先天性椎體畸形
體質(zhì)養(yǎng)生與先天因素。
天下只有養(yǎng)生之道，沒有長生之藥。社會不斷發(fā)展，養(yǎng)生已經(jīng)成為了社會性的話題，只有進(jìn)行科學(xué)的養(yǎng)生，我們才能達(dá)到身心健康的目的。關(guān)于中醫(yī)養(yǎng)生，我們要掌握哪些知識呢？為此，養(yǎng)生路上(ys630.com)小編從網(wǎng)絡(luò)上為大家精心整理了《先天性椎體畸形》，相信能對大家有所幫助。
【概述】
先天性椎體畸形系胚胎時椎體發(fā)育過程中分節(jié)不全或形成不全所引起。
【診斷】
詳細(xì)記錄病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋轉(zhuǎn)及側(cè)凸程度，雙下肢社經(jīng)檢查結(jié)果，是否合并其它畸形如先天性心臟病、Sprengel畸形、腭裂等。X線片可明確椎體畸形類型，應(yīng)包括全脊柱正側(cè)位片，以便初步估計術(shù)中可能矯正的角度。若有神經(jīng)癥狀者，必須行脊髓造影，有條件者做MRI檢查，除外脊髓縱裂或栓系綜合征。
【治療措施】
1.非手術(shù)療法 Milwaukee支具可以防止長段柔軟性側(cè)凸的發(fā)展，而對短段且僵硬者效果較差。拍攝牽引狀態(tài)下及自然狀態(tài)下X線片，可測出脊柱彎曲柔軟度。穿支具期間應(yīng)記錄原始彎及代償彎的角度，以便監(jiān)測其發(fā)展情況。如支具固定期間，彎曲度明顯加重，則應(yīng)考慮手術(shù)治療。對于彎曲度超過50者，最好不采用支具固定。
2.手術(shù)治療 根據(jù)脊柱畸形的類型和嚴(yán)重程度、脊柱側(cè)凸的進(jìn)展速度、畸形的部位及病原菌的年齡而決定術(shù)式。
(1)脊柱原位后融合術(shù) 適應(yīng)于脊柱畸形輕至中度、外形尚可，畸形發(fā)展不快者，尤其單側(cè)未分節(jié)者適合做此類手術(shù)。手術(shù)時機宜在5歲前，有利于控制畸形的發(fā)展。可采用自體髂骨作為骨源，融合范圍包括上、下兩個正常椎體。
(2)單側(cè)椎體骨骺固定術(shù) 對椎體凸側(cè)的前方和后方進(jìn)行融合，阻止其過度生長，使脊柱凹側(cè)繼續(xù)生長，達(dá)到矯形目的。但對有過度后凸者不宜做這類手術(shù)。
(3)脊柱側(cè)凸的矯正及融合 適合于脊柱畸形嚴(yán)重者。術(shù)前需行脊柱牽引，防止術(shù)中脊柱突然被拉長而發(fā)生脊髓操作內(nèi)固定矯形方法可選用Harrington棒Luque棒。
(4)半椎體切除術(shù) 適應(yīng)于骶椎連接部位所引起的脊柱傾斜和失代償。提倡早期手術(shù)，以免發(fā)生繼發(fā)骨性變化。切除半椎體后，用壓縮棒進(jìn)行固定。如合并有不仍髓分叉或神經(jīng)閉合不全，則有先行凸側(cè)腰、骶1椎體之間半側(cè)融合術(shù)。
(5)脊柱截骨 適應(yīng)于年齡較大或者青春期的患者，其椎體單側(cè)未分節(jié)、病變部位僵硬、嚴(yán)重成角側(cè)凸。如脊柱岫側(cè)有肋骨融合術(shù)中應(yīng)將其切除，通過脊柱前入路行楔形截骨及融合術(shù)，這一手術(shù)難度較大，必須由經(jīng)驗豐富的脊柱狀晶矯形醫(yī)師來完成。因手術(shù)引起脊髓損傷危險較大，術(shù)前應(yīng)向病人及家長交代清楚。
【病因?qū)W】
先天性椎體畸形多認(rèn)為與常染色體顯性和隱性遺傳有關(guān)。Winter報告有家族史者占1%。
【病理改變】
根據(jù)椎體病變不同，一般可分為椎體分節(jié)不全及椎體形成不全。
1.椎體分節(jié)不全 根據(jù)Winter的觀察，將其分為如下四種類型：
(1)側(cè)方未分節(jié) 椎體分節(jié)不全發(fā)生在一側(cè)，最終導(dǎo)致嚴(yán)重脊柱側(cè)凸。
(2)前方未分節(jié) 椎體前方未分節(jié)，導(dǎo)致脊柱后凸畸形。
(3)后方雙側(cè)未分布 導(dǎo)致后凸畸形
(4)對稱性雙側(cè)未分布 椎體縱軸不生長，不發(fā)生成角或旋轉(zhuǎn)畸形
2.椎體形成不全 它可以部分或全部形成不全。部分單側(cè)椎體形成不全時，椎體出現(xiàn)楔形或斜方形。X線片上表現(xiàn)切工作為一個小的發(fā)育不全椎體驗生活 。半椎體由單側(cè)完全形成不全所引起。半椎體與相鄰椎體可以不分布、半分節(jié)或分節(jié)。分節(jié)半椎體導(dǎo)致椎體生長不對稱，尤其一側(cè)出現(xiàn)二個半椎體時可出現(xiàn)嚴(yán)重脊柱側(cè)凸，當(dāng)椎體后方出現(xiàn)半椎體時則導(dǎo)致后凸成角畸形。半分節(jié)半椎體與相鄰一個椎體融合，側(cè)凸畸形相對較輕。不分節(jié)半椎體與相鄰兩個椎體融合，一般不引起進(jìn)展性脊柱側(cè)凸。根據(jù)Nasca報告一起60例半椎體病人，將其分為6型：①單純多余半椎體：可與相鄰一個或兩個椎體融合。發(fā)生在胸椎時可有椎弓根及多余肋骨。②單純楔形半椎形。③多個半椎體。④多個半椎體伴有一側(cè)椎體融合。⑤平稀半椎體：兩側(cè)均有數(shù)量相等的半椎體，一般不引起脊柱側(cè)凸。⑥后側(cè)半椎體：易引起后凸畸形。
【臨床表現(xiàn)】
在椎體畸形中以半椎體占多數(shù)，而先天性脊柱側(cè)凸中多數(shù)由半椎體所引起。脊柱畸形的發(fā)展，因椎體病變不同，畸形發(fā)育程度也不盡相同。Nasca報告脊柱側(cè)凸進(jìn)展速度每年1～33。平均4。一般來說，要注意如下幾點：
1畸形的特殊性：單側(cè)未分節(jié)者，脊柱側(cè)凸發(fā)展快，病變在胸椎者畸形發(fā)展也較快。另外，半椎體因形病人處于生長發(fā)育高峰青春期11～19歲之間，畸形發(fā)展也快，需要密切觀察。
2.脊柱累及范圍：頸胸段及腰段者畸形發(fā)展比胸段者慢， 時由于頭頸部的傾斜及肩部的降低，使外觀畸形不甚嚴(yán)重。腰段者降非骨盆傾斜失代償，一般不引起外觀畸形。先天性脊柱側(cè)凸中，半椎體位置越靠后方，側(cè)后凸畸形越重，預(yù)后越重。
ys630.COm精選閱讀
先天性足畸形是一種由于遺傳因素而導(dǎo)致的足部畸形的癥狀。因為腳是人體的重要部位，如果腳部畸形的話，會影響患者的正常行走，給患者的生活帶來諸多不便。一般情況下，先天性足畸形是由于遺傳因素、環(huán)境因素以及一些其他的致畸因子，如吸煙酗酒、營養(yǎng)不良等因素而導(dǎo)致的。
1、遺傳因素與先天畸形
遺傳因素引起的先天畸形，包括染色體畸變和基因突變，占先天畸形的25%，染色體畸變包括染色體數(shù)目的異?；蛉旧w結(jié)構(gòu)異常。染色體本是兩兩相對的，數(shù)目減少可引起先天畸形，常見與單體型。廠染色體的單體型胚胎幾乎不能成活，性染色體的單體型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢發(fā)育不全，即特納綜合癥(45，0X)。染色體的數(shù)目增多也可引起畸形，多見于三體型，如常見的先天愚型，是由21號染色體引起的。性染色體的三體 (47，XXY)，可引起先天性睪丸發(fā)育不全。染色體結(jié)構(gòu)畸變，也可以引起畸形，如5號染色體短臂末端缺失，可引起“貓叫綜合癥”?；蛲蛔兂鲆鹕贁?shù)畸形外，如軟骨發(fā)育不全、多囊腎、多指(趾)，主要會造成代謝性遺傳病。
2、環(huán)境因素與先天畸形
能引起先天畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱為致畸因子，占先天畸形的10%，影響胚胎發(fā)育的環(huán)境有3個方面，即母體周圍的外環(huán)境、母體的內(nèi)環(huán)境和胚體周圍的微環(huán)境。外環(huán)境中的致畸因子，有的可通過改變內(nèi)環(huán)境和微環(huán)境直接作用于胚胎，有的則通過改變內(nèi)環(huán)境和微環(huán)境而間接作用與胚體。環(huán)境致畸因子主要有生物、物理、化學(xué)、藥物等。
物理的致畸因子目前已確認(rèn)的有：放射線、機械性壓迫和損傷、高溫等；在工業(yè)的“三廢”、農(nóng)藥、食品添加劑和防腐劑中，含有一些致畸作用的化學(xué)物質(zhì)，他們是某些多環(huán)芳香碳?xì)浠衔铮承﹣喯趸衔铮承┩榛捅筋惢衔铮r(nóng)藥敵枯雙，鉛、砷、鎘、汞等。20世紀(jì)60年代在西歐造成大量肢體畸形的鎮(zhèn)靜劑“反應(yīng)停”，就是化學(xué)藥品致畸的實例。
3、其他致畸因子
其他的致畸因子還有酗酒、大量吸煙、缺氧、營養(yǎng)不良等。
宮內(nèi)感染中以病毒感染為主，由于胎盤的屏障作用，一些大分子物質(zhì)一般不容易通過胎盤，而分子量較小的病毒及部分寄生蟲，則可以通過胎盤感染胚胎或胎兒，母親在妊娠期間感染了各種致病微生物，并通過母親傳播給胎兒，可使胎兒造成各種畸形。目前已確定對人類胚胎有致畸作用的有：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞。
【概述】
先天性主動脈弓畸形畸形指主動脈弓及其分支發(fā)育異常，引致氣管及/或食管受壓迫。Hommel于1737年描述了雙主動脈弓。1939年Wolman敘述了雙主動脈弓壓迫氣管、食管的臨床表現(xiàn)。Gross于1945年施行外科手術(shù)治療第一例雙主動脈弓，從而促進(jìn)了對各種類型主動脈弓畸形的發(fā)現(xiàn)和認(rèn)識。診斷技術(shù)和治療方法也得到發(fā)展和完善，且療效良好。在先天性心臟血管畸形中，主動脈弓及其分支畸形僅占1～2%。
