地中海貧血
地中海式飲食養(yǎng)生菜譜。
身體是智能的載體，是事業(yè)的本錢。對自己晚年負(fù)責(zé)，就不應(yīng)該對晚年的健康透支。養(yǎng)生已經(jīng)成為一個(gè)熱度越來越高的話題，身體是革命的本錢，我們需要掌握相關(guān)養(yǎng)生知識。面對中醫(yī)養(yǎng)生紛繁的話題，我們?nèi)绾握_認(rèn)識呢？以下是養(yǎng)生路上(ys630.com)小編收集整理的“地中海貧血”，歡迎閱讀，希望您能夠喜歡并分享！
地中海貧血又被稱為海洋性貧血，是一種溶血性的貧血。由于本疾病最早被發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū)，因此被稱為地中海貧血。實(shí)際上，這種疾病遍布世界各地，其中以地中海地區(qū)、中非洲、亞洲南太平洋地區(qū)的發(fā)病率較高。在我國的南方，發(fā)病率明顯高于北方。
病因
珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。、、和珠蛋白基因組成基因族，和珠蛋白組成基因族。正常人自父母雙方各繼承2個(gè)珠蛋白基因(/)合成足夠的珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個(gè)珠蛋白基因合成足夠的珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變，肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。地中海貧血分為型、型、型和型4種，其中以和地中海貧血較為常見。
1.珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱地貧)的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜，已知有100種以上的基因突變，主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。
2.珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
大多數(shù)珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱地貧)是由于珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。
臨床表現(xiàn)
根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。
1.重型
出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。
2.中間型
輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
3.輕型
輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。
如何預(yù)防
1.婚前檢查
地中海型貧血帶因者外表成長與正常人無異，因此開展人群普查和遺傳咨詢，作好婚前指導(dǎo)，以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對預(yù)防本病有重要意義。
2.產(chǎn)前檢查
若夫妻均為帶因者每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒，即可予中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型地貧患者出生。
結(jié)語：地中海貧血是一種遺傳性的溶血性貧血，由于一開始被發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū)而得名?；颊邍?yán)重的話將影響發(fā)育，甚至出現(xiàn)全身性的疾病。因此，從孕前就應(yīng)開始著手預(yù)防，做好婚檢和產(chǎn)檢，最大限度地遠(yuǎn)離該種疾病。
ys630.coM延伸閱讀
珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。
偏方一
十四味建中湯加減。黃芪20g、黨參10g、白術(shù)10g、當(dāng)歸10g、熟地10g、茯苓10g、甘草10g，白芍10g、附子10g、補(bǔ)骨脂10g、肉蓯蓉10g。偏陰虛者加何首烏10g、女貞子10g、玄參10g;偏陽虛者加制附片10g、仙靈脾10g;黃疸未凈者加茵陳10g、澤瀉10g。有血瘀者加赤芍10g、川芎10g、桃仁10g、紅花10g。方解：本方基本為十全大補(bǔ)湯基礎(chǔ)加補(bǔ)腎藥物補(bǔ)骨脂、肉蓯蓉等組成，四君子湯補(bǔ)中益氣、健脾和胃，四物湯活血補(bǔ)血，補(bǔ)骨脂、肉蓯蓉等補(bǔ)腎助陽溫脾。
偏方二
左歸丸加味。熟地15g、山藥15g、山萸肉10g、菟絲子15g、枸杞子15g、何首烏15g、牛膝10g、鹿角膠10g、龜板膠10g、元參10g、女貞子12g、旱蓮草10g、山藥10g、丹皮10g，有黃疸者加茵陳、澤瀉、梔子;腹中積塊加三棱、莪術(shù)。方解：本方為滋補(bǔ)腎陰基本方左歸丸加味。
