生長激素缺乏癥
老年人養(yǎng)生缺乏運(yùn)動。
“人逢古稀喜相聚，滿座白發(fā)盡笑語。身處盛世盼歲長，往事茫茫如煙雨。勤于紙上尋歡樂，珍惜今天保身體。多在人間看春光，又是桃紅滿地綠?！睆墓胖两瘢P(guān)于養(yǎng)生有很多膾炙人口的詩句或名言，要作生活的主人，我們必須注意養(yǎng)生。正確有效的中醫(yī)養(yǎng)生是如何進(jìn)行的呢？以下是養(yǎng)生路上(ys630.com)小編為大家精心整理的“生長激素缺乏癥”，歡迎閱讀，希望您能閱讀并收藏。
生長激素主要是腦垂體分泌的激素類型，主要是主宰著人的生長發(fā)育以及常見的功能性的生長，所以生長激素對于人體有很高的臨床意義，在生活中常見的疾病就是生長激素缺乏癥，生長激素的是人類促進(jìn)生長的影響的身高的因素很多，在兒童和青少年時期的主要是由于垂體分泌不足或者是缺乏都會出現(xiàn)一個生長的影響。
生長激素缺乏癥其他的原因還有一些營養(yǎng)不良種族遺傳以及社會心理因素，具體疾病包括內(nèi)分泌以及腦部疾病都會導(dǎo)致一些生長激素缺乏，所以在生活中的缺乏那也是有常見的表現(xiàn)的。
特發(fā)性生長激素缺乏癥患兒出生時身長、體重往往正常，數(shù)月后才開始生長發(fā)育延緩，但常不被發(fā)覺，多在2～3歲后和同齡兒童的差別愈見顯著，但生長并不完全停止，只是生長速度極為緩慢，一般每年不超過4～5cm。成年后身高一般不超過130cm。骨齡幼稚，骨骺久不融合，牙成熟遲緩。體態(tài)一般尚勻稱，成年后多仍保持童年體型和外貌，皮膚較細(xì)膩而干燥，有皺紋，皮下脂肪可略豐滿。
患者至青春期，性器官不發(fā)育，第二性征缺如。男性生殖器小，與幼兒相似，睪丸細(xì)小，多伴有隱睪癥，無胡須;女性表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，乳房不發(fā)育。單一生長激素缺乏者可出現(xiàn)性器官發(fā)育與第二性征，但往往明顯延遲。部分病人尚有TSH和(或)促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)缺乏的表現(xiàn)，但多數(shù)僅在內(nèi)分泌激素檢查時發(fā)現(xiàn)。
智力發(fā)育一般正常，學(xué)習(xí)成績與同年齡者無差別，但年長后常因身材矮小而抑郁寡歡，不合群，有自卑感。
以上就是生長激素缺乏癥的常見現(xiàn)象，主要是智力發(fā)育正常但呢因?yàn)樯聿陌〔缓先河凶蚤]的現(xiàn)象，主要用一些藥物來進(jìn)行補(bǔ)充，現(xiàn)在在預(yù)防護(hù)理方面的有明顯的家族遺傳可以做一些染色體的檢查，做好一些保健避免的一些產(chǎn)生的腦部的受損，所以在日常生活中的疾病一定要及時的進(jìn)行檢查。
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眾所周知煙酸是人體不或或缺的一種營養(yǎng)元素，如果煙酸即有可能引起煙酸缺乏癥又稱糙皮病。本病在臨床上通常表現(xiàn)出如下特征皮炎、舌炎、腸炎、精神異常及周圍神經(jīng)炎。那么煙酸缺乏癥對體健康會造成哪些不利的影響呢？如果機(jī)體存的煙酸缺乏的問題，應(yīng)該如何治療呢？