【診斷】
胸部X線檢查：不伴有其它先天性心臟畸形的病例，胸部平片心臟外影可無異常。雙主動脈弓病例可顯示雙側(cè)主動脈弓球形隆起，右側(cè)更為明顯。食管造影檢查可顯示在胸椎第3、4水平上段食管兩側(cè)壓跡，右主動脈弓造成的壓跡較大且位置較高，左主動脈弓造成的壓跡較小且位置較低。體層攝片可能顯示氣管腔受壓迫的征象。右位主動脈弓則胸部X線片僅在右側(cè)見到主動脈弓球形隆起，而左側(cè)缺如。食管造影檢查在主動脈弓部位，見食管被推向左側(cè)并顯示壓跡。異位鎖骨下動脈病例，食管造影可顯示食管后壁受血管壓迫呈現(xiàn)斜行或螺旋形的壓跡。嬰兒病例作食管造影檢查宜用碘油或水溶性造影劑，因鋇劑造影劑如吸入氣管支氣管內(nèi)，有加重呼吸困難或引致吸入性肺炎的危險。
支氣管鏡檢查：支氣管鏡檢查可以明確氣管受壓迫的部位，并可在受壓處觀察到血管搏動，但引起的呼吸道粘膜創(chuàng)傷和水腫可加重呼吸道梗阻，必須十分慎重。
主動脈造影檢查：主動脈造影是確診主動脈弓及其分支畸形最可靠的診斷方法。于升主動脈內(nèi)插入導(dǎo)管，注入造影劑進(jìn)行主動脈及其分支造影，雙向電影攝片檢查可顯示主動脈弓及其分支的起源、走向、粗細(xì)和其它異常，從而明確診斷。
【治療措施】
主動脈弓及其分支畸形產(chǎn)生呼吸道和食管受壓迫癥狀明顯的病例，均應(yīng)施行手術(shù)治療。根據(jù)病變具體情況，切斷或游離造成氣管、食管受壓迫的血管或包括動脈韌帶等纖維條索狀組織，充分松解游離氣管、食以消除癥狀。
術(shù)前需應(yīng)用抗生素控制呼吸道感染，清除呼吸道分泌物，通過補液、鼻飼加強營養(yǎng)，改善全身狀況。
麻醉方法則選用氣管插管麻醉，整個手術(shù)過程中應(yīng)注意保持呼吸道通暢。
最常用的手術(shù)切口是左側(cè)后剖胸切口，經(jīng)第4肋間進(jìn)胸。血管環(huán)的處理方法則視病變的具體情況而定。
雙主動脈弓：左主動脈弓遠(yuǎn)段較細(xì)且動脈韌帶位于左側(cè)者，進(jìn)胸后在迷走神經(jīng)的后方或迷走神經(jīng)與膈神經(jīng)之間切開縱隔胸膜，游離喉返神經(jīng)，注意避免喉返神經(jīng)和胸導(dǎo)管受損傷。解剖游離動脈導(dǎo)管或動脈韌帶，予以切斷結(jié)扎或切斷縫合。分離左主動脈弓遠(yuǎn)段，在左鎖骨下動脈起始部與降主動脈之間或左頸總動脈與左鎖骨下動脈之間，放置無創(chuàng)傷血管鉗，切斷左主動脈弓遠(yuǎn)段，分別縫合近、遠(yuǎn)段切端，充分游離近段左主動脈弓切端后，將切端縫合固定于前胸壁筋膜，再剝除氣管和食管周圍的纖維組織，充分松解氣管與食管，縱隔胸膜勿需縫合。
左主動脈弓口徑較粗的病例，則在切斷結(jié)扎動脈韌帶后，解剖游離左主動脈弓遠(yuǎn)段和降主動脈，繞置線帶并向左側(cè)牽拉，顯露右主動脈弓遠(yuǎn)段，放置無創(chuàng)傷血管鉗，然后切斷左主動脈弓，小心縫合其兩切端，將氣管食管與縱隔纖維組織及左主動脈弓充分游離，并將左主動脈弓與降主動脈縫合固定于前胸壁筋膜或肋骨骨膜上。
右位主動脈弓、左側(cè)動脈韌帶、食管后異位左鎖骨下動脈：這種情況形成的血管環(huán)可經(jīng)左胸切斷結(jié)扎動脈韌帶，在食管左側(cè)切斷結(jié)扎右鎖骨下動脈，并將降主動脈與食管解剖分離后，與胸壁筋膜縫合固定。為了防止術(shù)后發(fā)生鎖骨下動脈竊血綜合征，可將右鎖骨下動脈遠(yuǎn)段切端與左頸總動脈或主動脈弓作端側(cè)吻合術(shù)，亦可同時結(jié)扎椎動脈。
左主動脈弓、食管后異位右鎖骨下動脈：這種情況通常只壓迫食管，產(chǎn)生吞咽困難癥狀。經(jīng)左胸側(cè)后第4肋間切口進(jìn)胸，在近主動脈弓處游離右鎖骨下動脈，放置無創(chuàng)傷血管鉗切斷縫合右鎖骨下動脈，然后游離右鎖骨下動脈遠(yuǎn)段，將其推送到食管右側(cè)，同時游離切斷食管周圍纖維組織。為了防止發(fā)生鎖骨下動脈竊血綜合征可同時結(jié)扎椎動脈。年齡較大的病例可經(jīng)右胸側(cè)后剖胸切口，切斷右鎖骨下動脈后，縫合近段切口，將右鎖骨下動脈遠(yuǎn)段與右頸總動脈或主動脈弓作端側(cè)吻合術(shù)。
無名動脈異常：經(jīng)右側(cè)或左側(cè)第4肋間前胸切口，游離無名動脈后將無名動脈及主動脈弓縫合固定于前胸壁，即可解除對氣管的壓迫。
異位迷走左肺動脈的治療方法是經(jīng)左胸側(cè)后第3或第4肋間切口進(jìn)胸，游離氣管、食管、肺門和左肺動脈，切斷結(jié)扎動脈韌帶后，左支氣管后方解剖游離左肺動脈在靠近右肺動脈起源處切斷左肺動脈，縫合右肺動脈切口，將左肺動脈從氣管后方拉出，在氣管左前方與肺總動脈作對端吻合術(shù)。手術(shù)后早期死亡率高，主要致死原因因為重度氣管、支氣管狹窄和左肺動脈因吻合不當(dāng)發(fā)生扭曲和血栓形成。
術(shù)后處理：主動脈弓及其分支畸形病例，由于受壓迫的氣管軟骨環(huán)發(fā)育不良且較軟弱，易于吸氣時萎陷，因此術(shù)后數(shù)日仍需持續(xù)氣管插管加壓，給予高濕度氧吸入;吸除氣道分泌物，保證呼吸道通暢。術(shù)后靜脈滴注少量地塞米松可減少拔除氣管插管后氣管粘膜水腫。有時術(shù)后經(jīng)數(shù)周或數(shù)月氣管和食管壓迫癥狀才完全消失。
【發(fā)病機理】
胚胎發(fā)育的第4周，兩側(cè)背主動脈的前端繞越咽腸后，在前腸的腹側(cè)形成第1對主動脈弓和左、右原始主動脈。后者互相融合形成主動脈囊。隨著腮弓的成長，先后從主動脈囊發(fā)出6對腮動脈弓并與背主動脈相連接。在第3對腮動脈弓充分發(fā)育時，第1、2對鰓動脈弓均消失。第3對鰓動脈弓形成頸總動脈和一部分頸內(nèi)動脈，第4對鰓動脈弓左側(cè)形成主動脈弓，右側(cè)形成無名動脈和右鎖骨下動脈干。第5對鰓動脈弓不恒定存在或迅即消失。第6對鰓動脈弓形成肺動脈，其右側(cè)遠(yuǎn)段與背主動脈聯(lián)接中斷;左側(cè)在胎兒期持續(xù)存在稱為動脈導(dǎo)管，出生后導(dǎo)管閉合成為動脈導(dǎo)管韌帶。
上述鰓動脈弓或背主動脈發(fā)育過程中發(fā)生異常，則出生后可形成各種主動脈弓及其分支畸形。大多數(shù)病例僅有主動脈弓或其分支畸形，少數(shù)病例則可與其它心臟畸形如法樂四聯(lián)癥、大動脈錯位等合併存在。根據(jù)第4鰓動脈弓及主動脈弓分支的發(fā)育情況、降主動脈的位置以及動脈導(dǎo)管或動脈韌帶的行程，可將主動脈弓及其分支異常分為下列數(shù)種類型。
雙主動脈弓：雙側(cè)第4鰓動脈弓均存留并發(fā)育成長則形成主動脈弓。升主動脈正常，在心包膜外分為左、右兩支主動脈弓。左側(cè)主動脈弓在氣管前方從右向左行走，越過左主支氣管，在脊柱左側(cè)與右側(cè)主動脈弓匯合成降主動脈。右側(cè)主動脈弓跨越右側(cè)主支氣管在脊柱前方、食管后方，越過中線向左向下行，與左側(cè)主動脈弓匯合成降主動脈。左、右主動脈弓各自分出兩個分支，即左側(cè)主動脈弓發(fā)出左頸總動脈和左鎖骨下動脈，右側(cè)主動脈弓發(fā)出右頸總動脈和右鎖骨下動脈。動脈導(dǎo)管或動脈韌帶位于左側(cè)主動脈弓、左鎖骨下動脈起點部位的下緣與左肺動脈之間。大多數(shù)病例兩側(cè)主動脈弓口徑不相等，一般右側(cè)較粗。
少數(shù)病例降主動脈位于右側(cè)，左動脈弓跨越左主支氣管后，向后向右經(jīng)食管后方，在脊柱右側(cè)與右主動脈弓匯合成為降主動脈。不論降主動脈位于左側(cè)或右側(cè)，由于雙側(cè)主動脈弓形成的血管環(huán)圍繞氣管、食管，如兩側(cè)動脈弓之間空隙狹小，臨床上均可產(chǎn)生壓迫癥狀。
有時左主動脈遠(yuǎn)段可能閉塞，形似纖維素帶。閉塞部位可位于左頸總動脈與左鎖骨下動脈之間，亦可位于左鎖骨下動脈與動脈導(dǎo)管或動脈韌帶之間或動脈導(dǎo)管(動脈韌帶)與左右主動脈弓匯合處之間。
右位主動脈弓：左側(cè)第4鰓動脈弓退化消失，右側(cè)發(fā)育形成主動脈弓，降主動脈位于脊柱右側(cè)。從主動脈弓發(fā)出分支的排列順序呈正常的鏡影，即第1支為左無名動脈，再發(fā)出左頸總動脈和左鎖骨下動脈;第2支為右頸總動脈;第3支為右鎖骨下動脈。有時主動脈弓共發(fā)出4個分支，而左無名動脈不存在，動脈導(dǎo)管或動脈韌帶位于左無名動脈或左鎖骨下動脈與左肺動脈之間。食管后方無血管者不構(gòu)成血管環(huán)。右位主動脈弓一般對氣管、食管不產(chǎn)生壓迫，但有少數(shù)病例動脈導(dǎo)管或動脈韌帶，從左肺動脈繞過食管后方連接于右側(cè)主動脈弓遠(yuǎn)段，或左鎖骨下動脈起源于近段降主動脈，經(jīng)食管后方進(jìn)入左上肢，動脈導(dǎo)管或動脈韌帶亦可位于氣管左側(cè)左肺動脈與左鎖骨下動脈之間，或位于左肺動脈與起源于降主動脈的左鎖骨下動脈之間。在這些情況下，如動脈導(dǎo)管或動脈韌帶較短則可能參與形成血管環(huán)的一部分，產(chǎn)生氣管、食管壓迫癥狀。
左位主動脈弓：左位主動脈弓很少形成血管環(huán)，有的病例左鎖骨下動脈異位起源于左鎖骨下動脈遠(yuǎn)端的主動脈弓，并越過食管后方進(jìn)入右上肢。有時動脈導(dǎo)管或動脈韌帶聯(lián)接異位的右鎖骨下動脈與右肺動脈之間;以及左位主動脈弓伴右位降主動脈，左主動脈弓繞過食管后方連接于降主動脈，位于右側(cè)的動脈導(dǎo)管或動脈韌帶參與血管環(huán)的形成?；虍愇坏淖箧i骨下動脈發(fā)自降主動脈近段，經(jīng)食管后方進(jìn)入左上肢，這些情況均可形成血管環(huán)，產(chǎn)生壓迫癥狀。
無名動脈異常：主動脈弓及其分支發(fā)育正常，但無名動脈從主動脈弓發(fā)出的部位偏向左側(cè)，繞氣管前壁向上向右進(jìn)入右胸頂部。如無名動脈長而松則不產(chǎn)生癥狀。但如血管粗大，短而緊，則可嚴(yán)重壓迫氣管。
