母親為救女多次懷孕 地中海貧血癥能治好嗎
地中海式飲食養(yǎng)生菜譜。
身體是智能的載體，是事業(yè)的本錢。對(duì)自己晚年負(fù)責(zé)，就不應(yīng)該對(duì)晚年的健康透支。隨著社會(huì)的發(fā)展，人們更好注重養(yǎng)生，養(yǎng)生和養(yǎng)性必不可分，它帶給我們的是健康。怎樣才能實(shí)現(xiàn)科學(xué)的中醫(yī)養(yǎng)生呢？下面是由養(yǎng)生路上(ys630.com)小編為大家整理的“母親為救女多次懷孕 地中海貧血癥能治好嗎”，歡迎大家與身邊的朋友分享吧！
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地中海貧血癥能治好嗎
近日，一則6歲女童患地中海貧血癥，母親為救女多次懷孕的新聞登上各大門戶網(wǎng)站頭條。小彤三個(gè)月時(shí)被發(fā)現(xiàn)患重型地中海貧血癥，父母決定再孕用同胞弟妹的臍帶血移植。可接連懷上的孩子都被查出患重型地中海貧血癥，只能流產(chǎn)。今年，李女士終于懷上健康孩子，預(yù)產(chǎn)期在今年10月中旬，可醫(yī)療費(fèi)還差四五十萬網(wǎng)友們?cè)诟袊@母愛偉大的同時(shí)，也有人提出地中海貧血癥能治好嗎？
專家表示，地中海貧血主要以預(yù)防為主，輕型地中海貧血是無需特殊治療，中間型和重型的地中海貧血采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。
1、一般治療：注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素。
2、輸血和去鐵治療：此法在目前是一個(gè)比較重要的治療方法之一。少量輸注紅細(xì)胞法僅適用于中性和地中海貧血，不主張用于重型地中海貧血。
其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)進(jìn)行去鐵治療。
3、脾切除：脾切除對(duì)中間型地貧的療效較好，對(duì)重型地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
4、造血干細(xì)胞移植：異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型地貧的方法。如有相配的配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型地貧的首選方法。
降低地中海貧血發(fā)病率的唯一方法只有通過婚檢和產(chǎn)檢中的地貧篩查，這是防止下一代患重型地貧的最佳方法。產(chǎn)前檢查對(duì)于地貧診斷的重要意義，一起來詳細(xì)了解下。
產(chǎn)前檢查對(duì)于地貧診斷的重要意義
現(xiàn)在不光是強(qiáng)調(diào)產(chǎn)前診斷，更重要的是要做孕前檢查，目前，因?yàn)槟承┓矫娴脑?，人們?duì)孕前檢查的認(rèn)識(shí)還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。實(shí)際上，從96年到07年，國家開始大面積普及婚檢制度以來，出生缺陷就一直處于上升的趨勢(shì)，同步考慮到婚檢對(duì)于婚姻，對(duì)于家庭的影響，國家在03年取消了強(qiáng)制性婚檢。但是這并不代表婚檢不重要，實(shí)際上，婚檢對(duì)于優(yōu)生的檢查具有十分重要的意義，一個(gè)出生缺陷的嬰兒影響的不僅僅是自己，而是一個(gè)家庭甚至是一個(gè)社會(huì)觀念。
與孕前檢查相比較，一般的產(chǎn)檢都是在懷孕20周以后進(jìn)行的，而在這個(gè)階段，胎兒的缺陷極有可能已經(jīng)造成，在這個(gè)時(shí)候因?yàn)檫@個(gè)原因而阻止這個(gè)生命來到世上，很多夫婦便不忍心，于是很多人懷著僥幸的心態(tài)把這個(gè)孩子生下來。據(jù)統(tǒng)計(jì)，大部分地中海貧血的患兒都會(huì)在12歲以前因?yàn)樾姆喂δ芩ソ叨舱?，而即便是有機(jī)會(huì)治好，治療費(fèi)用也很昂貴，絕大多數(shù)家庭難以承受，所以預(yù)防，也就是孕前的診斷當(dāng)是最重要的一個(gè)環(huán)節(jié)。
輕型地中海貧血患者的身體健康在日常生活中基本上與正常人沒甚么分別，既沒特別要避忌的東西，亦無需進(jìn)食補(bǔ)血的藥物或食物。但是，重型及中間型貧血患者要特別注意不要亂吃藥物，當(dāng)身體感到不適時(shí)，應(yīng)盡快就醫(yī)；保持均衡飲食，一些含鐵質(zhì)量高食物如肝臟、牛扒、菠菜、蘋果等，應(yīng)適量而不宜過量進(jìn)食；還應(yīng)該保持適量的運(yùn)動(dòng)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，這些都要多加注意。
以上就是一些地中海貧血癥的相關(guān)知識(shí)，如果想了解更多關(guān)于地中海貧血癥的內(nèi)容，請(qǐng)繼續(xù)關(guān)注中醫(yī)養(yǎng)生頻道。
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地中海貧血癥屬于一種遺傳性的血液疾病，往往是由于基因缺陷所導(dǎo)致。那么的地中海貧血癥的治療方法有哪些呢?地中海貧血癥的病因是什么呢?以及地中海貧血癥的如何預(yù)防治療呢?下面我們將給大家介紹地中海貧血癥的中醫(yī)治療方法。
一方
吉林參6克，鹿茸片3克，燉服。
二方
黨參18克，白術(shù)12克，云苓15克，炙甘草6克，歸頭12克，熟地24克，川芎10克，花生衣10克，白芍12克，淫羊藿6克，補(bǔ)骨脂10克，杞子10克。
〔功效〕大補(bǔ)氣血。
〔主治〕地中海貧血(再生障礙性貧血亦可用)。
預(yù)防方法
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析，若證實(shí)本身和配偶同屬型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者，四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。
鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議，進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。
結(jié)語：地中海貧血癥屬于一種遺傳性疾病，但地中海貧血癥發(fā)生之后很容易引起壽命的縮短。所以地中海貧血癥要積極治療。上文我們簡(jiǎn)單的給大家介紹了地中海貧血癥的治療方法，希望通過這里的了解對(duì)你的健康有所幫助。
地中海貧血又被稱為海洋性貧血，是一種溶血性的貧血。由于本疾病最早被發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū)，因此被稱為地中海貧血。實(shí)際上，這種疾病遍布世界各地，其中以地中海地區(qū)、中非洲、亞洲南太平洋地區(qū)的發(fā)病率較高。在我國的南方，發(fā)病率明顯高于北方。
病因
珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。、、和珠蛋白基因組成基因族，和珠蛋白組成基因族。正常人自父母雙方各繼承2個(gè)珠蛋白基因(/)合成足夠的珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個(gè)珠蛋白基因合成足夠的珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變，肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。地中海貧血分為型、型、型和型4種，其中以和地中海貧血較為常見。
1.珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
珠蛋白生成障礙性貧血(簡(jiǎn)稱地貧)的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜，已知有100種以上的基因突變，主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。
2.珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
大多數(shù)珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡(jiǎn)稱地貧)是由于珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?。白基因的缺失所致，少?shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞?/p>
臨床表現(xiàn)
根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。
1.重型
出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長(zhǎng)骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。
2.中間型
輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
3.輕型
輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。
如何預(yù)防
1.婚前檢查
地中海型貧血帶因者外表成長(zhǎng)與正常人無異，因此開展人群普查和遺傳咨詢，作好婚前指導(dǎo)，以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對(duì)預(yù)防本病有重要意義。
2.產(chǎn)前檢查
若夫妻均為帶因者每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒，即可予中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型地貧患者出生。
結(jié)語：地中海貧血是一種遺傳性的溶血性貧血，由于一開始被發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū)而得名。患者嚴(yán)重的話將影響發(fā)育，甚至出現(xiàn)全身性的疾病。因此，從孕前就應(yīng)開始著手預(yù)防，做好婚檢和產(chǎn)檢，最大限度地遠(yuǎn)離該種疾病。
地中海貧血是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。那么此病該如何檢查呢？
地中海貧血：一種遺傳病
據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國南方地區(qū)，每10個(gè)人當(dāng)中，就有1個(gè)人帶有地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)的遺傳基因。
地中海貧血是一組遺傳性疾病，它的發(fā)生是因?yàn)榛虍惓?dǎo)致了血液中紅細(xì)胞中最重要的物質(zhì)——血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，紅細(xì)胞因此變得容易破碎，這就發(fā)生了溶血，造成貧血。
根據(jù)基因異常位置的不同，地中海貧血分為α型和β型等;根據(jù)貧血的嚴(yán)重程度，地貧又分為輕型、中間型和重型。
輕型者一般沒有癥狀，也不需要治療，因此給人一種“健康無病”的假象。
但是，一旦夫妻雙方都是攜帶了地貧基因、看起來又和正常人無異的輕型患者，那么他們生出來的孩子，就有可能是重型患者。
重型α地貧胎兒往往胎死腹中;重型β地貧如果治療不及時(shí)，則常因慢性溶血，或者反復(fù)感染在幼年期夭折。
婚檢：完全可以查出來
雖然地中海貧血是基因變異引起的，貌似是一種無法逆轉(zhuǎn)、改變的事實(shí)，但它其實(shí)又是一種可以預(yù)防的疾病。
只要男女雙方做好婚前或孕前檢查，明確了解雙方有無攜帶地貧基因， 在懷孕時(shí)，醫(yī)生就會(huì)根據(jù)情況給予針對(duì)性的產(chǎn)檢指引，從而避免誕出中、重型地貧患兒的情況。
