唐氏篩查需要空腹嗎
夏季需要養(yǎng)生保養(yǎng)嗎。
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導(dǎo)讀：唐氏篩查需要空腹嗎？孕婦在產(chǎn)檢時都會做唐氏篩查，那么唐氏篩查需要空腹嗎？唐氏篩要怎么做？下面一起來看看吧。
唐氏篩查需要空腹嗎
唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐氏篩查沒有很嚴(yán)格的要求要空腹，為了檢查結(jié)果更加準(zhǔn)確，建議您最好還是空腹檢查。有很多朋友會跟血糖篩查混為一體，血糖篩查是必須要空腹的。還有如果和肝功能檢查一起也需要空腹的，所以檢查前要弄清檢查的項目再決定是否空腹。
另外，唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小都有關(guān)。一般來說，在懷孕的15-20周為唐氏篩查的最佳時期，準(zhǔn)媽媽不要忘記和自己的孕檢醫(yī)生約好檢查時間。
盡管有許多準(zhǔn)媽媽對唐氏篩查提出質(zhì)疑，盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。
目前的唐氏篩查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFp）、人類絨毛膜性腺激素（-hCG）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡來做具體的計算和分析，前者正常的范圍為0.7-2.5MOM，后者的激素含量越高，胎兒患上唐氏綜合癥的機(jī)率越大，那么就要進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或是絨毛檢查來確定結(jié)果。
唐氏篩查的程序
1、第一孕期唐氏癥篩查
這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應(yīng)用超聲波和抽血兩種篩檢方式。黃旭光醫(yī)生說，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險。
2、第二孕期唐氏癥篩查
孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫(yī)院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險。
3、絨毛膜取樣術(shù)
黃旭光醫(yī)生表示，孕媽媽要進(jìn)行此項檢查時，務(wù)必先與醫(yī)生仔細(xì)討論。因為這屬于侵入性檢查，即需從發(fā)育中的胎盤取得一些細(xì)胞樣本。他舉例說明，當(dāng)孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過，此項結(jié)果要14天后才能知道。
4、羊膜穿刺檢查
這也是屬于侵入性的檢查，但其風(fēng)險比絨毛膜取樣術(shù)來得較小。黃旭光醫(yī)生表示，透過抽取孕媽媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水，進(jìn)行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進(jìn)而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結(jié)果，其準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。
雖然做唐氏篩查時無需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。
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導(dǎo)讀：唐氏篩查主要是查什么？孕婦在懷孕期間都會做產(chǎn)檢，其中有一項產(chǎn)檢項目叫唐氏篩查。那么唐氏篩查主要是查什么？下面一起來詳細(xì)了解下唐氏篩查。
唐氏篩查主要是查什么
唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。所以，孕婦產(chǎn)前要進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。
要做唐氏篩查，先要弄明白什么是唐氏篩查。唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFp）、人類絨毛膜性腺激素（-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運用計算機(jī)精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。
唐氏篩查具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細(xì)胞培養(yǎng)，然后做染色體核型分析，如出現(xiàn)21-三體綜合征圖譜，即可診斷胎兒為唐氏綜合征。AFp中文名稱為甲胎蛋白，如母血及胎兒羊水AFp均增高，證實胎兒有神經(jīng)管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。
