常染色體和性染色體的區(qū)別
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人體是由46條染色體組成，也就是人們常說(shuō)的由23對(duì)染色體形成，23對(duì)染色體中包含了22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，大多數(shù)人對(duì)于常染色體和性染色體并不是特別的了解，很容易將兩者混為一談，其實(shí)1對(duì)性染色體是用來(lái)決定性別的，如果染色體有異常，也就會(huì)意味著胎兒可能會(huì)患上疾病，因此男女雙方在懷孕前做檢查是很有必要的。
常染色體隱性遺傳是指由常染色體上隱性基因控制的性狀的遺傳。如果疾病的致病基因?yàn)殡[性并且位于常染色體上，雜合子狀態(tài)時(shí)，由于正常的顯性基因的作用可以掩蓋致病基因的作用而并不發(fā)病，只有在純合子時(shí)才發(fā)病，這種疾病就稱(chēng)為常染色體隱性遺傳病。其子代表現(xiàn)的性狀，可能在親代并不表現(xiàn)。不表現(xiàn)臨床癥狀但攜帶有致病基因的雜合子稱(chēng)為攜帶者，其致病基因可以向后代傳遞。
常染色體隱性遺傳特征
1.由于疾病的致病基因位于常染色體上，致病基因的傳遞與性別無(wú)關(guān)，因此男女患病機(jī)會(huì)均等。2.患者的雙親往往無(wú)病，但都是隱性致病基因的攜帶者；患者同胞中1/4會(huì)患病，正常同胞中有2/3的可能性為隱性致病基因的攜帶者。3.患者子女一般不發(fā)病，系譜中看不到連代傳遞現(xiàn)象，病例往往是散發(fā)的。4.近親婚配時(shí)，后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比隨機(jī)婚配者明顯增高
常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳包括鐮狀細(xì)胞貧血、苯丙酮尿癥、白化病等。
1.鐮狀細(xì)胞貧血
鐮狀細(xì)胞貧血是因β-珠蛋白基因缺陷所引起的一種疾病，呈常染色體隱性遺傳。因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構(gòu)成鐮狀血紅蛋白（HbS），取代了正常Hb（HbA）。鐮變細(xì)胞引起血黏性增加，易使微細(xì)血管栓塞，造成散發(fā)性的組織局部缺氧，甚至壞死，產(chǎn)生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同時(shí)鐮狀細(xì)胞的變形能力降低，通過(guò)狹窄的毛細(xì)血管時(shí)，不易變形通過(guò)，擠壓時(shí)易破裂，導(dǎo)致溶血性貧血。2.白化病
白化病是一組單基因常染色體隱性遺傳病，由于11號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的絡(luò)氨酸酶基因異常導(dǎo)致黑色素生物合成減少或完全缺乏所致?；颊弑憩F(xiàn)為全身皮膚呈白色或粉紅色，毛發(fā)呈白色或淡黃色，同時(shí)伴有弱視、畏光、眼球震顫等。3.苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥（pKu）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，屬于常染色體隱性遺傳?；純撼錾鷷r(shí)正常，一般在3～6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀。早期可有神經(jīng)行為異常如興奮、多動(dòng)或嗜睡等，隨后可表現(xiàn)為智能發(fā)育滯后明顯，嚴(yán)重者出現(xiàn)肌張力低下、驚厥等。此外，還可伴有色素減少，皮膚干燥，尿液可呈特殊的鼠尿臭味。性染色體異常，人類(lèi)染色體畸變的一種。性染色體缺失、重復(fù)、倒位、異位都會(huì)導(dǎo)致性染色體畸變。輕的可以正常生活，嚴(yán)重的可以做變性手術(shù)。先天性遺傳的兩性畸形伴隨發(fā)育異常，如青春期才出現(xiàn)第二性征發(fā)育障礙或異常，某些性染色體異常者伴隨精神障礙。除了先天性以外，單基因的缺陷和環(huán)境因素也可造成性染色體異常。診斷方法采用外周血染色體G帶核型分析、熒光原位雜交(FISH)技術(shù)進(jìn)行性染色體分析，自發(fā)性流產(chǎn)、死胎、早夭，先天性疾病是性染色體異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因。
性染色體異常導(dǎo)致的疾病
1、先天性卵巢發(fā)育不全：發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬(wàn)或女?huà)氲?2.2/10萬(wàn)。占胚胎死亡的6.5％。是一種最為常見(jiàn)的性發(fā)育異常。單一的X染色體多數(shù)來(lái)自母親，因此失去的X染色體可能由于父親的精母細(xì)胞性染色體不分離所造成。僅0.2％的45,X胎兒達(dá)足月，其余的在孕10～15周死亡。2、曲細(xì)精管發(fā)育不良：又稱(chēng)克氏綜合征，是一種染色體數(shù)目異常的性發(fā)育異常，典型的核型為47,XXY，亦可有嵌合，性腺為發(fā)育不良的睪丸。發(fā)生率為1:600～1:1000男嬰。
3、超雌：母親年齡大時(shí)危險(xiǎn)性亦大。多X的特點(diǎn)為智力低下，亦有報(bào)道有5個(gè)X，X越多，智力低下程度越嚴(yán)重，臨床常誤診為先天愚型。
4、XO/XY性腺發(fā)育不全：此類(lèi)患者染色體為45,X/46,XY。最初發(fā)現(xiàn)此類(lèi)患者的性腺一側(cè)為發(fā)育不全的睪丸，另一側(cè)為條索狀性腺，故又稱(chēng)為混合型性腺發(fā)育不全。臨床特征有Turner綜合征的表現(xiàn)，部分患者可有陰蒂增大。
5、真兩性畸形：真兩性畸形可有各種嵌合的性染色體，亦可有正常的46,XX或46,XY性染色體。
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染色體檢查需要進(jìn)行抽血檢查，它能夠幫助患者查出患者是否患有不育癥以及習(xí)慣性流產(chǎn)，也能夠幫助篩查某些遺傳病以及胎兒是否會(huì)存在畸形。
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染色體是檢查什么
染色體檢查是抽血，具體說(shuō)是取靜脈血0.5ml，接種于特定的培養(yǎng)基中，68—72小時(shí)后收獲細(xì)胞，經(jīng)顯帶染色，在鏡下放大1000倍，計(jì)數(shù)并分析核型。
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染色體的存在意義
精子和卵子的染色體上分別攜帶著父親、母親的遺傳基因，上面記錄著父母?jìng)鹘o子女的遺傳信息。同樣，當(dāng)性染色體異常時(shí)，就可形成遺傳性疾病。染色體異常可致少精子癥和無(wú)精子癥，2%～21%男性不育癥由此引起。
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染色體檢查的意義
