈作端端吻合。血循環(huán)重建后，游離腓骨上的薄層肉應(yīng)有滲血，吻合口的靜脈有持續(xù)的血液回流。術(shù)后長(zhǎng)腿石膏前后托固定，膝關(guān)節(jié)屈曲30，固定一般為3個(gè)月。術(shù)后可從X片觀察植骨的腓骨密度是否增高和吸收，與脛骨連接處有無(wú)新生骨出現(xiàn)，也可用同位素檢查及動(dòng)脈造影證實(shí)植骨段的血運(yùn)情況。一般在3個(gè)月左右骨愈合后即能拆除石膏，開(kāi)始鍛煉行走。近期觀察效果良好，遠(yuǎn)期療效也是樂(lè)觀的。
【病因?qū)W】
關(guān)于畸形的成因有許多學(xué)說(shuō)。宮內(nèi)壓迫學(xué)說(shuō)認(rèn)為胎兒生子宮內(nèi)，足呈極度背屈，壓在下1/3脛骨上，嚴(yán)重影響該處血供。有人認(rèn)為是宮內(nèi)創(chuàng)傷，形成該處骨折產(chǎn)生畸形。但更多的人認(rèn)為是一種全身代謝性紊亂引起的疾患;幾乎所有的病人合并有皮膚色素斑，局部常合并有神經(jīng)纖維瘤的存在。也有學(xué)者認(rèn)為先天性脛骨假關(guān)節(jié)和骨纖維結(jié)構(gòu)不良可能屬同一病因，僅有不同的臨床表現(xiàn)。Aegerter則認(rèn)為骨纖維結(jié)構(gòu)不良，神經(jīng)纖維瘤病和先天性脛骨假關(guān)節(jié)都是由神經(jīng)變異，使組織的生長(zhǎng)和成熟發(fā)生異常。假關(guān)節(jié)處局部骨膜往往很厚，形成一個(gè)厚的纖維組織筒，這種軟組織的錯(cuò)構(gòu)瘤性增瘤，將干擾骨的生長(zhǎng)和正常骨痂的形成，緊貼骨皮質(zhì)的增厚纖維組織限制了血液供應(yīng)，從而導(dǎo)致骨的萎縮，同樣情況可見(jiàn)于鎖骨、肋骨、股骨和肱骨，但極為少見(jiàn)。
【臨床表現(xiàn)】
典型的先天性脛骨假關(guān)節(jié)畸形是患兒的小腿中1/3處向前彎曲畸形或假關(guān)節(jié)外形，患肢短縮。
根據(jù)脛骨形態(tài)，臨床上一般分成三型。
(一)彎曲型 出生后脛骨下段向前彎曲，但無(wú)假關(guān)節(jié)，脛骨前弓處皮質(zhì)增厚，髓腔閉塞，脛骨端萎縮硬化，呈前弓外形。發(fā)生骨折后，經(jīng)一般處理局部不愈合，形成假關(guān)節(jié)?；蛞虿徽J(rèn)識(shí)此病，貿(mào)然作截骨手術(shù)，形成不愈合，繼續(xù)發(fā)展而兩斷端吸收，骨端硬化，遠(yuǎn)端進(jìn)一步萎縮變細(xì)，呈筆尖狀。
(二)囊腫型 出生后在脛骨中下1/3處呈囊性改變，但骨干不細(xì)，臨床不易發(fā)現(xiàn)，輕微外力造成骨折后出現(xiàn)不愈合，繼之形成假關(guān)節(jié)。
(三)假關(guān)節(jié)型 出生后即發(fā)現(xiàn)有脛骨中下段缺損，形成假關(guān)節(jié)。假關(guān)節(jié)處有較堅(jiān)硬纖維組織連接或軟骨連接，骨端隨生長(zhǎng)發(fā)育而變細(xì)，萎縮，遠(yuǎn)端更為明顯呈筆尖狀，皮質(zhì)菲薄。有時(shí)周圍軟組織也萎縮，包括腓腸肌。如果腓骨累及，亦發(fā)生同樣變化。
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【概述】
先天性脛骨缺如病屬肢體縱向缺陷，臨床罕見(jiàn)。往往伴有同側(cè)股骨近端發(fā)育不良、股骨重復(fù)畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。
【治療措施】
該畸形復(fù)雜，治療亦很困難。通常根據(jù)脛骨缺如類型、單側(cè)病變還是雙側(cè)病變，選擇治療方法。如系單側(cè)Ⅰ型脛骨缺如，同時(shí)有股骨遠(yuǎn)端發(fā)育不良者，應(yīng)在2～3歲時(shí)作膝關(guān)節(jié)離斷，裝配假體。雙側(cè)脛骨Ⅰ型缺如者，應(yīng)選擇Brown股骨、腓骨成形術(shù)，重建膝關(guān)節(jié)功能。二期進(jìn)行踝關(guān)節(jié)成形術(shù);將腓骨遠(yuǎn)端嵌入距骨上關(guān)節(jié)面所預(yù)制凹窩內(nèi)，用克氏針縱行固定和石膏外固定。
Ⅱ型病變的治療目標(biāo)是穩(wěn)定膝關(guān)節(jié)，可采取脛骨、腓骨近端融合，腓骨和距骨融合，并同時(shí)矯正足的畸形。
Ⅲ型病變宜行跟腓融合，以穩(wěn)定后足，改善足的功能。
【臨床表現(xiàn)】
Kalamchi等依照臨床與X線表現(xiàn)，將其分成三種類型。Ⅰ型為脛骨完全缺如，主要表現(xiàn)為小腿短縮及彎曲畸形;偶有足內(nèi)側(cè)列的跖跗骨缺如，膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮，腓骨頭上移和股骨遠(yuǎn)端發(fā)育不良;Ⅱ型為脛骨遠(yuǎn)端1/2缺如，脛骨近端和股骨遠(yuǎn)端發(fā)育較好，因此保留了膝關(guān)節(jié)功能。但有腓骨近端后移和膝關(guān)節(jié)輕度屈曲攣縮;Ⅲ型只有脛骨遠(yuǎn)端發(fā)育不良，以下脛腓關(guān)節(jié)分離、足內(nèi)翻和外踝突出為特征。
【鑒別診斷】
本病X線表現(xiàn)具有特征性，即脛骨在不同部位的缺如，比較容易做出正確診斷。但對(duì)脛骨遠(yuǎn)端缺如者，在嬰兒期需要與先天性馬蹄內(nèi)翻足鑒別。
【概述】
先天性腫瘤可分顱咽管瘤、上皮樣瘤和生殖細(xì)胞瘤，其中顱咽管瘤是最常見(jiàn)的先天性顱內(nèi)腫瘤。依據(jù)腫瘤的發(fā)生部位及組織學(xué)特征，曾有許多不同的名稱，如鞍上囊腫、上皮瘤、上皮囊腫、鱗狀上皮瘤、釉質(zhì)瘤、垂體釉質(zhì)瘤等。上皮樣瘤和皮樣瘤(皮樣囊腫)起源于殘余在顱內(nèi)的胚胎上皮母細(xì)胞瘤。上皮樣瘤只含外胚層成分，皮樣瘤含外胚層及中胚層兩個(gè)胚層成分，畸胎瘤則含三個(gè)胚層成分。皮樣瘤及畸胎瘤很少見(jiàn)。生殖細(xì)胞瘤亦稱非典型畸胎瘤，過(guò)去通稱為松果體瘤。腫瘤發(fā)生自胚胎細(xì)胞，而非松果體實(shí)質(zhì)細(xì)胞。
【診斷】
上皮樣瘤診斷：病人年齡較輕、病程進(jìn)展緩慢的顱內(nèi)占位病變，體征雖較多但又較輕者，應(yīng)考慮 本病，青年病人有三叉神經(jīng)痛癥狀者大多為本病所致。
【治療措施】
(一)顱咽管瘤：(1)手術(shù)治療：為主要的治療方法，但由于腫瘤位于腦底深部，與周圍結(jié)構(gòu)緊密相連，手術(shù) 切除困難，危險(xiǎn)較大。手術(shù)一般作右前額皮骨瓣，進(jìn)行全部切除者經(jīng)額底入路，手術(shù)最好在顯 微鏡下進(jìn)行。術(shù)中應(yīng)盡量避免牽拉下丘腦。防止損傷神經(jīng)血管，將腫瘤仔細(xì)分離切除。術(shù)前 術(shù)中術(shù)后均宜給予，腎上腺皮質(zhì)激素治療，以地塞米松為好，術(shù)后4～5天起逐漸減量。
(2)放射治療：放療可減少囊液形成。一般認(rèn)為對(duì)作部分切除的病人術(shù)后可行放射治療，成人量為7000cGy，兒童量為5500cGy。
對(duì)無(wú)明顯視神經(jīng)受壓的囊性腫瘤，亦可穿刺抽出囊液后注入適量的同位素，行內(nèi)放射治療，也可取得較好的效果。
(二)上皮樣瘤：宜行手術(shù)切除腫瘤，原則上應(yīng)將腫瘤囊壁完全切除，以防復(fù)發(fā)。術(shù)后主要并發(fā)癥 為無(wú)菌性腦膜炎，一般恢復(fù)良好，少數(shù)病人于數(shù)年以至一二十年后復(fù)發(fā)。
(三)生殖細(xì)胞瘤：腫瘤較小的可行放射治療，腫瘤較大的可作分流術(shù)后行放射治療，放療照射最好 包括椎管。腫瘤對(duì)放療敏感，療效滿意。
【流行病學(xué)】
顱咽管瘤是比較常見(jiàn)的顱內(nèi)腫瘤，占顱內(nèi)腫瘤的5.1%～6.5%。 在先天性腫瘤中約占60%，約占鞍區(qū)腫瘤的30%，居兒童鞍區(qū)腫瘤的第一位，在成人鞍區(qū)腫瘤 中僅次于垂體瘤居第二位。多見(jiàn)于男性，男女比例約為2：1。可發(fā)生于任何年齡，多見(jiàn)于青年 和兒童，5～20歲者約占55%，80%以上在40歲以下。
上皮樣瘤亦稱上皮樣囊腫、膽脂瘤或珍珠 瘤，在顱內(nèi)腫瘤中占1.2%～2.9%，男性略多于女性。最多見(jiàn)于青壯年。腫瘤雖為先天性，由 于生長(zhǎng)緩慢，大多于成年后才出現(xiàn)癥狀。
生殖細(xì)胞瘤：此瘤約占顱內(nèi)腫瘤的1.5%，男性明顯多于女 性，均見(jiàn)于50歲以前，多見(jiàn)于10～20歲間。
【臨床表現(xiàn)】
