胎兒染色體檢查必要嗎
體檢養(yǎng)生知識。
“人逢古稀喜相聚,滿座白發(fā)盡笑語。身處盛世盼歲長,往事茫茫如煙雨。勤于紙上尋歡樂,珍惜今天保身體。多在人間看春光,又是桃紅滿地綠?!钡查L壽健康之人,一般都很注重養(yǎng)生,如果不需要我們的生活成悲劇,就必須注意養(yǎng)生。進行不同人群的養(yǎng)生需要注意哪些方面呢?經(jīng)過搜索和整理,小編為大家呈現(xiàn)“胎兒染色體檢查必要嗎”,供大家參考,希望能幫助到有需要的朋友。
胎兒染色體檢查是非常有必要的一種做法,這是我們檢查胎兒是否存在先天性疾病以及先天性流產(chǎn)的主要原因,特別是高齡產(chǎn)婦,應該要做染色體檢查。胎兒做染色體檢查應該要選擇正規(guī)的醫(yī)院,然后根據(jù)醫(yī)生的意見去做好手術前的注意事項,避免影響到胎兒的發(fā)育,因為自然流產(chǎn)很大因素是染色體異常引起的。
孕期為什么要進行染色體檢查
染色體異常是導致女性容易自然流產(chǎn)的其中一個重要原因,但目前由于人們對染色體篩查的認識不足,所以主動檢查染色體的新婚夫婦并不多。
自然流產(chǎn)是一個復雜的問題,但如果反復流產(chǎn)二次以上,就是習慣性流產(chǎn)。在一般情況下,一個生育期的婦女,如果習慣性流產(chǎn),采用一般檢測手段沒有發(fā)現(xiàn)疾病的,應考慮夫婦中某一方是否染色體異常。
有數(shù)據(jù)顯示,在自然流產(chǎn)中約有40%是由于胎兒染色體異常引起的。
很多因染色體異常而流產(chǎn)的婦女都會問醫(yī)生一個相同的問題,為什么自己和丈夫都好端端的,胎兒卻因染色體異常而流產(chǎn)呢?染色體異常,原因是多方面的,到目前為止,醫(yī)學界對這一問題的研究尚沒有十分確切的結(jié)論。不過,大多數(shù)學者認為,染色體異常與內(nèi)分泌紊亂有關,特別是育齡較大的女性,很容易導致卵子染色體異常。除此之外,濫用藥物、大氣污染、飲食污染、電磁波污染、放射線污染等等,也是導致染色體異常的常見因素。
此外,就是夫妻雙方中一方或雙方染色體異常,但為隱形的,但遺傳給胎兒時卻為顯形。另外,凡是染色體異常導致的流產(chǎn),胎兒一般是保不注的,即使保住也是崎形兒,因而不宜盲目保胎,造成終身的遺憾。
要實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育,新婚體檢中進行染色體檢查尤其重要。通過檢查能及時發(fā)現(xiàn)身體異常,從而從源頭上有效控制新生兒出生缺陷。如屬于藥物所致、飲食污染、電磁波污染等造成染色體異常的,可以盡力避免;而如果是男性內(nèi)分泌異常所致,就應當進行系統(tǒng)檢查,找出具體原因,有針對性地治療。
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精子的染色體是來自男性的本身基因,分成X跟Y,我們檢查精子染色體是采用顯微鏡的方法進行檢查,然后進行精子染色體的分析,對于我們預防唐氏綜合征的發(fā)生。精子的檢查項目是檢查精液量以及精子的數(shù)量,還需要檢查精子的存活率以及酸堿度,主要是為了讓精子進入女方輸卵管可以跟卵子結(jié)合。
精子染色體檢查是一種診法,指對精子染色體的直接分析法。包括精子獲能處理、金黃地鼠的超額排卵、體外受精、精子染色體的制備以及染色體的分析等進程。先將超額排卵獲得的金黃地鼠卵以透明質(zhì)酸酶處理,消化掉卵外圍的 顆粒細胞,用胰酶消化透明帶,再將其與預先經(jīng)獲能處理的人精子一起溫育3小時,精子濃 度1~2×107/ml。
精卵結(jié)合后,再以BWW培養(yǎng)液沖洗卵數(shù)次,除去未進入卵內(nèi)的表面粘 附的精子,繼續(xù)卵育12小時,最后將卵以1%檸檬酸鈉溶液處理10~15分鐘,經(jīng)體視顯微鏡見 卵已充分膨脹,即將卵吸出,置于干凈玻片上,以3∶1甲醇冰醋酸溶液固定,室溫涼干后以 Giamsa溶液染色,或再行各種顯帶處理。
常規(guī)檢查項目
1、精液量:
需要對男性朋友一次射精排出的精液總量進行檢查,通常情況下,正常男性可以排出1.5毫升~6.0毫升。
2、精子數(shù)目(濃度或密度):
需要對男性朋友精液中每毫升中有多少精子進行檢查,正常情況下的男性精液中精子數(shù)量為2千萬個/毫升。
3、精子存活率:
需要對男性朋友精子中能夠活動的精子進行檢查,正常男性朋友的精液中,每100個精子中至少應該有60%以上的活精子。