染色體的檢查主要是一種重要的輔助檢查手段，不但可以檢查是否患有不育癥，習(xí)慣性流產(chǎn)，還可以進(jìn)行產(chǎn)前篩查，某些遺傳病，兩性畸形的相關(guān)檢查。能快速報(bào)告染色體的檢查結(jié)果，能盡早發(fā)現(xiàn)疾病盡早進(jìn)行治療，以免導(dǎo)致嚴(yán)重的后果。
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哪些人要做染色體檢查
其主要針對(duì)對(duì)象是：具有不明原因自然流產(chǎn)、死產(chǎn)、新生兒死亡或畸胎生育史等不良孕產(chǎn)史的夫婦;原發(fā)不孕的夫婦;先天畸形者;智力低下者;生長(zhǎng)發(fā)育異常者;原發(fā)性閉經(jīng)者;性發(fā)育不全或性畸形者;無(wú)精、少精、弱精或畸精癥等患者。其主要技術(shù)手段是各種染色體顯帶分析。
染色體異常是一種先天性的疾病，如果染色體異常的患者想要做試管嬰兒的話，需要看看是哪一種異常，是否是染色體缺失，如果是缺失的話則不可以做試管嬰兒。
染色體異常屬于先天性疾病，這種疾病屬于目前臨床醫(yī)學(xué)所不能夠治療和改變的，那么染色體異常的患者就不能要自己的寶寶了嗎，下面我們介紹一下染色體異常是否可以做試管：
01
男性有精子的情況下，做試管嬰兒是可以的，但這種情況要評(píng)估男性染色體是否缺失，也有導(dǎo)致胎兒畸形的情況。
02
試管本身成功率低，如果要做可以選擇三代試管，可以進(jìn)行挑選胚胎，降低染色體異常的遺傳概率。
03
染色體沒(méi)有辦法治療，但是有很多染色體異常是可以正常懷孕的不影響，所以具體要看是怎么不正常了。
注意事項(xiàng)：
遇見(jiàn)這種染色體異常的患者要慎重的選擇試管，以免導(dǎo)致胎兒異常的問(wèn)題，給您帶來(lái)不必要的麻煩。
說(shuō)到染色體很多人都不陌生，染色體是我們遺傳基因的重要載體，父母的基因通常通過(guò)染色體遺傳給孩子，如果性染色體出現(xiàn)異常的話，那么孩子就可能出現(xiàn)一些遺傳疾病，所以為胎寶寶的健康，孕媽媽們通常都是要進(jìn)行染色體檢查的，可是對(duì)于染色體檢查很多人都不是特別的了解。
胎寶寶的健康狀況是孕媽媽們最為關(guān)注的話題，而要確定小寶寶是是否健康，那么就少不了一些檢查項(xiàng)目，染色體檢查就是孕媽媽要做的一些檢查項(xiàng)目。同源易位就是兩條同號(hào)的染色體之間的易位。這種易位使受精后所形成的胚胎100%是異常胎兒。因?yàn)槎嘁粭l染色體的胎兒能生下來(lái)的全是嚴(yán)重癡呆畸形兒：少一條染色體的胎兒，除X單體外，全是死胎，因此，染色體同源易位患者惟一的選擇不生育，以免痛苦終身。
習(xí)慣性流產(chǎn)在學(xué)術(shù)上稱(chēng)為反復(fù)自然流產(chǎn)，指連續(xù)兩次以上在同一妊娠期內(nèi)發(fā)生胎停育或死胎的現(xiàn)象，屬不育癥范疇，是許多影響妊娠疾病的共同結(jié)局，發(fā)病率為總?cè)焉锏?%，但近年來(lái)有上升趨勢(shì)。在早期流產(chǎn)的胚胎中。有60-80%是由于染色體異常引起的，流產(chǎn)夫婦中約有33%存在染色體異常。
染色體檢查的結(jié)果，常見(jiàn)的有以下幾種：
一、染色體平衡易位
醫(yī)生把人的23對(duì)染色體分成1-22號(hào)和XX或XY。在細(xì)胞遺傳學(xué)檢查中把不同大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能之間的染色體易位稱(chēng)為平衡易位。平衡易位的一般患者本人不發(fā)生畸形和智力低下，但攜帶者既可生育正常兒，亦可生育平衡易位攜帶者、畸胎兒或死胎，其幾率各占1/4，而且是隨機(jī)的，后兩種情況往往會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)。