(一)顱咽管瘤是比較常見(jiàn)的顱內(nèi)腫瘤，占顱內(nèi)腫瘤的5.1%～6.5%。 在先天性腫瘤中約占60%，約占鞍區(qū)腫瘤的30%，居兒童鞍區(qū)腫瘤的第一位，在成人鞍區(qū)腫瘤 中僅次于垂體瘤居第二位。多見(jiàn)于男性，男女比例約為2：1?？砂l(fā)生于任何年齡，多見(jiàn)于青年 和兒童，5～20歲者約占55%，80%以上在40歲以下。
(二)上皮樣瘤：癥狀大多發(fā)展緩慢，自出現(xiàn)癥狀至就診時(shí)間長(zhǎng)的可達(dá)數(shù)十年，平均5年左右，各部位腫瘤的癥狀和體征分述如下：
(1)小腦橋腦角腫瘤：首發(fā)癥狀為三叉神經(jīng)痛者占2/3。晚期常表現(xiàn)為小腦橋腦角綜合征。
(2)中顱窩腫瘤：主要表現(xiàn)為三叉神經(jīng)損害癥狀，常見(jiàn)面部感覺(jué)減退、咀嚼肌萎縮力弱。
(3)腦實(shí)質(zhì)內(nèi)腫瘤：依腫瘤所在部位產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀。大腦半球腫瘤常有癲癇發(fā)作，精神癥狀及輕偏癱等，小腦腫瘤多有共濟(jì)失調(diào)等小腦癥狀，個(gè)別的枕下亦可有皮毛竇。
(4)腦室腫瘤：早期無(wú)癥狀或僅有輕微頭痛頭暈。腫瘤長(zhǎng)大阻塞腦脊液循環(huán)時(shí)，則出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高癥狀、侵及周圍腦組織時(shí)，則可有相鄰的腦癥狀。
(5)鞍區(qū)腫瘤：早期主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的視力減退，日久可致視神經(jīng)萎縮。
(6)硬膜外腫瘤：多起源于顱骨板障，向外生長(zhǎng)可見(jiàn)頭皮下腫物。腫瘤長(zhǎng)大后可致顱內(nèi)壓增高，大多無(wú)局限體征。
(三)生殖細(xì)胞瘤：病程多較短，自發(fā)病至就診短者10天，長(zhǎng)者可達(dá)2年，平均7～8個(gè)月。主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高癥狀、局部癥狀和內(nèi)分泌癥狀。 由于腫瘤易阻塞導(dǎo)水管，造成腦積水，產(chǎn)生頭痛、嘔吐、視乳頭水腫等顱內(nèi)壓增高癥狀和體征、頭痛早期為陣發(fā)性，主要在額顳部，進(jìn)行性加重。
腫瘤位于松果體部者易壓迫中腦四疊體，特別是上丘，產(chǎn)生雙眼上視障礙，少數(shù)并有下視障礙，雙側(cè)瞳孔光反射遲鈍或消失。下丘及內(nèi)側(cè)膝狀體受壓時(shí)則出現(xiàn)耳鳴、雙側(cè)聽(tīng)力減退。腫瘤通過(guò)小腦幕切跡向后壓迫小腦上蚓部及結(jié)合臂時(shí)，則產(chǎn)生共濟(jì)失調(diào)及眼球震顫等，腫瘤位于鞍上者可產(chǎn)生視交叉、視神經(jīng)受壓癥狀，出現(xiàn)偏盲、視神經(jīng)原發(fā)性萎縮、視力減退等。
由于松果體細(xì)胞受腫瘤壓迫損害，突出的表現(xiàn)是性早熟現(xiàn)象，多見(jiàn)于男性兒童病人，生殖器及第二性征過(guò)早發(fā)育。
【輔助檢查】
(一)顱咽管瘤：
(1)內(nèi)分泌功能測(cè)定：垂體功能減退者，基礎(chǔ)代謝率降低，糖耐量常呈低平曲線或下降延遲。T3、T4、FSH、LH等各種激素測(cè)定均可降低。
(2)頭顱X線片：80%～90%的病人頭顱平片有異常改變，主要表現(xiàn)有：①鞍區(qū)鈣斑，②蝶鞍改變;蝶鞍常呈盆形擴(kuò)大，少數(shù)亦可呈球形擴(kuò)大，③顱內(nèi)壓增高征，約見(jiàn)于60%病人。
(3)顱腦CT掃描：均于鞍區(qū)顯示腫瘤的輪廓，瘤實(shí)質(zhì)多表現(xiàn)為稍高密度或等密度影像，鈣化組織則為高密度影像，囊腔為低密度。強(qiáng)化掃描實(shí)質(zhì)部分大多有不同程度的影像增高。具有鈣化、囊腔及強(qiáng)化影像增強(qiáng)三者，一般可以確診。
(二)上皮樣瘤：
(1)頭顱X線片：常有顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)。
(2)顱腦CT掃描：顯示為低密度影像，一般注射造影劑后影像不增強(qiáng)，個(gè)別的可見(jiàn)邊緣有輕微增強(qiáng)。
(三)生殖細(xì)胞瘤：
(1)頭顱x線平片：一般均顯示顱內(nèi)壓增高征。約40%可見(jiàn)松果體異常鈣化。在兒童出現(xiàn)鈣化，或成人鈣化超過(guò)1厘米者，均為病理性。
(2)CT掃描：大多顯示高密度影像，亦可為等密度。常見(jiàn)鈣化，兩側(cè)腦室擴(kuò)大。注射對(duì)比劑后影像增強(qiáng)。
【概述】
膈肌疾病中膈疝最為常見(jiàn)。膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺損和薄弱點(diǎn)外，還與下列因素有關(guān)：①胸腹腔內(nèi)的壓力差異和腹內(nèi)臟器的活動(dòng)度;各種引起腹內(nèi)壓力增高的因素如彎腰、排便困難和懷孕等均可促使腹內(nèi)臟器經(jīng)膈肌缺損和薄弱部進(jìn)入胸內(nèi)。②隨著年齡增長(zhǎng)，膈肌肌張力減退和食管韌帶松弛，使食管裂孔擴(kuò)大，賁站或胃體可以經(jīng)過(guò)擴(kuò)大的食管裂孔突入后縱隔。③胸部外傷尤其胸腹聯(lián)合傷引起膈肌破裂。膈疝分類不一，可按有無(wú)疝囊分真疝與假疝，但一般按有無(wú)創(chuàng)傷史把膈疝分為外傷性膈疝與非外傷性膈疝，后者又可分為先天性與后天性兩類。非外傷性膈疝中最常見(jiàn)者為食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝癥狀輕重不一，主要決定于疝入胸內(nèi)的腹腔臟器容量、臟器功能障礙的程度和胸內(nèi)壓力增加對(duì)呼吸循環(huán)機(jī)能障礙的程度，但大致可以分為兩大類：(一)腹腔內(nèi)臟器疝入胸內(nèi)而發(fā)生的功能變化 如飯后飽脹、噯氣、上腹部或胸骨后燒灼感和反酸，這由于賁門機(jī)制消失后胃酸反流至食管引起食管粘膜炎癥或食管潰瘍，嚴(yán)重時(shí)甚至可出現(xiàn)嘔血和吞咽困難。胃腸道部分梗阻可產(chǎn)生惡心嘔吐和腹脹，嚴(yán)重時(shí)發(fā)生腸胃道完全性梗阻或絞窄性梗阻時(shí)出現(xiàn)嘔血、便血、腹痛和腹脹，甚至臟器壞死、穿孔呈現(xiàn)休克狀態(tài)。(二)胸內(nèi)臟器因受壓而引起呼吸循環(huán)功能障礙 腹腔臟器疝入胸內(nèi)患側(cè)肺受壓和心臟被推向?qū)?cè)，輕者病人話說(shuō)胸悶、氣急，重者可出現(xiàn)呼吸困難、心率加快和紫紺。
【診斷】
1.創(chuàng)傷性膈疝一般來(lái)說(shuō)診斷不太困難，可根據(jù)胸腹部口部位，子彈或刀刺傷進(jìn)入體內(nèi)的部位和方向，彈道入口與出口的情況，大致可判斷體內(nèi)所經(jīng)過(guò)的解剖途徑，并由此推測(cè)膈肌有無(wú)損傷。創(chuàng)傷性膈疝的胸腹部X線檢查，對(duì)于疝入胸腔內(nèi)的腸曲極易辨認(rèn)，膈下游離氣體的存在，提示腹內(nèi)臟器穿孔，但由于胸內(nèi)積液和積氣，有時(shí)難以顯示膈肌的破裂和疝入胸內(nèi)胃腸的存在。
2.先天性膈疝按疝入胸內(nèi)的不同臟器，胸部叩診可呈濁音或鼓音，患側(cè)呼吸音減弱或消失，有時(shí)胸部可聽(tīng)到腸鳴音，心臟和氣管向?qū)?cè)移位，腹部平坦柔軟，嬰兒蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X線檢查可顯示患側(cè)胸部充氣的胃泡和腸曲，肺組織受壓和心臟縱隔移位。少數(shù)病例必要時(shí)作鋇劑灌腸檢查可明確診斷。
【治療措施】
1.創(chuàng)傷性膈疝：胸腹聯(lián)合傷的病人癥狀嚴(yán)重病情緊迫，除作必要的急救處理外，應(yīng)積極作好手術(shù)前準(zhǔn)備，糾正休克，處理張力性氣胸和及時(shí)作胸腔肋間引流。呼吸困難者應(yīng)作氣管切開(kāi)術(shù)，控制胸壁反常呼吸，待一般情況好轉(zhuǎn)后進(jìn)行剖胸或剖腹探查手術(shù)。手術(shù)的途徑應(yīng)視胸部或腹部損傷部位和范圍、有無(wú)異物及其在體內(nèi)存留的部位來(lái)決定。一般采用傷側(cè)胸部切口進(jìn)胸，探查胸腔后擴(kuò)大膈肌傷口，進(jìn)行腹內(nèi)臟器修補(bǔ)術(shù)，然后將腹部臟器回納入腹腔，縫閉膈肌切口。如損傷累及腹部且損傷范圍較廣，胸部切口探查有困難時(shí)，應(yīng)毫不猶豫地將切口伸延至腹部，探查腹內(nèi)臟器情況，并作必要的手術(shù)。對(duì)于非穿透性創(chuàng)傷，如病人癥狀不重，可細(xì)心觀察。對(duì)于晚期創(chuàng)傷性膈疝可作擇期手術(shù)。