偏方三
血府逐瘀湯合茵陳蒿湯加減。茵陳20g、茯苓10g、莪術(shù)10g、白術(shù)10g、澤瀉10g、赤芍10g、當(dāng)歸10g、夏枯草10g、桂枝10g、甘草10g、桃仁10g、紅花10g、香附10g、鱉甲10g。有氣血兩虛者加黨參15g、黃芪30g、當(dāng)歸10g，白芍10g。方解：方中二苓、澤瀉、白術(shù)健脾利水，桂枝內(nèi)通陽氣，使氣化宣行，小便通暢;加茵陳、梔子、夏枯草苦寒瀉熱，能使?jié)駸嶂皬南露?/p>
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析，若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者，四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。
導(dǎo)讀：地中海貧血是什么？地中海貧血廣泛分布于世界許多地區(qū)，我國廣東、廣西、四川多見。那么地中海貧血是什么？下面就一起來詳細(xì)了解下地中海貧血。
地中海貧血是什么
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病，是我國南方最常見和危害最大的遺傳病之一。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。
本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無源。小兒之勞，得于母胎，可見童子勞與父母關(guān)系密切。腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長發(fā)育，久則血?dú)鈮臄?。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證。
地中海貧血常見的類型有兩種，-地中海貧血和-地中海貧血。重型-地貧胎兒多在妊娠末期胎死腹中或產(chǎn)后死亡。重型-地貧是威脅生命的嚴(yán)重疾病，一般出生后4～6個(gè)月發(fā)病，患兒發(fā)育不良，智力遲鈍，需要靠長期輸血維持生命，多在童年夭折，給家庭和社會(huì)帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
血紅蛋白定量測定是臨床常規(guī)診斷的方法。HbA2的增加是輕型地中海貧血的診斷依據(jù)。重型地中海貧血的HbF通常增加，有時(shí)增加到90%；HbA2的增加量通常亦在3%以上。在地中海貧血綜合征，HbA2和F的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細(xì)胞性貧血的其他原因。當(dāng)血紅蛋白電泳上顯示快速移動(dòng)的HbH或Bart碎片時(shí)，便可診斷為HbH病。重組DNA基因圖技術(shù)（特別使用多聚酶鏈反應(yīng)方法）在產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。
在重型地中海貧血，骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動(dòng)的特點(diǎn)。顱骨和長骨的皮質(zhì)層變薄，骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯，板障小梁有太陽射線狀的放射線紋。長骨中可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松區(qū)域。錐體和顱骨可能呈顆?；蚰ド安Ａ畋憩F(xiàn)。指（趾）骨喪失正常形態(tài)，而呈矩形甚至于兩面凸出。
專家提醒，地中海貧血屬于一種可防難治的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。地中海貧血的遺傳幾率有多大？下面一起來看看。
地貧的遺傳幾率有多大
輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其后代有50%的機(jī)會(huì)成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有1/4機(jī)會(huì)生出地中海貧血患兒。
如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得地貧。
產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。
盡管目前對地中海貧血尚無有效治療方法，但地貧的發(fā)生完全可以通過婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)檢查和產(chǎn)前醫(yī)學(xué)檢查這3個(gè)環(huán)節(jié)得到有效預(yù)防的。預(yù)防地貧要做好婚檢孕檢，下面一起來看看。
預(yù)防地貧要做好婚檢孕檢