異位迷走左肺動脈：Glaevecke和Doehle1897年首次報道異位迷走左肺動脈起源于右肺動脈的后方，然后跨越右主支氣管轉(zhuǎn)向左側(cè)，在氣管與食管之間進(jìn)入左側(cè)肺門，這樣形成包繞右主支氣管與氣管下段的懸?guī)?，產(chǎn)生壓迫癥狀，可伴有氣管下段和右主支氣管發(fā)育不良。半數(shù)病人在出生后即呈現(xiàn)癥狀，出生后1個月約2/3病例呈現(xiàn)癥狀。最常見的癥狀為呼吸道梗阻，呼氣時出現(xiàn)喘鳴，常易反復(fù)發(fā)作急性呼吸道梗阻和呼吸道感染，但不呈現(xiàn)吞咽困難癥狀。
胸部X線檢查可發(fā)現(xiàn)兩側(cè)肺透光度不同，右側(cè)肺過度充氣，胸部平片在隆突區(qū)氣管、食管之間，可顯示異常左肺動脈的塊影，左肺動脈在左肺門發(fā)出的分支位置較低，支氣管鏡或支氣管造影可顯示併存的氣管支氣管異常。但這些檢查可造成呼吸道梗塞加重的危險。胸部X線透視檢查可發(fā)現(xiàn)兩側(cè)氣管寬度的差異，有時肺動脈造影可明確診斷。
【臨床表現(xiàn)】
主動脈弓及其分支畸形本身對循環(huán)生理及血流動力學(xué)不產(chǎn)生影響，但如血管環(huán)或血管環(huán)連同纖維條素或異位主動脈弓分支對氣管、食管產(chǎn)生壓迫，則在臨床上可呈現(xiàn)程度輕重不等的呼吸道受壓及/或吞咽困難的癥狀，嚴(yán)重者可導(dǎo)致死亡。
氣管、食管受壓程度嚴(yán)重者，在出生后即可呈現(xiàn)吸氣性喘鳴伴呼氣性哮鳴及呼吸急促、呼吸音粗糙，持續(xù)性咳嗽，哭聲嘶啞。有時出現(xiàn)呼吸困難、紫紺、短暫呼吸停頓或知覺喪失。進(jìn)食及仰臥時，呼吸困難癥狀加重，側(cè)臥及頭頸后仰時，癥狀可減輕。呼吸道壓迫嚴(yán)重者可呈現(xiàn)明顯的吸氣時鎖骨上窩和肋骨下緣內(nèi)縮。常反復(fù)發(fā)作呼吸道感染，發(fā)作時呼吸道梗阻癥狀加重。食管受壓迫的病例，往往拒食并呈現(xiàn)吞咽困難，進(jìn)食時常發(fā)作梗噎，并伴有嘔吐、呼吸困難加重等癥狀，營養(yǎng)發(fā)育不良。
大多數(shù)病例上述氣管、食管壓迫癥狀在出生后6個月內(nèi)即開始呈現(xiàn)。壓迫程度嚴(yán)重者出生后數(shù)日內(nèi)即可呈現(xiàn)癥狀。這些病例如未經(jīng)治療，在出生后1周歲之前往往致死。壓迫程度較輕者，出生后6個月才呈現(xiàn)癥狀且未持續(xù)加重的病例，可能在成長期中逐漸緩解消失，但當(dāng)併發(fā)呼吸道感染時，癥狀又加重。由于異位起源的鎖骨下動脈壓迫食管產(chǎn)生的吞咽困難癥狀，可能在進(jìn)入中年后(40歲)，異位的動脈發(fā)生硬化病變擴大增粗時，才呈現(xiàn)癥狀。有時異位鎖骨下動脈可發(fā)生動脈瘤樣擴大。
【預(yù)后】
目前手術(shù)死亡率已降至5～10%。不伴有其它先天性心血管畸形的病例，遠(yuǎn)期療效良好。
【概述】
膈肌疾病中膈疝最為常見。膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺損和薄弱點外，還與下列因素有關(guān)：①胸腹腔內(nèi)的壓力差異和腹內(nèi)臟器的活動度;各種引起腹內(nèi)壓力增高的因素如彎腰、排便困難和懷孕等均可促使腹內(nèi)臟器經(jīng)膈肌缺損和薄弱部進(jìn)入胸內(nèi)。②隨著年齡增長，膈肌肌張力減退和食管韌帶松弛，使食管裂孔擴大，賁站或胃體可以經(jīng)過擴大的食管裂孔突入后縱隔。③胸部外傷尤其胸腹聯(lián)合傷引起膈肌破裂。膈疝分類不一，可按有無疝囊分真疝與假疝，但一般按有無創(chuàng)傷史把膈疝分為外傷性膈疝與非外傷性膈疝，后者又可分為先天性與后天性兩類。非外傷性膈疝中最常見者為食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝癥狀輕重不一，主要決定于疝入胸內(nèi)的腹腔臟器容量、臟器功能障礙的程度和胸內(nèi)壓力增加對呼吸循環(huán)機能障礙的程度，但大致可以分為兩大類：(一)腹腔內(nèi)臟器疝入胸內(nèi)而發(fā)生的功能變化 如飯后飽脹、噯氣、上腹部或胸骨后燒灼感和反酸，這由于賁門機制消失后胃酸反流至食管引起食管粘膜炎癥或食管潰瘍，嚴(yán)重時甚至可出現(xiàn)嘔血和吞咽困難。胃腸道部分梗阻可產(chǎn)生惡心嘔吐和腹脹，嚴(yán)重時發(fā)生腸胃道完全性梗阻或絞窄性梗阻時出現(xiàn)嘔血、便血、腹痛和腹脹，甚至臟器壞死、穿孔呈現(xiàn)休克狀態(tài)。(二)胸內(nèi)臟器因受壓而引起呼吸循環(huán)功能障礙 腹腔臟器疝入胸內(nèi)患側(cè)肺受壓和心臟被推向?qū)?cè)，輕者病人話說胸悶、氣急，重者可出現(xiàn)呼吸困難、心率加快和紫紺。
【診斷】
1.創(chuàng)傷性膈疝一般來說診斷不太困難，可根據(jù)胸腹部口部位，子彈或刀刺傷進(jìn)入體內(nèi)的部位和方向，彈道入口與出口的情況，大致可判斷體內(nèi)所經(jīng)過的解剖途徑，并由此推測膈肌有無損傷。創(chuàng)傷性膈疝的胸腹部X線檢查，對于疝入胸腔內(nèi)的腸曲極易辨認(rèn)，膈下游離氣體的存在，提示腹內(nèi)臟器穿孔，但由于胸內(nèi)積液和積氣，有時難以顯示膈肌的破裂和疝入胸內(nèi)胃腸的存在。
2.先天性膈疝按疝入胸內(nèi)的不同臟器，胸部叩診可呈濁音或鼓音，患側(cè)呼吸音減弱或消失，有時胸部可聽到腸鳴音，心臟和氣管向?qū)?cè)移位，腹部平坦柔軟，嬰兒蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X線檢查可顯示患側(cè)胸部充氣的胃泡和腸曲，肺組織受壓和心臟縱隔移位。少數(shù)病例必要時作鋇劑灌腸檢查可明確診斷。
【治療措施】
1.創(chuàng)傷性膈疝：胸腹聯(lián)合傷的病人癥狀嚴(yán)重病情緊迫，除作必要的急救處理外，應(yīng)積極作好手術(shù)前準(zhǔn)備，糾正休克，處理張力性氣胸和及時作胸腔肋間引流。呼吸困難者應(yīng)作氣管切開術(shù)，控制胸壁反常呼吸，待一般情況好轉(zhuǎn)后進(jìn)行剖胸或剖腹探查手術(shù)。手術(shù)的途徑應(yīng)視胸部或腹部損傷部位和范圍、有無異物及其在體內(nèi)存留的部位來決定。一般采用傷側(cè)胸部切口進(jìn)胸，探查胸腔后擴大膈肌傷口，進(jìn)行腹內(nèi)臟器修補術(shù)，然后將腹部臟器回納入腹腔，縫閉膈肌切口。如損傷累及腹部且損傷范圍較廣，胸部切口探查有困難時，應(yīng)毫不猶豫地將切口伸延至腹部，探查腹內(nèi)臟器情況，并作必要的手術(shù)。對于非穿透性創(chuàng)傷，如病人癥狀不重，可細(xì)心觀察。對于晚期創(chuàng)傷性膈疝可作擇期手術(shù)。
2.先天性膈疝：先天性膈疝一旦明確診斷，應(yīng)盡早施行手術(shù)治療，以免日久形成粘連或并發(fā)腸梗阻或腸絞窄。嬰幼兒病人術(shù)前應(yīng)放置胃腸減壓管，以兔麻醉和手術(shù)過程中肺部進(jìn)一步受壓而導(dǎo)致嚴(yán)重通氣功能障礙。胸骨旁裂孔疝采用高位腹部正中切口作疝修補術(shù)，疝入胸骨后內(nèi)容物大多數(shù)系大網(wǎng)膜或部分胃壁，因此將上述內(nèi)容物回納腹腔一般并無困難，切除多余疝囊后，用絲線把腹橫筋膜縫合于膈肌及肋緣上以修補缺損。胸腹裂孔疝或膈肌部分缺如，可采取進(jìn)胸或進(jìn)腹途徑。胸部切口手術(shù)野顯露較好，便于分離粘連和回納腹內(nèi)臟器，膈肌的修復(fù)也較方便。膈肌部分缺如可采用瓦疊法或褥式縫合。如膈肌缺如較大，可在膈肌附著于胸壁處游離后，按上述方法修復(fù)膈肌缺如，必要時可覆以合成纖維織片加固縫合。采用經(jīng)腹途徑則取正中腹直肌切口，回納腹腔臟器后，經(jīng)膈下縫補膈肌缺損。腹部切口僅縫合皮下和皮膚，待術(shù)后7～10天再縫合腹膜，術(shù)后胃腸減壓及肛管排氣極為重要。
【臨床表現(xiàn)】
1.創(chuàng)傷性膈疝：病人癥狀較為嚴(yán)重。除胸部外傷癥狀外，尚可伴有腹內(nèi)臟器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔嚴(yán)重污染。左膈肌破裂，膈下臟器可通過膈裂口疝入胸腔，引起胸部劇痛，并可放射至同側(cè)肩部和上臂部，有時有上腹部疼痛或腹肌緊張。由于疝入胸內(nèi)臟器的占位，壓迫肺組織和心臟，縱隔向?qū)?cè)移位，使肺容量明顯減少，病人出現(xiàn)氣急和呼吸困難，嚴(yán)重時有紫紺，心臟移位使大靜脈回心血流受阻，心搏出量減小，引起心率加快、血壓下降，甚至導(dǎo)致休克狀態(tài)。如疝入胸內(nèi)臟器發(fā)生梗阻或絞窄時，可出現(xiàn)腹痛、腹脹、噁心嘔吐和嘔血便血等梗阻癥狀，嚴(yán)重者可引起中毒性休克。體格檢查發(fā)現(xiàn)患側(cè)胸部叩診呈濁音或鼓音，呼吸減弱或消失，有時可聽到腸鳴音。
2.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的內(nèi)容物和疝入胸內(nèi)臟器功能的變化而異。胸骨旁裂孔疝因裂孔較小，常在成年后才出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為上腹部隱痛、飽脹不適、食欲不振、消化不良、間歇性便秘和腹脹，上述癥狀易被忽視而誤診為消化道疾病，偶爾X線檢查時，可發(fā)現(xiàn)胸骨后存在胃泡和腸曲陰影而被確診。如疝入小腸或結(jié)腸發(fā)生嵌頓，則可產(chǎn)生急性腸梗阻或腸絞窄的臨床癥狀。