2.先天性膈疝：先天性膈疝一旦明確診斷，應(yīng)盡早施行手術(shù)治療，以免日久形成粘連或并發(fā)腸梗阻或腸絞窄。嬰幼兒病人術(shù)前應(yīng)放置胃腸減壓管，以兔麻醉和手術(shù)過(guò)程中肺部進(jìn)一步受壓而導(dǎo)致嚴(yán)重通氣功能障礙。胸骨旁裂孔疝采用高位腹部正中切口作疝修補(bǔ)術(shù)，疝入胸骨后內(nèi)容物大多數(shù)系大網(wǎng)膜或部分胃壁，因此將上述內(nèi)容物回納腹腔一般并無(wú)困難，切除多余疝囊后，用絲線把腹橫筋膜縫合于膈肌及肋緣上以修補(bǔ)缺損。胸腹裂孔疝或膈肌部分缺如，可采取進(jìn)胸或進(jìn)腹途徑。胸部切口手術(shù)野顯露較好，便于分離粘連和回納腹內(nèi)臟器，膈肌的修復(fù)也較方便。膈肌部分缺如可采用瓦疊法或褥式縫合。如膈肌缺如較大，可在膈肌附著于胸壁處游離后，按上述方法修復(fù)膈肌缺如，必要時(shí)可覆以合成纖維織片加固縫合。采用經(jīng)腹途徑則取正中腹直肌切口，回納腹腔臟器后，經(jīng)膈下縫補(bǔ)膈肌缺損。腹部切口僅縫合皮下和皮膚，待術(shù)后7～10天再縫合腹膜，術(shù)后胃腸減壓及肛管排氣極為重要。
【臨床表現(xiàn)】
1.創(chuàng)傷性膈疝：病人癥狀較為嚴(yán)重。除胸部外傷癥狀外，尚可伴有腹內(nèi)臟器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔嚴(yán)重污染。左膈肌破裂，膈下臟器可通過(guò)膈裂口疝入胸腔，引起胸部劇痛，并可放射至同側(cè)肩部和上臂部，有時(shí)有上腹部疼痛或腹肌緊張。由于疝入胸內(nèi)臟器的占位，壓迫肺組織和心臟，縱隔向?qū)?cè)移位，使肺容量明顯減少，病人出現(xiàn)氣急和呼吸困難，嚴(yán)重時(shí)有紫紺，心臟移位使大靜脈回心血流受阻，心搏出量減小，引起心率加快、血壓下降，甚至導(dǎo)致休克狀態(tài)。如疝入胸內(nèi)臟器發(fā)生梗阻或絞窄時(shí)，可出現(xiàn)腹痛、腹脹、噁心嘔吐和嘔血便血等梗阻癥狀，嚴(yán)重者可引起中毒性休克。體格檢查發(fā)現(xiàn)患側(cè)胸部叩診呈濁音或鼓音，呼吸減弱或消失，有時(shí)可聽(tīng)到腸鳴音。
2.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的內(nèi)容物和疝入胸內(nèi)臟器功能的變化而異。胸骨旁裂孔疝因裂孔較小，常在成年后才出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為上腹部隱痛、飽脹不適、食欲不振、消化不良、間歇性便秘和腹脹，上述癥狀易被忽視而誤診為消化道疾病，偶爾X線檢查時(shí)，可發(fā)現(xiàn)胸骨后存在胃泡和腸曲陰影而被確診。如疝入小腸或結(jié)腸發(fā)生嵌頓，則可產(chǎn)生急性腸梗阻或腸絞窄的臨床癥狀。
【概述】
先天性肺囊性病是較少見(jiàn)的先天性肺發(fā)育異常。其病理分類和命名比較混亂，意見(jiàn)不一，以往統(tǒng)稱先天性肺囊腫，現(xiàn)在比較一致地稱為先天性肺囊性病，包括支氣管源性囊腫(肺囊腫)、肺泡源性囊腫、肺大葉氣腫(肺大皰)、囊性腺瘤樣畸形和先天性囊腫性支氣管擴(kuò)張等。
【治療措施】
一般診斷明確，在無(wú)急性炎癥情況下，均應(yīng)早期手術(shù)。因?yàn)槟夷[容易繼發(fā)感染，藥物治療非但不能根治，相反，由于多次感染后囊壁周圍炎癥反應(yīng)，引起胸膜廣泛粘連，致手術(shù)較為困難，易發(fā)生并發(fā)癥。年齡幼小，并非手術(shù)的絕對(duì)禁忌證。尤其在出現(xiàn)缺氧、紫紺、呼吸窘迫者，更應(yīng)及早手術(shù)，甚至急診手術(shù)才能挽救生命。
手術(shù)方式應(yīng)根據(jù)病變部位、大小、感染情況而定：孤立于胸膜下未感染的囊腫，可作單純囊腫摘除術(shù);局限于肺緣部分的囊腫，可作肺楔形切除術(shù);囊腫感染而致周圍粘連或鄰近支氣管擴(kuò)張則作肺葉或全肺切除術(shù)。雙側(cè)性病變，在有手術(shù)適應(yīng)證的前提下，可先作病變嚴(yán)重的一側(cè)。小兒以盡量保留正常肺組織為原則。
臨床擬診本病時(shí)，應(yīng)盡量避免作胸腔穿刺，以免引起胸腔感染或發(fā)生張力性氣胸。僅在個(gè)別病例，表現(xiàn)嚴(yán)重呼吸窘迫征、紫紺、缺氧嚴(yán)重，又無(wú)條件作急診手術(shù)時(shí)，才可作囊腫穿刺引流，達(dá)到暫時(shí)性減壓，解除呼吸窘迫癥狀，作為術(shù)前一種臨時(shí)性緊急措施。一般切除病變囊腫或肺葉，預(yù)后良好。
成人患者若術(shù)前痰量很多，手術(shù)時(shí)需作雙腔氣管插管麻醉，避免痰液倒流至對(duì)側(cè)。小兒可采用患側(cè)低位的低俯臥位開(kāi)胸，進(jìn)胸后先行結(jié)扎病肺支氣管。
如病變過(guò)于廣泛，肺功能嚴(yán)重下降或合并存在嚴(yán)重心、肝、腎等器質(zhì)性疾患時(shí)，則禁忌手術(shù)。
【病因?qū)W】
胚胎發(fā)育期，因氣管、支氣管異常的萌芽或分支異常發(fā)育所致。病變可發(fā)生在支氣管分支的不同部位和顯示不同的發(fā)育階段。囊腫常為多房懷，也可為單房性。囊壁多具有小支氣管壁結(jié)構(gòu)，內(nèi)層有纖毛柱狀上皮，外層可見(jiàn)散在小片軟骨，壁內(nèi)可見(jiàn)到平滑肌束和纖維組織。囊狀病變結(jié)構(gòu)內(nèi)層可見(jiàn)不同的皮皮細(xì)胞，有柱狀、立方形和圓形上皮細(xì)胞，這顯示出支氣管樹(shù)分支發(fā)育不完全的不同程度。有些具有分泌粘液的柱狀細(xì)胞，腔內(nèi)充滿粘液。
【臨床表現(xiàn)】
小的支氣管囊腫在臨床上不呈現(xiàn)癥狀，僅在X線胸部檢查或尸檢時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。一旦囊性病變與小支氣管溝通，引起繼發(fā)感染或產(chǎn)生張力性氣囊腫、液囊腫、液氣囊腫或張力性氣胸等壓迫肺組織、心臟、縱隔和氣管移位時(shí)，就可出現(xiàn)癥狀。
(一)嬰幼兒期 張力性支氣管源性囊腫、肺大葉氣腫和肺大皰較多見(jiàn)。臨床上常呈現(xiàn)胸內(nèi)張力性高壓癥狀，表現(xiàn)為呼吸急促、紫紺或出現(xiàn)呼吸窘迫等癥狀。體檢見(jiàn)氣管移向?qū)?cè)，患側(cè)叩診鼓音，呼吸音降低或消失。胸片顯示患側(cè)肺囊性病變引致肺不張，縱隔、氣管移位，并可呈現(xiàn)縱隔疝和同側(cè)肺不張，病情危急，不及時(shí)診斷和治療，可因呼吸衰竭死亡。
(二)兒童期 較多見(jiàn)的為支氣管源性囊腫。臨床表現(xiàn)為反復(fù)肺部感染?；颊叱Ｒ虬l(fā)熱、咳嗽、胸痛就診。癥狀類似支氣管肺炎。
(三)成人期 多見(jiàn)于后天繼發(fā)性肺大皰和支氣管源性囊腫。臨床表現(xiàn)均因繼發(fā)感染出現(xiàn)癥狀，如發(fā)熱、咳嗽、膿痰、咯血、胸悶、哮喘樣發(fā)作、勞累性氣促和反復(fù)出現(xiàn)氣胸等癥狀。需與肺膿腫、膿胸、支氣管擴(kuò)張、肺結(jié)核空洞和肺部腫瘤等鑒別。
先天性支氣管源性囊腫 常見(jiàn)于兒童病例，囊腫位于肺間質(zhì)或縱隔內(nèi)。約70%位于肺內(nèi)，30%位于縱隔。由于囊腫可為單個(gè)或多個(gè)，含氣體或液體量不同，因而在X線胸片上可呈現(xiàn)不同表現(xiàn)：
1.單個(gè)液、氣囊腫 最為常見(jiàn)，囊腫大小不一，可見(jiàn)圓形薄壁囊腫，內(nèi)有液面。此種囊腫的特點(diǎn)是囊壁菲薄，鄰近肺組織無(wú)炎性浸潤(rùn)病變，纖維性變不多，需與肺膿腫，肺結(jié)核空洞和肺包蟲(chóng)囊腫鑒別。在X線上表現(xiàn)肺膿腫壁較厚，周圍炎癥表現(xiàn)明顯，肺結(jié)核空洞則有較長(zhǎng)病史，周圍有結(jié)核衛(wèi)星灶。肺包蟲(chóng)囊腫有流行病學(xué)的地區(qū)特點(diǎn)、生活史和職業(yè)史、血像、皮內(nèi)試驗(yàn)等有助于鑒別。
2.單個(gè)氣囊腫 胸片上示病側(cè)肺部含氣囊腫，巨大的氣囊腫可占據(jù)一側(cè)胸腔，壓迫肺，氣管，縱隔，心臟，需與氣胸鑒別。氣胸的特點(diǎn)是肺萎縮推向肺門，而氣囊腫的空氣位于肺內(nèi)，往往仔細(xì)觀察在肺尖和肋隔角處可見(jiàn)到肺組織。