首先可以檢查血常規(guī)，費(fèi)用也就幾十元，可以了解有無貧血、紅細(xì)胞形態(tài)有無異常。有可疑的，或者孕婦，則可以做血紅蛋白電泳測(cè)定。如果這兩項(xiàng)都正常，則基本可以排除地貧。
若還是無法確定，最終還可以進(jìn)行地中海貧血的基因檢測(cè)。
產(chǎn)檢：16周羊水穿刺可確定
對(duì)于帶有地貧基因的夫婦，懷孕后，可通過產(chǎn)檢明確胎兒是否患有地中海貧血。
女性在妊娠12周做絨毛檢查、在16-20周期間做羊水穿刺，或在24周后做臍帶穿刺，都能檢測(cè)出胎兒是否有地貧基因。一旦檢查出中間型、重型地貧，則建議引產(chǎn)。
另外，還有更直接的方法，就是選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，通過體外胚胎基因篩查，來幫助母親懷上健康寶寶，這樣就能避免出現(xiàn)需要引產(chǎn)的情況。
導(dǎo)讀：地中海貧血能治愈嗎？地中海貧血是一組遺傳性疾病，嚴(yán)重危害患者健康。那么地中海貧血能治愈嗎？下面一起來看看專家的說法。
地中海貧血能治愈嗎
地中海貧是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折。
地中海貧血能治愈嗎？專家表示，地中海貧血主要以預(yù)防為主。輕型無癥狀可不用治療，重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者就只能依靠輸血、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命，同時(shí)配合使用除鐵劑，即便如此，長(zhǎng)期輸血，鐵也會(huì)越來越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡，并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。
有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產(chǎn)，終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血，則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無需特殊治療中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療，在平時(shí)的生活中注意休息和營養(yǎng)積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
地中海貧血對(duì)患者來說其危害性比較大，那么地中海貧血的治療方法有哪些？下面一起來看看吧。
地中海貧血的治療方法
地中海貧血分為三種類型：輕型地貧、中間型和重型地貧。其中輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。
1、藥物治療
（1）一般治療：注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
（2）輸血和去鐵治療：此法在目前仍是重要治療方法之一。
紅細(xì)胞輸注：少量輸注法僅適用于中間型和地貧，不主張用于重型地貧。對(duì)于重型地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療。
（3）鐵鰲合劑：常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷（例如SF1000g/L）、則開始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日~50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí)；每周5～7天，長(zhǎng)期應(yīng)用?；蚣尤爰t細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。
2、手術(shù)治療
（1）脾切除：脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型地貧的療效較好，對(duì)重型地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
（2）造血干細(xì)胞移植：異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型地貧的首選方法。
預(yù)防地中海貧血的最好方法是做產(chǎn)前檢查，如果已經(jīng)是地中海貧血者，只要積極配合醫(yī)生治療，病情一定會(huì)好轉(zhuǎn)的。
珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。
偏方一
十四味建中湯加減。黃芪20g、黨參10g、白術(shù)10g、當(dāng)歸10g、熟地10g、茯苓10g、甘草10g，白芍10g、附子10g、補(bǔ)骨脂10g、肉蓯蓉10g。偏陰虛者加何首烏10g、女貞子10g、玄參10g;偏陽虛者加制附片10g、仙靈脾10g;黃疸未凈者加茵陳10g、澤瀉10g。有血瘀者加赤芍10g、川芎10g、桃仁10g、紅花10g。方解：本方基本為十全大補(bǔ)湯基礎(chǔ)加補(bǔ)腎藥物補(bǔ)骨脂、肉蓯蓉等組成，四君子湯補(bǔ)中益氣、健脾和胃，四物湯活血補(bǔ)血，補(bǔ)骨脂、肉蓯蓉等補(bǔ)腎助陽溫脾。
偏方二
左歸丸加味。熟地15g、山藥15g、山萸肉10g、菟絲子15g、枸杞子15g、何首烏15g、牛膝10g、鹿角膠10g、龜板膠10g、元參10g、女貞子12g、旱蓮草10g、山藥10g、丹皮10g，有黃疸者加茵陳、澤瀉、梔子;腹中積塊加三棱、莪術(shù)。方解：本方為滋補(bǔ)腎陰基本方左歸丸加味。
偏方三
