染色體是什么病
美容美體養(yǎng)生是什么。
“中醫(yī)養(yǎng)生之道，不在求仙丹靈藥，而首在養(yǎng)心調(diào)神，養(yǎng)心養(yǎng)性可稱是養(yǎng)生之道的“道中之道”！”古往今來，人們都普通注意養(yǎng)生！養(yǎng)生不應(yīng)只是調(diào)侃或者賣弄，而是必須認(rèn)真地踐行。有效的養(yǎng)生保健是如何做的呢？下面是小編為大家整理的“染色體是什么病”，相信能對(duì)大家有所幫助。
染色體是我們?nèi)梭w重要的基因載體，它一條來自父親，一條來自母體，然后通過基因組合的方式作為新生兒的基因排列，但是染色體在排列的過程中，是有可能會(huì)出現(xiàn)異常的，從而會(huì)引起染色體疾病。染色體疾病有唐氏綜合征、愛德華氏癥以及巴陶氏癥等，這些都是先天性的基因疾病，是比較難以治療好的。
危害一：唐氏癥候群
唐氏癥候群是染色體異常疾病的一種。其特征包括兩眼分得較開、外眼角往上揚(yáng)、內(nèi)眼角的皺褶較厚、嘴巴常開且舌頭伸出來、手掌有橫斷掌面的掌紋、雙手的小指頭向內(nèi)彎曲而且外表看來只有兩節(jié)。
危害二：愛德華氏癥
第18對(duì)染色體若有3個(gè)，稱為“愛德華氏癥”。外觀上最具特征的是手部：食指會(huì)疊在中指上，小指疊在無名指上。顏面部與心臟、腎臟的異常自不在話下。這些嬰兒出生時(shí)體重多半不足，90%的個(gè)案在周歲內(nèi)死亡，活過周歲的也多半是重度智障，所以一旦診斷確定，便不做任何積極的治療。
危害三：巴陶氏癥
當(dāng)?shù)?3對(duì)染色體出現(xiàn)3個(gè)，稱為“巴陶氏癥”。這些嬰兒有很嚴(yán)重的異常，包括唇裂與顎裂、前腦發(fā)育不良、先天性心臟病等，往往活不過周歲，即使活過周歲，也是重度智障，因此多半不考慮積極的治療。
雖然說如果出現(xiàn)了染色體異常是人力無法改變和治愈的，但我們卻可以通過人的社會(huì)生活習(xí)慣、營(yíng)養(yǎng)以及環(huán)境毒素等措施，大大降低降低染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。
Ys630.com相關(guān)知識(shí)
染色體的功能是承載DNA的復(fù)合物，是真核生物進(jìn)行基因傳播的一種途徑，可以讓后代遺傳父輩的基因，讓基因得以生存，也是決定性別的關(guān)鍵，男生有22對(duì)染色體是相同的，只有一對(duì)是由X跟Y染色體合成的，而女生全部都是XX配對(duì)的染色體，這些染色體是可以自主復(fù)制以及將遺傳物質(zhì)進(jìn)行平均分配的。
二十二對(duì)染色體的作用
二十二對(duì)染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質(zhì)形成的復(fù)合物，真核生物的核基因就分藏在每條染色體中，所以，染色體是基因的載體，也就是遺傳信息的載體。一個(gè)細(xì)胞里的全部染色體也就包含了這個(gè)生物的全部遺傳信息。
染色體參與細(xì)胞傳遞遺傳物質(zhì)的各個(gè)過程，例如細(xì)胞分裂、基因重組等等過程，是遺傳物質(zhì)復(fù)制、傳遞必不可缺少的載體。并且，這22對(duì)染色體具有自主復(fù)制、保證復(fù)制的完整性、遺傳物質(zhì)能夠平均分配的能力。由此可見，這二十二對(duì)染色體的作用不容小覷啊!
