地中海貧血癥狀
地中海式飲食養(yǎng)生菜譜。
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導(dǎo)讀：地中海貧血癥狀，地中海貧血是貧血的一種，有輕度和重度之分。很多人對地中海貧血不是很了解，下面就一起來看看地中海貧血癥狀吧。
地中海貧血（簡稱地貧）是南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達10%以上，以廣東、廣西為主。地貧主要分和地貧兩種，以地貧較常見。本病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?；蚝铣伤俾十惓?，造成肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥狀群。
本病大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。
地中海貧血癥狀
1、海洋性貧血
（1）標準型海洋性貧血 一般患者無貧血或任何癥狀。
（2）血紅蛋白H病 多數(shù)貧血交情或有中度貧血。感染或服用氧化劑藥物后，貧血加重并出現(xiàn)黃疸。
（3）血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合癥 為海洋性貧血中最嚴重類型。HbBart對氧親和力高，致使組織嚴重缺氧，胎兒多在妊娠3040周死亡。患者明顯蒼白，全身水腫伴腹水，肝脾顯著腫大。
2、海洋性貧血
（1）輕型 亦稱海洋性貧血特征，臨床可無癥狀，或僅輕度貧血，偶有輕度脾大。
（2）中間型 貧血中度、血紅蛋白維持在60-70g/L以上。少數(shù)有輕骨骼改變，性發(fā)育遲，常可生存至成年或老年。
（3）重型（亦稱Cooley貧血） 換而產(chǎn)時正常、出生后半年逐漸長白，貧血重度，有黃疸及肝脾腫大。生長發(fā)育遲緩，骨質(zhì)疏松，甚至發(fā)生病理性骨折。顱骨增厚。額部隆起、鼻梁凹陷、二眼距寬，呈特殊面容。
地中海貧血癥調(diào)養(yǎng)法則
1、地中海貧血患者往往體虛，要慎起居，適寒溫，注意預(yù)防外感；多進行戶外活動；呼吸新鮮空氣；進行適宜的體育鍛煉，氣功鍛煉，打太極拳等有助于增強體質(zhì)和抗病能力。
2、飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng)，宜進食營養(yǎng)豐富的食物，凡辛辣厚味，過于滋膩，生冷不潔之物，當禁食或少食。
3、注意精神調(diào)養(yǎng)，對于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義。七情過激，易使陰血暗耗，既是致病之因，又可加劇進程。所以本病患者應(yīng)保持心情舒暢，樂觀。
預(yù)防地中海貧血方法
地貧是基因缺陷或突變引起的，它只遺傳不傳染。雖然地貧基因攜帶率高，卻是可以預(yù)防的，只要年輕夫婦雙方做好婚前或孕前檢查，了解雙方有無攜帶地貧基因，就能避免生出中間型、重型地貧患兒。
另外，女性在妊娠12周做絨毛檢查、在16~20周期間做羊水穿刺，或在24周后做臍帶穿刺，都能檢測出胎兒是否有地貧基因。一旦檢查出中間型、重型地貧胎兒，則建議引產(chǎn)。
還有更直接的方法，就是選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，通過體外胚胎基因篩查，來幫助母親懷上健康寶寶，這樣就能避免出現(xiàn)需要引產(chǎn)的情況。
可見，只要夫婦雙方更多地了解地貧知識，并進行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，就能換來下一代的健康平安。
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地中海貧血癥屬于一種遺傳性的血液疾病，往往是由于基因缺陷所導(dǎo)致。那么的地中海貧血癥的治療方法有哪些呢?地中海貧血癥的病因是什么呢?以及地中海貧血癥的如何預(yù)防治療呢?下面我們將給大家介紹地中海貧血癥的中醫(yī)治療方法。
一方
吉林參6克，鹿茸片3克，燉服。
二方
黨參18克，白術(shù)12克，云苓15克，炙甘草6克，歸頭12克，熟地24克，川芎10克，花生衣10克，白芍12克，淫羊藿6克，補骨脂10克，杞子10克。
〔功效〕大補氣血。
〔主治〕地中海貧血(再生障礙性貧血亦可用)。
預(yù)防方法
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。
鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學建議，進行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。
