小兒先天性風(fēng)疹綜合征
體質(zhì)養(yǎng)生與先天因素。
“不怕工資低，就怕命歸西。不怕掙錢少，就怕死得早。”養(yǎng)生已經(jīng)成為很多中老年人關(guān)注的話題，只有進(jìn)行科學(xué)的養(yǎng)生，我們才能達(dá)到身心健康的目的。您對中醫(yī)養(yǎng)生是如何看待的呢？養(yǎng)生路上(ys630.com)小編特地為大家精心收集和整理了“小兒先天性風(fēng)疹綜合征”，供您參考，希望能夠幫助到大家。
【概述】
孕婦在妊娠早期若患風(fēng)疹，風(fēng)疹病毒可以通過胎盤感染胎兒，所生的新生兒可為未成熟兒，可患先天性心臟畸形、白內(nèi)障、耳聾、發(fā)育障礙等，稱為先天性風(fēng)疹或先天性風(fēng)疹綜合癥(congenital rubella syndrome)。
【診斷】
1.流行病學(xué)資料 孕婦于妊娠初期有風(fēng)疹接觸史或發(fā)病史。并在實(shí)驗(yàn)室已得到證實(shí)母體已受風(fēng)疹感染。
2.出生后小兒有一種或幾種先天缺陷的表現(xiàn)。
3.嬰兒早期在血清或腦脊液標(biāo)本中存在特異性風(fēng)疹I(lǐng)gM抗體。
4.小兒在出生后8～12個(gè)月被動(dòng)獲得母體抗體已不存在時(shí)，連續(xù)血清標(biāo)本中仍持續(xù)出現(xiàn)相當(dāng)水平的風(fēng)疹抗體。
【治療措施】
對先天性風(fēng)疹綜合征的治療僅為對癥療法，并由具有風(fēng)疹抗體的人擔(dān)任護(hù)理職務(wù)，出院以后還須禁忌與孕婦接觸。
【發(fā)病機(jī)理】
風(fēng)疹病毒造成特殊畸胎的原理仍未完全知曉。孕婦感染風(fēng)疹，在出疹前1周已有病毒血癥。母體的風(fēng)疹感染是否能傳遞給胎兒，這與母體發(fā)生感染的時(shí)間遲早有關(guān)。在胚臺(tái)的第2～6周時(shí)感染對心臟和眼部的影響最大;在妊娠中期，胎兒漸能產(chǎn)生免疫力(如出現(xiàn)漿細(xì)胞和制造IgM)，胎傳的風(fēng)疹感染已不似妊娠早期那樣易構(gòu)成慢性感染。據(jù)Kibrick等(1974)觀察，孕婦妊娠第1個(gè)月時(shí)一旦感染風(fēng)疹，胎兒先天性風(fēng)疹綜合征發(fā)生率可高達(dá)50%，第2個(gè)月30%，第3個(gè)月20%，第4個(gè)月5%，并認(rèn)為妊娠4個(gè)月后感染了風(fēng)疹時(shí)對胎兒也不是完全沒有危險(xiǎn)的。
【流行病學(xué)】
根據(jù)美國文獻(xiàn)報(bào)告，城市中約有20%的育齡婦女對風(fēng)疹有易感性，在1964年風(fēng)疹大流行時(shí)，約有3.6%的孕婦感染風(fēng)疹，但在非流行年其感染率僅約0.1%～0.2%;孕婦受風(fēng)疹感染越早，胎兒染病越多，到了妊娠中期感染率很低，后期則可能胎兒不易受感染;該次大流行時(shí)，Siegal氏等觀察妊娠早期感染風(fēng)疹的孕婦333例，其中213(64%)例施行人工流產(chǎn)，38例(11.4%)自然流產(chǎn)。胎兒被感染后，在出生后1年內(nèi)有10～20%的患兒死亡，從死者組織和體液中均可分離出風(fēng)疹病毒。在出生后數(shù)月還可從咽部及尿液排出病毒。這種長期帶病毒并不斷排出病毒的現(xiàn)象，對于周圍的健康易感者，特別是孕婦，顯然帶來嚴(yán)重的威脅。
【臨床表現(xiàn)】
先天感染風(fēng)疹后可以發(fā)生流產(chǎn)、死產(chǎn)、有畸形的活產(chǎn)或完全正常的新生兒，也可為隱性感染。胎兒幾乎所有的器官都可能發(fā)生暫時(shí)的、進(jìn)行性或永久的病變。
1.出生時(shí)的表現(xiàn) 活產(chǎn)的患嬰可表現(xiàn)一些急性病變，如新生兒血小板減少性紫癜，出生時(shí)即有紫紅色大小不一的散的斑點(diǎn)，且常伴有其他暫時(shí)性的病變和長骨的骺部鈣化不良、肝脾腫大、肝炎、溶血性貧血和前囪飽滿，或可有腦脊液的細(xì)胞增多。這些情況為先天感染的嚴(yán)重表現(xiàn)。出生時(shí)的其他表現(xiàn)還有低體重、先天性心臟病、白內(nèi)障、耳聾以及小頭畸形等，預(yù)后惡劣。根據(jù)58例紫癜的患嬰隨仿1年的結(jié)果，病死率高達(dá)35%。在新生兒時(shí)期亦可出現(xiàn)風(fēng)疹病毒性肝炎及間質(zhì)性肺炎。