女性在妊娠12周做絨毛檢查、在16~20周期間做羊水穿刺，或在24周后做臍帶穿刺，都能檢測出胎兒是否有地貧基因。一旦檢查出中間型、重型地貧胎兒，則建議引產(chǎn)。另外，還有更直接的方法，就是選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，通過體外胚胎基因篩查，來幫助母親懷上健康寶寶，這樣就能避免出現(xiàn)需要引產(chǎn)的情況。
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析，若證實(shí)本身和配偶同屬型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者，四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。
鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議，進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。
所以，只要夫妻雙方做好婚前或孕前檢查，了解雙方有無攜帶地貧基因，就能避免生出中間型、重型地貧患兒。
導(dǎo)讀：地中海貧血癥狀，地中海貧血是貧血的一種，有輕度和重度之分。很多人對地中海貧血不是很了解，下面就一起來看看地中海貧血癥狀吧。
地中海貧血（簡稱地貧）是南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達(dá)10%以上，以廣東、廣西為主。地貧主要分和地貧兩種，以地貧較常見。本病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?；蚝铣伤俾十惓＃斐呻逆湶黄胶舛a(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥狀群。
本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。
地中海貧血癥狀
1、海洋性貧血
（1）標(biāo)準(zhǔn)型海洋性貧血 一般患者無貧血或任何癥狀。
（2）血紅蛋白H病 多數(shù)貧血交情或有中度貧血。感染或服用氧化劑藥物后，貧血加重并出現(xiàn)黃疸。
（3）血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合癥 為海洋性貧血中最嚴(yán)重類型。HbBart對氧親和力高，致使組織嚴(yán)重缺氧，胎兒多在妊娠3040周死亡?；颊呙黠@蒼白，全身水腫伴腹水，肝脾顯著腫大。
2、海洋性貧血
（1）輕型 亦稱海洋性貧血特征，臨床可無癥狀，或僅輕度貧血，偶有輕度脾大。
（2）中間型 貧血中度、血紅蛋白維持在60-70g/L以上。少數(shù)有輕骨骼改變，性發(fā)育遲，?？缮嬷脸赡昊蚶夏?。
（3）重型（亦稱Cooley貧血） 換而產(chǎn)時(shí)正常、出生后半年逐漸長白，貧血重度，有黃疸及肝脾腫大。生長發(fā)育遲緩，骨質(zhì)疏松，甚至發(fā)生病理性骨折。顱骨增厚。額部隆起、鼻梁凹陷、二眼距寬，呈特殊面容。
地中海貧血癥調(diào)養(yǎng)法則
1、地中海貧血患者往往體虛，要慎起居，適寒溫，注意預(yù)防外感；多進(jìn)行戶外活動(dòng)；呼吸新鮮空氣；進(jìn)行適宜的體育鍛煉，氣功鍛煉，打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力。
2、飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng)，宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物，凡辛辣厚味，過于滋膩，生冷不潔之物，當(dāng)禁食或少食。
3、注意精神調(diào)養(yǎng)，對于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義。七情過激，易使陰血暗耗，既是致病之因，又可加劇進(jìn)程。所以本病患者應(yīng)保持心情舒暢，樂觀。
預(yù)防地中海貧血方法
地貧是基因缺陷或突變引起的，它只遺傳不傳染。雖然地貧基因攜帶率高，卻是可以預(yù)防的，只要年輕夫婦雙方做好婚前或孕前檢查，了解雙方有無攜帶地貧基因，就能避免生出中間型、重型地貧患兒。
另外，女性在妊娠12周做絨毛檢查、在16~20周期間做羊水穿刺，或在24周后做臍帶穿刺，都能檢測出胎兒是否有地貧基因。一旦檢查出中間型、重型地貧胎兒，則建議引產(chǎn)。
還有更直接的方法，就是選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，通過體外胚胎基因篩查，來幫助母親懷上健康寶寶，這樣就能避免出現(xiàn)需要引產(chǎn)的情況。
可見，只要夫婦雙方更多地了解地貧知識，并進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，就能換來下一代的健康平安。
由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白太鏈生成障礙，稱地中海貧血(又稱海洋性貧血)。別名：地貧，珠蛋白生成障礙性貧血。那么地中海貧血有什么分型？
一、什么是地中海貧血?