【概述】
先天性肺囊性病是較少見的先天性肺發(fā)育異常。其病理分類和命名比較混亂，意見不一，以往統(tǒng)稱先天性肺囊腫，現(xiàn)在比較一致地稱為先天性肺囊性病，包括支氣管源性囊腫(肺囊腫)、肺泡源性囊腫、肺大葉氣腫(肺大皰)、囊性腺瘤樣畸形和先天性囊腫性支氣管擴張等。
【治療措施】
一般診斷明確，在無急性炎癥情況下，均應(yīng)早期手術(shù)。因為囊腫容易繼發(fā)感染，藥物治療非但不能根治，相反，由于多次感染后囊壁周圍炎癥反應(yīng)，引起胸膜廣泛粘連，致手術(shù)較為困難，易發(fā)生并發(fā)癥。年齡幼小，并非手術(shù)的絕對禁忌證。尤其在出現(xiàn)缺氧、紫紺、呼吸窘迫者，更應(yīng)及早手術(shù)，甚至急診手術(shù)才能挽救生命。
手術(shù)方式應(yīng)根據(jù)病變部位、大小、感染情況而定：孤立于胸膜下未感染的囊腫，可作單純囊腫摘除術(shù);局限于肺緣部分的囊腫，可作肺楔形切除術(shù);囊腫感染而致周圍粘連或鄰近支氣管擴張則作肺葉或全肺切除術(shù)。雙側(cè)性病變，在有手術(shù)適應(yīng)證的前提下，可先作病變嚴(yán)重的一側(cè)。小兒以盡量保留正常肺組織為原則。
臨床擬診本病時，應(yīng)盡量避免作胸腔穿刺，以免引起胸腔感染或發(fā)生張力性氣胸。僅在個別病例，表現(xiàn)嚴(yán)重呼吸窘迫征、紫紺、缺氧嚴(yán)重，又無條件作急診手術(shù)時，才可作囊腫穿刺引流，達(dá)到暫時性減壓，解除呼吸窘迫癥狀，作為術(shù)前一種臨時性緊急措施。一般切除病變囊腫或肺葉，預(yù)后良好。
成人患者若術(shù)前痰量很多，手術(shù)時需作雙腔氣管插管麻醉，避免痰液倒流至對側(cè)。小兒可采用患側(cè)低位的低俯臥位開胸，進(jìn)胸后先行結(jié)扎病肺支氣管。
如病變過于廣泛，肺功能嚴(yán)重下降或合并存在嚴(yán)重心、肝、腎等器質(zhì)性疾患時，則禁忌手術(shù)。
【病因?qū)W】
胚胎發(fā)育期，因氣管、支氣管異常的萌芽或分支異常發(fā)育所致。病變可發(fā)生在支氣管分支的不同部位和顯示不同的發(fā)育階段。囊腫常為多房懷，也可為單房性。囊壁多具有小支氣管壁結(jié)構(gòu)，內(nèi)層有纖毛柱狀上皮，外層可見散在小片軟骨，壁內(nèi)可見到平滑肌束和纖維組織。囊狀病變結(jié)構(gòu)內(nèi)層可見不同的皮皮細(xì)胞，有柱狀、立方形和圓形上皮細(xì)胞，這顯示出支氣管樹分支發(fā)育不完全的不同程度。有些具有分泌粘液的柱狀細(xì)胞，腔內(nèi)充滿粘液。
【臨床表現(xiàn)】
小的支氣管囊腫在臨床上不呈現(xiàn)癥狀，僅在X線胸部檢查或尸檢時才被發(fā)現(xiàn)。一旦囊性病變與小支氣管溝通，引起繼發(fā)感染或產(chǎn)生張力性氣囊腫、液囊腫、液氣囊腫或張力性氣胸等壓迫肺組織、心臟、縱隔和氣管移位時，就可出現(xiàn)癥狀。
(一)嬰幼兒期 張力性支氣管源性囊腫、肺大葉氣腫和肺大皰較多見。臨床上常呈現(xiàn)胸內(nèi)張力性高壓癥狀，表現(xiàn)為呼吸急促、紫紺或出現(xiàn)呼吸窘迫等癥狀。體檢見氣管移向?qū)?cè)，患側(cè)叩診鼓音，呼吸音降低或消失。胸片顯示患側(cè)肺囊性病變引致肺不張，縱隔、氣管移位，并可呈現(xiàn)縱隔疝和同側(cè)肺不張，病情危急，不及時診斷和治療，可因呼吸衰竭死亡。
(二)兒童期 較多見的為支氣管源性囊腫。臨床表現(xiàn)為反復(fù)肺部感染?；颊叱Ｒ虬l(fā)熱、咳嗽、胸痛就診。癥狀類似支氣管肺炎。
(三)成人期 多見于后天繼發(fā)性肺大皰和支氣管源性囊腫。臨床表現(xiàn)均因繼發(fā)感染出現(xiàn)癥狀，如發(fā)熱、咳嗽、膿痰、咯血、胸悶、哮喘樣發(fā)作、勞累性氣促和反復(fù)出現(xiàn)氣胸等癥狀。需與肺膿腫、膿胸、支氣管擴張、肺結(jié)核空洞和肺部腫瘤等鑒別。
先天性支氣管源性囊腫 常見于兒童病例，囊腫位于肺間質(zhì)或縱隔內(nèi)。約70%位于肺內(nèi)，30%位于縱隔。由于囊腫可為單個或多個，含氣體或液體量不同，因而在X線胸片上可呈現(xiàn)不同表現(xiàn)：
1.單個液、氣囊腫 最為常見，囊腫大小不一，可見圓形薄壁囊腫，內(nèi)有液面。此種囊腫的特點是囊壁菲薄，鄰近肺組織無炎性浸潤病變，纖維性變不多，需與肺膿腫，肺結(jié)核空洞和肺包蟲囊腫鑒別。在X線上表現(xiàn)肺膿腫壁較厚，周圍炎癥表現(xiàn)明顯，肺結(jié)核空洞則有較長病史，周圍有結(jié)核衛(wèi)星灶。肺包蟲囊腫有流行病學(xué)的地區(qū)特點、生活史和職業(yè)史、血像、皮內(nèi)試驗等有助于鑒別。
2.單個氣囊腫 胸片上示病側(cè)肺部含氣囊腫，巨大的氣囊腫可占據(jù)一側(cè)胸腔，壓迫肺，氣管，縱隔，心臟，需與氣胸鑒別。氣胸的特點是肺萎縮推向肺門，而氣囊腫的空氣位于肺內(nèi)，往往仔細(xì)觀察在肺尖和肋隔角處可見到肺組織。
3.多個氣囊腫 臨床也較多見，胸片上呈現(xiàn)多個大小不一、邊緣不齊的氣囊腫，需與多個肺大皰鑒別。尤其在小兒，肺大皰常伴有肺炎，在X線上以透亮圓形薄壁大皰及其大小、數(shù)目、形態(tài)的易變性為特征。每在短期隨訪中就見較多變化，有時可迅速增大，或破裂后形成氣胸。肺部炎癥一旦消退，大皰有時可自行縮小或消失。
4.多發(fā)性液、氣囊腫 胸片上可見多個大小不一的液、氣腔。尤其病變位于左側(cè)者，需與先天性膈疝鑒別，后者也可呈現(xiàn)為多個液平，必要時口服碘油或稀鋇檢查，若在胸腔內(nèi)見到造影劑進(jìn)入胃腸道，則為隔疝。
經(jīng)常會出現(xiàn)各種先天性的問題，比如男性的先天性生殖器畸形，生殖器發(fā)育不良，生殖器短小，生殖器沒有發(fā)育等等，這些都會導(dǎo)致患者身體正常的狀態(tài)失去，甚至有可能還會影響到未來的生育功能，是否具有遺傳性也需要檢查后才能知道。
疾病介紹/男性生殖器畸形
男性生殖器畸形包括很多，有的先天性畸形只影響生育力，如單純性輸精管缺如;而有的還可能影響到性功能。有些畸形看上去并不嚴(yán)重，如包莖，但處理不當(dāng)同樣能造成嚴(yán)重后果。
原因 /男性生殖器畸形
本病是先天性疾病。在胎兒發(fā)育出現(xiàn)異常的情況下，胎兒出生后才被發(fā)現(xiàn)的居多。
表現(xiàn)及診斷 /男性生殖器畸形
一、睪丸畸形
數(shù)量異常：
(1)無睪癥。罕見，大概由于胚胎發(fā)育期某些原因造成睪丸分化不完全，于是睪丸萎縮變性。但因尚存部分間質(zhì)細(xì)胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意與雙側(cè)隱睪癥鑒別。本癥特點為血中黃體生成素(LH)增高，給絨毛膜促性腺激素后血漿睪酮水平不升高。青春期后應(yīng)規(guī)律性給予雄激素。否則會出現(xiàn)類宦官綜合征，可進(jìn)行睪丸移植手術(shù)，采用同胞兄弟或異體睪丸移植。本癥多合并輸精管、附睪缺失。
(2)單睪丸。大多不需特殊治療，手術(shù)檢查的目的是為了找出可能存在于腹腔內(nèi)的隱睪，以防癌變。
(3)多睪丸。指出現(xiàn)3個或更多的睪丸。大小異常：
(4)睪丸由于發(fā)育不全而小于正常者，多非孤立癥狀。
(5)睪丸由于增生變大，如睪丸畸胎瘤。
(6)先天萎縮。位置異常：
(7)睪丸融合。指兩側(cè)睪丸在腹腔內(nèi)或陰囊內(nèi)融合為一體，容易被誤認(rèn)為隱睪或單睪癥。多合并腎臟畸形。
(8)隱睪癥
(9)異位睪丸。
(10)睪丸、附睪附著異常，可使精子通過產(chǎn)生障礙，造成不育。二者連接不好，很容易發(fā)生睪丸扭轉(zhuǎn)，甚至因供血不全造成組織壞死。
二、輸精管畸形
可分為先天性缺失、與輸尿管相交通及重復(fù)輸精管等多種情形。
如果不并發(fā)其他畸形，只是單純性輸精管缺如時，病人性欲和性功能均正常，唯一癥狀是不育。臨床表現(xiàn)為無精癥，但血清激素水平均正常，可經(jīng)睪丸活組織檢查證實。如有可能，可行手術(shù)治療，將輸精管殘端與附睪進(jìn)行吻合
先天性腦血管畸形，是一種遺傳性疾病，也是一種比較嚴(yán)重、治療難度比較大的疾病。先天性腦血管畸形的總體上說來共有介入治療、綜合治療和保守治療三種治療方式。當(dāng)然，不同的療法適用的患者不同，治療效果上也存在著一定的差異。下面，就為大家介紹一下先天性腦血管畸形的三種療法。
一、介入治療
先天性腦血管畸形有多種治療方法，包括保守治療、放射治療、人工栓塞、供應(yīng)動脈結(jié)扎病變切除、激光切除等。過去，對手術(shù)治療或非手術(shù)治療存在爭議，從長期觀察來看，手術(shù)效果較好，故一般多主張手術(shù)治療。但具體采用何種方法，還需根據(jù)患者具體身體健康狀況、腦血管畸形部位、并發(fā)癥等多方面因素綜合考慮，故不能一概而論。
先天性腦血管畸形治療的目的和意義是：①經(jīng)過血管內(nèi)栓塞完全消除病灶，恢復(fù)腦組織的正常血液供應(yīng)；②對大型腦血管畸形，栓塞使其體積縮小，從而減少腦出血和癲癇發(fā)作的機會，有助于控制臨床病情；③栓塞也可作為外科手術(shù)的輔助手段，也為立體定向放射治療創(chuàng)造條件。血管內(nèi)栓塞治療的方法是將微導(dǎo)管送進(jìn)至畸形血管團內(nèi)，注入栓塞劑。一般采用醫(yī)用膠將畸形血管團栓塞從而達(dá)到治療的目的。
二、綜合治療
先天性腦血管畸形的具體情況，選擇兩種或兩種以上的方法聯(lián)合應(yīng)用。如，先以栓塞治療縮小畸形血管團的體積，或降低過度灌注風(fēng)險后，再行手術(shù)或伽瑪?shù)吨委?；手術(shù)后殘留的血管畸形可予伽瑪?shù)吨委?；或伽瑪?shù)吨委熀笪撮]塞的血管畸形也可再行手術(shù)治療，等等。