4、酸堿度(pH值):
還需要對精子的酸堿度進行檢查,通常情況下,男性的精子酸堿度應該保持在7.0~7.8之間,如果精子的pH7或者是pH8時,那么這就代表男性的精子活力已經(jīng)明顯的下降。
5、顏色:
正常男性朋友的精液為乳白或者是灰白色。如果精液是黃綠色,那么就代表男性患有生殖道炎癥感染。
相信有過懷孕經(jīng)歷的女性都應該不會陌生染色體檢查,尤其是對于要進行試管嬰兒的女性來說,必須要進行染色體檢查。因為染色體檢查可以有效檢測出男女雙方的血液是否存在血液疾病以及腫瘤問題,但是染色體初中的知識,所以大多數(shù)人對于染色體檢查都已經(jīng)有了,今天就給大家講解關于染色體檢查的知識。
什么是染色體檢查?染色體檢查是檢測染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)有無異常的方法,在血液病的診斷、治療、預后及監(jiān)測復發(fā)有很重要的作用。染色體檢查作為孕期的一項重要檢查,能預測生育染色體病后代的風險,及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常,以采取積極有效的干預措施。
目前已知的染色體病有300余種,大多數(shù)胎兒伴有生長發(fā)育遲緩,智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見。孕期做染色體檢查需要抽取羊水、絨毛和胎兒血。染色體檢查的具體時間為:
1、羊水染色體檢查:孕16-20周;
2、絨毛染色體檢查:懷孕8-12周;
3、胎兒血染色體檢查:孕28周左右。
染色體檢查怎么做?用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素(pHA)作用下經(jīng)37℃、72小時培養(yǎng),獲得大量分裂細胞,然后加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止于分裂中期,以便染色體的觀察;再經(jīng)低滲膨脹細胞,減少染色體間的相互纏繞和重疊,最后用甲醇和冰醋酸將細胞固定于載玻片上,在顯微鏡下觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量。
正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y,檢查報告中常用46,XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同,性染色體為2條XX,常用46,XX表示。46表示染色體的總數(shù)目,大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。
如果是想要去檢查雙方染色體就是要去做細胞檢測,這是現(xiàn)在最主要的一種檢查方法,只有通過DNA才可以明確的看出來自己的染色體,這對于生育是有很重要的意義,所以說夫妻雙方如果是想要去備孕就應該要先去做個全身性的檢查,這樣才可以知道自己的身體是否處在受孕最佳時刻。
染色體是細胞核中載有遺傳信息的物質(zhì),在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀,主要由DNA和蛋白質(zhì)組成,在細胞發(fā)生有絲分裂時期容易被堿性染料(例如龍膽紫和醋酸洋紅)著色,因此而得名。
在無性繁殖物種中,生物體內(nèi)所有細胞的染色體數(shù)目都一樣;而在有性繁殖大部分物種中,生物體的體細胞染色體成對分布,含有兩個染色體組,稱為二倍體。
性細胞如精子、卵子等是單倍體,染色體數(shù)目只是體細胞的一半。哺乳動物雄性個體細胞的性染色體對為XY,雌性則為XX。鳥類.兩棲類.爬行類和某些昆蟲的性染色體與哺乳動物不同:雄性個體的是ZZ,雌性個體為ZW。
男性體細胞染色體的組成:22對常染色體+XY。女性體細胞染色體的組成:22對常染色體+XX。但是,男性生殖細胞染色體的組成:22條常染色體+X或Y。女性生殖細胞染色體的組成:22條常染色體+X。