3.多個(gè)氣囊腫 臨床也較多見(jiàn)，胸片上呈現(xiàn)多個(gè)大小不一、邊緣不齊的氣囊腫，需與多個(gè)肺大皰鑒別。尤其在小兒，肺大皰常伴有肺炎，在X線上以透亮圓形薄壁大皰及其大小、數(shù)目、形態(tài)的易變性為特征。每在短期隨訪中就見(jiàn)較多變化，有時(shí)可迅速增大，或破裂后形成氣胸。肺部炎癥一旦消退，大皰有時(shí)可自行縮小或消失。
4.多發(fā)性液、氣囊腫 胸片上可見(jiàn)多個(gè)大小不一的液、氣腔。尤其病變位于左側(cè)者，需與先天性膈疝鑒別，后者也可呈現(xiàn)為多個(gè)液平，必要時(shí)口服碘油或稀鋇檢查，若在胸腔內(nèi)見(jiàn)到造影劑進(jìn)入胃腸道，則為隔疝。
先天性髖關(guān)節(jié)脫位怎么辦
1、先天性髖關(guān)節(jié)脫位手術(shù)治療
1.1、Salter骨盆截骨術(shù):除了使股骨頭復(fù)位之外,主要是使異常的髖臼方向變?yōu)檎５纳矸较?相對(duì)增加了髖臼深度,使股骨頭與髖臼達(dá)到同心。
1.2、pemberton髖臼成形術(shù):通過(guò)髖臼上緣上1～1.5cm平行髖臼頂斜坡進(jìn)行截骨,將髖臼端撬起向下,改變髖臼頂?shù)膬A斜度,使髖臼充分包容股骨頭,使髖臼達(dá)到正常形態(tài)。
1.3、股骨旋轉(zhuǎn)截骨術(shù)及股骨短縮截骨術(shù):股骨旋轉(zhuǎn)截骨術(shù)適用于前傾角在45°～60°以上者,應(yīng)與上述手術(shù)同時(shí)進(jìn)行。
2、先天性髖關(guān)節(jié)脫位保守療法
保守療法的理論基礎(chǔ)是Harris定律,即頭臼同心是髖關(guān)節(jié)發(fā)育的基本條件。必須具備以下條件:
選擇一個(gè)維持髖關(guān)節(jié)穩(wěn)定的姿勢(shì),傳統(tǒng)的蛙式位是最理想的姿勢(shì),但不利于股骨頭的血液供應(yīng)。
根據(jù)患者的不同年齡選擇支具、夾板或石膏固定,要求穩(wěn)定、舒適、方便、便于尿便管理,最好能使髖關(guān)節(jié)保持適當(dāng)活動(dòng)。
年齡越小越好,一般以3歲以下為宜。
3、成人先天性髖關(guān)節(jié)脫位的治療
傳統(tǒng)方法是采用截骨術(shù)或關(guān)節(jié)融合術(shù),這些方式術(shù)后關(guān)節(jié)功能差。隨著科技的進(jìn)步,全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)(THA)應(yīng)用于治療成人先天性髖關(guān)節(jié)脫位。全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)可去除患者的疼痛、改善跛行,此外,會(huì)減緩因脊柱的代償性側(cè)突引起的下腰痛。
先天性髖關(guān)節(jié)脫位患者會(huì)發(fā)生肢體長(zhǎng)度,股骨髓腔形態(tài)和前傾角,髖臼形態(tài)結(jié)構(gòu),關(guān)節(jié)周圍肌肉韌帶的改變,這些改變隨脫位程度增加而加大,高度脫位患者的THA是一種難度極高的手術(shù),需要進(jìn)行適當(dāng)處理,如髖臼重建,臀中肌延長(zhǎng),特殊假體等處理。
先天髖關(guān)節(jié)脫位癥狀表現(xiàn)
1、新生兒和嬰兒期的表現(xiàn)
1.1、關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙患肢常呈屈曲狀,活動(dòng)較健側(cè)差,蹬踩力量位于另一側(cè)。髖關(guān)節(jié)外展受限。
1.2、患肢短縮患側(cè)股骨頭向后上方脫位,常見(jiàn)相應(yīng)的下肢短縮。
1.3、皮紋及會(huì)陰部的變化臀部及大腿內(nèi)側(cè)皮膚皺褶不對(duì)稱,患側(cè)皮紋較健側(cè)深陷,數(shù)目增加。女?huà)氪箨幋讲粚?duì)稱,會(huì)陰部加寬。
2、幼兒期的表現(xiàn)
2.1、跛行步態(tài)跛行常是小兒就診時(shí)家長(zhǎng)的惟一主訴。一側(cè)脫位時(shí)表現(xiàn)為跛行;雙側(cè)脫位時(shí)則表現(xiàn)為“鴨步”,患兒臀部明顯后突,腰前凸增大。
2.2、患肢短縮畸形除短縮外,同時(shí)有內(nèi)收畸形。
先天性髖關(guān)節(jié)脫位護(hù)理措施
1、指導(dǎo)先天性髖關(guān)節(jié)脫位患兒家屬皮膚護(hù)理的要點(diǎn),以利配合。
2、每天給先天性髖關(guān)節(jié)脫位患兒擦洗全身。
3、及時(shí)更換嬰兒尿布,定時(shí)接留小兒尿液,大小便污染后及時(shí)擦拭,保持皮膚干爽,防止尿布性發(fā)炎發(fā)生。
4、先天性髖關(guān)節(jié)脫位患者要保持床單位整潔,防止零食、碎屑磨碎皮膚。
5、對(duì)長(zhǎng)期臥床先天性髖關(guān)節(jié)脫位患兒,每班檢查皮膚情況,定時(shí)變換體位,減輕皮膚受壓,預(yù)防褥瘡發(fā)生。
6、使用支具、石膏、牽引、術(shù)后病人嚴(yán)防壓瘡。
7、將銳利用物刀、叉、剪和熱水瓶遠(yuǎn)離患兒,以防刺傷和燙傷。
8、對(duì)行走不穩(wěn)的先天性髖關(guān)節(jié)脫位患兒予以保護(hù),以防跌傷。
9、術(shù)前、術(shù)后重視營(yíng)養(yǎng)尤其是擇食者,注意飲食調(diào)節(jié)和靜脈補(bǔ)充,以預(yù)防貧血,增強(qiáng)機(jī)體抵抗力。
【概述】
先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥是因肌肉、關(guān)節(jié)囊及韌帶纖維化，引起以全身多個(gè)關(guān)節(jié)僵直為特征的綜合癥。
【治療措施】
本病的治療面臨許多困難，因受累關(guān)節(jié)多需要多次手術(shù)。術(shù)后復(fù)發(fā)率高，需反復(fù)手術(shù)。但患兒智商多高于普通兒童，經(jīng)過(guò)有效的治療之后，可獲得驚人的自理能力。因此，醫(yī)師、家長(zhǎng)均應(yīng)樹(shù)立信心。治療目標(biāo)是增加受累關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)范圍，使患兒能獨(dú)立或輔助行走，最大可能改善上肢與手的操作能力，因此，治療須遵循下列原則：①早期采取軟組織松解，切開(kāi)或切除某些阻礙關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)的關(guān)節(jié)囊、韌帶和攣縮的肌肉，才能使受累的關(guān)節(jié)獲得一定范圍的運(yùn)動(dòng)功能。由于攣縮的軟組織多硬韌，物理治療如被動(dòng)牽拉、手法按摩不僅無(wú)效，還會(huì)引起關(guān)節(jié)軟骨因壓力增高而壞死;②雖然單純物理治療多無(wú)矯正作用，但在軟組織松解的基礎(chǔ)上，堅(jiān)持物理治療，可保持手術(shù)松解的效果，推遲復(fù)發(fā)的間期;③支具固定具有一定的輔助作用，夜間穿戴有利于保持手術(shù)矯正的位置，白天配戴可輔助行走;④由于本病具有術(shù)后復(fù)發(fā)傾向，所以應(yīng)用肌肉一肌腱移位，替代某些已纖維化或肌力弱的肌肉，可獲得肌力平衡，從而改善肢體功能。但其效果比脊髓灰質(zhì)炎的類似手術(shù)效果為差。