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組常染色體隱性遺傳病。臨床表現(xiàn)為癥狀輕重不等的慢性進(jìn)行性溶血性貧血。長江中下游及南方各省為高發(fā)區(qū)。臨床上可分四種類型：
1、重型：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大、發(fā)育遲緩、黃疸、骨骼變形，還可導(dǎo)致嚴(yán)重的產(chǎn)科并發(fā)癥，出生后需輸血治療、除鐵治療、造血干細(xì)胞移植等，如不治療患兒常于5歲前死亡。
2、中間型：輕度至中度貧血，血紅蛋白在60-90g/L,患兒在1歲左右開始出現(xiàn)貧血、乏力、輕度黃疸。患者大多可存活至老年。
3、輕型：即地貧基因攜帶者，輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)，不需要治療。
4、靜止型：幾乎沒有任何臨床表現(xiàn)，一般篩查方法檢測不出來，僅基因診斷可確診。
患兒的治療主要是定期輸血，目前一名患兒一年輸血及除鐵治療所需費(fèi)用為2-5萬元，按平均壽命20年來計(jì)算，200例病人每年需新增醫(yī)療費(fèi)2億元，給家庭、社會(huì)帶來了極大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。
如果夫妻雙方攜帶同型地中海貧血基因，胎兒有1/4的可能患重度地中海貧血，目前通過地中海貧血篩查、基因診斷、產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)淘汰重癥患兒是國際上公認(rèn)的預(yù)防地中海貧血的首選措施。
二、如何預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生?
為了預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生，建議婚前檢查、孕前檢查的人群都常規(guī)做地中海貧血的篩查。對于篩查陽性者，應(yīng)于孕前明確夫妻雙方基因類型的診斷。主要分為四個(gè)步驟：
第一步：血常規(guī)-初篩
主要看MCV(平均紅細(xì)胞體積)、MCH(平均血紅蛋白量)，如二者都低或其中之一降低，視為初篩陽性。
第二步：血紅蛋白電泳—為基因診斷分析做準(zhǔn)備
主要看HbA2及異常血紅蛋白。如HbA2增高，建議轉(zhuǎn)診進(jìn)行a、β-地貧基因診斷;如HbA2降低或正常，建議排除缺鐵性貧血后，轉(zhuǎn)診進(jìn)行a-地貧基因診斷;如HbF增高，建議轉(zhuǎn)診進(jìn)行β-地貧基因診斷。
第三步：夫婦任何一方如確診為地貧患者，則配偶行表型篩查、基因診斷。
第四步：如夫婦雙方為同型地貧，則對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
地中海疾病是一種常染色體隱性遺傳缺陷引起的疾病，這種疾病目前還沒有徹底治療的方法，即使出現(xiàn)輕微的地中海貧血，也要采取正規(guī)的方法來治療，比如說藥物治療，手術(shù)治療等等，平時(shí)生活加強(qiáng)調(diào)養(yǎng)，做到飲食調(diào)理，要保持充分的休息，下面我們就來了解一下這方面的內(nèi)容。
輕度地中海貧血要緊嗎
地中海貧血是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。因?yàn)樽钤绨l(fā)現(xiàn)的地區(qū)是在地中海,就把此病命名為地中海貧血。我國自然科學(xué)名詞審定委員會(huì)建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血。習(xí)慣上仍稱為地中海貧血，簡稱海貧。正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。
地中海貧血的治療
地中海貧血是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。對人的危害很大，特別是孕婦，甚至?xí)绊懱?。所以地中海貧血的患者一定要及時(shí)治療，找出病因，對因治療。目前對于地貧患者的治療方法主要是西醫(yī)治療方法，具體的方法如下：1、藥物治療：注意休息和營養(yǎng);積極預(yù)防感染;適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E;輸血和去鐵-仍是重要治療方法之一;鐵鰲合劑-常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出。2、手術(shù)治療：脾切除;造血干細(xì)胞移植-目前能根治重型β地貧的方法。3、其他特殊療法：基因活化治療。一般情況下，輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對中間型和重型地貧。輕型地貧患者：多注意飲食起居，合理調(diào)養(yǎng)，多進(jìn)行適宜的體育鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力。另外應(yīng)保持心情舒暢、樂觀，避免七情過激。重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時(shí)配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會(huì)越來越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。