甲型胎兒蛋白（AFp）一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇（uE3）越低和抑制素A（InhibinA）越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高。另外，醫(yī)生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、游離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦風(fēng)險評估軟件算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性，不同醫(yī)院使用的標(biāo)準(zhǔn)不一樣，如果化驗結(jié)果標(biāo)明的幾率（如1/100）大于正常參考值幾率（如1/275），則結(jié)果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐氏篩查的準(zhǔn)確度
根據(jù)衛(wèi)生部最新的產(chǎn)前篩查標(biāo)準(zhǔn)，具有相應(yīng)資質(zhì)的檢測單位根據(jù)開展的篩查方案，在5%假陽性率前提下，孕中期二聯(lián)，三聯(lián)篩查和四聯(lián)篩查，對唐篩檢出率分別應(yīng)大于60%，70%和80%。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。
也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有唐寶寶的機(jī)會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐寶寶的機(jī)會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，或者無創(chuàng)DNA的檢測，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以最大限度的排除唐氏癥的可能。
檢查時要注意的問題
做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小都有關(guān)。一般來說，在懷孕的1520周為唐氏篩查的最佳時期，準(zhǔn)媽媽不要忘記和自己的孕檢醫(yī)生約好檢查時間。
盡管有許多多準(zhǔn)媽媽對唐氏篩查提出質(zhì)疑，盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。
由于唐氏兒智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈。因此為了避免生唐氏兒，孕期做好唐氏篩查很重要。
孕婦的身體健康不僅是關(guān)系到自己，而且孕婦的身體健康還會影響到胎兒的發(fā)育，所以很多孕婦都非常害怕自己在孕期出現(xiàn)這樣那樣的癥狀，其實孕婦只要注意自己的日常起居，并且不要做危險的動作和亂吃東西，那么孕期是沒有什么需要害怕的，當(dāng)然孕婦平時也是需要定期去做檢查才行。
孕婦去做的檢查有很多種，例如孕婦需要做唐氏篩查，那么什么是唐氏篩查呢，唐氏篩查對于孕婦有什么樣的作用呢，一起看看下文我們關(guān)于唐氏篩查的介紹。
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。
優(yōu)生優(yōu)育對所有家庭來說都是十分重要的，所以孕媽媽在產(chǎn)前就一定要做好唐氏篩查，這對能否健康的孕育下一代是起著很關(guān)鍵的作用。那么，做唐氏篩查有什么作用呢?這也是大家最想知道的，下面就由專家為大家解析。
唐氏篩查是通過抽取孕婦血清，檢測血清中甲型胎兒的蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，然后結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡以及采血時的孕周等，推算出唐氏兒的出現(xiàn)幾率，唐氏篩查分兩期，早期是懷孕9-13周，中期是懷孕14-22周。一般抽血后一周內(nèi)就可以得出結(jié)果，如果結(jié)果顯示為高危也不必驚慌，需要進(jìn)一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才可以明確診斷。
做唐氏篩查有什么作用?唐氏篩查具有一定的意義，對于特定的沒有任何相應(yīng)疾病癥狀的人群，可以通過檢查，把有可能患某一疾病幾率較大的高危人群篩選出來，方便今后的診斷性檢查。唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病，最具代表性的是第21對染色體的三體現(xiàn)象，該患兒很可能出現(xiàn)智能障礙、學(xué)習(xí)障礙和殘疾等，唐氏綜合癥患兒成年后很可能會出現(xiàn)抑郁癥。
在上面的文章里面，我們介紹了檢查身體對于孕婦的重要意義，孕婦是需要定期去做體檢的，上文我們詳細(xì)介紹了什么是唐氏篩查，我們知道唐氏篩查是孕婦必須做的一項檢查，唐氏篩查對于孕婦的作用是非常明顯的。
唐氏篩查這種檢查方法主要是檢查一些唐氏疾病的發(fā)病情況，它可以幫助我們分析身體的健康程度，所以我們在生活中想要去檢查是比較好的。如果你們認(rèn)為自己的身體情況是沒有任何問題，那你們也可以不用做唐氏篩查，所以你們想要在生活中不做唐氏篩查是你們的原因，只是你們不能分析身體的健康程度。