病因
1.攝入不足
煙酸的主要食物來源是肝、腎、瘦肉、家禽、魚、花生、豆類等。當(dāng)這些食物攝入不足，缺乏維生素B1和維生素B2均可引起煙酸缺乏癥。見于以玉米為主食者，由于玉米所含的煙酸大部分為結(jié)合型，不經(jīng)分解是不能為機(jī)體利用的，加之玉米蛋白質(zhì)中缺乏色氨酸，故容易發(fā)生煙酸缺乏癥。
2.不良生活習(xí)慣
如酗酒時膳食攝入不足，進(jìn)食不規(guī)律，當(dāng)存在其他營養(yǎng)素攝入不足時易影響煙酸的吸收和代謝。
3.藥物
一些藥物可干擾煙酸的代謝，其中了解最清楚的是異煙肼，有干擾吡哆醇的作用，而吡哆醇是色氨酸、煙酰胺代謝途徑中的重要輔酶。某些抗癌藥物，特別是巰嘌呤長期服用可導(dǎo)致煙酸缺乏。
4.胃腸道疾患
包括各種原因引起的長期腹瀉、幽門梗阻、慢性腸梗阻、腸結(jié)核等可引起煙酸的吸收不良。
5.先天性缺陷
如Hartnup病，由于小腸和腎小管對色氨酸和其他幾種氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷引起。
6.類癌綜合征
由于大量色氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)?-羥色胺而不轉(zhuǎn)化為煙酸引起。
臨床表現(xiàn)
1.早期表現(xiàn)
早期可出現(xiàn)消化不良、食欲不振、腹瀉、便秘、淡漠困倦、眩暈及失眠，四肢有燒灼及麻木感。
2.皮膚損害
由紅斑開始，很像日曬斑，有燒灼和瘙癢感。隨之有滲液，形成皰疹及大皰，然后結(jié)痂，色素沉著，皮膚變得粗糙并有鱗屑。
3.消化系統(tǒng)癥狀
有口角炎，口腔黏膜、舌黏膜及齒齦腫脹，伴有潰瘍和繼發(fā)感染。有食欲不振、惡心、嘔吐、腹瀉等。
4.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
開始有頭痛、頭暈、煩躁、睡眠不安等，如病情進(jìn)展可出現(xiàn)精神抑郁、幻視、幻聽、精神錯亂、譫妄及昏迷等，檢查有感覺異常、肢體麻木、全身疼痛，腱反射早期亢進(jìn)，晚期消失。
治療
1.飲食治療，膳食中增加肝臟、瘦肉、家禽、乳類、蛋類及豆制品類。此外，要多吃花生、酵母、綠葉蔬菜等食品。
2.煙酸或煙酰胺口服，2～4周為1療程。臨床癥狀改善后，逐步減量，同時調(diào)整膳食。嚴(yán)重者可肌內(nèi)注射煙酰胺。
3.煙酸缺乏若為其他疾病所引起，應(yīng)同時治療原發(fā)性疾病。
4.對癥治療，對皮膚損傷部位，應(yīng)加強(qiáng)護(hù)理，避免日光照射，注意口腔衛(wèi)生，補(bǔ)充B族維生素。腹瀉者止瀉，給易消化的食物，有精神癥狀者對癥治療。
【概述】
鎂是人體必需元素之一，細(xì)胞內(nèi)的陽離子中鎂的含量僅次于鉀，鎂廣泛存在于體內(nèi)各組織中，參與許多生物學(xué)過程，具有維持肌肉的收縮性和神經(jīng)的應(yīng)激性作用，并能激活體內(nèi)許多酶，促進(jìn)能量代謝。血清鎂的正常濃度為0.80～1.20mmol/L。其調(diào)節(jié)主要由腎臟完成，腎臟排鎂和排鉀相仿，即雖有血清鎂濃度降低，腎臟排鎂并不停止。在許多疾病中，常可出現(xiàn)鎂代謝異常。血清鎂0.75mmol/L時即稱為低鎂血癥。