血府逐瘀湯合茵陳蒿湯加減。茵陳20g、茯苓10g、莪術(shù)10g、白術(shù)10g、澤瀉10g、赤芍10g、當(dāng)歸10g、夏枯草10g、桂枝10g、甘草10g、桃仁10g、紅花10g、香附10g、鱉甲10g。有氣血兩虛者加黨參15g、黃芪30g、當(dāng)歸10g，白芍10g。方解：方中二苓、澤瀉、白術(shù)健脾利水，桂枝內(nèi)通陽氣，使氣化宣行，小便通暢;加茵陳、梔子、夏枯草苦寒瀉熱，能使?jié)駸嶂皬南露?/p>
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析，若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者，四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。
導(dǎo)讀：地中海貧血是什么？地中海貧血廣泛分布于世界許多地區(qū)，我國廣東、廣西、四川多見。那么地中海貧血是什么？下面就一起來詳細(xì)了解下地中海貧血。
地中海貧血是什么
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病，是我國南方最常見和危害最大的遺傳病之一。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。
本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無源。小兒之勞，得于母胎，可見童子勞與父母關(guān)系密切。腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長(zhǎng)發(fā)育，久則血?dú)鈮臄?。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證。
地中海貧血常見的類型有兩種，-地中海貧血和-地中海貧血。重型-地貧胎兒多在妊娠末期胎死腹中或產(chǎn)后死亡。重型-地貧是威脅生命的嚴(yán)重疾病，一般出生后4～6個(gè)月發(fā)病，患兒發(fā)育不良，智力遲鈍，需要靠長(zhǎng)期輸血維持生命，多在童年夭折，給家庭和社會(huì)帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
血紅蛋白定量測(cè)定是臨床常規(guī)診斷的方法。HbA2的增加是輕型地中海貧血的診斷依據(jù)。重型地中海貧血的HbF通常增加，有時(shí)增加到90%；HbA2的增加量通常亦在3%以上。在地中海貧血綜合征，HbA2和F的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細(xì)胞性貧血的其他原因。當(dāng)血紅蛋白電泳上顯示快速移動(dòng)的HbH或Bart碎片時(shí)，便可診斷為HbH病。重組DNA基因圖技術(shù)（特別使用多聚酶鏈反應(yīng)方法）在產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。
在重型地中海貧血，骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動(dòng)的特點(diǎn)。顱骨和長(zhǎng)骨的皮質(zhì)層變薄，骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯，板障小梁有太陽射線狀的放射線紋。長(zhǎng)骨中可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松區(qū)域。錐體和顱骨可能呈顆粒或磨砂玻璃狀表現(xiàn)。指（趾）骨喪失正常形態(tài)，而呈矩形甚至于兩面凸出。
專家提醒，地中海貧血屬于一種可防難治的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。地中海貧血的遺傳幾率有多大？下面一起來看看。
地貧的遺傳幾率有多大
輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其后代有50%的機(jī)會(huì)成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有1/4機(jī)會(huì)生出地中海貧血患兒。
如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得地貧。
產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠，如果是正?；蜉p型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。
盡管目前對(duì)地中海貧血尚無有效治療方法，但地貧的發(fā)生完全可以通過婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)檢查和產(chǎn)前醫(yī)學(xué)檢查這3個(gè)環(huán)節(jié)得到有效預(yù)防的。預(yù)防地貧要做好婚檢孕檢，下面一起來看看。
預(yù)防地貧要做好婚檢孕檢
女性在妊娠12周做絨毛檢查、在16~20周期間做羊水穿刺，或在24周后做臍帶穿刺，都能檢測(cè)出胎兒是否有地貧基因。一旦檢查出中間型、重型地貧胎兒，則建議引產(chǎn)。另外，還有更直接的方法，就是選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，通過體外胚胎基因篩查，來幫助母親懷上健康寶寶，這樣就能避免出現(xiàn)需要引產(chǎn)的情況。
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析，若證實(shí)本身和配偶同屬型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者，四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。
鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議，進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。
所以，只要夫妻雙方做好婚前或孕前檢查，了解雙方有無攜帶地貧基因，就能避免生出中間型、重型地貧患兒。
