先天性視神經(jīng)發(fā)育不良
體質(zhì)養(yǎng)生與先天因素。
“活動有方，五臟自和?！别B(yǎng)生也日漸被很多人提到了生活中的重要位置，不注意平日的養(yǎng)生，好比千里之堤，潰于蟻穴。對于中醫(yī)養(yǎng)生您想了解哪方面的知識呢？以下是養(yǎng)生路上(ys630.com)小編收集整理的“先天性視神經(jīng)發(fā)育不良”，歡迎閱讀，希望您能閱讀并收藏。
我們都知道在生活中有一種疾病，叫做先天性視覺神經(jīng)發(fā)育不良，這種發(fā)育不良一般是在寶寶小的時候就會體現(xiàn)在寶寶身上的，如果寶媽們細心觀察的話，很容易就會發(fā)現(xiàn)寶寶視物的時候會有一些差異，其實這對寶寶的以后是會造成很大影響的，所以在剛發(fā)現(xiàn)的時候就要及時給寶寶治療，那么先天性視覺發(fā)育不良都有哪些表現(xiàn)？
視神經(jīng)發(fā)育不良常為位于視神經(jīng)入口處的缺陷，表現(xiàn)為視乳頭部分或全部缺損。若視神經(jīng)完全未發(fā)育稱為無視神經(jīng)。視神經(jīng)發(fā)育不良的患眼，視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層變薄或缺如，神經(jīng)節(jié)細胞數(shù)目減少或消失。一般認為該病系胚胎發(fā)育時視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞層分化障礙所致。
病因
視神經(jīng)發(fā)育不良從胎兒期的最初胚芽期、器官發(fā)生期至第三個月末的發(fā)育過程中，都可能因某種原因生長停滯或發(fā)育異常。視神經(jīng)發(fā)育不良是一種非進行性的先天性眼底發(fā)育異常，系胚胎發(fā)育13~17mm時視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)分化障礙所致。如果在視神經(jīng)節(jié)細胞發(fā)育之前，胚裂已經(jīng)閉合，軸旁中胚葉組織不能進入胚裂，則導(dǎo)致視神經(jīng)不發(fā)育。其臨床上分為兩型，第一型視乳頭缺損合并視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜缺損，第二型完全位于視神經(jīng)鞘內(nèi)，是真性視乳頭缺損。合并脈絡(luò)膜缺損者系同時合并了原始視泡周圍的中胚葉組織發(fā)育不良。
視神經(jīng)不發(fā)育及發(fā)育不全的具體病因不明。少數(shù)為顯性遺傳，多數(shù)可能與母體懷孕早期藥物影響或感染性疾病有關(guān)，妊娠期應(yīng)用苯妥英鈉、奎寧等或感染梅毒、風(fēng)疹、巨細胞病毒均可引起。
預(yù)防
該病目前無明確的預(yù)防措施，但考慮其可能的病因，對患有該病患者的家系進行家系分析，根據(jù)遺傳規(guī)律，避免生育高危子代；以及妊娠期避免應(yīng)用苯妥英鈉、奎寧等藥物或感染梅毒、風(fēng)疹、巨細胞病毒等，可能對減少該病的發(fā)生有一定的意義。
病史與檢查
關(guān)鍵診斷因素
1、眼底(常見)
呈部分性或完全性視盤發(fā)育不全，視盤較正常小，約為正常視盤的1/3～1/2大小，呈灰白色，可有黃色外暈所包繞，即視網(wǎng)膜色素上皮越過鞏膜篩板外緣形成雙環(huán)征（圖1）。黑色的內(nèi)環(huán)起自增厚的視網(wǎng)膜色素上皮，與發(fā)育不全的視神經(jīng)連接，外環(huán)則起自鞏膜篩板與鞏膜交界處，在視乳頭周圍形成境界不清和不規(guī)則的發(fā)亮白環(huán)，為裸露的鞏膜或增生的纖維組織。大部分病例，視盤有一不規(guī)則的漏斗形凹陷，小者局限于視神經(jīng)鞘內(nèi)，類似大的生理凹陷，大者深陷可達7~10mm，或伴有球后囊腫；凹陷最深處常位于下方或稍偏向一側(cè)；凹陷的底部平滑，看不見篩板的灰白色斑點。