結(jié)語：地中海貧血癥屬于一種遺傳性疾病，但地中海貧血癥發(fā)生之后很容易引起壽命的縮短。所以地中海貧血癥要積極治療。上文我們簡單的給大家介紹了地中海貧血癥的治療方法，希望通過這里的了解對你的健康有所幫助。
地中海貧血是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。那么此病該如何檢查呢？
地中海貧血：一種遺傳病
據(jù)不完全統(tǒng)計，我國南方地區(qū)，每10個人當中，就有1個人帶有地中海貧血(簡稱地貧)的遺傳基因。
地中海貧血是一組遺傳性疾病，它的發(fā)生是因為基因異常導(dǎo)致了血液中紅細胞中最重要的物質(zhì)——血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，紅細胞因此變得容易破碎，這就發(fā)生了溶血，造成貧血。
根據(jù)基因異常位置的不同，地中海貧血分為α型和β型等;根據(jù)貧血的嚴重程度，地貧又分為輕型、中間型和重型。
輕型者一般沒有癥狀，也不需要治療，因此給人一種“健康無病”的假象。
但是，一旦夫妻雙方都是攜帶了地貧基因、看起來又和正常人無異的輕型患者，那么他們生出來的孩子，就有可能是重型患者。
重型α地貧胎兒往往胎死腹中;重型β地貧如果治療不及時，則常因慢性溶血，或者反復(fù)感染在幼年期夭折。
婚檢：完全可以查出來
雖然地中海貧血是基因變異引起的，貌似是一種無法逆轉(zhuǎn)、改變的事實，但它其實又是一種可以預(yù)防的疾病。
只要男女雙方做好婚前或孕前檢查，明確了解雙方有無攜帶地貧基因， 在懷孕時，醫(yī)生就會根據(jù)情況給予針對性的產(chǎn)檢指引，從而避免誕出中、重型地貧患兒的情況。
首先可以檢查血常規(guī)，費用也就幾十元，可以了解有無貧血、紅細胞形態(tài)有無異常。有可疑的，或者孕婦，則可以做血紅蛋白電泳測定。如果這兩項都正常，則基本可以排除地貧。
若還是無法確定，最終還可以進行地中海貧血的基因檢測。
產(chǎn)檢：16周羊水穿刺可確定
對于帶有地貧基因的夫婦，懷孕后，可通過產(chǎn)檢明確胎兒是否患有地中海貧血。
女性在妊娠12周做絨毛檢查、在16-20周期間做羊水穿刺，或在24周后做臍帶穿刺，都能檢測出胎兒是否有地貧基因。一旦檢查出中間型、重型地貧，則建議引產(chǎn)。
另外，還有更直接的方法，就是選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，通過體外胚胎基因篩查，來幫助母親懷上健康寶寶，這樣就能避免出現(xiàn)需要引產(chǎn)的情況。
珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。
偏方一
十四味建中湯加減。黃芪20g、黨參10g、白術(shù)10g、當歸10g、熟地10g、茯苓10g、甘草10g，白芍10g、附子10g、補骨脂10g、肉蓯蓉10g。偏陰虛者加何首烏10g、女貞子10g、玄參10g;偏陽虛者加制附片10g、仙靈脾10g;黃疸未凈者加茵陳10g、澤瀉10g。有血瘀者加赤芍10g、川芎10g、桃仁10g、紅花10g。方解：本方基本為十全大補湯基礎(chǔ)加補腎藥物補骨脂、肉蓯蓉等組成，四君子湯補中益氣、健脾和胃，四物湯活血補血，補骨脂、肉蓯蓉等補腎助陽溫脾。
偏方二
左歸丸加味。熟地15g、山藥15g、山萸肉10g、菟絲子15g、枸杞子15g、何首烏15g、牛膝10g、鹿角膠10g、龜板膠10g、元參10g、女貞子12g、旱蓮草10g、山藥10g、丹皮10g，有黃疸者加茵陳、澤瀉、梔子;腹中積塊加三棱、莪術(shù)。方解：本方為滋補腎陰基本方左歸丸加味。
偏方三
血府逐瘀湯合茵陳蒿湯加減。茵陳20g、茯苓10g、莪術(shù)10g、白術(shù)10g、澤瀉10g、赤芍10g、當歸10g、夏枯草10g、桂枝10g、甘草10g、桃仁10g、紅花10g、香附10g、鱉甲10g。有氣血兩虛者加黨參15g、黃芪30g、當歸10g，白芍10g。方解：方中二苓、澤瀉、白術(shù)健脾利水，桂枝內(nèi)通陽氣，使氣化宣行，小便通暢;加茵陳、梔子、夏枯草苦寒瀉熱，能使?jié)駸嶂皬南露?/p>
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。
導(dǎo)讀：地中海貧血是什么？地中海貧血廣泛分布于世界許多地區(qū)，我國廣東、廣西、四川多見。那么地中海貧血是什么？下面就一起來詳細了解下地中海貧血。
地中海貧血是什么
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病，是我國南方最常見和危害最大的遺傳病之一。其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學上講的溶血性貧血。