在這些原則指導(dǎo)下，應(yīng)該依據(jù)每一病人的具體畸形性質(zhì)、畸形程度、病人年齡，選擇手術(shù)方法。馬蹄內(nèi)翻足和仰趾外翻足是本病中常見(jiàn)的足畸形，需早期手術(shù)治療。通常患兒3個(gè)月就可手術(shù)治療，術(shù)前用石膏固定以牽伸緊張的皮膚。術(shù)中要切除攣縮的關(guān)節(jié)囊、韌帶。對(duì)馬蹄內(nèi)翻畸形，應(yīng)做到距骨周圍徹底松解、跟距舟關(guān)節(jié)中心性復(fù)位。若足外側(cè)柱影響復(fù)位，可切除跟骨前側(cè)部分(Lichtblau手術(shù))或切除跟骰關(guān)節(jié)(Evans手術(shù))。術(shù)后可獲得雖僵硬，但足可跟跖負(fù)重行走。如切開(kāi)復(fù)位治療仰趾外翻足遇到困難，可切除舟骨，容易使距骨與第1～3楔骨形成球窩關(guān)節(jié)，還可防止距骨缺血性壞死。膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮比較常見(jiàn)，輕度屈曲(20)不影響功能?？捎靡归g支具固定，防止隨著年齡增長(zhǎng)加重。中度屈膝畸形(20～60)者應(yīng)早期手術(shù)治療，主要是切開(kāi)后關(guān)節(jié)囊，同時(shí)延長(zhǎng)腘繩肌。若側(cè)副韌帶和前交叉韌帶攣縮阻礙膝關(guān)節(jié)伸直，對(duì)幼兒可延長(zhǎng)這些韌帶。而年長(zhǎng)兒童應(yīng)采取股骨髁上后翻截骨術(shù)。屈膝畸形超過(guò)60者，軟組織松解易引起坐骨神經(jīng)、腘動(dòng)靜脈損傷需要要做骨短縮及后翻截骨。另一選擇是股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端的前側(cè)骺板滯術(shù)，但效果多不滿意。膝關(guān)節(jié)伸直畸形比較少見(jiàn)，新生兒期可手法牽拉和支具固定。若嬰兒已到6個(gè)月，手法牽拉仍未矯正者，選擇股四頭肌成形術(shù)可獲得比較滿意的效果，術(shù)后夜間支具長(zhǎng)期固定，能減少?gòu)?fù)發(fā)率。髖關(guān)節(jié)畸形比較復(fù)雜，可分為：1.髖部畸形伴脫位和2.髖部畸形不伴脫位。髖關(guān)節(jié)脫位可單側(cè)也可雙側(cè)。若雙髖脫位并有關(guān)節(jié)僵直，不宜治療。因?yàn)槭中g(shù)治療易產(chǎn)生雙髖無(wú)脫位或半脫位性僵直，其功能比雙髖脫位伴僵直更差。對(duì)單髖脫位伴僵直，采取徹底軟組織松解，切開(kāi)復(fù)位和股骨短縮截骨聯(lián)合手術(shù)，可改善髖關(guān)節(jié)功能。若雙髖脫位不伴僵直，則均應(yīng)手術(shù)松解和切開(kāi)復(fù)位。術(shù)后用外展支具固定3～6個(gè)月。髖關(guān)節(jié)無(wú)脫位者可有下述畸形：①外展、外旋一屈曲畸形;②單純外展畸形;③單純伸直畸形;④單純屈曲畸形。其中髖外展、外旋一屈曲畸形最為常見(jiàn)，單側(cè)者常易引起脊柱側(cè)凸，雙側(cè)者步態(tài)笨拙，可采取髖束脛松解，闊筋膜張肌、髂腰肌切斷或延長(zhǎng)。外展畸形少見(jiàn)，手術(shù)松解臀中、小肌及臀筋膜。單純髖屈曲畸形較多見(jiàn)，但往往不嚴(yán)重，可選擇支具治療或俯臥睡眠，予以矯正，嚴(yán)重者需手術(shù)松解髖屈肌群。單純髖伸直畸形非常少見(jiàn)，可手術(shù)松解臀大肌、后側(cè)筋膜及韌帶等結(jié)構(gòu)。
上肢關(guān)節(jié)攣縮以肘、腕、手指畸形常見(jiàn)。肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮的肱二頭肌、肱橈肌多保留一定功能，但肱三頭肌力弱，其屈側(cè)關(guān)節(jié)囊、韌帶增厚并攣縮。輕者采取被動(dòng)牽拉和肘伸直位石膏固定治療，夜間用支具固定保持矯形效果。比較嚴(yán)重的肘屈曲攣縮，應(yīng)該手術(shù)松解、延長(zhǎng)肱二頭肌和肱肌，術(shù)后仍需支具固定，防止復(fù)發(fā)。肘關(guān)節(jié)伸直型攣縮則較復(fù)雜，常合并前臂旋前、腕屈曲及手指畸形。其肱三頭肌力較強(qiáng)，而肱二肌力減弱或完全缺失。被動(dòng)牽拉和石膏矯形不僅不能矯正肘伸直型畸形，還可能引起關(guān)節(jié)軟骨壞死、關(guān)節(jié)內(nèi)粘連使肘關(guān)節(jié)僵直加重。因?yàn)橹馍熘被螌?duì)患兒發(fā)揮上肢功能有很大的影響，如進(jìn)食、解大小便等日?；顒?dòng)，所以需要手術(shù)治療。手術(shù)方法包括肱三頭肌腱延長(zhǎng)、肘關(guān)節(jié)后側(cè)關(guān)節(jié)囊及韌帶松解，肱三頭肌、胸大肌移位重建屈肘功能。肱三頭肌腱延長(zhǎng)及肘后關(guān)節(jié)囊、韌帶松解，可明顯增加肘屈曲活動(dòng)。但由于屈肘肌肌力弱，術(shù)后容易復(fù)發(fā)。因此，在病人5歲以后，能夠配合功能訓(xùn)練時(shí)，應(yīng)選擇肱三頭肌、胸大肌移位、重建屈肘功能。在某些情況如需扶拐行走或坐輪椅者，肘關(guān)節(jié)伸直位更為有利于完成上述動(dòng)作。而屈肘功能重建后會(huì)產(chǎn)生一定程度的屈肘畸形，所以，若雙肘均有肘伸直型畸形，并需扶拐杖或坐輪椅者，只能將一肘進(jìn)行屈肘功能重建。腕關(guān)節(jié)屈曲攣縮不僅常見(jiàn)而且多較嚴(yán)重(可達(dá)到90)并伴有尺偏畸形。矯正此畸形可明顯改善上肢功能，故越早越好，甚至有人主張嬰兒出生后數(shù)日，便開(kāi)始被動(dòng)牽拉和石膏托固定，并同時(shí)矯正拇指及其他手指畸形。若腕屈曲攣縮較固定者，需用系列石膏矯形，會(huì)收到良好的效果。但是如腕伸肌力減弱者，則容易復(fù)發(fā)，可在早期選擇尺側(cè)腕屈肌移位，重建伸腕功能，Williams主張?jiān)?歲后，用髓內(nèi)釘內(nèi)固定，保持腕關(guān)節(jié)穩(wěn)定，在第三掌骨和橈骨遠(yuǎn)端用髓內(nèi)釘固定腕掌屈5的位置上，并保留髓內(nèi)釘?shù)焦趋腊l(fā)育成熟時(shí)，楔形切除腕關(guān)節(jié)后用石膏固定，使其融合。Tachdjian則采取橈尺骨遠(yuǎn)端背側(cè)楔形截骨治療嚴(yán)重腕屈曲僵直，既可矯正畸形又能相對(duì)延長(zhǎng)腕屈側(cè)肌肉及軟組織。前臂旋前攣縮者，選擇旋前圓肌切斷，或旋前圓肌移位替代旋后肌的功能，可得到滿意的矯正，拇指內(nèi)收屈曲畸形往往有拇長(zhǎng)伸肌、拇短肌及外展肌發(fā)育不良或缺如，導(dǎo)致拇收肌、虎口的軟組織、常指及指間關(guān)節(jié)攣縮，嚴(yán)重妨礙拇指對(duì)掌和抓握功能。嬰兒期可采取被動(dòng)牽拉和支具固定。幼兒期應(yīng)用虎口成形、拇收肌起點(diǎn)切斷和拇長(zhǎng)伸肌延長(zhǎng)或肌腱移位，可改善拇指功能。手指屈曲攣縮雖常見(jiàn)但多不嚴(yán)重，早期采取被動(dòng)牽拉、夜間支具固定，防止隨年齡增長(zhǎng)而加重。嚴(yán)重者需要松解指淺屈肌和側(cè)副韌帶，并用細(xì)克氏針固定三周。若手指背伸功能經(jīng)常側(cè)松解獲得改善，但出現(xiàn)腕屈曲畸形，則應(yīng)在前臂分段切開(kāi)延長(zhǎng)指屈深肌、淺肌的肌肉與肌腱移行處。術(shù)后用石膏或支具固定，特別是長(zhǎng)期夜間支具固定可防止復(fù)發(fā)，或延長(zhǎng)復(fù)發(fā)間期。
【病因?qū)W】
一般認(rèn)為，胎兒肢體在子宮內(nèi)失去運(yùn)動(dòng)能力，是本病的基本發(fā)病機(jī)制?，F(xiàn)已證明許多因素，如妊娠期間注射某些藥物，病毒感染，都能使胎兒肢體失去運(yùn)動(dòng)功能而罹患本病。Drachman曾將箭毒注入雞胚絨膜尿囊的血管內(nèi)，制作出了多關(guān)節(jié)攣縮的動(dòng)物模型。Moessinger用箭毒注入鼠子宮，也產(chǎn)生了鼠的多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮，肺發(fā)育不良、下頜小及短臍帶等多種畸形。Jago報(bào)告一例母親妊娠10～12周時(shí)，因患破傷風(fēng)而注射肌肉松弛劑，結(jié)果分娩一多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥的嬰兒。某些病毒如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯薩奇病毒對(duì)本病的致病作用，都曾在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中獲得證明。
【病理改變】
病理上可分為神經(jīng)型和肌肉型兩種完全不同的病理改變。在神經(jīng)型的病理改變中，以骨髓前角細(xì)胞消失、變性或細(xì)胞體積減小為最重要的特征。還有頸、腰段脊髓變細(xì)，脊神經(jīng)前根數(shù)量減少等病理改變。而脊髓后角、側(cè)角，或背根神經(jīng)節(jié)細(xì)胞則無(wú)異常。腦損害包括大腦發(fā)育不全、溝裂形成不完全、側(cè)腦室擴(kuò)大和皮質(zhì)Betz細(xì)胞減小。這些神經(jīng)系統(tǒng)病變的嚴(yán)重程度，決定著所支配的肢體肌肉的病理改變。肢體肌肉的體積、色澤、質(zhì)地可完全正常，抑或體積減小甚則完全消失。顯微鏡下可見(jiàn)肌纖維數(shù)量少、肌纖維直徑減少，但橫紋多保留。關(guān)節(jié)軟骨初期可完全正常，年長(zhǎng)兒童則出現(xiàn)關(guān)節(jié)軟骨破壞，并發(fā)生退行性變化。受累關(guān)節(jié)的關(guān)節(jié)囊也因纖維化而增厚。