2.心臟的畸形 心血管方面的畸形最常見者為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，有人甚至在導(dǎo)管的管壁組織中分離出風(fēng)疹病毒。肺動(dòng)脈狹窄或其分支的狹窄亦較多見，其他尚可有房間隔缺損、室間隔缺損、主動(dòng)脈弓異常以及更為復(fù)雜的畸形。大多數(shù)患嬰出生時(shí)心血管方面的癥狀并不嚴(yán)重;但亦有于生后第1個(gè)月內(nèi)即有心力衰竭者，其預(yù)后不良。
3.耳聾 失聽可輕可重，一側(cè)或兩側(cè)。其病變存在于內(nèi)耳的柯替(Corti)耳蝸。但亦有中耳發(fā)生病變者。失聽亦可分為先天風(fēng)疹的唯一表現(xiàn)，尤多見于懷孕8周以后感染者。
4.眼部缺陷 最為特征性的眼部病變是梨狀核性的白內(nèi)障，大多數(shù)為雙側(cè)，亦可單側(cè)，常伴有小眼球。出生時(shí)白內(nèi)障可能很小或看不到，必須以檢眼鏡仔細(xì)窺查。除白內(nèi)障外，先天性風(fēng)疹亦可產(chǎn)生青光眼，與遺傳性的嬰兒青光眼很難鑒別。先天性風(fēng)疹的青光眼表現(xiàn)為角膜增大和混濁，前房增深，眼壓增高。正常的新生兒亦可有一過性的角膜混濁，能自生消失，與風(fēng)疹無關(guān)。先天性風(fēng)疹的青光眼必須施行手術(shù);而一過性的角膜混濁不需處理。在視網(wǎng)膜上最常見散在的黑色素斑塊，大小不一。此種色素對視力大多無礙，但其存在對先天性風(fēng)疹的診斷有幫助。
5.發(fā)育障礙及神經(jīng)方面的畸形 胎內(nèi)感染風(fēng)疹對中樞神經(jīng)亦能致病?；紜胧瑱z時(shí)證實(shí)風(fēng)疹病毒對神經(jīng)組織毒力很強(qiáng)，造成程度不同的發(fā)育缺陷。腦脊液中常有改變?nèi)缂?xì)胞數(shù)增多、蛋白質(zhì)濃度增高，甚至1歲時(shí)仍可從腦脊液分離出病毒。
智力、行為和運(yùn)動(dòng)方面的發(fā)育障礙亦為先天性風(fēng)疹的一大特點(diǎn)。此種早期發(fā)育障礙系由于風(fēng)疹腦炎所致，可能造成永久性的智力遲鈍。
一般說來，先天性心臟畸形、白內(nèi)障及青光眼往往由于孕期最初2～3月內(nèi)的病毒感染，而失聽及中樞神經(jīng)的病變往往由于孕期較晚受感染。新生兒亦可用一過性的先天性風(fēng)疹表現(xiàn)，往往為妊娠早期感染所傳遞，但偶由于妊娠晚期感染，母親與胎兒同時(shí)發(fā)病。
【輔助檢查】
1.病毒分離 先天性風(fēng)疹患嬰出生后可有慢性感染持續(xù)帶病毒好多個(gè)月，成為接觸者的傳染源。由患嬰的咽分泌物、尿、腦脊液及其他器官可以分離到風(fēng)疹病毒，病變嚴(yán)重者較易分離;而后天感染風(fēng)疹者，排出病毒很少超過2～3周。先天性風(fēng)疹病毒分離的陽性率隨月齡而降低，至1歲時(shí)往往不能再分離到病毒。除非患嬰有先天性免疫缺陷不能產(chǎn)生抗體，很少能自血液中分離出病毒。
2.血清學(xué)檢查 當(dāng)孕婦有風(fēng)疹接觸史或臨床上有疑似風(fēng)疹的癥狀時(shí)，應(yīng)測定血清風(fēng)疹抗體。如果特異性抗風(fēng)疹I(lǐng)gM陽性(可用北京生物藥品檢定所供應(yīng)的ELA測定IgM試劑盒)，說明近期曾有過風(fēng)疹的初次感染，尤在妊娠早期，應(yīng)考慮做人工流產(chǎn)。先天性風(fēng)疹患嬰出生時(shí)，血清風(fēng)疹抗體的效價(jià)與其母相若，這種抗體大多為由母體胎傳的IgG，自生后2～3月起消減;而胎兒出生時(shí)其自身產(chǎn)生的抗風(fēng)疹I(lǐng)gM(IgM不能通過胎盤)至生后3～4月達(dá)高峰值，1歲左右消失;患嬰自身產(chǎn)生的抗風(fēng)疹I(lǐng)gM出生1月內(nèi)開始，至1歲達(dá)高峰值，可持續(xù)數(shù)年。因此，如從新生患嬰血清測出風(fēng)疹特異性IgM，或生后并未感染風(fēng)疹，而5～6個(gè)月后血清風(fēng)疹I(lǐng)gM抗體還大量存在，均可證明該嬰兒是先天性風(fēng)疹病兒。如前所述，生后感染風(fēng)疹者，其血清的血凝抑制抗體可持續(xù)終生;但先天性風(fēng)疹病兒約20%于5歲時(shí)就不再能測到該抗體。一般易感兒注射風(fēng)疹疫苗后95%皆有抗體產(chǎn)生的效應(yīng)，而抗體已陰轉(zhuǎn)的先天性風(fēng)疹患兒經(jīng)注射風(fēng)疹疫苗后很少發(fā)生效應(yīng)。故如3歲以上小兒注射風(fēng)疹疫苗后，不能測得血凝抑制抗體的產(chǎn)生，在除外免疫缺陷病及其他原因后，加以母孕期感染風(fēng)疹史及患兒其他臨床表現(xiàn)，可有助于肯定先天性風(fēng)疹的診斷。
【預(yù)防】