【診斷】
最簡便的方法是測定血清鎂。但缺鎂的診斷有時比較困難，有時血清鎂正常，仍不能否定低鎂血癥，因其受酸堿度、蛋白和其它因素變化的影響。
對有誘發(fā)因素而又出現(xiàn)低鎂血癥的一些病人，其癥狀很難與低鉀血癥區(qū)別，如在補(bǔ)鉀后情況仍無改善時，應(yīng)考慮有低鎂血癥。此外，遇有發(fā)生搐搦并懷疑與缺鈣有關(guān)的病人，注射鈣劑后，不能解除搐搦時，也應(yīng)疑有鎂缺乏。故在臨床上必須結(jié)合病史綜合分析。必要時，可作鎂負(fù)荷試驗(yàn)，對確定鎂缺乏的診斷有較大幫助。在正常人，靜脈輸注氯化鎂或硫酸鎂0.25mmol/kg后，注入量的90%很快從尿中排出，而在低鎂血癥病人，注入相同量的溶液后，輸入鎂的40%～80% 可保留在體內(nèi)，甚至每日從尿中僅排出鎂0.5mmol。鎂負(fù)荷試驗(yàn)方法如下，在試驗(yàn)前的24h內(nèi)收集病人的全部尿液，然后從靜脈注射硫酸鎂或氯化鎂溶液0.25mmol/Kg，再收集滴注后24h內(nèi)的全部尿液，測定前后兩份尿液的含鎂量，并和靜脈輸給量比較。
【治療措施】
輕度缺鎂時，可由飲食或口服補(bǔ)充鎂劑，可給予氧化鎂250～500mg，4次/d，或用氫氧化鎂200～300mg，4次/d，為避免腹瀉可與氫氧化鋁膠聯(lián)用。口服不能耐受或不能吸收時，可采用肌肉注射鎂劑，一般采用20%～50%硫酸鎂。
若低鎂血癥嚴(yán)重，出現(xiàn)手足搐搦、痙攣發(fā)作或心律失常等，應(yīng)給予靜脈注射。用量以每公斤體重給10%硫酸鎂0.5ml計算，靜脈給鎂時需注意急性鎂中毒的發(fā)生，以免引起心搏驟停。故避免給鎂過多、過速，如遇鎂中毒，應(yīng)給注射葡萄糖酸鈣或氯化鈣對抗之。
【病因?qū)W】
食物中有豐富的鎂，只要飲食正常，機(jī)體即不致發(fā)生缺鎂。常見原因有：a.消化道丟失過多，因鎂在小腸及部分結(jié)腸吸收，當(dāng)嚴(yán)重腹瀉、脂肪瀉、吸收不良、腸瘺、大部小腸切除術(shù)后等均可致低鎂血癥;b.腎臟丟失過多：如慢性腎盂腎炎、腎小管性酸中毒、急性腎功能衰竭多尿期，或長期應(yīng)用袢利尿劑、噻嗪類及滲透性利尿等使腎性丟失鎂而發(fā)生低鎂血癥;c.補(bǔ)充不足，在營養(yǎng)不良，某些疾病營養(yǎng)支持液中補(bǔ)鎂不足，甚或長期應(yīng)用無鎂溶液治療;d.甲亢患者常伴低血鎂和負(fù)氮平衡，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)可引起癥狀性鎂缺乏癥。
【臨床表現(xiàn)】
缺鎂早期表現(xiàn)常有厭食、惡心、嘔吐、衰弱及淡漠。缺鎂加重可有記憶力減退、精神緊張、易激動、神志不清、煩躁不安、手足徐動癥樣運(yùn)動。嚴(yán)重缺鎂時，可有癲癇樣發(fā)作。因缺鎂時常伴有缺鉀及缺鈣，故很難確定哪些癥狀是由缺鎂引起的。
另外，低鎂血癥時可引起心律失常。鎂是激活Na K ATp酶必需的物質(zhì)，缺鎂可使心肌細(xì)胞失鉀，在心電圖可顯示pR及QT間期延長，QRS波增寬，ST段下降，T波增寬、低平或倒置，偶爾出現(xiàn)U波，與低鉀血癥相混淆，或與血鉀、血鈣改變有關(guān)。