人體的體細胞內(nèi)有23對染色體。包括22對常染色體和一對性染色體。性染色體包括:X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發(fā)育成女性,而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發(fā)育成男性。這樣,對于女性來說,正常的性染色體組成是XX,男性是XY。這就意味著,女性細胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子都含有一個X染色體
男性產(chǎn)生的精子中有一半含有X染色體,而另一半含有Y染色體。精子和卵子的染色體上攜帶著遺傳基因,上面記錄著父母傳給子女的遺傳信息。同樣,當染色體異常時,就可形成遺傳性疾病。男性不育癥中因染色體異常引起者約占2%~21%,尤其以少精子癥和無精子癥多見。
兒童染色體檢查的方法是唐氏綜合征的檢查方法,這種一種遺傳性疾病的檢查方法,通過檢查兒童的染色體來判斷胎兒是否會出現(xiàn)遺傳性疾病,而且這種先天性的疾病,是無法治療痊愈的,一般唐氏綜合兒是需要流產(chǎn)處理的,不然會給家庭帶來更多的負擔,大家可以來了解兒童染色體檢查的方法。
兒童查染色體是考慮或排除遺傳性疾病。
兒童發(fā)育異常需要檢查染色體:
1)身體發(fā)育過小或過高等;
2)智力發(fā)育不良或障礙等;
3)生殖器發(fā)育異常如過小、畸形等。
染色體異常目前是無法治療的。如果染色體正常,兒童的發(fā)育異常,
1)可以等待觀察,改善飲食習慣,適當運動等;
2)定期檢查性激素和睪丸彩超等,如果發(fā)現(xiàn)異常可以及時治療,以免延誤治療。
染色體的結(jié)構(gòu)序列
1. 自主復制DNA序列:自主復制DNA序列具有一個復制起始點,能確保染色體在細胞周期中能夠自我復制,從而保證染色體在世代傳遞中具有穩(wěn)定性和連續(xù)性。
2.著絲粒DNA序列:著絲粒DNA序列與染色體的分離有關。著絲粒DNA序列能確保染色體在細胞分裂時能被平均分配到2個子細胞中去。
3.端粒DNA序列:為一段短的正向重復序列,在人類為TTAGGG的高度重復序列。端粒DNA功能是保證染色體的獨立性和遺傳穩(wěn)定性。
相信大家都應該或多或少聽說過關于染色體異常的一種疾病,當出現(xiàn)染色體異常的話會對一個人的身體以及生育帶來影響。因為染色體異常具有較大的遺傳性,如果男女雙方其中一方存在染色體異常問題,有極大的概率會導致胎兒畸形。如果一位男性出現(xiàn)了染色體異常的話,就需要來了解到男性染色體異常的引發(fā)原因。
男性染色體異常原因都有哪些
1、物理因素
物理因素指的就是人類所處的輻射環(huán)境,所包含的有天然的輻射,以及人工的輻射。2、化學因素
人們在日常生活中難免會接觸到各類的化學物質(zhì),有的屬于天然的產(chǎn)物,有些是人工合成的,人們就會通過飲食,還有呼吸,以及皮膚接觸等途徑從而吸收進入人體之內(nèi),之后就導致了染色體畸變。
3、母齡效應
胎兒在六個月左右的時候,所有的卵原細胞就發(fā)展成為了初級的卵母細胞,還從初次減數(shù)分裂的前期開始進入到了核網(wǎng)期,這個時候染色體就會第二次進行松散舒展,如同前胞核,然后就會維持到青春期排卵以前。
4、遺傳因素
染色體異,可會存在家族性的遺傳傾向,這表明染色體畸變和遺傳存在關聯(lián)。
染色體異常都有哪些癥狀
1、染色體異常的患兒一般在出生的時候就會出現(xiàn)病理的特征,一般表現(xiàn)為頭圓、鼻梁很低,嘴巴一般處于微張的狀態(tài),希望大家能夠注意。
2、患兒在出生的時候身高也比正常的新生兒矮。隨著年齡的增長,這種差距會越來越大,越來越明顯。
3、有些患者可見白內(nèi)障、先天性心臟病或心臟病繼發(fā)腦栓塞和腦膿腫,胃腸道異常如十二指腸狹窄等,寰樞關節(jié)不穩(wěn)定,劇烈運動可導致脊髓壓迫,中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發(fā)生率高于常人。
有的男性染色體異常是不會對下一代造成影響的,可以做試管胎兒,但是有的就不行了,所以在知道了男性染色體異常原因都有哪些以后,還需要到醫(yī)院去做全面的檢查,看看自己的情況究竟適合不適合生孩子,然后再看要不要備孕。
染色體異??傮w來說是一種較為復雜的病癥,并且引起染色體異常的原因也非常多,除了先天遺傳原因之外,一個人所處的環(huán)境與經(jīng)常接觸的物質(zhì)也和染色體異常有關系。目前來說男性和女性都有較大的概率會存在染色體問題,只不過根據(jù)性別不同引發(fā)染色體異常的原因也不一樣,那么女性染色體異常的引發(fā)原因有什么?