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我們都知道一個人的腎有兩個，一個左腎一個右腎，寶寶最常見的疾病就是先天性左腎多囊性發(fā)育不良,先天性的腎發(fā)育不良最好的治療方法就是手術(shù)治療，如果一個腎正常，就要看另一個腎的癥狀如何，如果沒有任何身體不適，可以不需要治療，但是如果有癥狀表現(xiàn)，就要盡早手術(shù)治療。
只要化驗?zāi)虺Ｒ?guī)及腎功能均正常
，就沒事。左腎不用切除的。建議你還是多到幾家醫(yī)院診斷一下吧，這樣才會綜合到意見的。兒童左腎先天性發(fā)育不良萎縮 做手術(shù)是唯一辦法嗎？
左腎體積和皮質(zhì)厚度太小，已經(jīng)沒有多少功能了，保留就是保存了一個病灶，切除是較好的辦法。當(dāng)然，如果不是先天的而是其他原因如膀胱輸尿管反流等所致，則另當(dāng)別論。
最好去正規(guī)的婦產(chǎn)科醫(yī)院再做B超檢查，
因為有時在一家醫(yī)院檢查會也有誤測的現(xiàn)象意見建議：選擇多間醫(yī)院再做檢查.這種現(xiàn)象難免100%準的.但也不要過于但心，曾大孕婦心理壓力.。具體要看發(fā)育不良的腎有無癥狀
，比如發(fā)育不良腎的異位開口、感染、腎性高血壓等等，不過一般建議還是切除。多囊腎指腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多個囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。分為發(fā)生期（遺傳家族早期檢查）成長期（中藥活血化瘀）、腫大期（腰痛、蛋白尿、血尿、高血壓等癥狀出現(xiàn)，是中西醫(yī)結(jié)合治療保護腎功能的關(guān)鍵時期）破潰期、尿毒癥期。
1、不可飲食無節(jié)制 過度的饑餓就會造成營養(yǎng)不良。而吃的太飽則會傷及脾胃的消化、吸收功能，而且極易的發(fā)生氣血流通障礙。
2、不注意飲食衛(wèi)生 病情輕的可以導(dǎo)致胃腸疾病，嚴重的會發(fā)生中毒甚至危及生命。
3、不食偏刺激的東西 吃一些生冷的食物會傷及脾胃陽氣，多吃辛辣的對胃不好，會積熱。
先天性外胚層發(fā)育不良是屬于先天性疾病的一種，很多人都沒有聽過這種疾病，它也稱為先天性外胚層缺陷綜合征，該病的患者通常表現(xiàn)為皮膚、牙齒、眼睛等相關(guān)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的異常，那么對于先天性外胚層發(fā)育不良這種疾病，它的主要臨床表現(xiàn)有哪些，又是如何診斷的，該病應(yīng)該如何進行治療呢？
一、臨床表現(xiàn)
1、指趾甲發(fā)育不良
本病征表現(xiàn)為指趾甲發(fā)育不良、粗糙混濁，甲板中央凹陷、干燥松脆或脫落，可有慢性再生性甲周炎。
2、汗腺與皮脂腺少
汗腺與皮脂腺較常人為少，皮膚菲薄、干燥掌跖角化過度。
3、缺牙或牙發(fā)育不良。
4、毛發(fā)稀少
毳毛稀少細弱或缺如眉毛稀少或2/3處無毛，睫毛亦少。
5、淚腺發(fā)育不全者
易致結(jié)膜、角膜干燥。
6、其他
