唐氏綜合癥篩查是什么？
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唐氏綜合癥篩查是什么？
唐氏篩查是什么？唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。
為什么要做唐氏篩查呢？因為唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。所以，孕婦產(chǎn)前要進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
唐氏綜合癥篩查方法：
篩查是為了評估你血液中各種不同的指標(biāo)，包括：
人絨毛膜促性腺激素（hCG）
甲胎蛋白（AFp）
雌三醇（uE3）
抑制素A（inhibin-A）
如果你懷的是唐氏兒，你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會較高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。
這種篩查包含的內(nèi)容也會有以下不同：
兩聯(lián)篩查：評估2個指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
三聯(lián)篩查：評估3個指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
四聯(lián)篩查：評估4個指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A
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女性在懷孕之后對于自己腹中的小寶寶是男是女想必是格外注重的，提前知道了小孩子的性別可以盡早的為寶寶做準(zhǔn)備，比如起名字、買衣服、買鞋子等等。辨別男女的方法是有很多的，而如果想要準(zhǔn)確一點的都是需要通過設(shè)備檢查的方式來辨別的，那么唐氏塞查怎么辨別男女呢?下面就來詳細(xì)介紹一下。
唐氏篩查，是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。目前唯一準(zhǔn)確可靠的知道胎兒性別的方法就是通過B超看胎兒的生殖器或者做羊水穿刺檢測染色體。
唐篩檢查,是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱.目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度,如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
指導(dǎo)意見：
唐氏篩查結(jié)果與男女是沒有聯(lián)系的,只是用來排除唐氏綜合癥的方法
唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中 AFp和 HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風(fēng)險值.臨界值為1/275.大于為高危,小于則為低危.普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。
唐氏篩查結(jié)果看男女準(zhǔn)嗎
唐氏篩查是根據(jù)母體激素水平判斷胎盤的功能狀態(tài)，和判斷生男生女并沒有關(guān)系。很多人說可以通過唐氏篩查結(jié)果可以看男女只是經(jīng)驗之談，沒有科學(xué)依據(jù)，只能供參考而已。
通過唐氏篩查結(jié)果看男女不靠譜，關(guān)于生男生女的預(yù)測，大家要知道這幾點：
1、目前唯一準(zhǔn)確可靠的知道胎兒性別的方法就是通過B超看胎兒的生殖器或者做羊水穿刺檢測染色體。
2、其他那些B超數(shù)據(jù)流、清宮表流、宮高流、肚子外形流、早期孕囊形狀流、唐篩數(shù)據(jù)流、妊娠反應(yīng)流、胎動流、胎兒生長快滿流等等都是貌似有道理的偽科學(xué)，沒有任何科學(xué)根據(jù)，都是江湖經(jīng)驗。實質(zhì)上跟酸兒辣女”一樣。
3、如果您非常想知道胎兒性別，目前最可行也是最準(zhǔn)確的方法就是通過關(guān)系找B超醫(yī)生看一下。但是目前醫(yī)生也不會告訴你的，因為各家醫(yī)院都有相關(guān)規(guī)定，嚴(yán)格要求醫(yī)生保守B超看出性別的結(jié)果，男女平等，生男生女一樣好。
相信許多人都應(yīng)該看見過關(guān)于唐氏綜合癥患兒的報道，唐氏綜合癥作為一種發(fā)病率較高的先天性疾病，一旦胎兒患上這種先天疾病之后，就會對胎兒的一生造成嚴(yán)重影響。所以為了避免胎兒患上唐氏綜合癥，醫(yī)生都會建議孕婦進(jìn)行唐氏綜合篩查。而在進(jìn)行唐氏綜合篩查的時候，主要包括哪些檢查項目?