預(yù)防先天性風(fēng)疹綜合征的方法，參閱上文風(fēng)疹的預(yù)防。值得注意的是妊娠期還可發(fā)生風(fēng)疹再感染而影響胎兒。在接種過風(fēng)疹的孕婦，再感染的機(jī)會(huì)比自然患過風(fēng)疹的孕婦要多得多。妊娠時(shí)體內(nèi)腎上腺皮質(zhì)激素類增加，細(xì)胞免疫功能減低，故病毒容易在體內(nèi)擴(kuò)散，以致影響胎兒。
對非妊娠者來說，風(fēng)疹再感染幾乎多是無癥狀的，并無病毒血癥，只是象疫苗加強(qiáng)劑一樣引致體內(nèi)抗體增高。但孕婦再感染后即有可能發(fā)生先天性風(fēng)疹綜合征。因此，孕婦即使已經(jīng)接種過風(fēng)疹疫苗，同樣要重視與風(fēng)疹病人嚴(yán)格隔離。
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【概述】
先天性巨腸(Hirschsprung?s discase)是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸，使該腸這肥厚、擴(kuò)張，是小兒常見的先天性腸道畸形。北京兒童醫(yī)院外科1955～1991年共收治1439例，其中新生兒599例，男與女比例為4：1。有遺傳傾向。
【診斷】
1.病史及體征 90%以上患兒生后36～48小時(shí)內(nèi)無胎便，以后即有頑固性便秘和腹脹，必須經(jīng)過灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。常有營養(yǎng)不良、貧血和食欲不振。腹部高度膨脹并可見寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過痙攣段到擴(kuò)張段內(nèi)方觸及大便。
2.X線所見 腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段，排鋇功能差，24小時(shí)后仍有鋇劑存留，若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)，新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對比見到。若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。
3.活體組織檢查 取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的數(shù)量，巨結(jié)腸患兒缺乏節(jié)細(xì)胞。
4.肛門直腸測壓法 測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結(jié)腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘，當(dāng)直腸受膨脹性刺激后，內(nèi)括約肌立即發(fā)生反射性放松，壓力下降，先天性巨結(jié)腸患兒內(nèi)括約肌非但不放松，而且發(fā)生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以內(nèi)的新生兒有時(shí)可出現(xiàn)假陽性結(jié)果。
5.直腸粘膜組織化學(xué)檢查法 此乃根據(jù)痙攣段粘膜下及肌層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如處增生、肥大的副交感神經(jīng)節(jié)前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶，經(jīng)化學(xué)方法可以測定出兩者數(shù)量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助于對先天性巨結(jié)腸的診斷，并可用于新生兒。
【治療措施】
痙攣腸段短、便秘癥狀輕者，可先采用綜合性非手術(shù)療法，包括定時(shí)用等滲鹽水洗腸(灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水)，擴(kuò)肛、甘油栓、緩瀉藥，并可用針炙或中藥治療，避免糞便在結(jié)腸內(nèi)淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結(jié)腸亦應(yīng)手術(shù)治療。
凡痙攣腸段長，便秘嚴(yán)重者必須進(jìn)行根治手術(shù)，目前采用最多的手術(shù)為①拖出型直腸乙狀結(jié)腸切除術(shù)
【概述】