如果你們在生活中不做唐氏篩查這種檢查方法也是沒有問題的，主要是你們要認(rèn)為自己的身體是沒有問題，因為等到身體出現(xiàn)疾病的時候，我們想要來治療它是比較困難的，希望你們可以引起重視。
唐氏篩查只是一種風(fēng)險評估方法，不是確診方法，所以只有高風(fēng)險或是低風(fēng)險的概念，而沒有一定是畸形或是不是畸形的表述。所以即使做也不能確定胎兒是否就一定是正常的，或是一定就是異常的。不過，檢查后，如果是低風(fēng)險，一般可以比較放心，相對來說畸形的可能性小;如果是高風(fēng)險，那么建議做羊水穿刺來進(jìn)一步確定是否真的就是畸形兒。
這種篩查是自愿的，一般在16周后做，主要是看孩子的唐氏綜合癥的機(jī)率大不大,寶寶是不是會畸形。35周歲以上的孕婦最好是做，35周歲以下的孕婦，如果確定沒有遺傳疾病，堅信寶寶的健康，不做也不會有大問題，這種檢查不會對寶寶有影響，只是看他自身發(fā)育情況，不能改變什么。
唐氏是偶發(fā)的，與家族病史沒關(guān)系，任何人都可能生唐寶寶，只是幾率灰?；页５?。唐篩是羊水穿刺的篩選性實驗，提供一個幾率值，除此之外什么都不代表。羊穿可以把99%染色體異常的寶寶查出來。至于做不做，純粹個人選擇。
對于不做唐氏篩查可以嗎這個說法，相信你們現(xiàn)在應(yīng)該都知道不做唐氏篩查也是可以的。唐氏疾是一種偶發(fā)性疾病，它對于患者的身體傷害的是比較大的，所以我們建議大家在生活中應(yīng)該要知道如何去處理它，以免對于寶寶造成傷害。
導(dǎo)讀：唐氏篩查有必要做嗎？孕婦做孕檢時，醫(yī)生都會要求做唐氏篩查。那么唐氏篩查有必要做嗎？下面一起來看看專家的說法。
唐氏篩查有必要做嗎
唐氏綜合癥在我國新生兒中的發(fā)病率約為1/700左右。據(jù)估計我國目前大約有60萬以上的患兒，按目前我國的出生率，平均20分鐘就有一例患兒出生，全國每年出生的患兒將達(dá)27000例左右。
唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，病人不僅本人終身痛苦，由于需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。所以，要想預(yù)防出生缺陷，唐氏篩查必不可少。
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認(rèn)為：35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFp、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。
一般來講，醫(yī)生會建議孕婦進(jìn)行唐氏篩查的最佳時間是在懷孕的第15-20周。這時的孕婦處于孕中期，醫(yī)生會采取羊膜腔穿刺取材進(jìn)行胎寶寶染色體核型分析。
通常檢查結(jié)果會有唐氏風(fēng)險比值大于1/270和小于1/270兩種。前者表示出生唐氏兒的可能性增加，一般醫(yī)生會建議進(jìn)行絨毛穿刺、羊膜腔穿刺或臍血穿刺進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查來進(jìn)一步確診；后者則表示出生唐氏兒的可能性較小，但并不代表百分之百不出生唐氏兒。相反，檢查結(jié)果為高危的，也不見得一定會生出唐氏兒。只要遵醫(yī)囑，通過明確判斷，排除胎寶寶染色體異常，一般情況下，都不會有唐氏兒出生，孕婦和家屬不要有太重的心理壓力。
唐氏篩查時要注意事項
做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小都有關(guān)。一般來說，在懷孕的1520周為唐氏篩查的最佳時期，準(zhǔn)媽媽不要忘記和自己的孕檢醫(yī)生約好檢查時間。
盡管有許多多準(zhǔn)媽媽對唐氏篩查提出質(zhì)疑，盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。
孕婦于抽血后1周后回門診做例行產(chǎn)前檢查時，由門診醫(yī)生告知結(jié)果，若血清篩查呈陽性者，需再做絨毛活檢或羊水穿刺，明確診斷。
導(dǎo)讀：唐氏篩查什么時候做最好？孕婦在孕檢期間，醫(yī)生都會要求孕婦做唐氏篩查。那么唐氏篩查什么時候做最好？下面一起來看看專家的說法。
唐氏篩查什么時候做最好
要做唐氏篩查，先要弄明白什么是唐氏篩查。唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFp）、人類絨毛膜性腺激素（-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運用計算機(jī)精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。
那么唐氏篩查什么時候做最好？專家表示，懷孕1520周是做唐氏篩查的比較佳時期，但各個檢查醫(yī)院各自情況不同，具體唐氏篩查時間聽醫(yī)院通知。這個階段就可以通過檢查預(yù)測先天愚兒的可能性，唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天愚形的風(fēng)險。
如何做唐篩檢查
一般來說，做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以后禁食水，第二天早上空腹來醫(yī)院進(jìn)行檢查（空腹不是必須的）。另外，檢查還與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。