我們的身體中有很多的元素是不可缺乏的，不然就會導(dǎo)致多種不同的病癥，對于自身來說是非常折磨的。那么你知道煙酸缺乏癥嗎?我們應(yīng)該如何治療煙酸缺乏癥呢?通過下文一起來了解一下吧。
煙酸缺乏癥
煙酸缺乏癥是指由煙酸和色氨酸同時缺乏引起的對家禽物質(zhì)代謝的損害，該缺乏癥主要表現(xiàn)為癩皮病癥狀，煙酸又稱為抗癩皮病維生素?；颊咴谠缙诒憩F(xiàn)可不明顯，往往有食欲減退、倦怠乏力、體重下降、腹痛不適、消化不良、容易興奮、注意力不集中、失眠等非特異性病癥。當(dāng)病情進(jìn)展時，可以出現(xiàn)較典型癥狀，表現(xiàn)為夏秋季日光照射時發(fā)作，有時也可因輻射及皮膚物理性損傷而誘發(fā)。
煙酸缺乏癥的病因
1.攝入不足煙酸的主要食物來源是肝、腎、瘦肉、家禽、魚、花生、豆類等。當(dāng)這些食物攝入不足，缺乏維生素B1和維生素B2均可引起煙酸缺乏癥。見于以玉米為主食者，由于玉米所含的煙酸大部分為結(jié)合型，不經(jīng)分解是不能為機(jī)體利用的，加之玉米蛋白質(zhì)中缺乏色氨酸，故容易發(fā)生煙酸缺乏癥。
2.酗酒時膳食攝入不足，進(jìn)食不規(guī)律，當(dāng)存在其他營養(yǎng)素攝入不足時易影響煙酸的吸收和代謝。
3.藥物一些藥物可干擾煙酸的代謝，其中了解最清楚的是異煙肼，有干擾吡哆醇的作用，而吡哆醇是色氨酸、煙酰胺代謝途徑中的重要輔酶。某些抗癌藥物，特別是巰嘌呤長期服用可導(dǎo)致煙酸缺乏。
4.胃腸道疾患包括各種原因引起的長期腹瀉、幽門梗阻、慢性腸梗阻、腸結(jié)核等可引起煙酸的吸收不良。
5.先天性缺陷如Hartnup病，由于小腸和腎小管對色氨酸和其他幾種氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷引起。
6.類癌綜合征由于大量色氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)?-羥色胺而不轉(zhuǎn)化為煙酸引起。
煙酸缺乏癥的治療
去除和治療各種病因，如需長期或增加服用異菸肼者，應(yīng)補(bǔ)充富含煙酸和色氨酸的食物，避免日曬。視病情輕重而補(bǔ)充劑量不等的煙酸和煙酰胺，因前者有血管擴(kuò)張作用，大劑量時患者不易耐受，每日可口服煙酰胺100～1000mg，分次服，嚴(yán)重腹瀉或口服困難者，可肌內(nèi)注射或靜脈滴注，同時補(bǔ)充白蛋白、B族維生素(B1、B2和B12)、鐵劑等。皮炎按皮損類型，選擇不同劑型的外用藥，如溫和保護(hù)劑、角質(zhì)溶解劑，亦可加用遮光劑。對舌炎、口炎、腹瀉和合并感染等，應(yīng)作相應(yīng)對癥處理。
B族維生素和蛋白質(zhì)的多重性缺乏常常同時發(fā)生;因此，需要平衡膳食.應(yīng)每日補(bǔ)充煙酰胺300~1000mg，分次口服。在多數(shù)情況下，300~500mg足以。一般使用煙酰胺治療缺乏狀態(tài),因?yàn)闊熕崮芤鸪奔t，瘙癢，灼熱或麻刺感，而煙酰胺則不會;但是，煙酰胺不具有煙酸降血脂或血管舒張的性能.當(dāng)因有腹瀉或病人不肯合作而不能采用口服療法時，應(yīng)每日2~3次皮下注射100~250mg。腦病狀態(tài)時則建議口服1000mg，外加100~250mg肌肉注射。其他復(fù)合維生素B也應(yīng)給以治療劑量。