三、保守治療
先天性腦血管畸形對于年齡較大、僅有癲癇癥狀并能通過藥物控制、位于腦重要功能區(qū)、腦深部或病變廣泛的患者，可以考慮保守治療。讓患者了解AVM的自然疾病過程，盡量不影響其工作和生活，指導(dǎo)患者保持良好的生活習(xí)慣和規(guī)律，避免過度疲勞和心情激動，控制血壓，給予抗癲癇和其他對癥治療等。
【概述】
在各種先天性食管畸形中，食管閉鎖最常見，約占85%。先天性食管閉鎖病例中約20%并有先天性心臟血管畸形，另10%并有肛門閉鎖。
【診斷】
經(jīng)口或鼻腔放入一根細(xì)軟導(dǎo)管，在上段食管盲端處即受阻不能通入胃內(nèi)，經(jīng)導(dǎo)管注入0.5～1.0ml水溶性碘造影劑即可顯示上段食管盲端的位置和長度，并可判明上段食管與氣管之間有無瘺道。腹部X線檢查發(fā)現(xiàn)胃腸道內(nèi)含有氣體，則說明下段食管與氣管相通，存在食管氣管瘺。食管無閉鎖，但有食管氣管瘺的5型病人，臨床上雖無流涎和不能進(jìn)食的癥狀，但進(jìn)食時尤其進(jìn)流質(zhì)食物時，如部分食物經(jīng)瘺道進(jìn)入氣管，即可引起嗆咳。瘺道較小者，進(jìn)食后嗆咳可為間歇性發(fā)作。有的病人在出生后數(shù)年才開始呈現(xiàn)癥狀。此型病例需作食管鏡檢查明確診斷。
【治療措施】
先天性食管閉鎖病例未經(jīng)治療出生后數(shù)日即死亡，因此明確診斷后即應(yīng)盡早施行手術(shù)，糾治畸形。術(shù)前應(yīng)注意適量補液，糾正脫水和電解質(zhì)失衡;防治吸入性肺炎;給予抗生素藥物;保持正常體溫。置病兒于半坐位，可減少胃液溢流入呼吸道的危險。于上段食管腔內(nèi)放入細(xì)導(dǎo)管，持續(xù)負(fù)壓吸引，或經(jīng)常吸除口腔分泌物，以預(yù)防或減少口腔分泌物被吸入肺內(nèi)。肺部炎癥或肺不張病例，需維持通氣功能和給予氧吸入。
手術(shù)操作：通常采用右胸側(cè)后切口。切除第4或第5肋骨經(jīng)肋床進(jìn)胸或經(jīng)第4肋間切口進(jìn)胸。在胸膜外或切開胸膜在胸腔內(nèi)切斷結(jié)扎奇靜脈。游離下段食管，繞置以細(xì)帶便于牽拉時在氣管后壁顯露食管氣管瘺。在距氣管后壁約3mm處切斷瘺管，用5～0縫線3～4針間斷橫向縫合氣管后壁切口，再用鄰近胸膜覆蓋。保留短段瘺管組織可防止縫合食管氣管瘺時氣管腔產(chǎn)生狹窄。游離下段食管時操作應(yīng)輕柔，游離的范圍亦不宜過長，以免影響下段食管的血液供應(yīng)。上段食管血供較為豐富，宜充分游離以獲得足夠長度與下段食管作吻合術(shù)并減少吻合口張力。術(shù)前于上段食管內(nèi)放置一根導(dǎo)管，有助于識別和游離上段食管。明確上、下段食管的長度足以施行對端吻合術(shù)后，切除下段食管盲端的頂尖部，顯露食管腔，在上段食管壁的下切端用鈍法將肌層向上方剝離6～8mm。然后將上段食管壁的粘膜層與下段食管壁的全層作對端吻合術(shù)。先在吻合口兩端各放置一針牽引縫線，再間斷縫合物合口的后壁和前壁，再將上段食管壁的肌層向下牽引縫合于下段食管壁上以覆蓋吻合口。
(1)體位及第四肋間切口
(2)切斷縫合食管氣管瘺
(3)食管對端吻合上段食管壁粘膜層與下段食管壁全層間斷縫合，再將上段食管壁肌層縫蓋吻合口
(3)食管對端吻合
上段食管壁粘膜層與下段食管壁全層間斷縫合，再將上段食管壁肌層縫蓋吻合口
亦可不剝離上段食管壁的肌層。用上、下段食管壁的全層作吻合術(shù)。吻合口前壁全部縫合之前將術(shù)前經(jīng)鼻或口腔預(yù)置的細(xì)導(dǎo)管通過吻合口置放入胃內(nèi)，用作術(shù)后減壓和喂食，亦可另作胃造瘺術(shù)供術(shù)后喂飼食物之用。在胸膜外或胸膜腔內(nèi)放置引流管。待術(shù)后1周左右經(jīng)食管X線檢查證實吻合口已愈合后再拔除引流管。此后即可經(jīng)口進(jìn)食。術(shù)后3周可開始作食管吻合口擴張術(shù)，使吻合口內(nèi)徑達(dá)到F24以上。
體重不及2kg的早產(chǎn)兒，一般情況欠佳或并有其他器官嚴(yán)重先天性畸形的病例，需分期施行矯治術(shù)。第一期手術(shù)時切斷、縫合食管氣管瘺，另經(jīng)腹部切口作胃造瘺術(shù)以供應(yīng)營養(yǎng)。于上段食管內(nèi)放入導(dǎo)管作持續(xù)負(fù)壓吸引或作頸段食管造瘺術(shù)，以防止發(fā)生吸入性肺炎。數(shù)周后，待體重增加到3kg左右再施行第二期手術(shù)對端吻合上、下段食管。
食管上、下段均為盲端，沒有食管氣管瘺的病人，食管長度往往不足以作對端吻合術(shù)。此型先天性食管閉鎖亦需分期手術(shù)。第一期手術(shù)將近段食管經(jīng)頸部切口引出，切開近段食管盲端，此流唾液，防止溢流入呼吸道，另經(jīng)腹部切口作胃造瘺術(shù)以供飼食。待兒童長大到3～4歲時再作第二期結(jié)腸代食管術(shù)。
【病理改變】
按食管閉鎖的部位以及是否并有食管氣管瘺，先天性食管閉鎖可分為五種類型(圖1)。
圖1 先天性食管閉鎖類型
1.食管近段為盲端，遠(yuǎn)段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺。據(jù)Holder統(tǒng)計，此型最常見，約占86.5%。
2.食管近段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺，遠(yuǎn)端為盲端。此型少見，約占0.8%。
3.食管近段及遠(yuǎn)段均為盲端，不通入氣管，無食管氣管瘺。此型占7.7%。
4.食管近段及遠(yuǎn)段均分別通入氣管后壁，形成兩處氣管食管瘺。此型亦很少見，占0.7%。
5.食管腔通暢，無閉鎖，但食管前壁與氣管后壁相通，形成食管氣管瘺，占4.2%。
【臨床表現(xiàn)】
食管閉鎖的典型臨床表現(xiàn)為唾液不能下咽，返流入口腔，出生后即流涎、吐白沫。每次哺乳時，1型和3型病人由于乳汁不能下送入胃，溢流入呼吸道;2型及4型和5型病例則乳汁直接進(jìn)入氣管，引起嗆咳、嘔吐，呈現(xiàn)呼吸困難、紫紺、并易發(fā)生吸入性肺炎。食管下段與氣管之間有食管氣管瘺的1型和4型病例則呼吸道空氣可經(jīng)瘺道進(jìn)入胃腸道，引起腹脹，同時胃液亦可經(jīng)食管氣管瘺返流入呼吸道，引致吸入性肺炎，呈現(xiàn)發(fā)熱、氣急。由于食物不能進(jìn)入胃腸道，病嬰呈現(xiàn)脫水、消瘦，如不及時治療，數(shù)日內(nèi)即可死于肺部炎癥和嚴(yán)重失水。體格檢查常見脫水征象，口腔內(nèi)積聚唾液。并發(fā)肺炎者，肺部可聽到羅音，炎變區(qū)叩診呈濁音。
【概述】
先天性髖關(guān)節(jié)脫位是小兒比較最常見的先天性畸形之一，以后脫位為多見，出生時即已存在，病變累及髖臼、肌骨頭、關(guān)節(jié)囊、韌帶和附近的肌肉，導(dǎo)致關(guān)節(jié)松弛，半脫位或脫位。有時可合併有其它畸形，如先天性斜頸、腦積水、腦脊膜膨出，其它關(guān)節(jié)先天性脫位或攣縮等。
【診斷】
主要依靠體征和X線檢查和測量。新生兒的檢查亦注意下列的各點：
(一)外觀與皮紋 多發(fā)性畸形伴有髖脫位時，檢查者往往發(fā)現(xiàn)大腿與小腿的比例不相稱，大腿短而粗，小腿卻細(xì)長，往往臀部寬大，腹股溝皺紋短或不清楚。臀部檢查時可見兩側(cè)的皮紋不同，患側(cè)一般升高或增加一條，整個下肢在放平劑時往往感覺患肢外翻15～20有縮短現(xiàn)象。
(二)股骨頭不能摸到 屈髖屈膝各90一手握住小腿上端，另一手拇指置腹股溝韌帶處，其它4指置臀部環(huán)跳處，將手旋轉(zhuǎn)小腿時，正常情況下在前面可以發(fā)現(xiàn)股骨頭的活動與突起。脫位時，前面空虛而臀部后面的四指卻感到股骨頭在活動。
(三)加里阿齊征(Galeazzi) 將小孩平臥，兩下肢屈膝到85～90之間，兩踝放平對稱位，發(fā)現(xiàn)兩膝有高低，稱為加氏征。股骨縮短，髖脫位者均出現(xiàn)此征。
(四)外展試驗(Otolani征)將小孩平臥，屈膝、屈髖90，醫(yī)師面向小孩臀部將兩手抓住兩膝同時外展，正常情況兩膝可以放平而觸及桌面。但髖脫位中一側(cè)不能到達(dá)90，往往是65～70之間，內(nèi)收肌明顯隆起，稱做外展試驗陽性。有外展至75～80之間有滑動或跳動感覺，以后卻可以更外展至90，稱為Otolani跳動聲，是診斷上一個重要依據(jù)。檢查中有時候髖臼內(nèi)外的彈響聲，彩關(guān)節(jié)的半月板跳動聲必須分清，不能相互混淆。
(五)關(guān)節(jié)松動試驗 檢查關(guān)節(jié)松動的先決條件是股骨頭周圍軟組織很松，肌肉不緊張，股骨頭可以上下移動，進(jìn)入以及退出髖臼。這類試驗包括下列三種方法：
1.妥馬試驗(Thomas)在新生兒中將健腿屈至腹壁上使腰部前凸消失，將患側(cè)腿伸直時可以完全呈一直線。正常嬰兒伸直時仍有30左右的屈曲存在，又能完全放平成一直線。
2.巴羅試驗(Barlow) 將患肢屈膝使足跟觸及臀部。一手握住踝關(guān)節(jié)以及同側(cè)的大小粗隆，另一手拇指推住恥骨聯(lián)合另外4指抵住骶骨。在外展中途時，大拇指用力可感到股骨頭向后脫位，大拇指放松時骨頭復(fù)入關(guān)節(jié)。巴羅試驗陽性說明關(guān)節(jié)松弛容易脫位但并不是髖脫位。
3.套疊試驗 小孩平臥，屈髖90屈膝90，一手握住膝關(guān)節(jié)，另一手壓迫骨盆之兩側(cè)髂前上棘，將膝關(guān)節(jié)向下推動，可感到股骨頭向后突出，向上提升時，股骨頭復(fù)入髖臼，稱做套疊試驗陽性。