須引起重視的是，這類(lèi)流產(chǎn)至少一半是由丈夫引起的。因?yàn)樘旱娜旧w一半來(lái)自母親，另一半來(lái)自父親。所以妻子流產(chǎn)，丈夫也必須去做染色體檢查。這類(lèi)流產(chǎn)一般不提倡保胎。待懷孕16-20周時(shí)，孕婦做羊水染色體檢查，若發(fā)現(xiàn)胎兒異常就必須引產(chǎn)，否則，會(huì)生育智力低下的畸形兒。
二、染色體同源易位
簡(jiǎn)單地說(shuō)，同源易位就是兩條同號(hào)的染色體之間的易位。這種易位使受精后所形成的胚胎100%是異常胎兒。因?yàn)槎嘁粭l染色體的胎兒能生下來(lái)的全是嚴(yán)重癡呆畸形兒：少一條染色體的胎兒，除X單體外，全是死胎，因此，染色體同源易位患者惟一的選擇不生育，以免痛苦終身。
三、染色體正常
對(duì)于染色體檢查正常者尚需進(jìn)一步做有關(guān)檢查。需要說(shuō)明的是，雖然夫妻雙方染色體正常，但胎兒也有發(fā)生染色體異常的可能，因?yàn)楹芏嗳旧w異常是由于早期胚胎突變引起的。所以孕婦在未做羊水染色體檢查之前，不要盲目保胎，以免生育劣質(zhì)兒。
染色體檢查能幫助大家更清楚的了解胎寶寶的健康狀況，為了下一代的健康著想，廣大孕媽媽們?cè)谠衅谝欢ㄒ⒁庾鋈旧w檢查，如果染色體檢查發(fā)現(xiàn)異常的話，一定要及時(shí)咨詢(xún)醫(yī)生。
遺傳病的出現(xiàn)，主要是跟我們X染色體有直接的關(guān)系，像遺傳性腎炎、白內(nèi)障、脊髓空洞癥等都是典型的例子。伴x染色體顯性遺傳雖然比較復(fù)雜，但還是有一定特點(diǎn)的，只有全面性的進(jìn)行了解，才可能更好的認(rèn)識(shí)這種疾病。那么，伴x染色體顯性遺傳的特點(diǎn)是什么?下面咱們就來(lái)詳細(xì)了解一下吧。
①不管男女，只要存在致病基因就會(huì)發(fā)病，但因女子有兩條X染色體，故女子的發(fā)病率高于男子。因?yàn)闆](méi)有一條正常染色體的掩蓋作用，男子發(fā)病時(shí)，往往重于女子。
②病人的雙親中必有一人患同樣的病(基因突變除外)。
③可以連續(xù)幾代遺傳，但患者的正常子女不會(huì)有致病基因再傳給后代。
④男病人將此病傳給女兒，不傳給兒子，女病人(雜合體)將此病傳給半數(shù)的兒子和女兒。
實(shí)例
遺傳性腎炎(hereditary nephritis)兒時(shí)多僅為無(wú)癥狀蛋白尿或反復(fù)發(fā)作的血尿(有些病例可為肉眼血尿)，較少有高血壓。但病情持續(xù)緩慢地進(jìn)展，男性到青壯年期常死于慢性腎功能衰竭;女性病情較輕，可達(dá)到正常壽限，但偶爾也有個(gè)別患者發(fā)展到尿毒癥者。
有的患者有神經(jīng)性耳聾;有的患者眼異常，如白內(nèi)障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位于Xq21.3～q24。不過(guò)遺傳性腎炎存在遺傳異質(zhì)性，即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。
常見(jiàn)的X伴性顯性遺傳病還有：深褐色齒、牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不良，鐘擺型眼球震顫，口、面、指綜合癥，脂肪瘤，脊髓空洞癥，棘狀毛囊角質(zhì)化，抗維生素D佝僂病等，此外，大多數(shù)遺傳性精神病癥(如遺傳性老年癡呆、遺傳性腦智力超常型孤獨(dú)癥等)都屬于X伴性顯性遺傳病。