女性染色體異常的原因
1、物理因素:人類所處的輻射環(huán)境,包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射,地球輻射及人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射,人工輻射包括放射輻射和職業(yè)照射等。
2、化學因素:人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質(zhì),有的是天然產(chǎn)物,有的是人工合成,它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體,而引起染色體畸變。
3、生物因素:當以病毒處理培養(yǎng)中的細胞時,往往會引起多種類型的染色體畸變,包括斷裂、粉碎化和互換等。
4、母齡效應:胎兒在6—7個月齡時,所有卵原細胞已全部發(fā)展為初級卵母細胞,并從第一次減數(shù)分裂前期進入核網(wǎng)期,此時染色體再次松散舒展,宛如同前胞核,一直維持到青春期排卵之前。這種狀態(tài)可能與合成卵黃有關。
5、遺傳因素:染色體異常常可以表現(xiàn)為家族性傾向,這提示染色體畸變與遺傳有關。
6、自身免疫性疾?。鹤陨砻庖咝约膊∷坪踉谌旧w不分離中起一定作用,如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。
女性染色體異常的原因相信大家都有了一定的了解,在日常生活中一定要注意預防,因為染色體一旦發(fā)生異常,其治療是極為困難的,而且還有可能影響到下一代,可謂是非常麻煩的一件事情。特別是在女性懷孕期間更要注意染色體的情況,要及時進行產(chǎn)檢。
想必對于孕婦來說,最害怕聽見胎兒出現(xiàn)了染色體異常的問題,因為如果存在染色體異?,F(xiàn)象的話,就有可能會導致胎兒發(fā)育不良或者發(fā)育異常。但是有一部分小寶寶身體上所存在的染色體異常很難被檢測出來,只有在成年之后才會表現(xiàn)出來,因此男性染色體異常有哪些異常的表現(xiàn)呢?