以上三組關(guān)節(jié)松動檢查法一般適用于新生兒，并且能合作不哭吵鬧的情況下才能正確，否則往往不能檢查，因此，尚有一定的限制。
(六)跛形步態(tài) 雖然早期診斷非常重要，但仍有不少病例是因跛行而來門診。此類步態(tài)在行走中稍加分析即可看出。小孩走路當(dāng)患肢在負(fù)重期(stance phase)是骨盆有下垂，晃動，不能上升：在擺動期(swing phase)時卻不明顯。此類檢查一般在小孩行走之后才能明確診斷，最早約2足歲以上，但治療時就比較晚了。兩側(cè)髖脫位患孩在行走中骨盆兩側(cè)撮動非常明顯，常稱做鴨步搖擺姿態(tài)，臀部向后突出，腰椎向前突增加，檢查很容易想到髖脫位。
(七)屈氏試驗(Trendelenurg征) 這是一個古老方法，目前已很少應(yīng)用。小孩站立，當(dāng)健側(cè)單腿站立，患腿上舉，骨盆同側(cè)向上升高。相反，當(dāng)患肢單腿站立時，因患側(cè)股骨頭不在髖臼內(nèi)，加上臀肌萎縮，髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)，致使骨盆向下垂。
(八)大粗隆上升 正常嬰兒自髂前上棘經(jīng)大粗隆頂點至坐骨結(jié)節(jié)呈一條直線，稱做奈氏線(Nelaton)。倘若股骨頭不在髖臼內(nèi)，而向上脫位時，大粗隆隨之上升，這三點不在一條直線上。
X線檢查 臨床檢查是診斷的第一步，它只能說明髖關(guān)節(jié)有問題，但最后作出診斷需用X線攝片。嬰兒出生后2～3月內(nèi)，股骨頭骨骺骨化中心尚未出現(xiàn)，X線檢查乃依靠股骨頸的干近側(cè)端與髖臼關(guān)系來測量。骨化中心出現(xiàn)后，攝片包括雙側(cè)髖關(guān)節(jié)的骨盆片可以確定診斷，攝片時將雙下肢并攏，將患肢上推和下拉住各攝一片對比測量，則變化更明顯可靠。測量方法有以下幾種：
(一)連接雙側(cè)髖臼Y型軟骨的水平線(稱Y線或Hilgenreiner線)，自髖緣外側(cè)骨化邊緣的垂線(稱perkin線或Ombredarne線)，兩線交叉將髖臼劃為四區(qū)，正常股骨頭骨化中心應(yīng)在其內(nèi)下區(qū)，若位于其它地區(qū)，則為脫位。脫位側(cè)骨化中心常較小。
(二)髖臼指數(shù) 自Y形軟骨中心至髖臼邊緣作連線，此線與Hilgenreiner線間夾角稱髖臼指數(shù)，此角說明髖臼之斜度亦是髖臼發(fā)育程度。出生時髖臼指數(shù)為25.8～29.4，6個月嬰兒在19.4～23.4(Caffey 1956)。2歲以上者在20以內(nèi)。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為超過25即為不正常，也有一些學(xué)者認(rèn)為如超過30則有明顯脫位趨向。近年來對于正常新生兒的髖臼指數(shù)發(fā)現(xiàn)高達(dá)35～40，而絕大多數(shù)以后轉(zhuǎn)化為正常髖關(guān)節(jié)。因此在診斷上下不能單看髖臼指數(shù)一項。但大于正常值者說明臼頂傾斜度增加，為髖臼發(fā)育不良。
(三)骨骺外移測定 自股骨頭骨骺中心至恥骨聯(lián)合中央垂線之間距離稱為旁氏中心距，兩側(cè)比較，有距離增寬表明股骨頭向外移位。常用于髖關(guān)節(jié)半脫位，此法在測量輕度半脫位時很有價值，骨骺出現(xiàn)前，同樣可用股骨頸內(nèi)側(cè)緣為點作測量。
(四)Von Rosen線 雙側(cè)大腿外展45～50并內(nèi)旋，攝包括雙側(cè)股骨上端至骨盆正位片。作雙側(cè)股骨中軸線，并向近側(cè)延長即Von Rosen線。正常時此線通過髖臼外上角;脫位時通過髂前上棘。在股骨頭骨化中心未出現(xiàn)前，對診斷有一定參考價值
(五)興登(Shenton)線 正常骨盆X線中恥骨下緣之弧形線與股骨頸內(nèi)側(cè)之弧形可以連成一條完整的弧度稱做興登氏線。凡有髖脫位，半脫位病例中，此線完整性消失。
此線在任何脫位中都消失，因此不能區(qū)別炎癥、外傷、先天性等情況。但是仍不失為最簡單的診斷方法這一。
(六)股骨頸前側(cè)角攝片 偶爾需要X光攝片進(jìn)一步明確前傾角的情況，最簡單的方法是患兒平臥，髖部向上作骨盆正位攝片。同樣，將大腿完全內(nèi)旋再作骨盆正位攝片，將兩片比較可以看出完全內(nèi)旋時股骨頸全長出現(xiàn)，股骨頭清楚，髖骨向上時股骨頭與大小粗隆重疊，可以估計前傾角的存在。
(七)關(guān)節(jié)造影 一般情況之下很少有必要進(jìn)行關(guān)節(jié)造影來明確診斷，但是在某些情況下需要明確盤狀軟骨、關(guān)節(jié)囊狹窄、復(fù)位失敗原因時，造影術(shù)偶有必要。在全身麻醉下，髖關(guān)節(jié)進(jìn)行皮膚消毒無菌操作，在關(guān)節(jié)前作穿刺注射1～3ml35%碘油造影劑(diodone diodast)。在透視下可以發(fā)現(xiàn)髖臼外緣有無障礙，髖臼外緣的軟骨情況以及關(guān)節(jié)囊有無狹窄，必要時手法復(fù)位后可以再次造影明確股骨頭是否完全進(jìn)入髖臼，盤狀軟骨的復(fù)位與變形。由于操作復(fù)雜，造影充盈不足，讀片困難，近年來較少有人應(yīng)用造影診斷。
(八)中心邊緣角(CE角) 隨訪病例時常需測定股骨頭進(jìn)入髖臼的程度，偉氏(erville認(rèn)為這是髖脫位的主要原因，復(fù)位的關(guān)鍵。在手術(shù)中3歲以上的患兒凡牽引后股骨頭不能進(jìn)入髖臼者，多半有肥厚的盤狀軟骨。這類軟骨完全像膝關(guān)節(jié)中的盤狀半月板一樣，它遮住了很大一部分關(guān)節(jié)面使股骨頭與髖臼不能接觸，引起二者之發(fā)育不良。
2.關(guān)節(jié)囊 正常的髖關(guān)節(jié)囊是一層纖維組織0.5～1.0mm厚薄。自從股骨頭脫離髖臼向外向上移位，小孩負(fù)重后，關(guān)節(jié)囊受到牽拉而增長增厚有時可大2～3mm之多，長期牽拉使關(guān)節(jié)囊與髖臼上方髂翼粘連，加上圓韌帶、盤狀軟骨與關(guān)節(jié)囊之間粘連，形成整整一片結(jié)締組織，阻礙股骨頭進(jìn)入髖臼。關(guān)節(jié)囊在后期呈葫蘆形，有狹窄的頸部，股骨頭本身就不能通過。髂腰肌腱經(jīng)過關(guān)節(jié)囊前面，有時在很早期出現(xiàn)一個切跡，阻礙股骨頭復(fù)位。關(guān)節(jié)囊附著在股骨頭以下而不是附著大小粗隆之間。
3.圓韌帶 正常圓韌帶連接股骨頭中心凹與髖臼之內(nèi)下方。髖關(guān)節(jié)脫位病例中，關(guān)節(jié)囊與圓韌帶同時受到牽拉而增長增厚，久而久之圓韌帶與關(guān)節(jié)囊粘連成一片而消失。圓韌帶內(nèi)的中心動脈亦因牽位增厚而過早閉塞。
4.肌肉 由于股骨頭向上移位，凡是起自骨盆沿股骨向下行走的大部分肌肉都發(fā)生短縮，其中以內(nèi)收肌及髂腰肌更為明顯，而且許多肌腱有纖維變性。后側(cè)肌群包括臀肌，亦有縮短，肌力減弱，影響關(guān)節(jié)穩(wěn)定性，出現(xiàn)搖擺步態(tài)。
5.筋膜 雖然外側(cè)肌群在理論上是被拉長，但可見到臀筋膜有攣縮，患者不能內(nèi)收，這種筋膜都有纖維組織增生，嚴(yán)重者有膠原變性。手術(shù)中必須進(jìn)行筋膜松懈才能保證復(fù)位。
【流行病學(xué)】
本病的發(fā)病率因受很多因素的影響，如地域、生活習(xí)慣、民族等，其發(fā)病率相關(guān)很大，在意大利北部、法國和德國南方地區(qū)發(fā)病率較高，Mckeown等1960年報道英國伯明翰發(fā)病率為0.7%，而瑞典為1%，在日本和美洲印第安部落發(fā)病率也較高。而Hodgson認(rèn)為我們中國的發(fā)病率很低，他主要是指中國南方地區(qū)，因為帶小孩的習(xí)慣是二髖分開;膝關(guān)節(jié)屈曲，因這種嬰兒體位能糾正髖關(guān)節(jié)脫位，而實際上在我國不同地區(qū)發(fā)病率也不一致，但缺乏完整統(tǒng)計資料。但發(fā)病率也不會太低。而在非洲地區(qū)，發(fā)病率為世界上最低地區(qū)。
該病好發(fā)于女孩，男女之比為5～7∶1。左側(cè)發(fā)病大大超過右側(cè)為10∶1。
【臨床表現(xiàn)】
患兒的母親常發(fā)現(xiàn)患兒肢體不正常，而來院求診，若無炎癥或外傷史，就應(yīng)引起對本病的警惕。癥狀可大致歸納有以下幾點：
(一)關(guān)節(jié)活動受限 在兒童期先天性髖脫位通常是以無痛和關(guān)節(jié)活動不受限為其特點。然而在嬰兒和新生兒時期則恰恰相反，有暫時性關(guān)節(jié)功能障礙，呈某種固定姿勢。典型癥狀主訴為患兒肢體呈屈曲狀不敢伸直，活動較健側(cè)差，無力，牽拉下肢時則可伸直，但松手后又呈屈曲，少數(shù)嬰兒下肢呈外旋位，外展位或兩下肢呈交叉位，甚至髖關(guān)節(jié)完全呈僵直狀態(tài)，少數(shù)患兒在牽拉下肢時有哭吵。
(二)肢體縮短 單側(cè)髖關(guān)節(jié)脫位常見患側(cè)肢體縮短。
(三)其它常見癥狀有大****不對稱，臀部、大腿內(nèi)側(cè)或腘窩的皮膚皺折加多，加深或不對稱，會陰部加寬，有時可在牽動患肢時有彈響聲或彈跳感。
以上一些癥狀如能及時發(fā)現(xiàn)，進(jìn)行仔細(xì)檢查，則能做出及時的診斷與治療，治療效果將會大大的提高。
【并發(fā)癥】
先天性髖關(guān)節(jié)脫位，治療后出現(xiàn)的併發(fā)癥大多與手法粗暴、牽引不夠，手術(shù)指征未掌握，未弄清阻礙復(fù)位因素和固定不當(dāng)?shù)仍蛩隆６鄶?shù)可以避免。常見併發(fā)癥有：