本病大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無源。小兒之勞，得于母胎，可見童子勞與父母關(guān)系密切。腎精不充同時也影響后天脾胃功能和生長發(fā)育，久則血氣壞敗。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實錯雜之證。
地中海貧血常見的類型有兩種，-地中海貧血和-地中海貧血。重型-地貧胎兒多在妊娠末期胎死腹中或產(chǎn)后死亡。重型-地貧是威脅生命的嚴重疾病，一般出生后4～6個月發(fā)病，患兒發(fā)育不良，智力遲鈍，需要靠長期輸血維持生命，多在童年夭折，給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。
血紅蛋白定量測定是臨床常規(guī)診斷的方法。HbA2的增加是輕型地中海貧血的診斷依據(jù)。重型地中海貧血的HbF通常增加，有時增加到90%；HbA2的增加量通常亦在3%以上。在地中海貧血綜合征，HbA2和F的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因。當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的HbH或Bart碎片時，便可診斷為HbH病。重組DNA基因圖技術(shù)（特別使用多聚酶鏈反應(yīng)方法）在產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。
在重型地中海貧血，骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點。顱骨和長骨的皮質(zhì)層變薄，骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯，板障小梁有太陽射線狀的放射線紋。長骨中可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松區(qū)域。錐體和顱骨可能呈顆?；蚰ド安Ａ畋憩F(xiàn)。指（趾）骨喪失正常形態(tài)，而呈矩形甚至于兩面凸出。
專家提醒，地中海貧血屬于一種可防難治的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。地中海貧血的遺傳幾率有多大？下面一起來看看。
地貧的遺傳幾率有多大
輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其后代有50%的機會成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有1/4機會生出地中海貧血患兒。
如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得地貧。
產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。
盡管目前對地中海貧血尚無有效治療方法，但地貧的發(fā)生完全可以通過婚前醫(yī)學檢查、孕前醫(yī)學檢查和產(chǎn)前醫(yī)學檢查這3個環(huán)節(jié)得到有效預(yù)防的。預(yù)防地貧要做好婚檢孕檢，下面一起來看看。
預(yù)防地貧要做好婚檢孕檢
女性在妊娠12周做絨毛檢查、在16~20周期間做羊水穿刺，或在24周后做臍帶穿刺，都能檢測出胎兒是否有地貧基因。一旦檢查出中間型、重型地貧胎兒，則建議引產(chǎn)。另外，還有更直接的方法，就是選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，通過體外胚胎基因篩查，來幫助母親懷上健康寶寶，這樣就能避免出現(xiàn)需要引產(chǎn)的情況。
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。
鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學建議，進行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。
所以，只要夫妻雙方做好婚前或孕前檢查，了解雙方有無攜帶地貧基因，就能避免生出中間型、重型地貧患兒。
由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白太鏈生成障礙，稱地中海貧血(又稱海洋性貧血)。別名：地貧，珠蛋白生成障礙性貧血。那么地中海貧血有什么分型？
一、什么是地中海貧血?