1、飲食治療膳食中增加肝臟、瘦肉、家禽、乳類、蛋類及豆制品類。此外，要多給花生、酵母、綠葉蔬菜等食品。
2、煙酸(尼克酸)治療煙酸(尼克酸)150mg/d或煙酰胺(nicotinamide)30～75mg/d，分3次口服，2～4周為1療程。臨床癥狀改善后，逐步減量至15～20mg/d，同時調(diào)整膳食。嚴(yán)重者可肌內(nèi)注射煙酰胺。
3、煙酸缺乏若為其他疾病所引起，應(yīng)同時治療原發(fā)性疾病。
4、對癥治療對皮膚損傷部位，應(yīng)加強(qiáng)護(hù)理，避免日光照射，注意口腔衛(wèi)生，補(bǔ)充B族維生素。腹瀉者止瀉，給易消化的食物，有精神癥狀者對癥治療。
治療煙酸缺乏癥的中醫(yī)方法
初發(fā)時宜清熱涼血解毒，方用解毒涼血湯加減，后期皮色暗紅，變硬厚，粗糙時宜養(yǎng)血補(bǔ)血活血，方用四物消風(fēng)散和桃紅四物湯合方加減。
治則：滋陰清熱，涼血解毒。
方選：解毒涼血湯加減。生地炭15g、雙花炭15g、蓮子心10g、白茅根30g、黃連10g、羚羊角粉0.6g(沖)、玳瑁粉3g、花粉15g、紫花地丁10g、生梔子10g、草河車15g、青蒿15g、丹皮15g、地骨皮15g。
煙酸缺乏癥的預(yù)防
1.合理膳食、避免酗酒。
2.積極治療原發(fā)疾病，排除藥物影響以玉米為主食的地區(qū)可在玉米粉中加入0.6%的碳酸氫鈉，烹煮后結(jié)合型的煙酸可轉(zhuǎn)化為游離型易為人體利用。在玉米中加入10%黃豆可使其氨基酸比例改善，也可達(dá)到預(yù)防煙酸缺乏的目的。同時應(yīng)進(jìn)食煙酸和色氨酸豐富的膳食，富含煙酸的食物有肝、腎、牛、羊、豬肉、魚、花生、黃豆、麥麩、米糠、小米等，含量中等的有豆類、硬果類、大米、小麥等，而玉米、蔬菜、水果、蛋、奶中含量較低。由于大多數(shù)蛋白質(zhì)均含有1%的色氨酸，因此能保持豐富優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)的膳食就有可能維持良好的煙酸營養(yǎng)。
結(jié)語：通過小編上文對于煙酸缺乏癥相關(guān)知識的介紹，相信大家對于它的病因和治療都有一定的認(rèn)識了，文中還提到了關(guān)于煙酸缺乏癥如何預(yù)防的內(nèi)容，按照文中提到的方法就可以避免這種病癥的發(fā)生。
每一個人都希望自己長成大高個，中國有一句俗話，大高個門前站，不干活也好看。在中國人的審美標(biāo)準(zhǔn)中，高個好看。中國每一個人都想長成高個，影響個子高矮的因素很多，遺傳因素占的比例很大，再是后天的飲食，現(xiàn)在中國人也有喝牛奶的習(xí)慣了，中國人的身高提高不少。
個子矮主要是父母遺傳的生長激素不足?，F(xiàn)在科學(xué)家在人腦垂體中發(fā)現(xiàn)了生長激素這種物資，并把這種激素提取出來了，應(yīng)用到臨床，對于人體的長高起到很大的作用，有人擔(dān)心生長激素的副作用。
如果生長素缺乏，不及時補(bǔ)充會有很多危害的。不僅會引起矮小，也會引起骨齡疏松、肌肉、性發(fā)育不良，易衰老、易患心血管疾病和代謝異常等。孩子們?nèi)变\、缺鈣需要補(bǔ)充，生長素缺乏為什么不需要補(bǔ)充?