導(dǎo)讀：地中海貧血能治愈嗎？地中海貧血是一組遺傳性疾病，嚴(yán)重危害患者健康。那么地中海貧血能治愈嗎？下面一起來看看專家的說法。
地中海貧血能治愈嗎
地中海貧是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折。
地中海貧血能治愈嗎？專家表示，地中海貧血主要以預(yù)防為主。輕型無癥狀可不用治療，重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時(shí)配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會(huì)越來越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡，并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。
有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產(chǎn)，終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正?；蚴菍儆谳p度的地中海型貧血，則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無需特殊治療中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療，在平時(shí)的生活中注意休息和營養(yǎng)積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
地中海貧血對患者來說其危害性比較大，那么地中海貧血的治療方法有哪些？下面一起來看看吧。
地中海貧血的治療方法
地中海貧血分為三種類型：輕型地貧、中間型和重型地貧。其中輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。
1、藥物治療
（1）一般治療：注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
（2）輸血和去鐵治療：此法在目前仍是重要治療方法之一。
紅細(xì)胞輸注：少量輸注法僅適用于中間型和地貧，不主張用于重型地貧。對于重型地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療。
（3）鐵鰲合劑：常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評估，如有鐵超負(fù)荷（例如SF1000g/L）、則開始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日~50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí)；每周5～7天，長期應(yīng)用?；蚣尤爰t細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。
2、手術(shù)治療
（1）脾切除：脾切除對血紅查白H病和中間型地貧的療效較好，對重型地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
（2）造血干細(xì)胞移植：異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型地貧的首選方法。
預(yù)防地中海貧血的最好方法是做產(chǎn)前檢查，如果已經(jīng)是地中海貧血者，只要積極配合醫(yī)生治療，病情一定會(huì)好轉(zhuǎn)的。
導(dǎo)讀：地中海貧血的原因有哪些？地中海貧血是一種遺傳疾病，嚴(yán)重者會(huì)威脅生命。那么地中海貧血的原因有哪些？下面一起來看看造成地中海貧血的原因。
地中海貧血的原因有哪些
醫(yī)學(xué)上地中海貧血又稱海洋性貧血，是一種較為常見的血液病，有許多患者正因此痛苦不堪。地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致，其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。造成地中海貧血的原因主要有以下幾種：
1、致病原因
地中海貧血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變導(dǎo)致的，其中組成珠蛋白的肽鏈有4種，即、、、鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼組成，這些基因的缺失或點(diǎn)突變會(huì)造成各種肽鏈的合成障礙，從而就會(huì)致使血紅蛋白的組分改變，一般情況下將地中海貧血分為、、和等4種類型，其中以和地中海貧血較為常見，也提醒人們要全面掌握產(chǎn)生此病的原因才能夠做好防范措施。
2、地中海貧血
人類珠蛋白基因簇位于11p15.5，而且地中海貧血（簡稱地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失引發(fā)的，其中基因缺失和有些點(diǎn)突變會(huì)導(dǎo)致鏈的生成完全受抑制，稱為0地貧；有些點(diǎn)突變還會(huì)使鏈的生成部分受抑制，則稱為+地貧。
3、基因突變
迄今已發(fā)現(xiàn)地中海貧血患者因?yàn)橥蛔凕c(diǎn)達(dá)100多種，國內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種，其中常見的突變有6種為41-42（-TCTT），約占45%；IVS-Ⅱ654（CT），約占24%；17（AT）；約占14%；TATA盒-28（AT），約占9%；71-72（+A），約占2%；26（GA），即HbE26，約占2%，也在提醒著人們要及時(shí)掌握這些情況才能夠避免自身健康受到傷害。