此外，有些病例還伴有中胚層或內(nèi)胚層發(fā)育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎縮變性、味覺減退、發(fā)音嘶啞、萎縮性鼻炎、嗅覺減退等。
臨床上分有汗型和閉汗型兩類以閉汗型癥狀較重。因無法調(diào)節(jié)體溫，夏季體溫升高表現(xiàn)似暑熱癥或容易中暑，嬰幼兒可出現(xiàn)熱性驚厥。部分患兒合并智力低下。
臨床上往往有不同的表現(xiàn)度和不完全的外顯率，并非每個病例都具有全部特征。此外，還有少部分病例合并Friedreich共濟失調(diào)、眼震腦干發(fā)育缺陷等。
二、診斷
有汗腺、毛發(fā)、甲板異常錐形牙齒對本癥診斷甚有幫助，加上汗腺功能檢查，必要時皮膚活檢可明確診斷。
三、治療
本綜合征系外胚層發(fā)育不良所致，故無根治療法亦無特殊治療。對閉汗型，尤其是嬰幼兒夏季給予涼爽環(huán)境遇有發(fā)熱可敷以冷毛巾或以涼水沖洗，幫助散熱、降溫。要預(yù)防高熱驚厥、傳染病、呼吸道感染等。牙齒缺損者可裝義齒有助咀嚼和說話。皮膚干燥局部表皮缺如或附件缺損等應(yīng)盡量避免不良刺激與外傷，并注意預(yù)防感染。
總而言之，治療的目的是幫助患兒適應(yīng)環(huán)境，建立接近正常的生活。
很多人患有先天性左腎發(fā)育不全這種疾病
，引發(fā)這種疾病的原因有很多，主要是因為胎兒在母親的腹中受到傷害。很多母親在懷孕的時候，沒有注意保持良好的生活習(xí)慣，有可能吸煙喝酒，甚至吸毒。這種做法對于胎兒的健康是非常不利的，有可能使胎兒的基因缺失，或者胎兒無法身體正常的發(fā)育。有的胎兒在母親腹中有可能會受到輻射
，或者母親使用一些經(jīng)過輻射的食物，就有可能使腹中的胎兒出現(xiàn)基因變異的情況。所以胎兒就會因為基因不全而產(chǎn)生先天左腎不全的情況，這種情況很常見。如果母親在懷孕的時候出現(xiàn)了疾病，并且感染很嚴重，也有可能影響胎兒發(fā)育。有的胎兒在母親腹中，
有可能自身會產(chǎn)生一些免疫系統(tǒng)疾病，或者自己的基因合成會出現(xiàn)問題。人體是非常復(fù)雜的，很多因素都會導(dǎo)致嬰兒自己的身體出現(xiàn)問題。有的胎兒有可能在母親腹中無法正常的吸收營養(yǎng)，只要營養(yǎng)缺失，就有可能造成嬰兒的器官無法正常的生長，所以胎兒的左腎就有可能先天發(fā)育不良。綜上所述，
在我們的生活中很多人發(fā)現(xiàn)自己的左腎先天發(fā)育不良，引發(fā)這種情況的原因有很多，主要是因為胎兒在母親的腹中受到傷害。很多因素會導(dǎo)致胎兒受到傷害，比如母親接受被輻射的物體，母親長期不睡覺，胡亂使用藥物，或者母親出現(xiàn)了疾病，導(dǎo)致嬰兒受到感染。【概述】
先天性腫瘤可分顱咽管瘤、上皮樣瘤和生殖細胞瘤，其中顱咽管瘤是最常見的先天性顱內(nèi)腫瘤。依據(jù)腫瘤的發(fā)生部位及組織學(xué)特征，曾有許多不同的名稱，如鞍上囊腫、上皮瘤、上皮囊腫、鱗狀上皮瘤、釉質(zhì)瘤、垂體釉質(zhì)瘤等。上皮樣瘤和皮樣瘤(皮樣囊腫)起源于殘余在顱內(nèi)的胚胎上皮母細胞瘤。上皮樣瘤只含外胚層成分，皮樣瘤含外胚層及中胚層兩個胚層成分，畸胎瘤則含三個胚層成分。皮樣瘤及畸胎瘤很少見。生殖細胞瘤亦稱非典型畸胎瘤，過去通稱為松果體瘤。腫瘤發(fā)生自胚胎細胞，而非松果體實質(zhì)細胞。
【診斷】
上皮樣瘤診斷：病人年齡較輕、病程進展緩慢的顱內(nèi)占位病變，體征雖較多但又較輕者，應(yīng)考慮 本病，青年病人有三叉神經(jīng)痛癥狀者大多為本病所致。
【治療措施】