先天性腫瘤可分顱咽管瘤、上皮樣瘤和生殖細(xì)胞瘤，其中顱咽管瘤是最常見的先天性顱內(nèi)腫瘤。依據(jù)腫瘤的發(fā)生部位及組織學(xué)特征，曾有許多不同的名稱，如鞍上囊腫、上皮瘤、上皮囊腫、鱗狀上皮瘤、釉質(zhì)瘤、垂體釉質(zhì)瘤等。上皮樣瘤和皮樣瘤(皮樣囊腫)起源于殘余在顱內(nèi)的胚胎上皮母細(xì)胞瘤。上皮樣瘤只含外胚層成分，皮樣瘤含外胚層及中胚層兩個(gè)胚層成分，畸胎瘤則含三個(gè)胚層成分。皮樣瘤及畸胎瘤很少見。生殖細(xì)胞瘤亦稱非典型畸胎瘤，過去通稱為松果體瘤。腫瘤發(fā)生自胚胎細(xì)胞，而非松果體實(shí)質(zhì)細(xì)胞。
【診斷】
上皮樣瘤診斷：病人年齡較輕、病程進(jìn)展緩慢的顱內(nèi)占位病變，體征雖較多但又較輕者，應(yīng)考慮 本病，青年病人有三叉神經(jīng)痛癥狀者大多為本病所致。
【治療措施】
(一)顱咽管瘤：(1)手術(shù)治療：為主要的治療方法，但由于腫瘤位于腦底深部，與周圍結(jié)構(gòu)緊密相連，手術(shù) 切除困難，危險(xiǎn)較大。手術(shù)一般作右前額皮骨瓣，進(jìn)行全部切除者經(jīng)額底入路，手術(shù)最好在顯 微鏡下進(jìn)行。術(shù)中應(yīng)盡量避免牽拉下丘腦。防止損傷神經(jīng)血管，將腫瘤仔細(xì)分離切除。術(shù)前 術(shù)中術(shù)后均宜給予，腎上腺皮質(zhì)激素治療，以地塞米松為好，術(shù)后4～5天起逐漸減量。
(2)放射治療：放療可減少囊液形成。一般認(rèn)為對作部分切除的病人術(shù)后可行放射治療，成人量為7000cGy，兒童量為5500cGy。
對無明顯視神經(jīng)受壓的囊性腫瘤，亦可穿刺抽出囊液后注入適量的同位素，行內(nèi)放射治療，也可取得較好的效果。
(二)上皮樣瘤：宜行手術(shù)切除腫瘤，原則上應(yīng)將腫瘤囊壁完全切除，以防復(fù)發(fā)。術(shù)后主要并發(fā)癥 為無菌性腦膜炎，一般恢復(fù)良好，少數(shù)病人于數(shù)年以至一二十年后復(fù)發(fā)。
(三)生殖細(xì)胞瘤：腫瘤較小的可行放射治療，腫瘤較大的可作分流術(shù)后行放射治療，放療照射最好 包括椎管。腫瘤對放療敏感，療效滿意。
【流行病學(xué)】
顱咽管瘤是比較常見的顱內(nèi)腫瘤，占顱內(nèi)腫瘤的5.1%～6.5%。 在先天性腫瘤中約占60%，約占鞍區(qū)腫瘤的30%，居兒童鞍區(qū)腫瘤的第一位，在成人鞍區(qū)腫瘤 中僅次于垂體瘤居第二位。多見于男性，男女比例約為2：1。可發(fā)生于任何年齡，多見于青年 和兒童，5～20歲者約占55%，80%以上在40歲以下。
上皮樣瘤亦稱上皮樣囊腫、膽脂瘤或珍珠 瘤，在顱內(nèi)腫瘤中占1.2%～2.9%，男性略多于女性。最多見于青壯年。腫瘤雖為先天性，由 于生長緩慢，大多于成年后才出現(xiàn)癥狀。
生殖細(xì)胞瘤：此瘤約占顱內(nèi)腫瘤的1.5%，男性明顯多于女 性，均見于50歲以前，多見于10～20歲間。
【臨床表現(xiàn)】
(一)顱咽管瘤是比較常見的顱內(nèi)腫瘤，占顱內(nèi)腫瘤的5.1%～6.5%。 在先天性腫瘤中約占60%，約占鞍區(qū)腫瘤的30%，居兒童鞍區(qū)腫瘤的第一位，在成人鞍區(qū)腫瘤 中僅次于垂體瘤居第二位。多見于男性，男女比例約為2：1。可發(fā)生于任何年齡，多見于青年 和兒童，5～20歲者約占55%，80%以上在40歲以下。
(二)上皮樣瘤：癥狀大多發(fā)展緩慢，自出現(xiàn)癥狀至就診時(shí)間長的可達(dá)數(shù)十年，平均5年左右，各部位腫瘤的癥狀和體征分述如下：
(1)小腦橋腦角腫瘤：首發(fā)癥狀為三叉神經(jīng)痛者占2/3。晚期常表現(xiàn)為小腦橋腦角綜合征。
(2)中顱窩腫瘤：主要表現(xiàn)為三叉神經(jīng)損害癥狀，常見面部感覺減退、咀嚼肌萎縮力弱。
(3)腦實(shí)質(zhì)內(nèi)腫瘤：依腫瘤所在部位產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀。大腦半球腫瘤常有癲癇發(fā)作，精神癥狀及輕偏癱等，小腦腫瘤多有共濟(jì)失調(diào)等小腦癥狀，個(gè)別的枕下亦可有皮毛竇。
(4)腦室腫瘤：早期無癥狀或僅有輕微頭痛頭暈。腫瘤長大阻塞腦脊液循環(huán)時(shí)，則出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高癥狀、侵及周圍腦組織時(shí)，則可有相鄰的腦癥狀。
(5)鞍區(qū)腫瘤：早期主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的視力減退，日久可致視神經(jīng)萎縮。