染色體異常
什么是染色體異常?染色體異常主要分為結(jié)構(gòu)異常和數(shù)目異常。染色體結(jié)構(gòu)異常包括易位、倒位、缺失等;染色體數(shù)目異常包括超雌綜合征、特納綜合征、柯氏綜合征等。染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異?？赡芤鹆鳟a(chǎn)、死胎、畸胎等不良孕產(chǎn)史的發(fā)生，不同的染色體異常，會(huì)導(dǎo)致不同的孕產(chǎn)結(jié)局。因此，有必要對(duì)不良孕產(chǎn)史夫婦進(jìn)行染色體檢查，明確其遺傳學(xué)病因，從而為臨床相關(guān)診斷與治療提供理論依據(jù)，并為其再生育提供產(chǎn)前指導(dǎo)。
提到16號(hào)染色體三體這個(gè)名稱，醫(yī)生都會(huì)給我們解釋一下，畢竟不是所有的人都懂生物學(xué)的知識(shí)。這種染色體是比較稀少的，它的出現(xiàn)概率小。因?yàn)槿绻霈F(xiàn)了這種染色體，那么這個(gè)染色體的主人可能是一位畸形病癥的患者，而且這種患者自身的生育能力也是很弱的。那么16號(hào)染色體三體會(huì)遺傳嗎？
一般這種染色體三體都是生殖細(xì)胞形成過程中的偶然事件，不會(huì)遺傳的。這種情況沒有家族史、遺傳史的影響，任何健康和任何年齡的夫婦都有可能生這樣的寶寶，
不過有一些會(huì)提升三體的幾率的情況，如夫妻雙方尤其是孕婦的年齡比較大超過35歲，或者有接觸過致畸藥物、射線、不良環(huán)境等情況，都可能生出三體的寶寶，或者三體的胎兒自發(fā)流產(chǎn)、死產(chǎn)。
建議放松心情，按照醫(yī)囑正常備孕就可以，生健康寶寶的機(jī)會(huì)還是很大的，做好產(chǎn)檢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷就可以。
染色體(chromosome)
是細(xì)胞在有絲分裂時(shí)遺傳物質(zhì)存在的特定形式，是間期細(xì)胞染色質(zhì)結(jié)構(gòu)緊密包裝的結(jié)果，是染色質(zhì)的高級(jí)結(jié)構(gòu)，僅在細(xì)胞分裂時(shí)才出現(xiàn)。染色體有種屬特異性，隨生物種類、細(xì)胞類型及發(fā)育階段不同，其數(shù)量、大小和形態(tài)存在差異。
染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由DNA和蛋白質(zhì)組成，在細(xì)胞發(fā)生有絲分裂時(shí)期容易被堿性染料（例如龍膽紫和醋酸洋紅）著色，因此而得名。
在無性繁殖物種中，生物體內(nèi)所有細(xì)胞的染色體數(shù)目都一樣；而在有性繁殖大部分物種中，生物體的體細(xì)胞染色體成對(duì)分布，含有兩個(gè)染色體組，稱為二倍體。
性細(xì)胞如精子、卵子等是單倍體，染色體數(shù)目只是體細(xì)胞的一半。哺乳動(dòng)物雄性個(gè)體細(xì)胞的性染色體對(duì)為XY，雌性則為XX。鳥類.兩棲類.爬行類和某些昆蟲的性染色體與哺乳動(dòng)物不同：雄性個(gè)體的是ZZ，雌性個(gè)體為ZW。
而且大家在初中的生物課本里面就有學(xué)過染色體的重要性，雖然介紹的比較簡(jiǎn)單，但卻也告訴了人們正常體溫是有23對(duì)染色體的，而如果突然少一條染色體的話，很可能就會(huì)造成人們先天畸形，所以人的染色體對(duì)遺傳方面也是有著很重要的作用的，那么染色體為什么會(huì)異常呢？
如果出現(xiàn)染色體異常的話。這個(gè)一般情況下來說都是和先天發(fā)育是有關(guān)系的。就是你說的抽煙的話。這些喝酒的話都是有可能有關(guān)系。還有一種可能性的話。就是一個(gè)遺傳因素也有可能出現(xiàn)這種情況。所以說這種情況的話。我個(gè)人建議你最好去醫(yī)院做一個(gè)遺傳方面的檢查。
對(duì)于為什么會(huì)染色體異常的問題你一定要重視，你提到為什么會(huì)染色體異常為你解答如下。抽煙的害處是很多，但吸煙影響生育，是因?yàn)槟峁哦】梢詺缇訉?dǎo)致不育，而且也影響雄性激素的分泌進(jìn)而影響精子的質(zhì)量。指導(dǎo)意見：香煙燃燒后的確會(huì)生成大量的自由基，而自由基也的確會(huì)與細(xì)胞膜及蛋白質(zhì)發(fā)生氧化反應(yīng)導(dǎo)致DNA斷裂，因此對(duì)健康危害是很大的。
人類的遺傳物質(zhì)是存在于細(xì)胞核內(nèi)四十六條染色體上，蘊(yùn)含著人類全部的遺傳基因。每個(gè)人的各種特征，包括外形、生理特點(diǎn)和疾病，都是通過生殖細(xì)胞里的染色體傳遞給下一代的。由于生殖細(xì)胞在環(huán)境中會(huì)受到有害因素的損傷和影響，會(huì)產(chǎn)生染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常，例如，染色體部分缺失、易位、斷裂等等，那么就增大了出生缺陷的概率。