由于注射用生長素畢竟是外源性的，不是自身分泌的，還是會有一些副作用的。如：注射部位紅、腫時常會有的，同時，由于應(yīng)用生長素者過去生長速度一般都較慢，使用后生長加速，甲狀腺素的需要量隨之增加，有時，甲狀腺素未及時調(diào)整過來，或調(diào)整過度，有甲狀腺素減低或稍高的可能。同時，由于生長素抑制糖代謝，偶爾也會出現(xiàn)血糖稍高者，這兩項(xiàng)用藥期間需要定期復(fù)查。其他還有可能出現(xiàn)頭痛、關(guān)節(jié)痛等，程度一般都較輕，減量或停幾天就會好轉(zhuǎn)，再用一段時間逐步適應(yīng)就會不明顯了。
生長素使用期間，還要求定期做安全性監(jiān)測和適時的劑量調(diào)整，且現(xiàn)在的監(jiān)測手段更多了。做好安全性監(jiān)測，有問題及時發(fā)現(xiàn)，及時糾正，出現(xiàn)副作用的可能性會相對小一些，生長激素是一種藥物，必須在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用才安全。
在一年四季中，春季是最有利于寶寶長身體的，大家都希望自己的寶寶個子能夠長高，因?yàn)榈蛡€子會影響到寶寶長大后的發(fā)展，一些家長為了預(yù)防該情況的發(fā)生，就會讓寶寶服用生長激素，不過該情況并不完全適合所有人群，也有一些藥物會對生長激素進(jìn)行抑制，也有一些寶寶個子長的非常高，這是因?yàn)樯L激素分泌過剩，那么抑制生長激素的藥有哪些?
第一，抑制生長激素的藥有哪些? 生長激素分泌過渡，要查腦垂體，看看是不是有瘤體存在。如果有的話，可以手術(shù)治療。一般都是良性。建議做腦部CT，查內(nèi)分泌。一般不是通過藥物，而是查出病根。
第二，抑制GH分泌藥物：溴隱亭10mg/d以上服氯丙嗪庚啶等療效不肯定(二)性激素：可減輕癥狀如甲孕酮(安宮黃體酮)8-10mgqid;已烯雌酚1mgtid兩者可交替或同時服用巨人癥已達(dá)青春期或女孩身高超過165cm宜開始性激素治療以促使骨骺融合(三)生長激素釋放抑制素：奧曲肽100ug3次/d6個月后見效(四)衰退期并發(fā)垂體前葉機(jī)能低下者需應(yīng)用相應(yīng)的激素替代療法。
第三，生長激素主要生理作用是對人體各種組織尤其是蛋白質(zhì)有促進(jìn)合成作用，能刺激骨關(guān)節(jié)軟骨和骨骺軟骨生長，因而能增高。人體一旦缺乏生長激素就導(dǎo)致生長停滯。生長激素對某些類型的小患者有一定作用，但其須在?？漆t(yī)生檢查確診后并指導(dǎo)下應(yīng)用才能獲得應(yīng)有效果。
生長激素對軟骨細(xì)胞的分裂增殖具有顯著的促進(jìn)作用，因此對因生長激素缺乏引發(fā)的矮小癥有明顯療效。也正因?yàn)檫@樣，生長激素的作用容易被人為夸大。臨床上使用基因重組技術(shù)制造的生長激素治療矮小癥，目的是讓缺乏生長激素的患兒保持正常的生長速率，使他們能夠抓住青春期快速長高的時機(jī)，終達(dá)到正常身高。長期的臨床實(shí)踐也證明，生長激素是安全有效的治療藥物，而且治療的時間越早，效果越好。
精子缺乏是男性不育癥的重要原因之一，每次性生活，男性排出的精液量通常為2～6毫升。如排出量少于2毫升，甚至僅有點(diǎn)滴者，則稱為精子缺乏癥。
祖國醫(yī)學(xué)認(rèn)為，腎為先天之本，主生殖、生長發(fā)育。腎中精氣，互生互化，共同組成腎生理活動的物質(zhì)基礎(chǔ)。腎氣盛則精氣足，生理活動正常。若先天不足或后天失養(yǎng)，久病耗損而致腎氣虛、腎精不足，則精液稀少，精子數(shù)量不足。
按摩治療精子缺乏癥的原則是補(bǔ)腎填精。按摩能促使腎中精氣盛實(shí)，化生精液，從而達(dá)到治療目的。