(一)顱咽管瘤：(1)手術(shù)治療：為主要的治療方法，但由于腫瘤位于腦底深部，與周圍結(jié)構(gòu)緊密相連，手術(shù) 切除困難，危險較大。手術(shù)一般作右前額皮骨瓣，進行全部切除者經(jīng)額底入路，手術(shù)最好在顯 微鏡下進行。術(shù)中應(yīng)盡量避免牽拉下丘腦。防止損傷神經(jīng)血管，將腫瘤仔細分離切除。術(shù)前 術(shù)中術(shù)后均宜給予，腎上腺皮質(zhì)激素治療，以地塞米松為好，術(shù)后4～5天起逐漸減量。
(2)放射治療：放療可減少囊液形成。一般認為對作部分切除的病人術(shù)后可行放射治療，成人量為7000cGy，兒童量為5500cGy。
對無明顯視神經(jīng)受壓的囊性腫瘤，亦可穿刺抽出囊液后注入適量的同位素，行內(nèi)放射治療，也可取得較好的效果。
(二)上皮樣瘤：宜行手術(shù)切除腫瘤，原則上應(yīng)將腫瘤囊壁完全切除，以防復(fù)發(fā)。術(shù)后主要并發(fā)癥 為無菌性腦膜炎，一般恢復(fù)良好，少數(shù)病人于數(shù)年以至一二十年后復(fù)發(fā)。
(三)生殖細胞瘤：腫瘤較小的可行放射治療，腫瘤較大的可作分流術(shù)后行放射治療，放療照射最好 包括椎管。腫瘤對放療敏感，療效滿意。
【流行病學(xué)】
顱咽管瘤是比較常見的顱內(nèi)腫瘤，占顱內(nèi)腫瘤的5.1%～6.5%。 在先天性腫瘤中約占60%，約占鞍區(qū)腫瘤的30%，居兒童鞍區(qū)腫瘤的第一位，在成人鞍區(qū)腫瘤 中僅次于垂體瘤居第二位。多見于男性，男女比例約為2：1。可發(fā)生于任何年齡，多見于青年 和兒童，5～20歲者約占55%，80%以上在40歲以下。
上皮樣瘤亦稱上皮樣囊腫、膽脂瘤或珍珠 瘤，在顱內(nèi)腫瘤中占1.2%～2.9%，男性略多于女性。最多見于青壯年。腫瘤雖為先天性，由 于生長緩慢，大多于成年后才出現(xiàn)癥狀。
生殖細胞瘤：此瘤約占顱內(nèi)腫瘤的1.5%，男性明顯多于女 性，均見于50歲以前，多見于10～20歲間。
【臨床表現(xiàn)】
(一)顱咽管瘤是比較常見的顱內(nèi)腫瘤，占顱內(nèi)腫瘤的5.1%～6.5%。 在先天性腫瘤中約占60%，約占鞍區(qū)腫瘤的30%，居兒童鞍區(qū)腫瘤的第一位，在成人鞍區(qū)腫瘤 中僅次于垂體瘤居第二位。多見于男性，男女比例約為2：1?？砂l(fā)生于任何年齡，多見于青年 和兒童，5～20歲者約占55%，80%以上在40歲以下。
(二)上皮樣瘤：癥狀大多發(fā)展緩慢，自出現(xiàn)癥狀至就診時間長的可達數(shù)十年，平均5年左右，各部位腫瘤的癥狀和體征分述如下：
(1)小腦橋腦角腫瘤：首發(fā)癥狀為三叉神經(jīng)痛者占2/3。晚期常表現(xiàn)為小腦橋腦角綜合征。
(2)中顱窩腫瘤：主要表現(xiàn)為三叉神經(jīng)損害癥狀，常見面部感覺減退、咀嚼肌萎縮力弱。
(3)腦實質(zhì)內(nèi)腫瘤：依腫瘤所在部位產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀。大腦半球腫瘤常有癲癇發(fā)作，精神癥狀及輕偏癱等，小腦腫瘤多有共濟失調(diào)等小腦癥狀，個別的枕下亦可有皮毛竇。
(4)腦室腫瘤：早期無癥狀或僅有輕微頭痛頭暈。腫瘤長大阻塞腦脊液循環(huán)時，則出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高癥狀、侵及周圍腦組織時，則可有相鄰的腦癥狀。
(5)鞍區(qū)腫瘤：早期主要表現(xiàn)為緩慢進展的視力減退，日久可致視神經(jīng)萎縮。
(6)硬膜外腫瘤：多起源于顱骨板障，向外生長可見頭皮下腫物。腫瘤長大后可致顱內(nèi)壓增高，大多無局限體征。