鑒于產(chǎn)生胎兒染色體異常的情況相當(dāng)高，香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)成為了現(xiàn)在二胎媽咪的不二選擇。該技術(shù)在懷孕期間即可進(jìn)行，滿足胚芽長(zhǎng)度33mm、孕8周及以上。抽取少量孕婦靜脈血，從中提取胎兒游離DNA，可以檢測(cè)胎兒是否患有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。相對(duì)于大陸無創(chuàng)更早期，安全，項(xiàng)目檢查覆蓋全面。
眾所周知，每個(gè)人都是由男女體內(nèi)的染色體結(jié)合產(chǎn)生的生命體。當(dāng)男性的精子進(jìn)入女性的陰道，和女性的卵子結(jié)合在一起時(shí)，就有很大的幾率會(huì)產(chǎn)生胚胎，也是人類生育繁殖的基礎(chǔ)。但是染色體是一個(gè)非常龐大的體系，也存在著很多有趣的現(xiàn)象，主導(dǎo)著人類的繁殖。那么應(yīng)該怎么來看待染色體呢?
人類個(gè)體都是從一個(gè)受精卵細(xì)胞開始，通過不斷地細(xì)胞分裂達(dá)到萬億級(jí)別的細(xì)胞，才組成了自己完整的個(gè)體。
所以，形成人的第一個(gè)細(xì)胞，也就是受精卵細(xì)胞是非常重要的。如果第一個(gè)細(xì)胞的染色體異常，會(huì)影響到隨后的細(xì)胞分裂過程，最終造成胚胎或者胎兒發(fā)育異常。
由于組成我們?nèi)梭w的每個(gè)細(xì)胞核都帶有與初始的受精卵細(xì)胞相同的染色體，所以只要有某個(gè)人的細(xì)胞或者組織，就可以查到他的染色體。
目前，我們可以用各種技術(shù)觀察、分析我們的染色體和基因，也就是檢查我們的遺傳物質(zhì)。
我們的染色體核型報(bào)告附有完整的核型圖像和描述。對(duì)我們來說，最重要的是看懂“染色體核型”一欄中的結(jié)果。對(duì)一張染色體報(bào)告來說，最重要的是染色體核型結(jié)論。為了方便理解，我們將染色體核型結(jié)果大致分成三種類型。
1、正常染色體核型
正常男性染色體核型為：46, XY
正常女性染色體核型為：46, XX
如果你的染色體報(bào)告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那么你的染色體就是完全正常的。
2、染色體變異(染色體多態(tài)性)
染色體變異(variation)也經(jīng)常被稱為染色體多態(tài)性。各種染色體變異在人群中發(fā)生的總頻率大約在10%-15%左右。染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣，但是它們并沒有實(shí)際的臨床意義。因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對(duì)個(gè)人健康無害，也不會(huì)影響生育后代。
染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質(zhì)長(zhǎng)度和位置變異，以及隨體與隨體柄區(qū)域的變異。你可能看到的報(bào)告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事實(shí)上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬于變異染色體，最簡(jiǎn)單的方法是在我們報(bào)告的結(jié)果說明上看一看是否有“染色體多態(tài)性”這個(gè)判斷。如果你的染色體核型屬于“多態(tài)性”，那么你就可以完全放心，因?yàn)檫@等同于正常染色體。
提起白血病，大多數(shù)人并不陌生，大家都知道患上白血病的話，一般就等同于給自己的生命宣判了死刑，不過隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，醫(yī)療技術(shù)也在不斷的發(fā)展變化，其實(shí)白血病如果經(jīng)過專業(yè)正規(guī)的治療的話，大多數(shù)的白血病都是可以得到很好的控制的，骨髓染色體核型分析技術(shù)是目前治療白血病比較常見的方法。