篩查包括抽取孕婦靜脈血，以及超聲指標(biāo)NT（頸背半透明膜厚度）或甲型胎兒蛋白（AFp）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）（中期四項）的指標(biāo)，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周，計算出唐氏兒的危險系數(shù)，這樣在假陽性率5%時，可以查出80%以上的唐氏兒。
1、產(chǎn)前篩查
在母血清產(chǎn)前篩查多項指標(biāo)的檢測中，一般采用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學(xué)發(fā)光方法。由于放免、酶免結(jié)果變異較大，一般多采用時間分辨免疫熒光法和化學(xué)發(fā)光法。
2、無創(chuàng)DNA檢測
基因檢測手段應(yīng)用于產(chǎn)檢，該技術(shù)2010年開始進(jìn)入臨床。原理很簡單，胎兒的細(xì)胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統(tǒng)破壞，胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血，就足夠檢測出胎兒的DNA。
唐氏篩查結(jié)果評估
1、高危結(jié)果
（1）確診是否的確為唐氏兒
準(zhǔn)媽媽檢查結(jié)果為高危只是表明了胎兒患唐氏兒的概率高于1/270，但并不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以，接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。
確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。
（2）唐氏兒的處理
唐氏綜合征還沒有比較有效的治療方法，最好是終止妊娠。
2、低危結(jié)果
（1）確診是否的確為唐氏兒
一般而言，唐氏結(jié)果是低危只是表明胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險較低。但篩查結(jié)果是由多方面的因素共同決定的，可能引起誤差，最好采血排除遺傳性的呆傻疾病。
（2）堅持孕期檢查
堅持做其他孕期檢查，準(zhǔn)確了解胎兒的發(fā)育狀況。
為了胎兒健康，準(zhǔn)媽媽們一定要按照醫(yī)生的要求，按時做唐氏篩查哦。
導(dǎo)讀：唐氏篩查結(jié)果怎么看？唐氏篩查是孕婦在孕檢期間必須要做的檢查項目，但很多人都看不懂化驗單。唐氏篩查結(jié)果怎么看？下面就教你如何查看唐氏篩查結(jié)果。
唐氏篩查，就是通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。
唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFp）、人類絨毛膜性腺激素（-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運用計算機(jī)精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。
唐氏篩查結(jié)果怎么看
1、AFp（甲胎蛋白）
AFp是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預(yù)防胎兒被母體排斥。
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFp水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
2、FreehCG（游離-亞基-促絨毛膜性腺激素）
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCG水平呈強(qiáng)直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。
例如：孕周為14周+0天的隨機(jī)孕婦free-HCG值：28800mIU/ml
孕周為14周+0天的中位數(shù)為：14400mIU/ml
此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項指標(biāo)有波動，也不要太在意，它也可能由于懷孕的時間計算不準(zhǔn)引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。
3、關(guān)于21、18、13三體的問題
正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。
任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機(jī)率為1:1185，而25歲時則高達(dá)1:335，故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
4、確定胎兒是否為唐氏兒