(三)生殖細胞瘤：病程多較短，自發(fā)病至就診短者10天，長者可達2年，平均7～8個月。主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高癥狀、局部癥狀和內(nèi)分泌癥狀。 由于腫瘤易阻塞導(dǎo)水管，造成腦積水，產(chǎn)生頭痛、嘔吐、視乳頭水腫等顱內(nèi)壓增高癥狀和體征、頭痛早期為陣發(fā)性，主要在額顳部，進行性加重。
腫瘤位于松果體部者易壓迫中腦四疊體，特別是上丘，產(chǎn)生雙眼上視障礙，少數(shù)并有下視障礙，雙側(cè)瞳孔光反射遲鈍或消失。下丘及內(nèi)側(cè)膝狀體受壓時則出現(xiàn)耳鳴、雙側(cè)聽力減退。腫瘤通過小腦幕切跡向后壓迫小腦上蚓部及結(jié)合臂時，則產(chǎn)生共濟失調(diào)及眼球震顫等，腫瘤位于鞍上者可產(chǎn)生視交叉、視神經(jīng)受壓癥狀，出現(xiàn)偏盲、視神經(jīng)原發(fā)性萎縮、視力減退等。
由于松果體細胞受腫瘤壓迫損害，突出的表現(xiàn)是性早熟現(xiàn)象，多見于男性兒童病人，生殖器及第二性征過早發(fā)育。
【輔助檢查】
(一)顱咽管瘤：
(1)內(nèi)分泌功能測定：垂體功能減退者，基礎(chǔ)代謝率降低，糖耐量常呈低平曲線或下降延遲。T3、T4、FSH、LH等各種激素測定均可降低。
(2)頭顱X線片：80%～90%的病人頭顱平片有異常改變，主要表現(xiàn)有：①鞍區(qū)鈣斑，②蝶鞍改變;蝶鞍常呈盆形擴大，少數(shù)亦可呈球形擴大，③顱內(nèi)壓增高征，約見于60%病人。
(3)顱腦CT掃描：均于鞍區(qū)顯示腫瘤的輪廓，瘤實質(zhì)多表現(xiàn)為稍高密度或等密度影像，鈣化組織則為高密度影像，囊腔為低密度。強化掃描實質(zhì)部分大多有不同程度的影像增高。具有鈣化、囊腔及強化影像增強三者，一般可以確診。
(二)上皮樣瘤：
(1)頭顱X線片：常有顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)。
(2)顱腦CT掃描：顯示為低密度影像，一般注射造影劑后影像不增強，個別的可見邊緣有輕微增強。
(三)生殖細胞瘤：
(1)頭顱x線平片：一般均顯示顱內(nèi)壓增高征。約40%可見松果體異常鈣化。在兒童出現(xiàn)鈣化，或成人鈣化超過1厘米者，均為病理性。
(2)CT掃描：大多顯示高密度影像，亦可為等密度。常見鈣化，兩側(cè)腦室擴大。注射對比劑后影像增強。
【概述】
膈肌疾病中膈疝最為常見。膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺損和薄弱點外，還與下列因素有關(guān)：①胸腹腔內(nèi)的壓力差異和腹內(nèi)臟器的活動度;各種引起腹內(nèi)壓力增高的因素如彎腰、排便困難和懷孕等均可促使腹內(nèi)臟器經(jīng)膈肌缺損和薄弱部進入胸內(nèi)。②隨著年齡增長，膈肌肌張力減退和食管韌帶松弛，使食管裂孔擴大，賁站或胃體可以經(jīng)過擴大的食管裂孔突入后縱隔。③胸部外傷尤其胸腹聯(lián)合傷引起膈肌破裂。膈疝分類不一，可按有無疝囊分真疝與假疝，但一般按有無創(chuàng)傷史把膈疝分為外傷性膈疝與非外傷性膈疝，后者又可分為先天性與后天性兩類。非外傷性膈疝中最常見者為食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝癥狀輕重不一，主要決定于疝入胸內(nèi)的腹腔臟器容量、臟器功能障礙的程度和胸內(nèi)壓力增加對呼吸循環(huán)機能障礙的程度，但大致可以分為兩大類：(一)腹腔內(nèi)臟器疝入胸內(nèi)而發(fā)生的功能變化 如飯后飽脹、噯氣、上腹部或胸骨后燒灼感和反酸，這由于賁門機制消失后胃酸反流至食管引起食管粘膜炎癥或食管潰瘍，嚴重時甚至可出現(xiàn)嘔血和吞咽困難。