肌肉型則無(wú)原發(fā)性脊髓前角病變，也無(wú)大腦及神經(jīng)運(yùn)動(dòng)支的異常。受累的肌肉色澤灰白、質(zhì)地和纖維組織樣硬韌。顯微鏡下可見(jiàn)受累的肌肉呈現(xiàn)纖維及脂肪變性，粗大與細(xì)小的肌纖維雜亂分布，肌內(nèi)膜纖維成分增多。其關(guān)節(jié)軟骨及關(guān)節(jié)囊的病理變化與神經(jīng)型的病變相似。
【臨床表現(xiàn)】
本病的臨床表現(xiàn)非常復(fù)雜。Hall按病變所累及的范圍，把本病分成三大類別。第一類只累及四肢關(guān)節(jié)，約占50%;第二類是關(guān)節(jié)攣縮伴內(nèi)臟及頭面部畸形;第三類是關(guān)節(jié)攣縮伴神經(jīng)系統(tǒng)異常。
第一類：又可為肌肉發(fā)育不良和肢體遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮兩個(gè)亞型。前者系典型的關(guān)節(jié)攣縮癥。通常在病人出生后，即可發(fā)現(xiàn)四肢關(guān)節(jié)對(duì)稱性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后幾度的屈曲或伸直活動(dòng)。受累肢體肌肉明顯萎縮并有膝、肘關(guān)節(jié)的圓柱狀改變。因正常皮膚紋理消失，皮膚發(fā)亮并緊張，病人呈木偶樣外觀。當(dāng)關(guān)節(jié)攣縮在屈曲位，其皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺(jué)正常，但深部腱反射多減弱或消失。雖然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，雙下肢受累占43%，單純上肢受累占11%。下肢受累時(shí)，其足常為跖屈內(nèi)翻畸形、膝關(guān)節(jié)屈曲或伸直、髖關(guān)節(jié)屈曲一外旋、外展，抑或髖關(guān)節(jié)屈曲一內(nèi)收攣縮伴脫位。并有20%病人有晚期出現(xiàn)C形脊柱側(cè)凸。上肢畸形包括肩關(guān)節(jié)內(nèi)旋、肘關(guān)節(jié)屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關(guān)節(jié)屈曲攣縮，拇指多內(nèi)收、屈曲貼近手掌伴近側(cè)趾間關(guān)節(jié)屈曲攣縮。
肢體遠(yuǎn)端攣縮型只累及手和足，其拇指屈曲、內(nèi)收橫在手掌，其余四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指跖屈內(nèi)翻多見(jiàn)，也可為跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲攣縮。
第二類：除有關(guān)節(jié)攣縮外，還有其它部位的畸形，諸如馬凡綜合癥，F(xiàn)reemam-Sheldon綜合癥、翼狀胬肉綜合癥等。
第三類：關(guān)節(jié)攣縮伴嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)異常，如三倍體18、9、8、大腦畸形，腦脊膜膨出等，通常為常染色體異常，可通過(guò)外周血核型檢查做出診斷，但嬰兒多在早期死亡。
【鑒別診斷】
具有典型的體征者，如肢體肌肉萎縮，關(guān)節(jié)呈對(duì)稱性攣縮，而皮膚感覺(jué)正常容易做出診斷。但肢體遠(yuǎn)端攣縮型，其手足畸形多緩慢加重，特別是就診較遲者，需要與類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、先天性骨關(guān)節(jié)畸形相鑒別。但此型病人的手足畸形也多為對(duì)稱性分布，系本病的特點(diǎn)。其次實(shí)驗(yàn)室檢查往往無(wú)異常發(fā)現(xiàn)。
【概述】
在各種先天性食管畸形中，食管閉鎖最常見(jiàn)，約占85%。先天性食管閉鎖病例中約20%并有先天性心臟血管畸形，另10%并有肛門閉鎖。
【診斷】
經(jīng)口或鼻腔放入一根細(xì)軟導(dǎo)管，在上段食管盲端處即受阻不能通入胃內(nèi)，經(jīng)導(dǎo)管注入0.5～1.0ml水溶性碘造影劑即可顯示上段食管盲端的位置和長(zhǎng)度，并可判明上段食管與氣管之間有無(wú)瘺道。腹部X線檢查發(fā)現(xiàn)胃腸道內(nèi)含有氣體，則說(shuō)明下段食管與氣管相通，存在食管氣管瘺。食管無(wú)閉鎖，但有食管氣管瘺的5型病人，臨床上雖無(wú)流涎和不能進(jìn)食的癥狀，但進(jìn)食時(shí)尤其進(jìn)流質(zhì)食物時(shí)，如部分食物經(jīng)瘺道進(jìn)入氣管，即可引起嗆咳。瘺道較小者，進(jìn)食后嗆咳可為間歇性發(fā)作。有的病人在出生后數(shù)年才開(kāi)始呈現(xiàn)癥狀。此型病例需作食管鏡檢查明確診斷。
【治療措施】
先天性食管閉鎖病例未經(jīng)治療出生后數(shù)日即死亡，因此明確診斷后即應(yīng)盡早施行手術(shù)，糾治畸形。術(shù)前應(yīng)注意適量補(bǔ)液，糾正脫水和電解質(zhì)失衡;防治吸入性肺炎;給予抗生素藥物;保持正常體溫。置病兒于半坐位，可減少胃液溢流入呼吸道的危險(xiǎn)。于上段食管腔內(nèi)放入細(xì)導(dǎo)管，持續(xù)負(fù)壓吸引，或經(jīng)常吸除口腔分泌物，以預(yù)防或減少口腔分泌物被吸入肺內(nèi)。肺部炎癥或肺不張病例，需維持通氣功能和給予氧吸入。
手術(shù)操作：通常采用右胸側(cè)后切口。切除第4或第5肋骨經(jīng)肋床進(jìn)胸或經(jīng)第4肋間切口進(jìn)胸。在胸膜外或切開(kāi)胸膜在胸腔內(nèi)切斷結(jié)扎奇靜脈。游離下段食管，繞置以細(xì)帶便于牽拉時(shí)在氣管后壁顯露食管氣管瘺。在距氣管后壁約3mm處切斷瘺管，用5～0縫線3～4針間斷橫向縫合氣管后壁切口，再用鄰近胸膜覆蓋。保留短段瘺管組織可防止縫合食管氣管瘺時(shí)氣管腔產(chǎn)生狹窄。游離下段食管時(shí)操作應(yīng)輕柔，游離的范圍亦不宜過(guò)長(zhǎng)，以免影響下段食管的血液供應(yīng)。上段食管血供較為豐富，宜充分游離以獲得足夠長(zhǎng)度與下段食管作吻合術(shù)并減少吻合口張力。術(shù)前于上段食管內(nèi)放置一根導(dǎo)管，有助于識(shí)別和游離上段食管。明確上、下段食管的長(zhǎng)度足以施行對(duì)端吻合術(shù)后，切除下段食管盲端的頂尖部，顯露食管腔，在上段食管壁的下切端用鈍法將肌層向上方剝離6～8mm。然后將上段食管壁的粘膜層與下段食管壁的全層作對(duì)端吻合術(shù)。先在吻合口兩端各放置一針牽引縫線，再間斷縫合物合口的后壁和前壁，再將上段食管壁的肌層向下?tīng)恳p合于下段食管壁上以覆蓋吻合口。
(1)體位及第四肋間切口
(2)切斷縫合食管氣管瘺
(3)食管對(duì)端吻合上段食管壁粘膜層與下段食管壁全層間斷縫合，再將上段食管壁肌層縫蓋吻合口
(3)食管對(duì)端吻合
上段食管壁粘膜層與下段食管壁全層間斷縫合，再將上段食管壁肌層縫蓋吻合口
亦可不剝離上段食管壁的肌層。用上、下段食管壁的全層作吻合術(shù)。吻合口前壁全部縫合之前將術(shù)前經(jīng)鼻或口腔預(yù)置的細(xì)導(dǎo)管通過(guò)吻合口置放入胃內(nèi)，用作術(shù)后減壓和喂食，亦可另作胃造瘺術(shù)供術(shù)后喂飼食物之用。在胸膜外或胸膜腔內(nèi)放置引流管。待術(shù)后1周左右經(jīng)食管X線檢查證實(shí)吻合口已愈合后再拔除引流管。此后即可經(jīng)口進(jìn)食。術(shù)后3周可開(kāi)始作食管吻合口擴(kuò)張術(shù)，使吻合口內(nèi)徑達(dá)到F24以上。
體重不及2kg的早產(chǎn)兒，一般情況欠佳或并有其他器官嚴(yán)重先天性畸形的病例，需分期施行矯治術(shù)。第一期手術(shù)時(shí)切斷、縫合食管氣管瘺，另經(jīng)腹部切口作胃造瘺術(shù)以供應(yīng)營(yíng)養(yǎng)。于上段食管內(nèi)放入導(dǎo)管作持續(xù)負(fù)壓吸引或作頸段食管造瘺術(shù)，以防止發(fā)生吸入性肺炎。數(shù)周后，待體重增加到3kg左右再施行第二期手術(shù)對(duì)端吻合上、下段食管。
食管上、下段均為盲端，沒(méi)有食管氣管瘺的病人，食管長(zhǎng)度往往不足以作對(duì)端吻合術(shù)。此型先天性食管閉鎖亦需分期手術(shù)。第一期手術(shù)將近段食管經(jīng)頸部切口引出，切開(kāi)近段食管盲端，此流唾液，防止溢流入呼吸道，另經(jīng)腹部切口作胃造瘺術(shù)以供飼食。待兒童長(zhǎng)大到3～4歲時(shí)再作第二期結(jié)腸代食管術(shù)。