唐氏綜合癥篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進(jìn)行的唐篩。唐氏篩查類型如下：
早期唐氏篩查
孕早期唐氏篩查是結(jié)合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結(jié)果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進(jìn)行風(fēng)險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當(dāng)高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準(zhǔn)確性由許多因素決定，其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細(xì)的確診。
中期唐氏篩查
孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFp)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據(jù)孕婦血清中這些標(biāo)志物的升高或降低并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)。中期唐氏篩查出現(xiàn)高?，F(xiàn)象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創(chuàng)DNA來做更詳細(xì)的確診。
一、 為什么孕婦需要做？
1、出現(xiàn)唐氏綜合征的可能性有多大，為什么篩查很重要？
根據(jù)2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》，我國唐氏綜合征患兒的發(fā)生率約為14.7/萬，也就是說每出生1萬名嬰兒，其中會差不多就有15個唐氏兒。按照每年出生嬰兒1600萬計算，每年會新增唐氏兒23500個左右，這也意味著這23500個家庭要遭受非常大的情感和經(jīng)濟(jì)的壓力。
因為唐氏患兒不僅體貌異常、智力低下，而且會患多種疾病。因為這些原因，每一個出生的患兒，對于患者自身，對這個家庭可以說都是一個悲劇。唐氏綜合征目前還無法預(yù)防，更無法治療，目前簡單易行的方法是進(jìn)行產(chǎn)前篩查，明確診斷后，終止妊娠，防止唐氏兒的出生。唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查不僅是一個醫(yī)學(xué)問題，也是一個家庭和社會需要重點關(guān)注的問題。
2、每位孕婦都要查嗎？
不是說高齡孕婦才有可能懷唐氏兒嗎？那是只有高齡孕婦才需要進(jìn)行檢查嗎？這是一個誤區(qū)。其實，所有準(zhǔn)媽媽都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查。
確實，隨著母親年齡的增大，懷唐氏綜合征胎兒機(jī)會也增大。但是，根據(jù)研究發(fā)現(xiàn)，70%的唐氏兒是由35周歲以下的孕婦出生的。這是因為35歲以下的準(zhǔn)媽媽人群基數(shù)較大，所以唐氏患兒也相對較多。年齡大于35歲或者生育過唐氏兒，或者夫妻一方是染色體異常攜帶者，這些孕婦都應(yīng)該直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，其余的人群（包括35歲以下）都應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前篩查。
不是有異常妊娠史或家族史的孕婦才可能懷唐氏兒嗎？我們夫婦均正常，家里也沒有這種患兒，不會有問題。這也是個常見的誤區(qū)。據(jù)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，95%左右的唐氏兒是正常夫婦生育的，唐氏綜合征是偶發(fā)疾病，每個孕婦都應(yīng)該積極參加唐氏篩查。
3、目前篩查的目標(biāo)疾病有哪些？
我們現(xiàn)在所說的唐氏篩查，準(zhǔn)確說法為產(chǎn)前篩查，篩查的目標(biāo)疾病主要有3種，21三體綜合征（唐氏綜合征），18三體綜合征（愛德華綜合征），開放性神經(jīng)管缺陷。
21三體綜合征（唐氏綜合征），發(fā)病率為1/700-1/800，18三體綜合征（愛德華綜合征），發(fā)病率為1/6000-1/8000，開放性神經(jīng)管缺陷，發(fā)病率為1/1000-1/2000。
二、唐氏篩查怎么做？
1、唐氏篩查要注意什么？