胃腸道部分梗阻可產(chǎn)生惡心嘔吐和腹脹，嚴重時發(fā)生腸胃道完全性梗阻或絞窄性梗阻時出現(xiàn)嘔血、便血、腹痛和腹脹，甚至臟器壞死、穿孔呈現(xiàn)休克狀態(tài)。(二)胸內(nèi)臟器因受壓而引起呼吸循環(huán)功能障礙 腹腔臟器疝入胸內(nèi)患側(cè)肺受壓和心臟被推向?qū)?cè)，輕者病人話說胸悶、氣急，重者可出現(xiàn)呼吸困難、心率加快和紫紺。
【診斷】
1.創(chuàng)傷性膈疝一般來說診斷不太困難，可根據(jù)胸腹部口部位，子彈或刀刺傷進入體內(nèi)的部位和方向，彈道入口與出口的情況，大致可判斷體內(nèi)所經(jīng)過的解剖途徑，并由此推測膈肌有無損傷。創(chuàng)傷性膈疝的胸腹部X線檢查，對于疝入胸腔內(nèi)的腸曲極易辨認，膈下游離氣體的存在，提示腹內(nèi)臟器穿孔，但由于胸內(nèi)積液和積氣，有時難以顯示膈肌的破裂和疝入胸內(nèi)胃腸的存在。
2.先天性膈疝按疝入胸內(nèi)的不同臟器，胸部叩診可呈濁音或鼓音，患側(cè)呼吸音減弱或消失，有時胸部可聽到腸鳴音，心臟和氣管向?qū)?cè)移位，腹部平坦柔軟，嬰兒蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X線檢查可顯示患側(cè)胸部充氣的胃泡和腸曲，肺組織受壓和心臟縱隔移位。少數(shù)病例必要時作鋇劑灌腸檢查可明確診斷。
【治療措施】
1.創(chuàng)傷性膈疝：胸腹聯(lián)合傷的病人癥狀嚴重病情緊迫，除作必要的急救處理外，應(yīng)積極作好手術(shù)前準備，糾正休克，處理張力性氣胸和及時作胸腔肋間引流。呼吸困難者應(yīng)作氣管切開術(shù)，控制胸壁反常呼吸，待一般情況好轉(zhuǎn)后進行剖胸或剖腹探查手術(shù)。手術(shù)的途徑應(yīng)視胸部或腹部損傷部位和范圍、有無異物及其在體內(nèi)存留的部位來決定。一般采用傷側(cè)胸部切口進胸，探查胸腔后擴大膈肌傷口，進行腹內(nèi)臟器修補術(shù)，然后將腹部臟器回納入腹腔，縫閉膈肌切口。如損傷累及腹部且損傷范圍較廣，胸部切口探查有困難時，應(yīng)毫不猶豫地將切口伸延至腹部，探查腹內(nèi)臟器情況，并作必要的手術(shù)。對于非穿透性創(chuàng)傷，如病人癥狀不重，可細心觀察。對于晚期創(chuàng)傷性膈疝可作擇期手術(shù)。
2.先天性膈疝：先天性膈疝一旦明確診斷，應(yīng)盡早施行手術(shù)治療，以免日久形成粘連或并發(fā)腸梗阻或腸絞窄。嬰幼兒病人術(shù)前應(yīng)放置胃腸減壓管，以兔麻醉和手術(shù)過程中肺部進一步受壓而導(dǎo)致嚴重通氣功能障礙。胸骨旁裂孔疝采用高位腹部正中切口作疝修補術(shù)，疝入胸骨后內(nèi)容物大多數(shù)系大網(wǎng)膜或部分胃壁，因此將上述內(nèi)容物回納腹腔一般并無困難，切除多余疝囊后，用絲線把腹橫筋膜縫合于膈肌及肋緣上以修補缺損。胸腹裂孔疝或膈肌部分缺如，可采取進胸或進腹途徑。胸部切口手術(shù)野顯露較好，便于分離粘連和回納腹內(nèi)臟器，膈肌的修復(fù)也較方便。膈肌部分缺如可采用瓦疊法或褥式縫合。如膈肌缺如較大，可在膈肌附著于胸壁處游離后，按上述方法修復(fù)膈肌缺如，必要時可覆以合成纖維織片加固縫合。采用經(jīng)腹途徑則取正中腹直肌切口，回納腹腔臟器后，經(jīng)膈下縫補膈肌缺損。腹部切口僅縫合皮下和皮膚，待術(shù)后7～10天再縫合腹膜，術(shù)后胃腸減壓及肛管排氣極為重要。