(6)硬膜外腫瘤：多起源于顱骨板障，向外生長可見頭皮下腫物。腫瘤長大后可致顱內(nèi)壓增高，大多無局限體征。
(三)生殖細(xì)胞瘤：病程多較短，自發(fā)病至就診短者10天，長者可達(dá)2年，平均7～8個(gè)月。主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高癥狀、局部癥狀和內(nèi)分泌癥狀。 由于腫瘤易阻塞導(dǎo)水管，造成腦積水，產(chǎn)生頭痛、嘔吐、視乳頭水腫等顱內(nèi)壓增高癥狀和體征、頭痛早期為陣發(fā)性，主要在額顳部，進(jìn)行性加重。
腫瘤位于松果體部者易壓迫中腦四疊體，特別是上丘，產(chǎn)生雙眼上視障礙，少數(shù)并有下視障礙，雙側(cè)瞳孔光反射遲鈍或消失。下丘及內(nèi)側(cè)膝狀體受壓時(shí)則出現(xiàn)耳鳴、雙側(cè)聽力減退。腫瘤通過小腦幕切跡向后壓迫小腦上蚓部及結(jié)合臂時(shí)，則產(chǎn)生共濟(jì)失調(diào)及眼球震顫等，腫瘤位于鞍上者可產(chǎn)生視交叉、視神經(jīng)受壓癥狀，出現(xiàn)偏盲、視神經(jīng)原發(fā)性萎縮、視力減退等。
由于松果體細(xì)胞受腫瘤壓迫損害，突出的表現(xiàn)是性早熟現(xiàn)象，多見于男性兒童病人，生殖器及第二性征過早發(fā)育。
【輔助檢查】
(一)顱咽管瘤：
(1)內(nèi)分泌功能測定：垂體功能減退者，基礎(chǔ)代謝率降低，糖耐量常呈低平曲線或下降延遲。T3、T4、FSH、LH等各種激素測定均可降低。
(2)頭顱X線片：80%～90%的病人頭顱平片有異常改變，主要表現(xiàn)有：①鞍區(qū)鈣斑，②蝶鞍改變;蝶鞍常呈盆形擴(kuò)大，少數(shù)亦可呈球形擴(kuò)大，③顱內(nèi)壓增高征，約見于60%病人。
(3)顱腦CT掃描：均于鞍區(qū)顯示腫瘤的輪廓，瘤實(shí)質(zhì)多表現(xiàn)為稍高密度或等密度影像，鈣化組織則為高密度影像，囊腔為低密度。強(qiáng)化掃描實(shí)質(zhì)部分大多有不同程度的影像增高。具有鈣化、囊腔及強(qiáng)化影像增強(qiáng)三者，一般可以確診。
(二)上皮樣瘤：
(1)頭顱X線片：常有顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)。
(2)顱腦CT掃描：顯示為低密度影像，一般注射造影劑后影像不增強(qiáng)，個(gè)別的可見邊緣有輕微增強(qiáng)。
(三)生殖細(xì)胞瘤：
(1)頭顱x線平片：一般均顯示顱內(nèi)壓增高征。約40%可見松果體異常鈣化。在兒童出現(xiàn)鈣化，或成人鈣化超過1厘米者，均為病理性。
(2)CT掃描：大多顯示高密度影像，亦可為等密度。常見鈣化，兩側(cè)腦室擴(kuò)大。注射對比劑后影像增強(qiáng)。
【概述】
膈肌疾病中膈疝最為常見。膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺損和薄弱點(diǎn)外，還與下列因素有關(guān)：①胸腹腔內(nèi)的壓力差異和腹內(nèi)臟器的活動(dòng)度;各種引起腹內(nèi)壓力增高的因素如彎腰、排便困難和懷孕等均可促使腹內(nèi)臟器經(jīng)膈肌缺損和薄弱部進(jìn)入胸內(nèi)。②隨著年齡增長，膈肌肌張力減退和食管韌帶松弛，使食管裂孔擴(kuò)大，賁站或胃體可以經(jīng)過擴(kuò)大的食管裂孔突入后縱隔。③胸部外傷尤其胸腹聯(lián)合傷引起膈肌破裂。膈疝分類不一，可按有無疝囊分真疝與假疝，但一般按有無創(chuàng)傷史把膈疝分為外傷性膈疝與非外傷性膈疝，后者又可分為先天性與后天性兩類。非外傷性膈疝中最常見者為食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝癥狀輕重不一，主要決定于疝入胸內(nèi)的腹腔臟器容量、臟器功能障礙的程度和胸內(nèi)壓力增加對呼吸循環(huán)機(jī)能障礙的程度，但大致可以分為兩大類：(一)腹腔內(nèi)臟器疝入胸內(nèi)而發(fā)生的功能變化 如飯后飽脹、噯氣、上腹部或胸骨后燒灼感和反酸，這由于賁門機(jī)制消失后胃酸反流至食管引起食管粘膜炎癥或食管潰瘍，嚴(yán)重時(shí)甚至可出現(xiàn)嘔血和吞咽困難。胃腸道部分梗阻可產(chǎn)生惡心嘔吐和腹脹，嚴(yán)重時(shí)發(fā)生腸胃道完全性梗阻或絞窄性梗阻時(shí)出現(xiàn)嘔血、便血、腹痛和腹脹，甚至臟器壞死、穿孔呈現(xiàn)休克狀態(tài)。(二)胸內(nèi)臟器因受壓而引起呼吸循環(huán)功能障礙 腹腔臟器疝入胸內(nèi)患側(cè)肺受壓和心臟被推向?qū)?cè)，輕者病人話說胸悶、氣急，重者可出現(xiàn)呼吸困難、心率加快和紫紺。