男方染色體異常的表現(xiàn)
染色體有異常,是比較容易導致胎兒發(fā)育不良或者是停止發(fā)育的。但是不是所有染色體存在異常的患者懷孕就一定對胎兒有不良影響,因為是父母的染色體結(jié)合的。若孩子一直都是發(fā)育按照正常規(guī)律的,提示染色體異常對孩子的影響不大。 染色體的病變一般不能用藥物治療的,是天生的。
性情異常者身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性,有些可能為染色體異常者。
男方染色體異常怎么辦
男性出現(xiàn)染色體異常,可能在日常的生活里面接觸到了一些化學的物質(zhì),有的是天然的產(chǎn)物,有的是人工合成的物質(zhì),可能會通過飲食方面,呼吸方面或者是皮膚的接觸等途徑來進入到我們的身體,導致了染色體異常的問題出現(xiàn)。
男性出現(xiàn)染色體異常以后,可以通過西醫(yī)的治療方法,但是治療起來的難度還是比較大的,療效也并沒有很好,所以做好預防的工作才是最重要的。預防的措施就是包括遺傳的咨詢,染色體的檢測,產(chǎn)前的診斷,這樣才能夠降低自己的生活危機。
備孕工作的重要性在于可以幫助每個家庭擁有一個正常健康的寶寶,是夫妻雙方都要重視起來的事情。做好備孕工作,在懷孕以后積極做各項檢查,這樣才能保障寶寶順利出生,給家庭帶來更多歡樂。如果發(fā)生男性染色體異常的癥狀,最好先不要要孩子,待找到解決方案,身體健康以后再要孩子也不遲。
男性染色體異常原因都有哪些
1、物理因素
物理因素指的就是人類所處的輻射環(huán)境,所包含的有天然的輻射,以及人工的輻射。2、化學因素
人們在日常生活中難免會接觸到各類的化學物質(zhì),有的屬于天然的產(chǎn)物,有些是人工合成的,人們就會通過飲食,還有呼吸,以及皮膚接觸等途徑從而吸收進入人體之內(nèi),之后就導致了染色體畸變。
3、母齡效應
胎兒在六個月左右的時候,所有的卵原細胞就發(fā)展成為了初級的卵母細胞,還從初次減數(shù)分裂的前期開始進入到了核網(wǎng)期,這個時候染色體就會第二次進行松散舒展,如同前胞核,然后就會維持到青春期排卵以前。
4、遺傳因素
染色體異,可會存在家族性的遺傳傾向,這表明染色體畸變和遺傳存在關聯(lián)。
無論是男性還是女性,身體中都有染色體存在,只不過由于男性和女性的生理性別不同,所以染色體的構(gòu)成部分也不一樣。通過對染色體的基因檢測,可以有效檢測出一個人的基因存在狀態(tài)。特別是對于處于妊娠期間的女性來說,應該進行染色體檢測,因為染色體檢測可以有效排除胎兒是否存在唐氏綜合癥。今天的文章將為大家講解關于染色體的成分知識。
脫氧核苷酸的高聚物,是染色體的主要成分。
染色體成分是:脫氧核糖核苷酸(DNA)、核糖核酸(RNA)和蛋白質(zhì)(pRO)
注意:染色體中有RNA,但是含量很少。大約在1%左右。
對于普通生物而言,只要掌握:染色體主要成分是蛋白質(zhì)和DNA。
染色體的主要化學成份是脫氧核糖核酸(DNA)和蛋白質(zhì)構(gòu)成,染色體上的蛋白質(zhì)有兩類:一類是低分子量的堿性蛋白質(zhì)即組蛋白(histones),另一類是酸性蛋白質(zhì),即非組蛋白蛋白質(zhì)(non-histone proteins)。非組蛋白蛋白質(zhì)的種類和含量不十分恒定,而組蛋白的種類和含量都很恒定,其含量大致與DNA相等。所以人們早就猜測,組蛋白在DNA·蛋白質(zhì)纖絲的形成上起著重要作用。Kornberg根據(jù)生化資料,特別是根據(jù)電鏡照相,最先在1974年提出繩珠模型(beads on-a-string model),用來說明DNA·蛋白質(zhì)纖絲的結(jié)構(gòu)。纖絲的結(jié)構(gòu)單位是核小體,它是染色體結(jié)構(gòu)的最基本單位。
核小體的核心是由4種組蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各兩個分子構(gòu)成的扁球狀8聚體。我們知道,DNA分子具有典型的雙螺旋結(jié),一個DNA分子就像是一條長長的雙螺旋的纖絲。一條染色體有一個DNA分子。DNA雙螺旋依次在每個組蛋白8聚體分子的表面盤繞約1.75圈編輯整理其長度相當于140個堿基對。組蛋白8聚體與其表面上盤繞的DNA分子共同構(gòu)成核小體。在相鄰的兩個核小體之間,有長約50~60個堿基對的DNA連接線。在相鄰的連接線之間結(jié)合著一個第5種組蛋白(H1)的分子。密集成串的核小體形成了核質(zhì)中的100埃左右的纖維,這就是染色體的“一級結(jié)構(gòu)”,就像成串的珠子一樣,DNA為繩,組蛋白為珠,被稱作染色體的“繩珠模型,DNA分子大約被壓縮了7倍。
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