所謂的染色體核型分析，是指將待測(cè)細(xì)胞的染色體依照該生物固有的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)特征，按照一定的規(guī)定，人為的對(duì)其進(jìn)行配對(duì)、編號(hào)和分組，并進(jìn)行形態(tài)分析的過程。將染色體核型分析技術(shù)運(yùn)用到血液病的研究中，通過對(duì)染色體進(jìn)行分類分析，可以充分檢測(cè)病情變化的重要指標(biāo)，能很好的對(duì)白血病進(jìn)行分型，并對(duì)不同類型的白血病進(jìn)行精確診斷和鑒別，從而找到不同病人的具體患病原因，并因人而異確定具體的治療方案，有效避免盲目治療而造成不可挽回的后果。
白血病治療手段以不同強(qiáng)度的聯(lián)合化療為主，無差別的化療模式，不一定對(duì)每一個(gè)患者都合理。而染色體分析技術(shù)可以將不同的白血病、甚至同一種白血病進(jìn)行預(yù)后危險(xiǎn)程度評(píng)價(jià)，便于實(shí)施更完美的個(gè)性化治療，這樣既可以使危險(xiǎn)度低的患者減少化療及強(qiáng)化治療的次數(shù)，緩解患者的經(jīng)濟(jì)壓力，極大改善病人的生活質(zhì)量，減少過度治療;另一方面，該技術(shù)也可以提前選擇出高?；颊撸趯?duì)其進(jìn)行新藥嘗試或化療緩解后，及時(shí)安排干細(xì)胞移植治療。
隨著染色體核型分析技術(shù)的推廣與運(yùn)用，染色體核型已成為了血液病最有價(jià)值的獨(dú)立的預(yù)后因素，對(duì)于治療方案的選擇具有指導(dǎo)意義，同時(shí)染色體畸變也可作為檢測(cè)疾病緩解和復(fù)發(fā)的重要參考指標(biāo)。
除慢性粒細(xì)胞性白血病外，急性白血病、慢性淋巴細(xì)胞白血病都具有多種不同預(yù)后指標(biāo)，根據(jù)不同的指標(biāo)，可以將這些患者分為不同預(yù)后層次，從而采取不同強(qiáng)度的治療。因此，隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)于白血病的認(rèn)識(shí)越來越細(xì)化，所有患者在確診后都應(yīng)該盡可能完善各種預(yù)后分層所需要的全面檢查，然后制定個(gè)體化的治療方案。這些預(yù)后指標(biāo)中，尤以染色體和各種基因異常最為重要。
骨髓染色體核型分析技術(shù)不僅只針對(duì)白血病，常見的血液病，先天性疾患，后天因接觸毒物、放射線、化療藥物等致病的病人也應(yīng)常規(guī)篩查此項(xiàng)檢查，用以判斷有無發(fā)生腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。
染色體是父母基因遺傳下來的，是不能治療的，而且出現(xiàn)染色體疾病是很難治療好的，因?yàn)槿旧w是細(xì)胞遺傳物質(zhì)的主要載體，分別來自父母雙方的一條染色體，如果存在染色體疾病，一般都是先天性的疾病。主要的染色體疾病是唐氏綜合征，是在胎兒還沒有出生的時(shí)候就需要做的檢查。
染色體有問題能治好嗎
染色體病，就是染色體遺傳病，是因?yàn)榧?xì)胞中遺傳物質(zhì)的主要載體，也就是染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。我們?nèi)梭w中幾乎每一個(gè)細(xì)胞中都包含著染色體，所以是沒有什么好辦法從根源上治療這個(gè)疾病的，因?yàn)槿旧w病有好多種，會(huì)有不同的癥狀，可以針對(duì)癥狀進(jìn)行治療，從某些方面在一定程度上減輕病痛，甚至達(dá)到正常的生活水平，但最好去醫(yī)院確診以后，根據(jù)醫(yī)生的建議，對(duì)癥治療。
主要染色體病有哪些
常見的染色體病有唐氏綜合征，即21-三體綜合征，是最常見的常染色體病。發(fā)病率隨孕母年齡增高而增加。細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色體呈三體征，其發(fā)生主要是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離。這種病只能通過基因進(jìn)行診斷。
染色體病是比較難以發(fā)現(xiàn)的一種病，傳統(tǒng)的診斷手段是無法確定的。要通過一些技術(shù)手段進(jìn)行查看分析，不過醫(yī)學(xué)上還有一些病未查出。對(duì)于這種病，沒有好的根治辦法，只能常規(guī)治療。病人的生活肯定收到影響，但盡量適應(yīng)。
搞清楚人體中到底有多少染色體之前，一定要清楚知道染色體究竟是怎樣的物質(zhì)。染色體其實(shí)是一種由人體遺傳基因決定的一種物質(zhì)，每一個(gè)人的身體中都有染色體的存在。而孕婦通過染色體檢查，可以有效篩查出胎兒是否存在唐氏綜合癥。但是一個(gè)正常人的身體中，具體會(huì)有多少條染色體呢?