羊水穿刺術(shù)：抽取羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，檢驗細(xì)胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體）。
抽取羊水：取20ml羊水，風(fēng)險是可能感染，羊水泄露，流產(chǎn)，流產(chǎn)的可能性（概率1/1000）。
培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，成功率98/100。
檢驗細(xì)胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體），準(zhǔn)確率100/100。
唐氏篩查準(zhǔn)確度
根據(jù)衛(wèi)生部最新的產(chǎn)前篩查標(biāo)準(zhǔn)，具有相應(yīng)資質(zhì)的檢測單位根據(jù)開展的篩查方案，在5%假陽性率前提下，孕中期二聯(lián)，三聯(lián)篩查和四聯(lián)篩查，對唐篩檢出率分別應(yīng)大于60%，70%和80%。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。
也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有唐寶寶的機(jī)會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐寶寶的機(jī)會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，或者無創(chuàng)DNA的檢測，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以最大限度的排除唐氏癥的可能。
準(zhǔn)媽媽在拿到唐氏篩查結(jié)果時，一定要仔細(xì)查看哦。如果發(fā)現(xiàn)病情，應(yīng)及時治療。
唐氏綜合癥是由于一種染色體有缺陷而導(dǎo)致的疾病，之所以會出現(xiàn)這種疾病，大多數(shù)都是由于患者的母親生產(chǎn)的時候年齡比較高，卵細(xì)胞老化而造成的。
唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變?yōu)榱?條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。
唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應(yīng)盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風(fēng)險就越大。
唐氏綜合癥的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征，發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。
發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān);父源之因者占5%。僅有極少數(shù)為家族遺傳(父母之一是DS患者)，其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時形成次級不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。
如果女性朋友有過懷孕的體驗的話，那么一定對唐氏綜合征并不陌生。因為在孕早期，就需要進(jìn)行唐氏綜合征的檢查。如果發(fā)現(xiàn)，就要及時終止妊娠。也許大家僅僅是聽說過唐氏綜合征，但是并不了解唐氏兒的危害，所以今天我們來給大家介紹一下唐氏兒特征。那么，唐氏兒有什么特征呢？
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唐氏兒患者剛出生就有明顯的面部特征：眼距寬，鼻梁低，眼裂小，眼外側(cè)上斜，舌常伸出口外，流涎較多。2、
基本在4～6歲才開始學(xué)說話，而且發(fā)音不準(zhǔn)、口齒含糊不清、伴隨有口吃的情況。3、
個子比較矮小，牙齒錯位嚴(yán)重。手指比常人的更粗短；四肢短，四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲。4、
動作發(fā)育緩慢，只能進(jìn)行簡單的動作執(zhí)行，卻依舊不協(xié)調(diào)，笨拙，走路搖擺不穩(wěn)定。5、
經(jīng)常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作，情緒比較溫和，也不排除有些存在情緒緊張的患者。6、
唐氏兒患者通常都患有先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病，視力障礙，免疫力低下。7、
唐氏兒男女患者長大后會有所差異，男性不會有生育能力，而女性唐氏兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。1
姿勢障礙唐氏兒出生后的表現(xiàn)：出現(xiàn)姿勢障礙。具體表現(xiàn)： 1、唐氏綜合癥兒童身體的各種姿勢異常，姿勢的穩(wěn)定性差；2、在運動時或靜止時姿勢別扭，左右兩側(cè)不對稱；3、有些嚴(yán)重的病例頭常不能像正常的孩子那樣處于豎直正中位置，而是習(xí)慣于偏向一側(cè)，或者左右前后搖晃。2