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組常染色體隱性遺傳病。臨床表現(xiàn)為癥狀輕重不等的慢性進行性溶血性貧血。長江中下游及南方各省為高發(fā)區(qū)。臨床上可分四種類型：
1、重型：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大、發(fā)育遲緩、黃疸、骨骼變形，還可導(dǎo)致嚴重的產(chǎn)科并發(fā)癥，出生后需輸血治療、除鐵治療、造血干細胞移植等，如不治療患兒常于5歲前死亡。
2、中間型：輕度至中度貧血，血紅蛋白在60-90g/L,患兒在1歲左右開始出現(xiàn)貧血、乏力、輕度黃疸?；颊叽蠖嗫纱婊钪晾夏辍?/p>
3、輕型：即地貧基因攜帶者，輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)，不需要治療。
4、靜止型：幾乎沒有任何臨床表現(xiàn)，一般篩查方法檢測不出來，僅基因診斷可確診。
患兒的治療主要是定期輸血，目前一名患兒一年輸血及除鐵治療所需費用為2-5萬元，按平均壽命20年來計算，200例病人每年需新增醫(yī)療費2億元，給家庭、社會帶來了極大的經(jīng)濟和精神負擔。
如果夫妻雙方攜帶同型地中海貧血基因，胎兒有1/4的可能患重度地中海貧血，目前通過地中海貧血篩查、基因診斷、產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)淘汰重癥患兒是國際上公認的預(yù)防地中海貧血的首選措施。
二、如何預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生?
為了預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生，建議婚前檢查、孕前檢查的人群都常規(guī)做地中海貧血的篩查。對于篩查陽性者，應(yīng)于孕前明確夫妻雙方基因類型的診斷。主要分為四個步驟：
第一步：血常規(guī)-初篩
主要看MCV(平均紅細胞體積)、MCH(平均血紅蛋白量)，如二者都低或其中之一降低，視為初篩陽性。
第二步：血紅蛋白電泳—為基因診斷分析做準備
主要看HbA2及異常血紅蛋白。如HbA2增高，建議轉(zhuǎn)診進行a、β-地貧基因診斷;如HbA2降低或正常，建議排除缺鐵性貧血后，轉(zhuǎn)診進行a-地貧基因診斷;如HbF增高，建議轉(zhuǎn)診進行β-地貧基因診斷。
第三步：夫婦任何一方如確診為地貧患者，則配偶行表型篩查、基因診斷。
第四步：如夫婦雙方為同型地貧，則對胎兒進行產(chǎn)前診斷。
地中海疾病是一種常染色體隱性遺傳缺陷引起的疾病，這種疾病目前還沒有徹底治療的方法，即使出現(xiàn)輕微的地中海貧血，也要采取正規(guī)的方法來治療，比如說藥物治療，手術(shù)治療等等，平時生活加強調(diào)養(yǎng)，做到飲食調(diào)理，要保持充分的休息，下面我們就來了解一下這方面的內(nèi)容。
輕度地中海貧血要緊嗎
地中海貧血是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。因為最早發(fā)現(xiàn)的地區(qū)是在地中海,就把此病命名為地中海貧血。我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血。習慣上仍稱為地中海貧血，簡稱海貧。正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。
地中海貧血的治療
地中海貧血是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。對人的危害很大，特別是孕婦，甚至會影響胎兒。所以地中海貧血的患者一定要及時治療，找出病因，對因治療。目前對于地貧患者的治療方法主要是西醫(yī)治療方法，具體的方法如下：1、藥物治療：注意休息和營養(yǎng);積極預(yù)防感染;適當補充葉酸和維生素E;輸血和去鐵-仍是重要治療方法之一;鐵鰲合劑-常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出。2、手術(shù)治療：脾切除;造血干細胞移植-目前能根治重型β地貧的方法。3、其他特殊療法：基因活化治療。一般情況下，輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對中間型和重型地貧。輕型地貧患者：多注意飲食起居，合理調(diào)養(yǎng)，多進行適宜的體育鍛煉，增強體質(zhì)和抗病能力。另外應(yīng)保持心情舒暢、樂觀，避免七情過激。重型地中海貧血要進行造血干細胞移植，若不進行造血干細胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。