上面就是對(duì)伴x染色體顯性遺傳的特點(diǎn)是什么的介紹，希望對(duì)大家的認(rèn)識(shí)有幫助。伴x染色體顯性遺傳造成的疾病類(lèi)型還是比較多的，在平時(shí)的生活中，如果有類(lèi)似疾病的話，可以通過(guò)伴x染色體顯性遺傳進(jìn)行檢測(cè)，這樣能夠了解后代的情況，具有重要的意義。
其實(shí)在平時(shí)的生活中的時(shí)候，對(duì)于孕婦們來(lái)說(shuō)要定期的醫(yī)院做產(chǎn)檢的，這樣的話才可以第一時(shí)間的知道自己的胎兒是什么樣的狀況，絨毛染色體檢查是必須要做的，下面我們就一起來(lái)了解一下絨毛染色體檢查的方法。
絨毛檢查也稱(chēng)"絨毛細(xì)胞檢查"或"絨毛活檢"。70年代有人發(fā)現(xiàn)絨毛膜細(xì)胞脫落后，可存在于孕婦的宮頸 粘液中，這個(gè)發(fā)現(xiàn)為預(yù)測(cè)胎兒性別提供了一條捷徑，它主要采用 一根細(xì)的塑料管或金屬管，通過(guò)孕婦的子宮口，沿子宮壁插入，吸取少量絨毛，進(jìn)行細(xì)胞學(xué)的檢查。
絨毛檢查是在懷孕50天后經(jīng)陰道或腹取胚胎的絨毛做染色體或其它檢查，看孩子是否有染色體疾病，但是這種方法有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)還有就是有可能導(dǎo)致孩子的肢體殘缺，由于比較危險(xiǎn),所以一般不用經(jīng)陰道的了。母血篩查主要是篩查21-三體（唐氏綜合癥）或18-三體，還有就是神經(jīng)管缺陷這三種，一般是在懷孕15-20周左右空腹抽母血做的。結(jié)果會(huì)告訴你懷疑上那三種有病的孩子的風(fēng)險(xiǎn)，如果結(jié)果是高危，一般建議羊水穿刺確診。價(jià)格大概是150-200左右。
絨毛細(xì)胞檢查是近些年發(fā)展起來(lái)的一項(xiàng)新的產(chǎn)前診斷技術(shù)。它主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過(guò)孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。懷孕40-70天時(shí)，胚泡周?chē)紳M(mǎn)絨毛，是進(jìn)行檢查的最佳時(shí)間，比羊膜腔穿刺的最佳時(shí)間（第16-20周）要早得多，其意義當(dāng)然就大多了。它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無(wú)異常，其準(zhǔn)確性很高，國(guó)內(nèi)已開(kāi)始逐步推廣誚用。從前幾年應(yīng)用的情況來(lái)看，對(duì)孕婦無(wú)不良影響，對(duì)出生的新生兒及其日后的隨訪觀察，也未發(fā)現(xiàn)有任何異常。因此它是一種較為安全的、極有前途的產(chǎn)前診斷技術(shù)。
以上這篇文章就為大家詳細(xì)介紹了一下絨毛染色體檢查的方法，相信大家已經(jīng)有了一個(gè)比較初步的認(rèn)識(shí)了，所以在平時(shí)的生活中的時(shí)候，這個(gè)檢查對(duì)于孕婦們來(lái)說(shuō)是一定要去做的，才能判斷自己的孩子是否健康。
隨著社會(huì)的發(fā)展，人們對(duì)美的要求也越來(lái)越高，特別是對(duì)于女性朋友來(lái)說(shuō)，愛(ài)美是天性。而在科技發(fā)展迅速，美容院整形所的盛行下，很多對(duì)自己面部不太滿(mǎn)意的女性就會(huì)去整形，使自己的面容更符合現(xiàn)代人的審美。那既然談到整形，那很多女性對(duì)于整形里的專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)不是特別的懂。那今天就來(lái)說(shuō)說(shuō)假體和膨體的區(qū)別。