【診斷】
1.創(chuàng)傷性膈疝一般來說診斷不太困難，可根據(jù)胸腹部口部位，子彈或刀刺傷進(jìn)入體內(nèi)的部位和方向，彈道入口與出口的情況，大致可判斷體內(nèi)所經(jīng)過的解剖途徑，并由此推測膈肌有無損傷。創(chuàng)傷性膈疝的胸腹部X線檢查，對于疝入胸腔內(nèi)的腸曲極易辨認(rèn)，膈下游離氣體的存在，提示腹內(nèi)臟器穿孔，但由于胸內(nèi)積液和積氣，有時(shí)難以顯示膈肌的破裂和疝入胸內(nèi)胃腸的存在。
2.先天性膈疝按疝入胸內(nèi)的不同臟器，胸部叩診可呈濁音或鼓音，患側(cè)呼吸音減弱或消失，有時(shí)胸部可聽到腸鳴音，心臟和氣管向?qū)?cè)移位，腹部平坦柔軟，嬰兒蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X線檢查可顯示患側(cè)胸部充氣的胃泡和腸曲，肺組織受壓和心臟縱隔移位。少數(shù)病例必要時(shí)作鋇劑灌腸檢查可明確診斷。
【治療措施】
1.創(chuàng)傷性膈疝：胸腹聯(lián)合傷的病人癥狀嚴(yán)重病情緊迫，除作必要的急救處理外，應(yīng)積極作好手術(shù)前準(zhǔn)備，糾正休克，處理張力性氣胸和及時(shí)作胸腔肋間引流。呼吸困難者應(yīng)作氣管切開術(shù)，控制胸壁反常呼吸，待一般情況好轉(zhuǎn)后進(jìn)行剖胸或剖腹探查手術(shù)。手術(shù)的途徑應(yīng)視胸部或腹部損傷部位和范圍、有無異物及其在體內(nèi)存留的部位來決定。一般采用傷側(cè)胸部切口進(jìn)胸，探查胸腔后擴(kuò)大膈肌傷口，進(jìn)行腹內(nèi)臟器修補(bǔ)術(shù)，然后將腹部臟器回納入腹腔，縫閉膈肌切口。如損傷累及腹部且損傷范圍較廣，胸部切口探查有困難時(shí)，應(yīng)毫不猶豫地將切口伸延至腹部，探查腹內(nèi)臟器情況，并作必要的手術(shù)。對于非穿透性創(chuàng)傷，如病人癥狀不重，可細(xì)心觀察。對于晚期創(chuàng)傷性膈疝可作擇期手術(shù)。
2.先天性膈疝：先天性膈疝一旦明確診斷，應(yīng)盡早施行手術(shù)治療，以免日久形成粘連或并發(fā)腸梗阻或腸絞窄。嬰幼兒病人術(shù)前應(yīng)放置胃腸減壓管，以兔麻醉和手術(shù)過程中肺部進(jìn)一步受壓而導(dǎo)致嚴(yán)重通氣功能障礙。胸骨旁裂孔疝采用高位腹部正中切口作疝修補(bǔ)術(shù)，疝入胸骨后內(nèi)容物大多數(shù)系大網(wǎng)膜或部分胃壁，因此將上述內(nèi)容物回納腹腔一般并無困難，切除多余疝囊后，用絲線把腹橫筋膜縫合于膈肌及肋緣上以修補(bǔ)缺損。胸腹裂孔疝或膈肌部分缺如，可采取進(jìn)胸或進(jìn)腹途徑。胸部切口手術(shù)野顯露較好，便于分離粘連和回納腹內(nèi)臟器，膈肌的修復(fù)也較方便。膈肌部分缺如可采用瓦疊法或褥式縫合。如膈肌缺如較大，可在膈肌附著于胸壁處游離后，按上述方法修復(fù)膈肌缺如，必要時(shí)可覆以合成纖維織片加固縫合。采用經(jīng)腹途徑則取正中腹直肌切口，回納腹腔臟器后，經(jīng)膈下縫補(bǔ)膈肌缺損。腹部切口僅縫合皮下和皮膚，待術(shù)后7～10天再縫合腹膜，術(shù)后胃腸減壓及肛管排氣極為重要。
【臨床表現(xiàn)】
1.創(chuàng)傷性膈疝：病人癥狀較為嚴(yán)重。除胸部外傷癥狀外，尚可伴有腹內(nèi)臟器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔嚴(yán)重污染。左膈肌破裂，膈下臟器可通過膈裂口疝入胸腔，引起胸部劇痛，并可放射至同側(cè)肩部和上臂部，有時(shí)有上腹部疼痛或腹肌緊張。由于疝入胸內(nèi)臟器的占位，壓迫肺組織和心臟，縱隔向?qū)?cè)移位，使肺容量明顯減少，病人出現(xiàn)氣急和呼吸困難，嚴(yán)重時(shí)有紫紺，心臟移位使大靜脈回心血流受阻，心搏出量減小，引起心率加快、血壓下降，甚至導(dǎo)致休克狀態(tài)。如疝入胸內(nèi)臟器發(fā)生梗阻或絞窄時(shí)，可出現(xiàn)腹痛、腹脹、噁心嘔吐和嘔血便血等梗阻癥狀，嚴(yán)重者可引起中毒性休克。體格檢查發(fā)現(xiàn)患側(cè)胸部叩診呈濁音或鼓音，呼吸減弱或消失，有時(shí)可聽到腸鳴音。
2.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的內(nèi)容物和疝入胸內(nèi)臟器功能的變化而異。胸骨旁裂孔疝因裂孔較小，常在成年后才出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為上腹部隱痛、飽脹不適、食欲不振、消化不良、間歇性便秘和腹脹，上述癥狀易被忽視而誤診為消化道疾病，偶爾X線檢查時(shí)，可發(fā)現(xiàn)胸骨后存在胃泡和腸曲陰影而被確診。如疝入小腸或結(jié)腸發(fā)生嵌頓，則可產(chǎn)生急性腸梗阻或腸絞窄的臨床癥狀。