(一)再脫位 常因阻礙復(fù)位因素未消除。X線出現(xiàn)假象，換石膏時不小心，前傾角過大或髖臼發(fā)育不良，因而即使復(fù)位后，還是較易再脫位。
(二)股骨頭缺血性壞死 這類併發(fā)癥主要是由于手法粗暴或手術(shù)創(chuàng)傷過大，損傷了股骨頭的血供;固定時強力極度外展;復(fù)位前牽引不夠或內(nèi)收肌、髂腰肌未松解，復(fù)位后股骨頭受壓過度及還有一些原因不明。
(三)髖關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)病 是晚期的併發(fā)癥，一般在年齡較大患兒手術(shù)后，待到成年后往往較難避免有些類併發(fā)癥出現(xiàn)。
(四)股骨頭骨骺分離，股骨上段骨折，坐骨神經(jīng)損傷等，這些均為牽引不足，復(fù)位時使用暴力或麻醉太淺等原因引起，一般均可避免。
【概述】
先天性脛骨假關(guān)節(jié)是在脛骨中下1/3處，由于發(fā)育異常致脛骨的畸形和特殊類型的不愈合，最終形成局部的假關(guān)節(jié)。自1709年Hatzoecher首先描寫本病以來已有200余年歷史。
【診斷】
先天性脛骨假關(guān)節(jié)的治療有一定難度，不經(jīng)植骨無法獲得骨折愈合。如按常規(guī)植骨手術(shù)，愈合率又低，反復(fù)多次手術(shù)之后，造成局部血循環(huán)營養(yǎng)條件更差。即使暫時愈合，還有再次骨折的可能。直到觀察到青春期，不再形成假關(guān)節(jié)，才算達(dá)到真正愈合。如此時還合并有下肢短縮畸形及足的畸形，還須再次手術(shù)矯正。
治療原則 治療原則有①本病一俟確診，應(yīng)盡早做植骨手術(shù)，除非因全身及局部原因不適應(yīng)手術(shù)者，可暫時采取支架和石膏保護患肢，防止骨端吸收嚴(yán)重而致畸形加劇。②植骨以自體松質(zhì)骨為最好，直系親屬次之，不用骨庫骨。③骨端間疤痕組織應(yīng)隨同增厚骨膜及硬化骨端一并徹底切除，以改善局部血循環(huán)。④植入的松質(zhì)骨量要足夠多，接觸須緊密，內(nèi)固定要堅強，外固定必須妥貼，固定時間要足夠，呈顯骨性愈合之后再負(fù)重。⑤假關(guān)節(jié)融合后，應(yīng)每6～12個月復(fù)查1次，骨端的硬化現(xiàn)象逐漸消失，呈密度正常，髓腔通暢、骨干變粗，證實愈合可靠。如在隨訪中，發(fā)現(xiàn)髓腔不通暢，骨端硬化增加，骨干變細(xì)，有再骨折的預(yù)兆，應(yīng)再次植骨。
手術(shù)方法種類很多，有碎骨植入術(shù)、髓內(nèi)外松質(zhì)骨植骨鋼板內(nèi)固定術(shù)、髓內(nèi)植骨術(shù)等等，但效果均不滿意。常用方法介紹如下：
(一)雙骨板植骨術(shù)(Boyd法) 特點是雙側(cè)骨皮質(zhì)貼敷植骨固定比較結(jié)實，對線好，可保持脛骨干足夠?qū)挾?，骨板中填入足夠松質(zhì)骨，可達(dá)到緊密接觸，可防止瘢痕壓迫植入的松質(zhì)骨，如一側(cè)骨板被吸收，還有對側(cè)另一植骨板，有一定的愈合率。
手術(shù)中完全切除增厚骨膜和骨間瘢痕組織，勿損傷脛前動、靜脈，切除硬化不規(guī)則之骨端，打通髓腔，在脛骨上下端的內(nèi)外側(cè)，用骨力鑿除一層皮質(zhì)，以備植骨板緊貼及嵌接，注意維持脛骨的長度，由于遠(yuǎn)端較短，嵌入的緊貼骨板可到達(dá)骨骺端之上。植骨板根據(jù)患兒脛骨局部決定，長度及寬度要足夠，可取患兒健側(cè)脛骨塊和父母骨塊，固定螺絲應(yīng)遠(yuǎn)離假關(guān)節(jié)部位，兩植骨板之間緊密植入松質(zhì)骨，恢復(fù)原脛骨圓徑，拆線之后更換妥貼長腿石膏，固定半年。如能愈合，繼續(xù)支架保護脛骨直至發(fā)育期后。隨訪中如再次出現(xiàn)假關(guān)節(jié)形成的先兆，應(yīng)及時再次植骨。
(二)短路植骨術(shù)(Mc Farland法) 特點是適用于成角彎曲型的患兒，也適用于此型患兒已有骨折將要形成假關(guān)節(jié)者。手術(shù)不直接在假關(guān)節(jié)處矯形和截骨，而只在脛骨后方植入一長條皮質(zhì)骨，形似弓弦，負(fù)重時重力線通過植骨塊，而不經(jīng)過彎曲成角的病段脛骨。
在脛骨內(nèi)側(cè)以假關(guān)節(jié)為中心作縱形切口，沿脛骨后緣在脛骨的上下端鑿開一骨槽以備嵌接入一長條植骨塊。植骨塊可取自體骨和直系親屬骨，牢牢嵌入骨塊，該植骨塊應(yīng)與正常脛骨長軸一致，并以脛骨撐開少許為好，植骨塊與原脛骨之間植入松質(zhì)骨塊，以促進(jìn)愈合，術(shù)后長腿石膏固定，密切隨訪。
(三)髓內(nèi)針固定和植骨術(shù) 特點是髓內(nèi)針穿過兩斷端，內(nèi)固定牢靠，特別適合于骨端萎縮，呈筆尖狀之脛骨遠(yuǎn)端(圖3)。
暴露患兒脛骨斷端后，切除斷端之間的瘢痕組織及增厚骨膜，切除斷端之硬化骨，再通髓腔，逆行自跟勝敗乃兵家常事距骨向脛骨髓腔內(nèi)穿入髓內(nèi)針或司氏針，維持脛骨一定的長度，并取得軸線一致。兩斷端空隙中填入大量松質(zhì)骨，緊密植于髓內(nèi)針的脛骨斷端周圍，使之恢復(fù)原脛骨的寬度及周徑，植骨塊量少及充填不緊密而被吸收，是手術(shù)失敗的原因。
長腿石膏固定要妥貼，隨訪后顯示有初步愈合，則從足底拔出髓內(nèi)針，繼續(xù)石膏固定于脛骨完全愈合。
(四)移植自體帶血管的腓骨 有正常骨膜及豐富血供的活植骨塊可直接進(jìn)行愈合，愈合率高，替代的腓骨有較長的一段，可保證脛骨斷端間病變組織徹底清除，后充分填充空隙。植入的腓骨存活之后隨機體生長發(fā)育逐漸增粗，與脛骨周徑相似，有良好的骨牢度，可以早期負(fù)重。這是顯微外科技術(shù)在植骨治療中開拓的一個新途徑。
手術(shù)方法：由于病肢往往經(jīng)過多次手術(shù)，作切口時需注意皮瓣的血供，宜從原切口進(jìn)入，切除疤痕，將脛骨兩斷端硬化骨組織切除足夠長度，留下的空隙周圍即為正常的肌肉組織及皮下脂肪，游離出脛前動、靜脈或大隱靜脈備用。作健側(cè)小腿外側(cè)中上段縱形皮膚切口，暴露腓總神經(jīng)并加以保護。自腓骨長短肌與比目魚肌間進(jìn)入，將比目魚肌鄰近腓骨處切斷，向內(nèi)側(cè)牽開。在切口近側(cè)顯著腓動、靜脈。沿腓骨上段切斷腓骨長短肌起點，但應(yīng)保護骨膜及薄層肌肉組織，自腓骨頸向下截取所需要的長度(切除病段脛骨后缺損的長度加上骨端固定所需的長度)，在截骨遠(yuǎn)端平面切斷并結(jié)扎腓動、靜脈。松止血帶后腓骨游離段的髓腔及附著的肌肉應(yīng)有滲血，說明血供良好。切取盡量長的腓骨血管蒂后移至病側(cè)血管區(qū)，將游離腓骨遠(yuǎn)端插入遠(yuǎn)端脛骨髓腔，在近端脛骨咬去部份骨皮質(zhì)，將游離腓骨近端嵌接脛骨近端，用螺絲釘固定，而不作髓內(nèi)針固定，因為髓內(nèi)針易破壞游離腓骨段內(nèi)的髓腔營養(yǎng)血管、將腓動、靜脈與脛前動、靜脈或大隱靜脈作端端吻合。血循環(huán)重建后，游離腓骨上的薄層肉應(yīng)有滲血，吻合口的靜脈有持續(xù)的血液回流。術(shù)后長腿石膏前后托固定，膝關(guān)節(jié)屈曲30，固定一般為3個月。術(shù)后可從X片觀察植骨的腓骨密度是否增高和吸收，與脛骨連接處有無新生骨出現(xiàn)，也可用同位素檢查及動脈造影證實植骨段的血運情況。一般在3個月左右骨愈合后即能拆除石膏，開始鍛煉行走。近期觀察效果良好，遠(yuǎn)期療效也是樂觀的。
【病因?qū)W】
關(guān)于畸形的成因有許多學(xué)說。宮內(nèi)壓迫學(xué)說認(rèn)為胎兒生子宮內(nèi)，足呈極度背屈，壓在下1/3脛骨上，嚴(yán)重影響該處血供。有人認(rèn)為是宮內(nèi)創(chuàng)傷，形成該處骨折產(chǎn)生畸形。但更多的人認(rèn)為是一種全身代謝性紊亂引起的疾患;幾乎所有的病人合并有皮膚色素斑，局部常合并有神經(jīng)纖維瘤的存在。也有學(xué)者認(rèn)為先天性脛骨假關(guān)節(jié)和骨纖維結(jié)構(gòu)不良可能屬同一病因，僅有不同的臨床表現(xiàn)。Aegerter則認(rèn)為骨纖維結(jié)構(gòu)不良，神經(jīng)纖維瘤病和先天性脛骨假關(guān)節(jié)都是由神經(jīng)變異，使組織的生長和成熟發(fā)生異常。假關(guān)節(jié)處局部骨膜往往很厚，形成一個厚的纖維組織筒，這種軟組織的錯構(gòu)瘤性增瘤，將干擾骨的生長和正常骨痂的形成，緊貼骨皮質(zhì)的增厚纖維組織限制了血液供應(yīng)，從而導(dǎo)致骨的萎縮，同樣情況可見于鎖骨、肋骨、股骨和肱骨，但極為少見。
【臨床表現(xiàn)】
典型的先天性脛骨假關(guān)節(jié)畸形是患兒的小腿中1/3處向前彎曲畸形或假關(guān)節(jié)外形，患肢短縮。
根據(jù)脛骨形態(tài)，臨床上一般分成三型。
(一)彎曲型 出生后脛骨下段向前彎曲，但無假關(guān)節(jié)，脛骨前弓處皮質(zhì)增厚，髓腔閉塞，脛骨端萎縮硬化，呈前弓外形。發(fā)生骨折后，經(jīng)一般處理局部不愈合，形成假關(guān)節(jié)?；蛞虿徽J(rèn)識此病，貿(mào)然作截骨手術(shù)，形成不愈合，繼續(xù)發(fā)展而兩斷端吸收，骨端硬化，遠(yuǎn)端進(jìn)一步萎縮變細(xì)，呈筆尖狀。
(二)囊腫型 出生后在脛骨中下1/3處呈囊性改變，但骨干不細(xì)，臨床不易發(fā)現(xiàn)，輕微外力造成骨折后出現(xiàn)不愈合，繼之形成假關(guān)節(jié)。