【臨床表現(xiàn)】
1.創(chuàng)傷性膈疝：病人癥狀較為嚴重。除胸部外傷癥狀外，尚可伴有腹內(nèi)臟器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔嚴重污染。左膈肌破裂，膈下臟器可通過膈裂口疝入胸腔，引起胸部劇痛，并可放射至同側(cè)肩部和上臂部，有時有上腹部疼痛或腹肌緊張。由于疝入胸內(nèi)臟器的占位，壓迫肺組織和心臟，縱隔向?qū)?cè)移位，使肺容量明顯減少，病人出現(xiàn)氣急和呼吸困難，嚴重時有紫紺，心臟移位使大靜脈回心血流受阻，心搏出量減小，引起心率加快、血壓下降，甚至導(dǎo)致休克狀態(tài)。如疝入胸內(nèi)臟器發(fā)生梗阻或絞窄時，可出現(xiàn)腹痛、腹脹、噁心嘔吐和嘔血便血等梗阻癥狀，嚴重者可引起中毒性休克。體格檢查發(fā)現(xiàn)患側(cè)胸部叩診呈濁音或鼓音，呼吸減弱或消失，有時可聽到腸鳴音。
2.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的內(nèi)容物和疝入胸內(nèi)臟器功能的變化而異。胸骨旁裂孔疝因裂孔較小，常在成年后才出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為上腹部隱痛、飽脹不適、食欲不振、消化不良、間歇性便秘和腹脹，上述癥狀易被忽視而誤診為消化道疾病，偶爾X線檢查時，可發(fā)現(xiàn)胸骨后存在胃泡和腸曲陰影而被確診。如疝入小腸或結(jié)腸發(fā)生嵌頓，則可產(chǎn)生急性腸梗阻或腸絞窄的臨床癥狀。
【概述】
先天性肺囊性病是較少見的先天性肺發(fā)育異常。其病理分類和命名比較混亂，意見不一，以往統(tǒng)稱先天性肺囊腫，現(xiàn)在比較一致地稱為先天性肺囊性病，包括支氣管源性囊腫(肺囊腫)、肺泡源性囊腫、肺大葉氣腫(肺大皰)、囊性腺瘤樣畸形和先天性囊腫性支氣管擴張等。
【治療措施】
一般診斷明確，在無急性炎癥情況下，均應(yīng)早期手術(shù)。因為囊腫容易繼發(fā)感染，藥物治療非但不能根治，相反，由于多次感染后囊壁周圍炎癥反應(yīng)，引起胸膜廣泛粘連，致手術(shù)較為困難，易發(fā)生并發(fā)癥。年齡幼小，并非手術(shù)的絕對禁忌證。尤其在出現(xiàn)缺氧、紫紺、呼吸窘迫者，更應(yīng)及早手術(shù)，甚至急診手術(shù)才能挽救生命。
手術(shù)方式應(yīng)根據(jù)病變部位、大小、感染情況而定：孤立于胸膜下未感染的囊腫，可作單純囊腫摘除術(shù);局限于肺緣部分的囊腫，可作肺楔形切除術(shù);囊腫感染而致周圍粘連或鄰近支氣管擴張則作肺葉或全肺切除術(shù)。雙側(cè)性病變，在有手術(shù)適應(yīng)證的前提下，可先作病變嚴重的一側(cè)。小兒以盡量保留正常肺組織為原則。
臨床擬診本病時，應(yīng)盡量避免作胸腔穿刺，以免引起胸腔感染或發(fā)生張力性氣胸。僅在個別病例，表現(xiàn)嚴重呼吸窘迫征、紫紺、缺氧嚴重，又無條件作急診手術(shù)時，才可作囊腫穿刺引流，達到暫時性減壓，解除呼吸窘迫癥狀，作為術(shù)前一種臨時性緊急措施。一般切除病變囊腫或肺葉，預(yù)后良好。
成人患者若術(shù)前痰量很多，手術(shù)時需作雙腔氣管插管麻醉，避免痰液倒流至對側(cè)。小兒可采用患側(cè)低位的低俯臥位開胸，進胸后先行結(jié)扎病肺支氣管。
如病變過于廣泛，肺功能嚴重下降或合并存在嚴重心、肝、腎等器質(zhì)性疾患時，則禁忌手術(shù)。