【概述】
先天性肺囊性病是較少見的先天性肺發(fā)育異常。其病理分類和命名比較混亂，意見不一，以往統(tǒng)稱先天性肺囊腫，現(xiàn)在比較一致地稱為先天性肺囊性病，包括支氣管源性囊腫(肺囊腫)、肺泡源性囊腫、肺大葉氣腫(肺大皰)、囊性腺瘤樣畸形和先天性囊腫性支氣管擴(kuò)張等。
【治療措施】
一般診斷明確，在無急性炎癥情況下，均應(yīng)早期手術(shù)。因?yàn)槟夷[容易繼發(fā)感染，藥物治療非但不能根治，相反，由于多次感染后囊壁周圍炎癥反應(yīng)，引起胸膜廣泛粘連，致手術(shù)較為困難，易發(fā)生并發(fā)癥。年齡幼小，并非手術(shù)的絕對禁忌證。尤其在出現(xiàn)缺氧、紫紺、呼吸窘迫者，更應(yīng)及早手術(shù)，甚至急診手術(shù)才能挽救生命。
手術(shù)方式應(yīng)根據(jù)病變部位、大小、感染情況而定：孤立于胸膜下未感染的囊腫，可作單純囊腫摘除術(shù);局限于肺緣部分的囊腫，可作肺楔形切除術(shù);囊腫感染而致周圍粘連或鄰近支氣管擴(kuò)張則作肺葉或全肺切除術(shù)。雙側(cè)性病變，在有手術(shù)適應(yīng)證的前提下，可先作病變嚴(yán)重的一側(cè)。小兒以盡量保留正常肺組織為原則。
臨床擬診本病時(shí)，應(yīng)盡量避免作胸腔穿刺，以免引起胸腔感染或發(fā)生張力性氣胸。僅在個(gè)別病例，表現(xiàn)嚴(yán)重呼吸窘迫征、紫紺、缺氧嚴(yán)重，又無條件作急診手術(shù)時(shí)，才可作囊腫穿刺引流，達(dá)到暫時(shí)性減壓，解除呼吸窘迫癥狀，作為術(shù)前一種臨時(shí)性緊急措施。一般切除病變囊腫或肺葉，預(yù)后良好。
成人患者若術(shù)前痰量很多，手術(shù)時(shí)需作雙腔氣管插管麻醉，避免痰液倒流至對側(cè)。小兒可采用患側(cè)低位的低俯臥位開胸，進(jìn)胸后先行結(jié)扎病肺支氣管。
如病變過于廣泛，肺功能嚴(yán)重下降或合并存在嚴(yán)重心、肝、腎等器質(zhì)性疾患時(shí)，則禁忌手術(shù)。
【病因?qū)W】
胚胎發(fā)育期，因氣管、支氣管異常的萌芽或分支異常發(fā)育所致。病變可發(fā)生在支氣管分支的不同部位和顯示不同的發(fā)育階段。囊腫常為多房懷，也可為單房性。囊壁多具有小支氣管壁結(jié)構(gòu)，內(nèi)層有纖毛柱狀上皮，外層可見散在小片軟骨，壁內(nèi)可見到平滑肌束和纖維組織。囊狀病變結(jié)構(gòu)內(nèi)層可見不同的皮皮細(xì)胞，有柱狀、立方形和圓形上皮細(xì)胞，這顯示出支氣管樹分支發(fā)育不完全的不同程度。有些具有分泌粘液的柱狀細(xì)胞，腔內(nèi)充滿粘液。
【臨床表現(xiàn)】
小的支氣管囊腫在臨床上不呈現(xiàn)癥狀，僅在X線胸部檢查或尸檢時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。一旦囊性病變與小支氣管溝通，引起繼發(fā)感染或產(chǎn)生張力性氣囊腫、液囊腫、液氣囊腫或張力性氣胸等壓迫肺組織、心臟、縱隔和氣管移位時(shí)，就可出現(xiàn)癥狀。
(一)嬰幼兒期 張力性支氣管源性囊腫、肺大葉氣腫和肺大皰較多見。臨床上常呈現(xiàn)胸內(nèi)張力性高壓癥狀，表現(xiàn)為呼吸急促、紫紺或出現(xiàn)呼吸窘迫等癥狀。體檢見氣管移向?qū)?cè)，患側(cè)叩診鼓音，呼吸音降低或消失。胸片顯示患側(cè)肺囊性病變引致肺不張，縱隔、氣管移位，并可呈現(xiàn)縱隔疝和同側(cè)肺不張，病情危急，不及時(shí)診斷和治療，可因呼吸衰竭死亡。
(二)兒童期 較多見的為支氣管源性囊腫。臨床表現(xiàn)為反復(fù)肺部感染?；颊叱Ｒ虬l(fā)熱、咳嗽、胸痛就診。癥狀類似支氣管肺炎。
(三)成人期 多見于后天繼發(fā)性肺大皰和支氣管源性囊腫。臨床表現(xiàn)均因繼發(fā)感染出現(xiàn)癥狀，如發(fā)熱、咳嗽、膿痰、咯血、胸悶、哮喘樣發(fā)作、勞累性氣促和反復(fù)出現(xiàn)氣胸等癥狀。需與肺膿腫、膿胸、支氣管擴(kuò)張、肺結(jié)核空洞和肺部腫瘤等鑒別。
先天性支氣管源性囊腫 常見于兒童病例，囊腫位于肺間質(zhì)或縱隔內(nèi)。約70%位于肺內(nèi)，30%位于縱隔。由于囊腫可為單個(gè)或多個(gè)，含氣體或液體量不同，因而在X線胸片上可呈現(xiàn)不同表現(xiàn)：