人的染色體是什么
染色體是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，又叫染色質(zhì)。其本質(zhì)是脫氧核甘酸，是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)基因的載體。人體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條。其中22對(duì)為男女所共有，稱為常染色體。另外一對(duì)為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體，女性為XX，男性為XY。
人的染色體的形態(tài)特征
1、中央著絲粒染色體：著絲粒位于染色體縱軸的1/2~5/8處。
2、亞中著絲粒染色體：著絲粒位于染色體縱軸的5/8~7/8處。
3、近端著絲粒染色體：著絲粒位于染色體縱軸的7/8至末端。
人的染色體的結(jié)構(gòu)序列
1. 自主復(fù)制DNA序列：自主復(fù)制DNA序列具有一個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)，能確保染色體在細(xì)胞周期中能夠自我復(fù)制，從而保證染色體在世代傳遞中具有穩(wěn)定性和連續(xù)性。
2.著絲粒DNA序列：著絲粒DNA序列與染色體的分離有關(guān)。著絲粒DNA序列能確保染色體在細(xì)胞分裂時(shí)能被平均分配到2個(gè)子細(xì)胞中去。
3.端粒DNA序列：為一段短的正向重復(fù)序列，在人類為TTAGGG的高度重復(fù)序列。端粒DNA功能是保證染色體的獨(dú)立性和遺傳穩(wěn)定性。
染色體是我們?nèi)梭w重要的基因載體，它分別來自于父母親，所以我們應(yīng)該出現(xiàn)染色體疾病是屬于遺傳性疾病，是比較難以治療的，我們需要在胎兒發(fā)育的階段中進(jìn)行唐氏綜合征檢查染色體的正常情況。染色體檢查的項(xiàng)目有生殖系統(tǒng)、婦科內(nèi)分泌以及尿常規(guī)等做法，大家可以來了解一下。
檢查染色體
染色體檢查可以及早發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病和自己有沒有染色體異常影響下代，這樣也可以及時(shí)有效的去預(yù)防，那么染色體檢查的項(xiàng)目包括哪些呢?
1、生殖系統(tǒng)：篩查是否有霉菌、滴蟲和支原體衣原體感染，性傳播疾病，婦科疾病。如果檢查出來有這些疾病，最好早點(diǎn)治療，之后才能懷孕，避免到時(shí)候發(fā)生流產(chǎn)等情況。這種檢查就是簡(jiǎn)單的陰道分泌物檢查，不必太過緊張，放輕松就不會(huì)很敏感。
2、婦科內(nèi)分泌：包括促卵泡素、催乳素等6個(gè)項(xiàng)目。最主要看有沒有月經(jīng)不調(diào)等卵巢性疾病。
3、尿常規(guī)：可以早期診斷出有沒有腎臟疾患，母親懷孕十個(gè)月對(duì)腎臟的考驗(yàn)很大，這期間身體代謝會(huì)增加，導(dǎo)致加重腎臟負(fù)擔(dān)。
4、脫畸全套：內(nèi)容有弓形蟲、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹。絕大多數(shù)女性會(huì)感染上風(fēng)疹病毒，如果感染的話會(huì)引起流產(chǎn)和腹中胎兒畸形。
5、肝功能：肝功能檢查有乙肝全套，血糖和膽質(zhì)酸等項(xiàng)目。如果母親患有肝炎，那么胎兒會(huì)早產(chǎn)，肝炎病毒還會(huì)傳給孩子。
6、ABO溶血：血型和ABO溶血測(cè)試。
哪些情況要做染色體檢查
很多時(shí)候都會(huì)有人問為什么要做染色體檢查，這個(gè)染色體檢查是屬于遺傳學(xué)檢查的，那么就來具體介紹一下那些情況需要做染色體檢查。