1、安全
都是醫(yī)用耗材，硅膠在臨床上多用于面部填充手術(shù)，膨體多用于心臟搭橋手術(shù)，從安全級(jí)別來(lái)劃分都是一樣的。
誤區(qū)，很多人認(rèn)為硅膠更安全，膨體是一顆定時(shí)炸彈，隨時(shí)有可能感染。拋開(kāi)醫(yī)生技術(shù)的角度，單從材料看，臨床上并沒(méi)有數(shù)據(jù)支持膨體的感染率更高，但是由于膨體生物組織相容性好的特性，導(dǎo)致一旦發(fā)生感染反省速度就非?？欤冶憩F(xiàn)明顯，后果相對(duì)較重，導(dǎo)致很多人覺(jué)得膨體感染率高，不安全。
2、質(zhì)地
硅膠和膨體比，硅膠質(zhì)地較硬，反映到視覺(jué)上就是感覺(jué)做出來(lái)的鼻子假，硅膠材料透明，造成透光，尤其有上鏡需求的求美者要慎重考慮，膨體更自然。硅膠和硅膠比，好的硅膠相對(duì)柔軟效果好，壓縮比（隨著恢復(fù)，硅膠會(huì)變薄一些）低，相對(duì)容易控制鼻梁的高度；膨體也有壓縮比哦。
3、生物特性
硅膠表面是光滑的，而膨體表面是微孔結(jié)構(gòu)，正是由于這種結(jié)構(gòu)加上人體排異反映，都會(huì)在假體表面形成包膜，由于硅膠的表面結(jié)構(gòu)特性容易形成包膜攣縮（好比一塊經(jīng)過(guò)打磨的橡膠棒，和表面粗糙的橡膠棒），隨著時(shí)間的延續(xù)，下移成了必然，有的甚至歪斜，膨體的生物組織相容性很好，則不會(huì)有下垂、歪斜（鼻炎、酒糟鼻的求美者膨體要慎重）。
4、效果
硅膠適合鼻梁特別塌且喜歡高鼻梁的求美者，做出的鼻子直挺，不自然，相對(duì)假，膨體適合鼻梁有一定基礎(chǔ)的求美者，效果真實(shí)自然，膨體更接近于錦上添花。
5、醫(yī)生
硅膠比較穩(wěn)定，容易上手，可以說(shuō)是鼻整形入門(mén)級(jí)假體產(chǎn)品，而膨體，對(duì)手術(shù)醫(yī)生的雕刻，無(wú)菌處理，醫(yī)院的硬件條件要求都要比膨體高，這也是很多小機(jī)構(gòu)不敢推膨體的一個(gè)因素，不僅僅是因?yàn)榕蝮w貴。
4月11日據(jù)央視報(bào)道，在上海多家超市銷(xiāo)售的小麥饅頭、玉米面饅頭是將白面染色制成，制作過(guò)程中以甜蜜素代替白糖，加入防腐劑防止發(fā)霉。饅頭生產(chǎn)日期標(biāo)注為進(jìn)超市的日期，過(guò)期饅頭被回收后重新銷(xiāo)售。
據(jù)了解，每天有3萬(wàn)問(wèn)題饅頭銷(xiāo)往聯(lián)華、華聯(lián)、迪亞天天等30多家超市。從這些饅頭的外包裝上，我們可以看到，它的生產(chǎn)廠家是上海盛祿食品有限公司分公司，地址是上海市寶山區(qū)南大路380號(hào)。
記者前往公司地址調(diào)查發(fā)現(xiàn)，加工饅頭的場(chǎng)所和生產(chǎn)軸承器件，翻新坐椅的廠房同在一個(gè)院子。這里生產(chǎn)的饅頭主要有三個(gè)品種：高莊白饅頭、黑米饅頭和玉米饅頭。在高莊白饅頭的標(biāo)簽上標(biāo)注的食品添加劑是維生素C。
實(shí)際為防腐劑山梨酸鉀和甜蜜素。工人們?cè)谔砑痈鞣N添加劑時(shí)非常隨意，完全是按照自己的經(jīng)驗(yàn)，想添加多少就添加多少。為了逃避檢查將生產(chǎn)車(chē)間的們關(guān)上，讓檢查人員在辦公室檢驗(yàn)。這樣的饅頭每天有三萬(wàn)個(gè)被運(yùn)進(jìn)各大超市。