【按摩療法】
(1)取坐位，家人用拇指順時針按揉百會穴3分鐘。
(2)取仰臥位，妻子將兩手指并攏，指尖朝下，搓睪丸5～10分鐘，以微脹為度；再用拇指按揉氣海、關(guān)元、中極穴各2分鐘。
(3)取俯臥位，家人用一指禪推督脈5分鐘；再用拇指指腹端按揉背兩側(cè)腎俞、志室穴及兩下肢足三里、三陰交、太溪穴各1分鐘。
原發(fā)性肉堿缺乏癥是因?yàn)榧?xì)胞線粒體出現(xiàn)的一種罕見的病癥表現(xiàn)，一般情況下，我們?nèi)梭w內(nèi)有肉堿20克左右，這些物質(zhì)可以通過飲食，可以通過體內(nèi)合成來達(dá)到，如果攝入不足或者身體合成出現(xiàn)缺乏，就會導(dǎo)致出現(xiàn)肉堿缺乏癥，和遺傳有著比較重要的關(guān)系，出現(xiàn)這種疾病容易引起心肌中樞神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)病變。
原發(fā)性肉堿缺乏癥原因
原發(fā)性肉堿缺乏癥患者由于5q31.1位置上的OCTN2 (Solute Carrier Family 22 (Organic Cation Transporter), Member 5; SLC22A5)基因缺陷，造成患者缺乏細(xì)胞膜上的肉堿運(yùn)輸裝置(carnitine transporter)，導(dǎo)致肉堿由尿中流失。
造成體內(nèi)肉堿缺乏。當(dāng)細(xì)胞內(nèi)的肉堿缺乏時，將使脂肪酸進(jìn)入粒線體的步驟出問題，因此沒有足夠的脂肪酸進(jìn)行β-氧化作用與產(chǎn)生能量，也無法提供足夠的酮體供腦部使用。主要為造成心肌、中樞神經(jīng)系統(tǒng)及肌肉骨骼等系統(tǒng)的病變。
發(fā)生率
此癥在日本的發(fā)生率約為1/40,000；在澳洲則約為1/37,000-100,000。目前國內(nèi)尚未有此癥在疾病發(fā)生率上的相關(guān)研究，據(jù)推估約為十萬至百萬分一以下。然而相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，國人具有一常見的突變點(diǎn)，此突變點(diǎn)亦好發(fā)于東南亞沿海，如：香港、澳門等地，推測此突變可能具有「方舟效應(yīng)(Founder Effect)」，導(dǎo)致此癥在南中國地區(qū)居民的發(fā)生率較其他地區(qū)為高。遺傳模式
為體染色體隱性遺傳，如果父母是此癥帶因者，表示各帶一條有缺陷基因的染色體，因另一條染色體上的基因表現(xiàn)正常，所以不會發(fā)病，但下一代不分男女，每一胎有25%的機(jī)率生下患者，50%的機(jī)率是跟父母一樣的帶因者，25%的機(jī)率正常。小孩注射生長激素的危害有哪些?小孩子可以注射生長激素嗎?注射生長激素對孩子會造成什么影響呢?小孩的生長和發(fā)育應(yīng)該是要遵循規(guī)律的，不可以隨意注射生長激素。家長對注射生長激素應(yīng)該要有所了解，對注射生長激素有正確認(rèn)識，不要認(rèn)為注射生長激素能夠加快孩子的生長，就應(yīng)該讓自己的孩子注射生長激素。
小孩注射生長激素的危害是非常多的。生長激素在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用，一般沒有嚴(yán)重的不良反應(yīng)。少數(shù)的小孩出現(xiàn)水腫、注射部位局部疼痛，一般不用治療，會自然消失的。