(三)假關(guān)節(jié)型 出生后即發(fā)現(xiàn)有脛骨中下段缺損，形成假關(guān)節(jié)。假關(guān)節(jié)處有較堅硬纖維組織連接或軟骨連接，骨端隨生長發(fā)育而變細(xì)，萎縮，遠(yuǎn)端更為明顯呈筆尖狀，皮質(zhì)菲薄。有時周圍軟組織也萎縮，包括腓腸肌。如果腓骨累及，亦發(fā)生同樣變化。
先天性唇腭裂原因
1、遺傳因素會造成先天性唇腭裂
大約有20%左右唇腭裂患兒可查詢出有遺傳史。因此專家認(rèn)為遺傳因素會造成先天性唇腭裂,唇腭裂患者的多個基因均具有遺傳傾向性,當(dāng)多個基因的效果疊加達(dá)到一定限度時,就會發(fā)生唇腭裂。因此做好基因的排查是很重要的,以免因為遺傳原因造成寶寶先天性唇腭裂就不好了。
2、母體感染或損傷也會造成先天性唇腭裂
母體在妊娠初期催患病毒感染,可能影響胚胎的發(fā)育而發(fā)生唇腭裂或面裂畸形。已有研究表明,風(fēng)疹病毒可明顯地導(dǎo)致唇腭裂崎形。另外,母體在妊娠初期如遭受某種損傷,特別是能夠引起子宮及其附近部位的損傷者,都能影響胚胎的發(fā)育而成為唇腭裂發(fā)生的可能誘因。
3、營養(yǎng)缺乏也會誘發(fā)先天性唇腭裂
營養(yǎng)缺乏特別是維生素的缺乏目前被認(rèn)為是造成唇裂畸形的一個重要因素,動物實驗發(fā)現(xiàn),如動物缺乏維生素a、維生素e和泛酸的適當(dāng)供應(yīng),就有可能生育包括唇腭裂在內(nèi)的各種畸形動物。
4、內(nèi)分泌的原因也會讓寶寶出現(xiàn)唇腭裂
經(jīng)實驗證明,孕鼠在孕后的9-11天,每天注射腎上腺皮質(zhì)激素,更易生唇、腭裂的幼鼠。所以,如果孕早期(8周內(nèi))的孕婦因生理性、精神性及損傷等原因,增加體內(nèi)腎上腺皮質(zhì)激素的分泌,也會導(dǎo)致嬰兒先天性唇腭裂的出現(xiàn)，因此孕媽媽們一定注意生理上和心理上的平和，不要有心理負(fù)擔(dān)，盡量讓自己心情愉悅，這樣才能保證寶寶不會受到影響，不會出現(xiàn)畸形。
先天性唇腭裂有哪些危害
寶媽們都不希望寶寶出現(xiàn)唇腭裂,因為唇腭裂患兒在吃奶時,奶液很容易誤入呼吸道,引起氣管炎、肺炎、肺不張等,若流到耳朵里則引起中耳炎。
由于不能正常喂養(yǎng),久而久之患兒會發(fā)生營養(yǎng)障礙及營養(yǎng)不良。此外,唇是構(gòu)音器官之一。唇裂患兒說話時吐字不清,影響語言發(fā)育。腭裂患兒口腔與鼻腔相通,會出現(xiàn)開放性鼻音,造成發(fā)音不全。語音發(fā)育障礙會受到周圍小伙伴的嘲笑,會使患兒形成自卑感,從而引起心理障礙?？拷搅训难例X發(fā)育會受到抑制,出現(xiàn)排列不齊及異位。因此先天性唇腭裂會給寶寶帶來一系列的危害,寶媽們一定要加以重視。
怎么預(yù)防先天性唇腭裂
清楚了先天性唇腭裂出現(xiàn)的原因和危害之后,寶媽們要注意從日常生活中加以預(yù)防,這樣才能有效的防治寶寶出現(xiàn)唇腭裂,首先寶媽們在懷孕期,均衡而多元化的飲食非常重要。孕媽媽懷孕時吃和喝的一切都會對胎兒造成影響,媽媽平常要多吃蔬菜和新鮮的水果,少吃含糖份、鹽份和經(jīng)過加工的食物。
其次孕媽媽們要讓自己保持心情愉快,積極面對各種問題,當(dāng)孕媽媽出現(xiàn)憂慮、焦急、暴躁、恐懼等不良情緒時,腎上腺皮質(zhì)激素可能阻礙胚胎某些組織的融匯作用,造成胎兒唇裂或腭裂。
最后要慎重用藥,避免感冒,出現(xiàn)病癥要要盡早治療,不要拖延。孕媽媽應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下用藥,切勿濫用藥物。
這下孕媽媽對先天性唇腭裂原因都有所了解了吧,也知道了怎么在日常生活中預(yù)防了,現(xiàn)在唇腭裂是可以排查出來的,只要孕媽媽們準(zhǔn)時孕檢就可以了,為了您的寶寶的健康,在日常生活中要注意營養(yǎng)的均衡,遠(yuǎn)離煙酒這些危害寶寶健康的物質(zhì)。
【概述】
先天性氣管疾病比較少見，且常伴有其它器官組織先天性畸形。氣管病變嚴(yán)重者出生時即死亡，因此臨床上不常見。
【診斷】
出生后即呈現(xiàn)程度輕重不等的阻塞性呼吸困難。吸氣時可出現(xiàn)喘鳴，喂食困難，生長發(fā)育延緩。狹窄程度嚴(yán)重者吸氣時鎖骨上窩、肋間軟組織和劍突下軟組織凹陷，并發(fā)呼吸道感染時上述癥狀加重，X線氣管斷層攝片和內(nèi)窺鏡檢查可明確診斷，氣管造影術(shù)有加重梗阻的危險。
【治療措施】
狹窄程度較輕者施行氣管擴張術(shù)可暫時改善癥狀，或經(jīng)氣管切開插入導(dǎo)管，短段氣管狹窄或短段漏斗狀狹窄可施行氣管部分切除及對端吻合術(shù)。嬰幼兒氣管腔細(xì)小，術(shù)后粘膜水腫，可引致氣管阻塞，手術(shù)死亡率極高，且長大后吻合口仍然較正常部位狹小。因此宜盡可能推遲到長大后施行手術(shù)治療。
【臨床表現(xiàn)】
氣管閉鎖或缺如：這種病例出生時即死亡，但喉和肺可發(fā)育正常，有時支氣管與食管相通。
氣管食管瘺：這種畸形比較常見，其發(fā)病率在新生兒中約1/3000。1670年Durston報道首例先天性食管閉鎖。Gibson于1697年報道先天性食管閉鎖伴食管氣管瘺。1939年Ladd和Levin對兩例病人施行分期糾治術(shù)，獲得成功。1941年Haight和Towsley報道首例一期糾治術(shù)，獲得成功。
胚胎學(xué) 食和呼吸道在發(fā)生過程中均起源于胚胎原腸的前腸。原始食管位于呼吸器官的后方。原腸分前腸、中腸和后腸三個部分。在早期，原腸的頭側(cè)和尾側(cè)均閉鎖。胚胎發(fā)生的第3周末，原腸頭側(cè)的咽膜破裂，使前腸與口窩相通。隨著心臟向下方移位，食管的長度迅速增加。胚胎發(fā)生第21～26日，前腸的兩側(cè)呈現(xiàn)喉氣管溝，繼而上皮生長形成食管氣管隔，將食管與氣管分隔開。如食管與氣管未完全分開，兩者管腔相通則形成食管氣管瘺。食管氣管隔向后偏位或前腸上皮向食管腔生長過度則形成食管閉鎖。此外，在食管發(fā)育的早期，部分前腸細(xì)胞自食管分離出來，并繼續(xù)生長，則可形成食管重復(fù)畸形，大多表現(xiàn)為靠近食管壁的囊腫，有的囊腫與食管腔溝通。
氣管蹼：氣管腔內(nèi)呈現(xiàn)薄層結(jié)締組織隔膜，隔膜中央部分有小孔，供氣體通過。氣管蹼常位于環(huán)狀軟骨下方。氣管X線斷層攝片及內(nèi)窺鏡檢查明確診斷后，可經(jīng)氣管鏡切除隔膜。隔膜長而厚者先在氣管蹼下方施行氣管切開，插入導(dǎo)管，待長大后再切除氣管蹼(圖1)。
先天性氣管狹窄：氣管壁發(fā)育無異常但管腔狹窄。狹窄病變的范圍和形態(tài)有三種類型：①氣管全段狹窄：環(huán)狀軟骨內(nèi)徑正常，環(huán)狀軟骨下方的氣管腔全段狹窄，隆突上方狹窄程度最為嚴(yán)重，有時內(nèi)徑僅數(shù)毫米。主支氣管正常。②氣管漏斗狀狹窄：可發(fā)生在氣管上段、中段或下段。狹窄段長短不一。狹窄段上方氣管口徑正常，狹窄段內(nèi)徑逐漸狹小呈漏斗狀。③氣管短段狹窄：常發(fā)生在氣管下段，窄段長短不等，可伴有支氣管異常，此型最多見。
【概述】
先天性鎖骨假關(guān)節(jié)是一種罕見畸形，出生時即可發(fā)現(xiàn)右鎖骨干中部有一個裂隙，隨著患兒年齡增大，局部出現(xiàn)無痛性包塊。
【診斷】
生后鎖骨局部包塊及X線片所見不難做出診斷。
【治療措施】
Owen、Gilson 和Carroll 認(rèn)為先天性鎖骨假關(guān)節(jié)的最佳治療年齡在3～4歲，但Tachdjian提倡1歲即可手術(shù)治療。手術(shù)包括假關(guān)節(jié)切除、內(nèi)固定及自體髂骨植骨術(shù)。
手術(shù)要點：
1.切口 沿鎖骨上皮膚皺折處做4～6厘米長弧形切口。
2.切除假關(guān)節(jié) 骨膜下剝離鎖骨并顯露假關(guān)節(jié)，切除假關(guān)節(jié)部位的軟組織、軟骨及硬化骨組織，直到正常骨組織為止。
3.內(nèi)固定及植骨 用一枚螺紋針做髓內(nèi)固定，然后取自體髂骨碎片植入鎖骨缺損處。
4.術(shù)后Velpeau石膏固定，每3周更換石膏1次，固定8～10周后開始肩關(guān)節(jié)活動鍛煉，植入骨片愈合后可拔除螺紋針。
【病因?qū)W】
有學(xué)者最近指出，胚胎第7周時，鎖骨兩端的胚胎軟骨中心連接發(fā)生障礙而導(dǎo)致鎖骨假關(guān)節(jié)。右鎖骨下動脈位置較高，更加靠近鎖骨，對鎖骨增加博動壓力，可能是累及右鎖骨的原因。偶爾發(fā)現(xiàn)左側(cè)受累者，這種情況系由于心臟右位而左鎖骨下動脈高位;雙側(cè)受累者系雙側(cè)頸肋或第1肋骨高位所致。
【臨床表現(xiàn)】
出生時可發(fā)現(xiàn)鎖骨中部腫脹，無產(chǎn)傷史。隨著患兒年齡增大，局部出現(xiàn)無痛性包塊。鎖骨兩端之間可捫及不同程度活動，無壓痛、鎖骨胸骨端偏上，位于另一端的內(nèi)前方。幼兒期，由于上肢重力關(guān)系，鎖骨外側(cè)向下偏斜，肩關(guān)節(jié)下降，假關(guān)節(jié)處活動度增加，表面皮膚變薄萎縮 ，肩胛骨邊緣突出，肩關(guān)節(jié)不對稱，但肩關(guān)節(jié)活動一般正常，僅有少數(shù)病人肩關(guān)節(jié)外展受限及臂力減弱，X線片顯示鎖骨假關(guān)節(jié)處兩斷端增大變粗。
【鑒別診斷】
出生時與產(chǎn)傷性鎖骨骨折相鑒別，有產(chǎn)傷史，局部有壓痛，患肢假性麻痹，X線片可見骨痂形成可除外此病。兒童期應(yīng)與后天性鎖骨假關(guān)節(jié)相鑒別，有外傷史，骨折兩端細(xì)小可與之區(qū)別開來。另外鎖骨頭顱發(fā)育不全者雖有鎖骨部分或全部缺如，但無假關(guān)節(jié)包塊，而有全身其它部位骨發(fā)育異常，如骨盆、四肢骨發(fā)育不全等與本病不難鑒別。