4、重型地貧
此類型地中海貧血疾病主要是0或+地貧的純合子或0與+地貧雙重雜合子，因鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有鏈的HbA合成減少或消失，而多余的鏈則與鏈結(jié)合而成為HbF（a22），使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高，這樣就會(huì)導(dǎo)致患者組織缺氧。由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血，一些貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成素的分泌量增加，也會(huì)促使骨髓增加造血導(dǎo)致骨骼的改變；其中貧血還會(huì)使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復(fù)輸血，使鐵在組織中大量貯存，導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥。
地中海貧血的3種類型
1、重型：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。
2、中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
3、輕型：輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。
地中海貧血嚴(yán)重者會(huì)嚴(yán)重危害患者健康，所以做好疾病防治很重要。如何預(yù)防護(hù)理地中海貧血？下面一起來看看吧。
如何預(yù)防地中海貧血
其實(shí)輕型地中海貧血人士的身體健康在日常生活中基本上與正常人沒甚么分別，既沒特別要避忌的東西，亦無需進(jìn)食補(bǔ)血的藥物或食物。相反，重型及中型貧血患者對以下的問題宜加以留意。
1、不要亂吃藥物
不少藥物，包括中藥、西藥及坊間成藥都會(huì)對中、重型貧血患者溶血情況加劇，出現(xiàn)更嚴(yán)重的貧血和黃疸現(xiàn)象。因此當(dāng)感到不適時(shí)，應(yīng)找注冊醫(yī)生，說明本身是中、重型貧血患者，索取適當(dāng)?shù)乃幬?，切忌亂吃中藥或西藥。
此外，由于不少所謂多種維他命或補(bǔ)血藥都可能含有鐵質(zhì)，地中海貧血病人亦不宜進(jìn)食此類藥物以避免過量吸收鐵質(zhì)。
2、保持均衡飲食
一般來說，地中海貧血病人只需有均衡飲食，不需特別進(jìn)食所謂補(bǔ)血食物。反之，一些含鐵質(zhì)量高食物如肝臟、牛扒、菠菜、蘋果等，應(yīng)適量而不宜過量進(jìn)食。
3、保持適量運(yùn)動(dòng)
適量的運(yùn)動(dòng)是保持健康所必須的，家長們不應(yīng)擔(dān)心貧血會(huì)令病人體弱而限制他們的運(yùn)動(dòng)量。其實(shí)，運(yùn)動(dòng)量的多少，病人會(huì)因應(yīng)本身的體能而自我調(diào)節(jié)，當(dāng)感到疲倦時(shí)便會(huì)自動(dòng)休息。再者，在定期輸血的治療下，重型貧血病者的體能不應(yīng)特別虛弱。然而當(dāng)并發(fā)癥如心臟衰竭形成的時(shí)候，病人便應(yīng)避免劇烈的運(yùn)動(dòng)。
4、婚前檢查
結(jié)婚對象應(yīng)檢驗(yàn)是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產(chǎn)前檢查。
5、產(chǎn)前檢查
若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產(chǎn)，以免將來照顧上的負(fù)擔(dān)。
地中海貧血危害大，一定要引起重視。
地中海貧血癥屬于一種遺傳性的血液疾病，往往是由于基因缺陷所導(dǎo)致。那么的地中海貧血癥的治療方法有哪些呢?地中海貧血癥的病因是什么呢?以及地中海貧血癥的如何預(yù)防治療呢?下面我們將給大家介紹地中海貧血癥的中醫(yī)治療方法。
一方
吉林參6克，鹿茸片3克，燉服。
二方
黨參18克，白術(shù)12克，云苓15克，炙甘草6克，歸頭12克，熟地24克，川芎10克，花生衣10克，白芍12克，淫羊藿6克，補(bǔ)骨脂10克，杞子10克。
〔功效〕大補(bǔ)氣血。
〔主治〕地中海貧血(再生障礙性貧血亦可用)。
預(yù)防方法
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析，若證實(shí)本身和配偶同屬型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者，四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。
鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議，進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。
結(jié)語：地中海貧血癥屬于一種遺傳性疾病，但地中海貧血癥發(fā)生之后很容易引起壽命的縮短。所以地中海貧血癥要積極治療。上文我們簡單的給大家介紹了地中海貧血癥的治療方法，希望通過這里的了解對你的健康有所幫助。