【病因?qū)W】
胚胎發(fā)育期，因氣管、支氣管異常的萌芽或分支異常發(fā)育所致。病變可發(fā)生在支氣管分支的不同部位和顯示不同的發(fā)育階段。囊腫常為多房懷，也可為單房性。囊壁多具有小支氣管壁結(jié)構(gòu)，內(nèi)層有纖毛柱狀上皮，外層可見散在小片軟骨，壁內(nèi)可見到平滑肌束和纖維組織。囊狀病變結(jié)構(gòu)內(nèi)層可見不同的皮皮細胞，有柱狀、立方形和圓形上皮細胞，這顯示出支氣管樹分支發(fā)育不完全的不同程度。有些具有分泌粘液的柱狀細胞，腔內(nèi)充滿粘液。
【臨床表現(xiàn)】
小的支氣管囊腫在臨床上不呈現(xiàn)癥狀，僅在X線胸部檢查或尸檢時才被發(fā)現(xiàn)。一旦囊性病變與小支氣管溝通，引起繼發(fā)感染或產(chǎn)生張力性氣囊腫、液囊腫、液氣囊腫或張力性氣胸等壓迫肺組織、心臟、縱隔和氣管移位時，就可出現(xiàn)癥狀。
(一)嬰幼兒期 張力性支氣管源性囊腫、肺大葉氣腫和肺大皰較多見。臨床上常呈現(xiàn)胸內(nèi)張力性高壓癥狀，表現(xiàn)為呼吸急促、紫紺或出現(xiàn)呼吸窘迫等癥狀。體檢見氣管移向?qū)?cè)，患側(cè)叩診鼓音，呼吸音降低或消失。胸片顯示患側(cè)肺囊性病變引致肺不張，縱隔、氣管移位，并可呈現(xiàn)縱隔疝和同側(cè)肺不張，病情危急，不及時診斷和治療，可因呼吸衰竭死亡。
(二)兒童期 較多見的為支氣管源性囊腫。臨床表現(xiàn)為反復(fù)肺部感染?；颊叱Ｒ虬l(fā)熱、咳嗽、胸痛就診。癥狀類似支氣管肺炎。
(三)成人期 多見于后天繼發(fā)性肺大皰和支氣管源性囊腫。臨床表現(xiàn)均因繼發(fā)感染出現(xiàn)癥狀，如發(fā)熱、咳嗽、膿痰、咯血、胸悶、哮喘樣發(fā)作、勞累性氣促和反復(fù)出現(xiàn)氣胸等癥狀。需與肺膿腫、膿胸、支氣管擴張、肺結(jié)核空洞和肺部腫瘤等鑒別。
先天性支氣管源性囊腫 常見于兒童病例，囊腫位于肺間質(zhì)或縱隔內(nèi)。約70%位于肺內(nèi)，30%位于縱隔。由于囊腫可為單個或多個，含氣體或液體量不同，因而在X線胸片上可呈現(xiàn)不同表現(xiàn)：
1.單個液、氣囊腫 最為常見，囊腫大小不一，可見圓形薄壁囊腫，內(nèi)有液面。此種囊腫的特點是囊壁菲薄，鄰近肺組織無炎性浸潤病變，纖維性變不多，需與肺膿腫，肺結(jié)核空洞和肺包蟲囊腫鑒別。在X線上表現(xiàn)肺膿腫壁較厚，周圍炎癥表現(xiàn)明顯，肺結(jié)核空洞則有較長病史，周圍有結(jié)核衛(wèi)星灶。肺包蟲囊腫有流行病學(xué)的地區(qū)特點、生活史和職業(yè)史、血像、皮內(nèi)試驗等有助于鑒別。
2.單個氣囊腫 胸片上示病側(cè)肺部含氣囊腫，巨大的氣囊腫可占據(jù)一側(cè)胸腔，壓迫肺，氣管，縱隔，心臟，需與氣胸鑒別。氣胸的特點是肺萎縮推向肺門，而氣囊腫的空氣位于肺內(nèi)，往往仔細觀察在肺尖和肋隔角處可見到肺組織。
3.多個氣囊腫 臨床也較多見，胸片上呈現(xiàn)多個大小不一、邊緣不齊的氣囊腫，需與多個肺大皰鑒別。尤其在小兒，肺大皰常伴有肺炎，在X線上以透亮圓形薄壁大皰及其大小、數(shù)目、形態(tài)的易變性為特征。每在短期隨訪中就見較多變化，有時可迅速增大，或破裂后形成氣胸。肺部炎癥一旦消退，大皰有時可自行縮小或消失。
4.多發(fā)性液、氣囊腫 胸片上可見多個大小不一的液、氣腔。尤其病變位于左側(cè)者，需與先天性膈疝鑒別，后者也可呈現(xiàn)為多個液平，必要時口服碘油或稀鋇檢查，若在胸腔內(nèi)見到造影劑進入胃腸道，則為隔疝。