智力障礙唐氏兒出生后的表現(xiàn)：出現(xiàn)智力障礙。具體表現(xiàn)： 1、在所有的唐氏綜合癥兒童中，智力正常的孩子約有1/4。2、智力輕度、中度不足的約占 1/2，重度智力不足的約占有一席之地 1/4。
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語言障礙唐氏兒出生后的表現(xiàn)：出現(xiàn)語言障礙。 具體表現(xiàn)： 1、大多數(shù)的唐氏綜合癥兒童可能伴有不同程度的語言障礙；2、有的表現(xiàn)為語言表達(dá)困難或構(gòu)語困難，有的表現(xiàn)為發(fā)音不清或口吃；3、有的還表現(xiàn)為失語癥，即能理解別人的語言，但自己無法講話，這種情況尤其以手中徐動型的唐氏綜合癥占比例為大。4
視、聽覺障礙唐氏兒出生后的表現(xiàn)：出現(xiàn)視覺、聽覺上的障礙。 具體表現(xiàn)： 1、不少唐氏綜合癥兒童伴有近視或斜視，其中以內(nèi)斜視為多見；2、聽力減退以徐動型唐氏綜合癥較為多見。唐氏綜合癥兒童往往對聲音的節(jié)奏辨別存在困難。5
牙齒發(fā)育障礙唐氏兒出生后的表現(xiàn)：牙齒發(fā)育會出現(xiàn)障礙。 具體表現(xiàn)：唐氏綜合癥兒童牙齒多數(shù)發(fā)育不良，牙齒質(zhì)地疏松、易蛀；2、各種牙病的發(fā)生率較正常孩子為高。
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面功能障礙唐氏兒出生后的表現(xiàn)：面部功能出現(xiàn)障礙。 具體表現(xiàn)： 1、一部分唐氏綜合癥兒童臉部肌肉和舌部肌肉均出現(xiàn)明顯痙攣或不協(xié)調(diào)收縮。從而導(dǎo)致孩子咀嚼和吞咽困難，口腔閉合困難以及流口水。2、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。3、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。聽力檢查就是通過針對性的檢測來觀察嬰兒耳朵健康情況，因為許多新生兒在出生之后聽力都是存有一定的不健全，需要及時的通過針對性檢查來找出問題所在，再進(jìn)行治療。新生兒的聽力對其自己而言是不懂的，并且也不能表達(dá)，所以家長們一定要引起重視。
什么是聽力篩查
是通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。國內(nèi)外報道表明，正常新生兒和高危因素新生兒聽力損失發(fā)病率的差異較大，正常新生兒約為1%o～3‰，高危因素新生兒約為2%～4%。
診斷性聽力評估
未通過復(fù)篩的嬰幼兒，都應(yīng)在3月齡接受聽力學(xué)和醫(yī)學(xué)評估，確保在6月齡內(nèi)確定是否存在先天性或永久性聽力損失，以便實施干預(yù)。即復(fù)篩未通過的患兒應(yīng)由聽力檢測機(jī)構(gòu)進(jìn)行耳鼻咽喉科檢查及聲導(dǎo)抗、耳聲發(fā)射、聽性腦干誘發(fā)電位檢測、行為測聽及其它相關(guān)檢查，必要時并進(jìn)行醫(yī)學(xué)和影像學(xué)評估，做出診斷。對具有聽力損失高危因素的兒童，應(yīng)根據(jù)可能發(fā)生的遲發(fā)性聽力損失狀況，制定個體化的聽力再評估的時間和次數(shù)。對于通過新生兒聽力篩查但具有聽力損失高危因素的嬰幼兒，至少3歲內(nèi)每6個月進(jìn)行1次聽力隨訪，若可疑有聽力損失，應(yīng)及時進(jìn)行聽力學(xué)評估。
1.測試時間：出生后3個月-6個月。
2.測試環(huán)境要求：環(huán)境噪聲低于30dB(A)的隔聲屏蔽室
3.客觀聽力檢測項目包括：診斷性O(shè)AE，1kHz聲導(dǎo)抗測試，短聲及短純音Abr，AERp，ASSR和骨導(dǎo)Abr等。
4.主觀聽力檢測項目包括：小兒行為測聽(BOA、VRA、pA、pTA)，言語檢測及聽覺-言語發(fā)育評估表。
新生兒聽力篩查、診斷和干預(yù)，這是一完整的聽力康復(fù)系統(tǒng)工程。干預(yù)措施為最后環(huán)節(jié)，是顯示先天性耳聾康復(fù)成果的關(guān)鍵。采用何種方法以及何時進(jìn)行干預(yù)，對患兒的聽力、言語及語言康復(fù)很重要。干預(yù)包括醫(yī)學(xué)干預(yù)、聽力補(bǔ)償或重建、以及聽功能訓(xùn)練和語言康復(fù)訓(xùn)練。
1.醫(yī)學(xué)干預(yù)
醫(yī)學(xué)干預(yù)是指醫(yī)師提出醫(yī)學(xué)診斷，即聽力損失的原因、程度及部位，并采用治療手段來恢復(fù)聽力的方法。
外耳道耵聹：在新生兒和嬰幼兒時期，耵聹過多且難以自然排出，可阻塞外耳道。在這種情況下，采用耳聲發(fā)射檢查往往可造成耳聲發(fā)射能量消失，而且也可影響聲導(dǎo)抗檢查，必須要清除外耳道耵聹。
急性分泌性中耳炎：嬰幼兒期急性分泌性中耳炎往往是由上呼吸道感染以及免疫變態(tài)反應(yīng)引起。其可以造成鼓室積液及聽力下降。根據(jù)臨床癥狀及耳科顯微鏡檢查以及聽力學(xué)檢查，包括耳聲發(fā)射、聲導(dǎo)抗檢查等可以明確?？刹捎貌∫蛑委煟瑧?yīng)用類固醇激素類及抗過敏藥物，在鼻腔內(nèi)可滴麻黃素，藥物治療無效可采用經(jīng)鼓膜穿刺抽液，切開引流以及經(jīng)鼓膜安裝通氣管。以改善及恢復(fù)患兒的聽力。