唐氏篩查其實只需要抽取準(zhǔn)媽媽的2-3ml靜脈血做檢查即可，因此是非常安全的。通過儀器檢測多個血清指標(biāo)，將這些指標(biāo)的濃度結(jié)合準(zhǔn)媽媽的臨床信息通過軟件計算準(zhǔn)媽媽腹中的胎兒患唐氏綜合征等幾種疾病發(fā)生的幾率。
唐篩檢查結(jié)果準(zhǔn)確性除了與檢測指標(biāo)濃度的準(zhǔn)確性密切相關(guān)，準(zhǔn)媽媽的年齡、體重、是否吸煙，和采血時的孕周等信息的準(zhǔn)確性也會影響篩查的準(zhǔn)確性。進(jìn)行唐氏篩查的孕周范圍是有嚴(yán)格規(guī)定的，一般為孕15-20周，孕16-18周最佳。
2、準(zhǔn)備工作有哪些？
在懷孕15-20周時，提前跟孕檢醫(yī)生預(yù)約好唐篩檢查時間。建議在孕中期篩查之前就可以詢問醫(yī)生相關(guān)情況。知情選擇唐氏篩查。
【唐篩一般步驟】
首先，醫(yī)生會為準(zhǔn)媽媽做詳細(xì)的遺傳咨詢，如唐氏綜合征等篩查目標(biāo)疾病的危害，血清學(xué)篩查的意義和局限性，之后準(zhǔn)媽媽自己決定是否選擇篩查，并且需要簽署一份知情同意書。
然后，醫(yī)生會和準(zhǔn)媽媽確認(rèn)采血當(dāng)天的一些基本信息，（包括出生年月日，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等），如有需要，會讓準(zhǔn)媽媽做B超以確保孕周的準(zhǔn)確性。由于篩查的風(fēng)險值的計算需要根據(jù)上述信息作一定的校正，因此在抽血之前填寫這些信息的工作十分重要。
最后，抽取2-3ml靜脈血，送到經(jīng)過資質(zhì)認(rèn)證的實驗室測定相應(yīng)指標(biāo)，并通過特定軟件計算胎兒患唐氏綜合征等疾病的風(fēng)險。抽血后一般一周左右可以拿到篩查結(jié)果。
懷孕到一定的月份，很多醫(yī)生會要求孕婦進(jìn)行唐氏綜合癥的篩查，但很多女性并不以為然，尤其是年輕的女性認(rèn)為自己年齡小不會有此問題，但查出此癥的孕婦數(shù)量并不少，那么唐氏綜合癥是遺傳的嗎？這并不是遺傳性疾病，是孕婦在懷孕期間受到了感染或是用藥不當(dāng)而導(dǎo)致的一種基因變化的疾病。
唐氏綜合癥并不是遺傳性疾病，所以是否有家族史是沒有參考意義的，唐氏綜合癥是一種由于基因突變而引起的先天性疾病，是多了一條21號染色體而引起的，可能是由于在懷孕期間孕婦生病、用藥以及接觸射線等有害物質(zhì)而引起的，由于唐氏綜合癥是基因型疾病，所以目前沒有能夠治愈的方法。
怎么預(yù)防唐氏綜合癥
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕婦生產(chǎn)前終止妊娠。產(chǎn)前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFp測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
唐氏篩查是對胎兒負(fù)責(zé)的一項檢查，準(zhǔn)媽媽在孕期里要做好各項檢查，確保胎兒正常的、健康的成長，存在。對于唐氏綜合癥最好的預(yù)防方法就是終止妊娠。可能這樣對準(zhǔn)媽媽來說是一個很殘酷的現(xiàn)實，但是，為了胎兒出生后的成長，準(zhǔn)媽媽還是需要做出明確的選擇。
孕婦們進(jìn)行產(chǎn)檢，一般都會進(jìn)行唐篩這個過程，通過這個辦法發(fā)現(xiàn)寶寶們是否存在著問題。但是這個檢查只可以檢查出孩子是否有先天性的疾病，對于一些后天引起的感染無法及時的發(fā)現(xiàn)。那么對于養(yǎng)寵物的孕婦們來說，唐篩是否可以檢查出弓形蟲呢？今天我們就來幫大家講解一下這個問題。
唐氏篩查能查出弓形蟲嗎
檢查不出來的。孕期唐篩是檢查先天性缺陷的一種檢查，準(zhǔn)確率也不是百分之百。弓形蟲可以查血，做優(yōu)生優(yōu)育的檢查，具體到醫(yī)院醫(yī)生會跟你解釋的，如果懷孕定期要去做產(chǎn)檢的。
唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白AFp、人類絨毛膜性腺激素β-hCG、游離雌三醇uE3和抑制素AInhibin A的濃度并結(jié)合孕婦的年齡運用計算機(jī)精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。