【病理改變】
按食管閉鎖的部位以及是否并有食管氣管瘺，先天性食管閉鎖可分為五種類型(圖1)。
圖1 先天性食管閉鎖類型
1.食管近段為盲端，遠(yuǎn)段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺。據(jù)Holder統(tǒng)計(jì)，此型最常見(jiàn)，約占86.5%。
2.食管近段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺，遠(yuǎn)端為盲端。此型少見(jiàn)，約占0.8%。
3.食管近段及遠(yuǎn)段均為盲端，不通入氣管，無(wú)食管氣管瘺。此型占7.7%。
4.食管近段及遠(yuǎn)段均分別通入氣管后壁，形成兩處氣管食管瘺。此型亦很少見(jiàn)，占0.7%。
5.食管腔通暢，無(wú)閉鎖，但食管前壁與氣管后壁相通，形成食管氣管瘺，占4.2%。
【臨床表現(xiàn)】
食管閉鎖的典型臨床表現(xiàn)為唾液不能下咽，返流入口腔，出生后即流涎、吐白沫。每次哺乳時(shí)，1型和3型病人由于乳汁不能下送入胃，溢流入呼吸道;2型及4型和5型病例則乳汁直接進(jìn)入氣管，引起嗆咳、嘔吐，呈現(xiàn)呼吸困難、紫紺、并易發(fā)生吸入性肺炎。食管下段與氣管之間有食管氣管瘺的1型和4型病例則呼吸道空氣可經(jīng)瘺道進(jìn)入胃腸道，引起腹脹，同時(shí)胃液亦可經(jīng)食管氣管瘺返流入呼吸道，引致吸入性肺炎，呈現(xiàn)發(fā)熱、氣急。由于食物不能進(jìn)入胃腸道，病嬰呈現(xiàn)脫水、消瘦，如不及時(shí)治療，數(shù)日內(nèi)即可死于肺部炎癥和嚴(yán)重失水。體格檢查常見(jiàn)脫水征象，口腔內(nèi)積聚唾液。并發(fā)肺炎者，肺部可聽(tīng)到羅音，炎變區(qū)叩診呈濁音。
【概述】
先天性髖關(guān)節(jié)脫位是小兒比較最常見(jiàn)的先天性畸形之一，以后脫位為多見(jiàn)，出生時(shí)即已存在，病變累及髖臼、肌骨頭、關(guān)節(jié)囊、韌帶和附近的肌肉，導(dǎo)致關(guān)節(jié)松弛，半脫位或脫位。有時(shí)可合併有其它畸形，如先天性斜頸、腦積水、腦脊膜膨出，其它關(guān)節(jié)先天性脫位或攣縮等。
【診斷】
主要依靠體征和X線檢查和測(cè)量。新生兒的檢查亦注意下列的各點(diǎn)：
(一)外觀與皮紋 多發(fā)性畸形伴有髖脫位時(shí)，檢查者往往發(fā)現(xiàn)大腿與小腿的比例不相稱，大腿短而粗，小腿卻細(xì)長(zhǎng)，往往臀部寬大，腹股溝皺紋短或不清楚。臀部檢查時(shí)可見(jiàn)兩側(cè)的皮紋不同，患側(cè)一般升高或增加一條，整個(gè)下肢在放平劑時(shí)往往感覺(jué)患肢外翻15～20有縮短現(xiàn)象。
(二)股骨頭不能摸到 屈髖屈膝各90一手握住小腿上端，另一手拇指置腹股溝韌帶處，其它4指置臀部環(huán)跳處，將手旋轉(zhuǎn)小腿時(shí)，正常情況下在前面可以發(fā)現(xiàn)股骨頭的活動(dòng)與突起。脫位時(shí)，前面空虛而臀部后面的四指卻感到股骨頭在活動(dòng)。
(三)加里阿齊征(Galeazzi) 將小孩平臥，兩下肢屈膝到85～90之間，兩踝放平對(duì)稱位，發(fā)現(xiàn)兩膝有高低，稱為加氏征。股骨縮短，髖脫位者均出現(xiàn)此征。
(四)外展試驗(yàn)(Otolani征)將小孩平臥，屈膝、屈髖90，醫(yī)師面向小孩臀部將兩手抓住兩膝同時(shí)外展，正常情況兩膝可以放平而觸及桌面。但髖脫位中一側(cè)不能到達(dá)90，往往是65～70之間，內(nèi)收肌明顯隆起，稱做外展試驗(yàn)陽(yáng)性。有外展至75～80之間有滑動(dòng)或跳動(dòng)感覺(jué)，以后卻可以更外展至90，稱為Otolani跳動(dòng)聲，是診斷上一個(gè)重要依據(jù)。檢查中有時(shí)候髖臼內(nèi)外的彈響聲，彩關(guān)節(jié)的半月板跳動(dòng)聲必須分清，不能相互混淆。
(五)關(guān)節(jié)松動(dòng)試驗(yàn) 檢查關(guān)節(jié)松動(dòng)的先決條件是股骨頭周圍軟組織很松，肌肉不緊張，股骨頭可以上下移動(dòng)，進(jìn)入以及退出髖臼。這類試驗(yàn)包括下列三種方法：
1.妥馬試驗(yàn)(Thomas)在新生兒中將健腿屈至腹壁上使腰部前凸消失，將患側(cè)腿伸直時(shí)可以完全呈一直線。正常嬰兒伸直時(shí)仍有30左右的屈曲存在，又能完全放平成一直線。
2.巴羅試驗(yàn)(Barlow) 將患肢屈膝使足跟觸及臀部。一手握住踝關(guān)節(jié)以及同側(cè)的大小粗隆，另一手拇指推住恥骨聯(lián)合另外4指抵住骶骨。在外展中途時(shí)，大拇指用力可感到股骨頭向后脫位，大拇指放松時(shí)骨頭復(fù)入關(guān)節(jié)。巴羅試驗(yàn)陽(yáng)性說(shuō)明關(guān)節(jié)松弛容易脫位但并不是髖脫位。
3.套疊試驗(yàn) 小孩平臥，屈髖90屈膝90，一手握住膝關(guān)節(jié)，另一手壓迫骨盆之兩側(cè)髂前上棘，將膝關(guān)節(jié)向下推動(dòng)，可感到股骨頭向后突出，向上提升時(shí)，股骨頭復(fù)入髖臼，稱做套疊試驗(yàn)陽(yáng)性。
以上三組關(guān)節(jié)松動(dòng)檢查法一般適用于新生兒，并且能合作不哭吵鬧的情況下才能正確，否則往往不能檢查，因此，尚有一定的限制。
(六)跛形步態(tài) 雖然早期診斷非常重要，但仍有不少病例是因跛行而來(lái)門診。此類步態(tài)在行走中稍加分析即可看出。小孩走路當(dāng)患肢在負(fù)重期(stance phase)是骨盆有下垂，晃動(dòng)，不能上升：在擺動(dòng)期(swing phase)時(shí)卻不明顯。此類檢查一般在小孩行走之后才能明確診斷，最早約2足歲以上，但治療時(shí)就比較晚了。兩側(cè)髖脫位患孩在行走中骨盆兩側(cè)撮動(dòng)非常明顯，常稱做鴨步搖擺姿態(tài)，臀部向后突出，腰椎向前突增加，檢查很容易想到髖脫位。
(七)屈氏試驗(yàn)(Trendelenurg征) 這是一個(gè)古老方法，目前已很少應(yīng)用。小孩站立，當(dāng)健側(cè)單腿站立，患腿上舉，骨盆同側(cè)向上升高。相反，當(dāng)患肢單腿站立時(shí)，因患側(cè)股骨頭不在髖臼內(nèi)，加上臀肌萎縮，髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)，致使骨盆向下垂。
(八)大粗隆上升 正常嬰兒自髂前上棘經(jīng)大粗隆頂點(diǎn)至坐骨結(jié)節(jié)呈一條直線，稱做奈氏線(Nelaton)。倘若股骨頭不在髖臼內(nèi)，而向上脫位時(shí)，大粗隆隨之上升，這三點(diǎn)不在一條直線上。
X線檢查 臨床檢查是診斷的第一步，它只能說(shuō)明髖關(guān)節(jié)有問(wèn)題，但最后作出診斷需用X線攝片。嬰兒出生后2～3月內(nèi)，股骨頭骨骺骨化中心尚未出現(xiàn)，X線檢查乃依靠股骨頸的干近側(cè)端與髖臼關(guān)系來(lái)測(cè)量。骨化中心出現(xiàn)后，攝片包括雙側(cè)髖關(guān)節(jié)的骨盆片可以確定診斷，攝片時(shí)將雙下肢并攏，將患肢上推和下拉住各攝一片對(duì)比測(cè)量，則變化更明顯可靠。測(cè)量方法有以下幾種：
(一)連接雙側(cè)髖臼Y型軟骨的水平線(稱Y線或Hilgenreiner線)，自髖緣外側(cè)骨化邊緣的垂線(稱perkin線或Ombredarne線)，兩線交叉將髖臼劃為四區(qū)，正常股骨頭骨化中心應(yīng)在其內(nèi)下區(qū)，若位于其它地區(qū)，則為脫位。脫位側(cè)骨化中心常較小。
(二)髖臼指數(shù) 自Y形軟骨中心至髖臼邊緣作連線，此線與Hilgenreiner線間夾角稱髖臼指數(shù)，此角說(shuō)明髖臼之斜度亦是髖臼發(fā)育程度。出生時(shí)髖臼指數(shù)為25.8～29.4，6個(gè)月嬰兒在19.4～23.4(Caffey 1956)。2歲以上者在20以內(nèi)。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為超過(guò)25即為不正常，也有一些學(xué)者認(rèn)為如超過(guò)30則有明顯脫位趨向。近年來(lái)對(duì)于正常新生兒的髖臼指數(shù)發(fā)現(xiàn)高達(dá)35～40，而絕大多數(shù)以后轉(zhuǎn)化為正常髖關(guān)節(jié)。因此在診斷上下不能單看髖臼指數(shù)一項(xiàng)。但大于正常值者說(shuō)明臼頂傾斜度增加，為髖臼發(fā)育不良。