因垂體前葉分泌的生長激素不足而導(dǎo)致兒童生長發(fā)育障礙，身材矮小者稱為生長激素缺乏癥。原發(fā)性生長激素缺乏癥多見于男孩，患兒出生時身高體重正常，數(shù)周后出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，2-3歲后逐漸明顯，其外觀明顯小于實(shí)際年齡，但身體各部位比例尚勻稱，智能發(fā)育亦正常。身高低于同年齡正常兒童30%以上。隨年齡增長可出現(xiàn)第二性征缺乏和性器官發(fā)育不良。繼發(fā)性生長激素缺乏癥可發(fā)生于任何年齡，除有上述癥狀外，尚有原發(fā)病的種種癥狀和體征。本病一旦確診，開始治療年齡愈小，效果愈好。目前已廣泛使用的有國產(chǎn)基因重組人生長激素。
身高與遺傳，營養(yǎng)狀況，運(yùn)動情況密切相關(guān)，注意營養(yǎng)均衡，多參加體育鍛煉，最好能查個激素水平看看是否有異常。如果沒有特殊原因最好不要通過服用激素來增高。小孩注射生長激素的危害是非常大的。
注射生長激素對孩子的危害是非常大的，首先對孩子的發(fā)育無疑是會造成影響的，這種影響是不好的，因?yàn)槿梭w本身是會分泌生長激素的，即使是生長激素不足，發(fā)育不良的孩子，也要注意不要隨意注射生長激素，讓孩子健康成長的方式有很多，但是不建議大家使用注射生長激素。
中性粒細(xì)胞缺乏癥指的是在血液里面的中性粒細(xì)胞出現(xiàn)減少，尤其是新生兒當(dāng)中這種發(fā)病率是比較高的，它的危害也比較大，類型也會有所不同，比如說如果是粒細(xì)胞中度減少，這種情況有比較強(qiáng)的自限性，如果是中性粒細(xì)胞明顯減少，危害會比較大，容易引起嚴(yán)重的化膿感染。
中性粒細(xì)胞缺乏癥的表現(xiàn)
周圍血液白細(xì)胞計數(shù)低于4.0×109/L（4000/mm3）稱為白細(xì)胞減少癥，最常見是由中性粒細(xì)胞減少所致。中性粒細(xì)胞絕對計數(shù)低于（1.8～2.0）×109/L（1800～2000/mm3）稱為粒細(xì)胞減少癥；低于（0.5～1.0）×109/L（500～1000/mm3）稱為粒細(xì)胞缺乏癥，常伴有嚴(yán)重的難以控制的感染。起病可急可緩?；颊甙l(fā)生感染的危險性與中性粒細(xì)胞計數(shù)減少的時間和減少的速率直接相關(guān)。
1.粒細(xì)胞中度減少
病程常短暫呈自限性，起病緩者常呈慢性經(jīng)過，呈間歇發(fā)作，由于機(jī)體有代償功能，有些患者可不發(fā)生感染。無明顯臨床癥狀或有頭昏、乏力、低熱、咽喉炎、納差、體力減退等非特異性表現(xiàn)。
2.中性粒細(xì)胞明顯減少
多低至1.0×109/L以下，甚至完全缺如時與一般的白細(xì)胞減少表現(xiàn)完全不同?；颊呖赏蝗晃泛?、高熱、出汗、周身不適。幾乎都在2～3天內(nèi)發(fā)生嚴(yán)重感染。其血象特點(diǎn)是中性粒細(xì)胞多在1.0×109/L以上，并有單核細(xì)胞代償性增加，但發(fā)生感染時單核細(xì)胞無論在趨化性或吞噬殺菌作用都比粒細(xì)胞緩慢，故對嚴(yán)重的化膿感染很難起到應(yīng)有的保護(hù)作用。多并發(fā)肺部、泌尿道、皮膚、口腔黏膜和皮膚等部位的嚴(yán)重感染或敗血癥，以金黃色葡萄球菌、大腸埃希桿菌和銅綠假單胞菌為最常見。黏膜可有壞死性潰瘍。
3.由于介導(dǎo)炎癥反應(yīng)的粒細(xì)胞缺乏
感染時的體征和癥狀通常不明顯；如嚴(yán)重的肺炎在胸片上僅見輕微浸潤，亦無膿痰；嚴(yán)重的皮膚感染不致形成癤腫；腎盂腎炎不見膿尿等。感染容易迅速播散，進(jìn)展為膿毒血癥。病死率甚高。急性發(fā)病者常可找到病因，如氨基比林類藥物或放射性損傷等。停用藥物經(jīng)搶救治療，體溫恢復(fù)正常，外周血白細(xì)胞數(shù)回升，表示病情好轉(zhuǎn)。如不及時控制感染，可致死亡。