有些情況是需要做染色體檢查。對(duì)于男方來說精液常規(guī)檢查濃度很多次檢查都小于1000萬/毫升，對(duì)于女方有自然流產(chǎn)病史達(dá)到兩次或以上，而且是早期流產(chǎn)還反復(fù)流產(chǎn)的話建議做進(jìn)一步檢查，才能查明流產(chǎn)原因，如果女方子宮內(nèi)環(huán)境有問題，那么胎兒染色體大約有50%都是不正常的。
如果男方的精子濃度小于1000萬/毫升，最好去做Y染色體微缺失檢查。如果Y染色體微缺失會(huì)導(dǎo)致重度少精癥，會(huì)影響生育問題。還是有治療方案的，比如說試管嬰兒，不過費(fèi)用有點(diǎn)高，而且成功率在5%到10%左右，不過如果有機(jī)會(huì)，還是可以嘗試的，還有一種是不進(jìn)行后代性別的選擇，但可能會(huì)導(dǎo)致男性后代不育。
大家都知道，其實(shí)很多的疾病都是具有遺傳特性的。所以很多的媽媽們?cè)谠杏龑殞毜臅r(shí)候，會(huì)非常的擔(dān)心。遺傳與我們的身體基因當(dāng)中的染色體缺失有很大的關(guān)系。也許很多的人并不關(guān)心染色體缺失的遺傳效應(yīng)，也并不了解，但是在每一代的傳承當(dāng)中，身體都會(huì)有所體現(xiàn)。
染色體缺失分為兩種，一種是整條染色體缺失，如21單體，18單體，13單體等，常見于流產(chǎn)胚胎；另一種是染色體片段缺失，即只是染色體的一部分缺失，這樣的缺失可以是致病性的，但也可是良性的。
染色體缺失形成機(jī)制？
1，整條染色體缺失一般是由于配子（精子和卵子）的形成過程中染色體發(fā)生不分離導(dǎo)致的。下圖顯示了三種配子，即n型（正常配子），n-1型（缺一條染色體）和n+1型（多一條染色體）。n-1型配子與正常配子受精就形成2n-1胚胎，比正常胚胎少一條染色體。由于少一條染色體，也就是少了很多基因。如21號(hào)染色體上有300多個(gè)基因，那么缺一條21號(hào)染色體就等于缺少了300多個(gè)基因。一般來說缺少了如此多的基因，胚胎是不可能正常生長(zhǎng)發(fā)育的，所以一般會(huì)在孕早期就會(huì)流產(chǎn)掉。從上圖也可看出，n-1型和n+1型配子的比例相等，說明三體和單體的發(fā)生頻率是相等的，如21三體和21單體的比例是一樣的，只不過21三體可以出生，而21單體都流產(chǎn)掉了。所以流產(chǎn)的原因應(yīng)首先考慮胚胎缺失了某一條染色體。
2，染色體片段缺失一般是由于各種射線如 α, β, γ 和 x 等的電離輻射使染色體斷裂繼而發(fā)生片段丟失。由于缺失片段往往不大，所以缺失的基因也不多，大多數(shù)胚胎都能生長(zhǎng)發(fā)育。臨床上常見的貓叫綜合征就是5號(hào)染色體短臂上的片段缺失（見下圖），因患兒有似貓叫樣哭聲而得名。
染色體缺失臨床表現(xiàn)：
1，染色體整條缺失一般會(huì)在早孕階段流產(chǎn)。
2，染色體片段缺失一般導(dǎo)致三大臨床表現(xiàn)，即智力發(fā)育障礙，整體發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形，也可導(dǎo)致癲癇，肥胖，語言發(fā)育延遲和自閉癥等。
染色體片段缺失遺傳咨詢：
染色體片段缺失可以致病，也可以不致病。原因可能與缺失所涉及的基因數(shù)目和重要性有關(guān)。此外，隱性攜帶﹑外顯不全﹑基因印跡效應(yīng)等機(jī)制也可使個(gè)體呈現(xiàn)正常的表型。在進(jìn)行咨詢時(shí)，通常建議先做家系缺失檢測(cè)，如果家庭健康成員也出現(xiàn)相同的缺失，則很大可能這個(gè)缺失是良性的。然后在國(guó)際基因數(shù)據(jù)庫(kù)搜尋與之匹配或相似的缺失個(gè)體，以幫助進(jìn)行診斷。一般來說幾乎很少在數(shù)據(jù)庫(kù)中找到與之完全一樣的缺失個(gè)體，所以染色體缺失的致病性判斷往往是非常困難的，有時(shí)必須結(jié)合臨床表現(xiàn)如胎兒B超檢查結(jié)果進(jìn)行綜合評(píng)判。我最近咨詢了一位孕媽，其胎兒有與她完全一樣的10號(hào)染色體缺失（見下圖），但胎兒B超檢測(cè)沒有發(fā)現(xiàn)異常，說明這個(gè)缺失很可能是良性的。