(三)骨骺外移測(cè)定 自股骨頭骨骺中心至恥骨聯(lián)合中央垂線之間距離稱為旁氏中心距，兩側(cè)比較，有距離增寬表明股骨頭向外移位。常用于髖關(guān)節(jié)半脫位，此法在測(cè)量輕度半脫位時(shí)很有價(jià)值，骨骺出現(xiàn)前，同樣可用股骨頸內(nèi)側(cè)緣為點(diǎn)作測(cè)量。
(四)Von Rosen線 雙側(cè)大腿外展45～50并內(nèi)旋，攝包括雙側(cè)股骨上端至骨盆正位片。作雙側(cè)股骨中軸線，并向近側(cè)延長(zhǎng)即Von Rosen線。正常時(shí)此線通過(guò)髖臼外上角;脫位時(shí)通過(guò)髂前上棘。在股骨頭骨化中心未出現(xiàn)前，對(duì)診斷有一定參考價(jià)值
(五)興登(Shenton)線 正常骨盆X線中恥骨下緣之弧形線與股骨頸內(nèi)側(cè)之弧形可以連成一條完整的弧度稱做興登氏線。凡有髖脫位，半脫位病例中，此線完整性消失。
此線在任何脫位中都消失，因此不能區(qū)別炎癥、外傷、先天性等情況。但是仍不失為最簡(jiǎn)單的診斷方法這一。
(六)股骨頸前側(cè)角攝片 偶爾需要X光攝片進(jìn)一步明確前傾角的情況，最簡(jiǎn)單的方法是患兒平臥，髖部向上作骨盆正位攝片。同樣，將大腿完全內(nèi)旋再作骨盆正位攝片，將兩片比較可以看出完全內(nèi)旋時(shí)股骨頸全長(zhǎng)出現(xiàn)，股骨頭清楚，髖骨向上時(shí)股骨頭與大小粗隆重疊，可以估計(jì)前傾角的存在。
(七)關(guān)節(jié)造影 一般情況之下很少有必要進(jìn)行關(guān)節(jié)造影來(lái)明確診斷，但是在某些情況下需要明確盤狀軟骨、關(guān)節(jié)囊狹窄、復(fù)位失敗原因時(shí)，造影術(shù)偶有必要。在全身麻醉下，髖關(guān)節(jié)進(jìn)行皮膚消毒無(wú)菌操作，在關(guān)節(jié)前作穿刺注射1～3ml35%碘油造影劑(diodone diodast)。在透視下可以發(fā)現(xiàn)髖臼外緣有無(wú)障礙，髖臼外緣的軟骨情況以及關(guān)節(jié)囊有無(wú)狹窄，必要時(shí)手法復(fù)位后可以再次造影明確股骨頭是否完全進(jìn)入髖臼，盤狀軟骨的復(fù)位與變形。由于操作復(fù)雜，造影充盈不足，讀片困難，近年來(lái)較少有人應(yīng)用造影診斷。
(八)中心邊緣角(CE角) 隨訪病例時(shí)常需測(cè)定股骨頭進(jìn)入髖臼的程度，偉氏(erville認(rèn)為這是髖脫位的主要原因，復(fù)位的關(guān)鍵。在手術(shù)中3歲以上的患兒凡牽引后股骨頭不能進(jìn)入髖臼者，多半有肥厚的盤狀軟骨。這類軟骨完全像膝關(guān)節(jié)中的盤狀半月板一樣，它遮住了很大一部分關(guān)節(jié)面使股骨頭與髖臼不能接觸，引起二者之發(fā)育不良。
2.關(guān)節(jié)囊 正常的髖關(guān)節(jié)囊是一層纖維組織0.5～1.0mm厚薄。自從股骨頭脫離髖臼向外向上移位，小孩負(fù)重后，關(guān)節(jié)囊受到牽拉而增長(zhǎng)增厚有時(shí)可大2～3mm之多，長(zhǎng)期牽拉使關(guān)節(jié)囊與髖臼上方髂翼粘連，加上圓韌帶、盤狀軟骨與關(guān)節(jié)囊之間粘連，形成整整一片結(jié)締組織，阻礙股骨頭進(jìn)入髖臼。關(guān)節(jié)囊在后期呈葫蘆形，有狹窄的頸部，股骨頭本身就不能通過(guò)。髂腰肌腱經(jīng)過(guò)關(guān)節(jié)囊前面，有時(shí)在很早期出現(xiàn)一個(gè)切跡，阻礙股骨頭復(fù)位。關(guān)節(jié)囊附著在股骨頭以下而不是附著大小粗隆之間。
3.圓韌帶 正常圓韌帶連接股骨頭中心凹與髖臼之內(nèi)下方。髖關(guān)節(jié)脫位病例中，關(guān)節(jié)囊與圓韌帶同時(shí)受到牽拉而增長(zhǎng)增厚，久而久之圓韌帶與關(guān)節(jié)囊粘連成一片而消失。圓韌帶內(nèi)的中心動(dòng)脈亦因牽位增厚而過(guò)早閉塞。
4.肌肉 由于股骨頭向上移位，凡是起自骨盆沿股骨向下行走的大部分肌肉都發(fā)生短縮，其中以內(nèi)收肌及髂腰肌更為明顯，而且許多肌腱有纖維變性。后側(cè)肌群包括臀肌，亦有縮短，肌力減弱，影響關(guān)節(jié)穩(wěn)定性，出現(xiàn)搖擺步態(tài)。
5.筋膜 雖然外側(cè)肌群在理論上是被拉長(zhǎng)，但可見(jiàn)到臀筋膜有攣縮，患者不能內(nèi)收，這種筋膜都有纖維組織增生，嚴(yán)重者有膠原變性。手術(shù)中必須進(jìn)行筋膜松懈才能保證復(fù)位。
【流行病學(xué)】
本病的發(fā)病率因受很多因素的影響，如地域、生活習(xí)慣、民族等，其發(fā)病率相關(guān)很大，在意大利北部、法國(guó)和德國(guó)南方地區(qū)發(fā)病率較高，Mckeown等1960年報(bào)道英國(guó)伯明翰發(fā)病率為0.7%，而瑞典為1%，在日本和美洲印第安部落發(fā)病率也較高。而Hodgson認(rèn)為我們中國(guó)的發(fā)病率很低，他主要是指中國(guó)南方地區(qū)，因?yàn)閹『⒌牧?xí)慣是二髖分開(kāi);膝關(guān)節(jié)屈曲，因這種嬰兒體位能糾正髖關(guān)節(jié)脫位，而實(shí)際上在我國(guó)不同地區(qū)發(fā)病率也不一致，但缺乏完整統(tǒng)計(jì)資料。但發(fā)病率也不會(huì)太低。而在非洲地區(qū)，發(fā)病率為世界上最低地區(qū)。
該病好發(fā)于女孩，男女之比為5～7∶1。左側(cè)發(fā)病大大超過(guò)右側(cè)為10∶1。
【臨床表現(xiàn)】
患兒的母親常發(fā)現(xiàn)患兒肢體不正常，而來(lái)院求診，若無(wú)炎癥或外傷史，就應(yīng)引起對(duì)本病的警惕。癥狀可大致歸納有以下幾點(diǎn)：
(一)關(guān)節(jié)活動(dòng)受限 在兒童期先天性髖脫位通常是以無(wú)痛和關(guān)節(jié)活動(dòng)不受限為其特點(diǎn)。然而在嬰兒和新生兒時(shí)期則恰恰相反，有暫時(shí)性關(guān)節(jié)功能障礙，呈某種固定姿勢(shì)。典型癥狀主訴為患兒肢體呈屈曲狀不敢伸直，活動(dòng)較健側(cè)差，無(wú)力，牽拉下肢時(shí)則可伸直，但松手后又呈屈曲，少數(shù)嬰兒下肢呈外旋位，外展位或兩下肢呈交叉位，甚至髖關(guān)節(jié)完全呈僵直狀態(tài)，少數(shù)患兒在牽拉下肢時(shí)有哭吵。
(二)肢體縮短 單側(cè)髖關(guān)節(jié)脫位常見(jiàn)患側(cè)肢體縮短。
(三)其它常見(jiàn)癥狀有大****不對(duì)稱，臀部、大腿內(nèi)側(cè)或腘窩的皮膚皺折加多，加深或不對(duì)稱，會(huì)陰部加寬，有時(shí)可在牽動(dòng)患肢時(shí)有彈響聲或彈跳感。
以上一些癥狀如能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，進(jìn)行仔細(xì)檢查，則能做出及時(shí)的診斷與治療，治療效果將會(huì)大大的提高。
【并發(fā)癥】
先天性髖關(guān)節(jié)脫位，治療后出現(xiàn)的併發(fā)癥大多與手法粗暴、牽引不夠，手術(shù)指征未掌握，未弄清阻礙復(fù)位因素和固定不當(dāng)?shù)仍蛩隆６鄶?shù)可以避免。常見(jiàn)併發(fā)癥有：
(一)再脫位 常因阻礙復(fù)位因素未消除。X線出現(xiàn)假象，換石膏時(shí)不小心，前傾角過(guò)大或髖臼發(fā)育不良，因而即使復(fù)位后，還是較易再脫位。
(二)股骨頭缺血性壞死 這類併發(fā)癥主要是由于手法粗暴或手術(shù)創(chuàng)傷過(guò)大，損傷了股骨頭的血供;固定時(shí)強(qiáng)力極度外展;復(fù)位前牽引不夠或內(nèi)收肌、髂腰肌未松解，復(fù)位后股骨頭受壓過(guò)度及還有一些原因不明。
(三)髖關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)病 是晚期的併發(fā)癥，一般在年齡較大患兒手術(shù)后，待到成年后往往較難避免有些類併發(fā)癥出現(xiàn)。
(四)股骨頭骨骺分離，股骨上段骨折，坐骨神經(jīng)損傷等，這些均為牽引不足，復(fù)位時(shí)使用暴力或麻醉太淺等原因引起，一般均可避免。