甲型胎兒蛋白AFp一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高游離雌三醇uE3越低和抑制素AInhibin A越高胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高。另外醫(yī)生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、游離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦由電腦風(fēng)險評估軟件算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性不同醫(yī)院使用的標(biāo)準(zhǔn)不一樣如果化驗結(jié)果標(biāo)明的幾率如1/100大于正常參考值幾率如1/275則結(jié)果為陽性表示胎兒患病的幾率較高應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
如何進(jìn)行唐氏篩查
各地醫(yī)院具體安排時間不一定，孕婦可聽醫(yī)院通知。當(dāng)唐篩檢查指數(shù)超出正常值時，孕婦需進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，兩者結(jié)果正常，才可以最大限度排除胎兒患唐氏癥的可能。
1.咨詢準(zhǔn)備工作
唐氏篩查與孕婦的月經(jīng)周期、身體質(zhì)量指數(shù)、孕周、胎齡有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。
2.檢查前無需空腹，篩查時抽取孕婦靜脈血血清
檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFp)、絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)的指標(biāo)。
3.提供詳細(xì)的個人資料
包括出生年月、末次月經(jīng)、體重、是否患有胰島素依賴性糖尿病、是否吸煙、異常妊娠史等。注意唐氏篩查目前不適用于試管嬰兒、雙胎妊娠者。
醫(yī)生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯后，都會影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果在篩查的過程當(dāng)中，醫(yī)院的報告確定是高危的情況，醫(yī)生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補(bǔ)檢，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。
我們每天都要用到手，左手與右手一樣重要，但有些工作可能會對手腕帶來一些損傷，產(chǎn)生手腕綜合癥問題，需要多注意休息。那么手腕綜合癥是什么癥狀表現(xiàn)呢？常見的問題就是手指麻木，尤其是晚間病癥會更加的明顯；如果從事某些活動，手指麻的感覺也會加重。手腕綜合癥需要進(jìn)行藥物治療，如果過于嚴(yán)重就只能接受手術(shù)治療了。
一、臨床表現(xiàn)
常見癥狀包括正中神經(jīng)支配區(qū)（拇指，示指，中指和環(huán)指橈側(cè)半）感覺異常和/或麻木。夜間手指麻木很多時候是腕管綜合征的首發(fā)癥狀，很多患者手指麻木的不適可通過改變上肢的姿勢或甩手而得到一定程度的緩解。患者在白天從事某些活動也會引起手指麻木的加重，部分患者早期只感到中指或中環(huán)指指尖麻木不適，而到后期才感覺拇指，示指，中指和環(huán)指橈側(cè)半均出現(xiàn)麻木不適。某些患者也會有前臂甚至整個上肢的麻木或感覺異常，甚至感覺這些癥狀為主要不適。
二、發(fā)病原因
腕管綜合征發(fā)生的原因，是腕管內(nèi)壓力增高導(dǎo)致正中神經(jīng)受卡壓。無論是腕管內(nèi)的內(nèi)容物增加，還是腕管容積減小，都可導(dǎo)致腕管內(nèi)壓力增高。最常見的導(dǎo)致腕管內(nèi)壓力增高的原因，是特發(fā)性腕管內(nèi)腱周滑膜增生和纖維化，其發(fā)生的機(jī)理尚不明了。有研究認(rèn)為過度使用手指，尤其是重復(fù)性的活動，如長時間用鼠標(biāo)或打字等，可造成腕管綜合征，但這種觀點仍存在爭議。腕管綜合征還容易出現(xiàn)于孕期和哺乳期婦女，機(jī)理不明，有觀點認(rèn)為與雌激素變化導(dǎo)致組織水腫有關(guān)，但許多患者在孕期結(jié)束后癥狀仍然未得到緩解。
三、疾病治療
1、非手術(shù)治療
腕管綜合癥非手術(shù)治療方法很多，包括支具制動和皮質(zhì)類固醇注射等?？诜姿幒途植孔⑸淦べ|(zhì)類固醇藥物也是常用方法 。
2、手術(shù)治療
如果保守治療方案不能緩解患者的癥狀，則要考慮手術(shù)治療。1924年， Herbert Galloway做了第一例腕管松解手術(shù)。之后，出現(xiàn)了多種手術(shù)方法，包括各種切開手術(shù)、小切口減壓及內(nèi)窺鏡手術(shù)等。