1.單個(gè)液、氣囊腫 最為常見，囊腫大小不一，可見圓形薄壁囊腫，內(nèi)有液面。此種囊腫的特點(diǎn)是囊壁菲薄，鄰近肺組織無炎性浸潤病變，纖維性變不多，需與肺膿腫，肺結(jié)核空洞和肺包蟲囊腫鑒別。在X線上表現(xiàn)肺膿腫壁較厚，周圍炎癥表現(xiàn)明顯，肺結(jié)核空洞則有較長病史，周圍有結(jié)核衛(wèi)星灶。肺包蟲囊腫有流行病學(xué)的地區(qū)特點(diǎn)、生活史和職業(yè)史、血像、皮內(nèi)試驗(yàn)等有助于鑒別。
2.單個(gè)氣囊腫 胸片上示病側(cè)肺部含氣囊腫，巨大的氣囊腫可占據(jù)一側(cè)胸腔，壓迫肺，氣管，縱隔，心臟，需與氣胸鑒別。氣胸的特點(diǎn)是肺萎縮推向肺門，而氣囊腫的空氣位于肺內(nèi)，往往仔細(xì)觀察在肺尖和肋隔角處可見到肺組織。
3.多個(gè)氣囊腫 臨床也較多見，胸片上呈現(xiàn)多個(gè)大小不一、邊緣不齊的氣囊腫，需與多個(gè)肺大皰鑒別。尤其在小兒，肺大皰常伴有肺炎，在X線上以透亮圓形薄壁大皰及其大小、數(shù)目、形態(tài)的易變性為特征。每在短期隨訪中就見較多變化，有時(shí)可迅速增大，或破裂后形成氣胸。肺部炎癥一旦消退，大皰有時(shí)可自行縮小或消失。
4.多發(fā)性液、氣囊腫 胸片上可見多個(gè)大小不一的液、氣腔。尤其病變位于左側(cè)者，需與先天性膈疝鑒別，后者也可呈現(xiàn)為多個(gè)液平，必要時(shí)口服碘油或稀鋇檢查，若在胸腔內(nèi)見到造影劑進(jìn)入胃腸道，則為隔疝。
【概述】
溶血尿毒綜合征(heomlytic uremic syndrome,HUS)：是以溶血性貧血、血小板減少及急性腎功能衰竭為特征的一種綜合征。主要見于嬰幼兒，國內(nèi)報(bào)道僅數(shù)十例，以學(xué)齡兒童多見。本癥是小兒急性腎功能衰竭常見的原因之一，曾在阿根延、北美、南美洲有過小流行。本病尚無特殊療法，死亡率曾高達(dá)77%，近年來由于綜合療法特別是早期腹膜透析的應(yīng)用，病死率已下降至4.5%。
【診斷】
根據(jù)先驅(qū)癥狀及突然出現(xiàn)的溶血性貧血、血小板減少及急性腎功能衰竭三大特征不難作出診斷，但應(yīng)與其他原因引起的急性腎功能衰竭、腎小球腎炎、血小板減少及溶血性貧血等鑒別。
【治療措施】
本病無特殊治療。主要是早期診斷，早期治療水及電解質(zhì)紊亂，及早控制高血壓，盡早進(jìn)行腹膜透折及血液透析。
1.急性腎功能衰竭的治療 與一般急性腎功能衰竭治療相似(詳見急性腎功能衰竭節(jié))。應(yīng)強(qiáng)調(diào)嚴(yán)格控制入量，積極治療高血壓，適當(dāng)給靜脈高營養(yǎng)。
2.透析的適應(yīng)證：①24小時(shí)無尿;②BUN迅速升高;③嚴(yán)重水負(fù)荷過重如充血性心力衰竭及容量性高血壓而對速尿無反應(yīng)者;④電解質(zhì)及酸堿平衡紊亂對非透析療法無反應(yīng)者，如血鉀6mmol/L。
3.貧血的糾正 應(yīng)盡可能少輸血及輸少量血如血紅蛋白在50g/L以下，可輸洗過三次的新鮮紅細(xì)胞，2.5～5ml/(kg次)，在2～4小時(shí)內(nèi)緩慢輸入。由于血小板減少引起的出血可輸入血小板。
4.抗凝治療 現(xiàn)尚無統(tǒng)一的有效療法。
(1)肝素治療：臨床上有爭議。因本病基本病理變化是局部血管內(nèi)凝血，理論上有效，但應(yīng)早期給予并注意本病的出血傾向，宜在嚴(yán)密觀察下進(jìn)行(詳見腎靜脈血栓形成節(jié))。
(2)抗血小板凝聚藥：阿斯匹林和潘生丁可縮短血小板減少的時(shí)間。但因阿期匹林是前列腺環(huán)氧化酶抑制劑，可同時(shí)抑制前列環(huán)素(pGI2)及血栓素A2(TXA2)的生成，炎防止對pGI2的抑制，用量應(yīng)小，1～3mg/(kgd)。潘生丁量宜大5～10mg/(kgd)。
(3)提高血中抗血小板凝聚劑pGI2水平：有報(bào)道用pGI2靜脈持續(xù)輸入，30～50ng/(kgmin )，輸新鮮凍血漿(恢復(fù)pGI2活性)或血漿置換療法(補(bǔ)充刺激pGI2生成)所需血漿因子或除去血漿中抑制pGI2的物質(zhì))，初步觀察可升高血小板，并有利尿及改善腎功能的作用，尚應(yīng)進(jìn)一步研究。
(4)其他療法：腎上腺皮質(zhì)激素因其有促凝血作用，現(xiàn)已不用。此外，應(yīng)注意在因肺炎雙球菌引起的HUC，輸血漿是禁忌的。靜脈輸入-球蛋白治療亦無法。
【病因?qū)W】
本病分為原發(fā)性，繼發(fā)性及反復(fù)發(fā)作性三大類。
1.原發(fā)性者 無明確病因。
2.繼發(fā)性者 可分為以下幾種：
(1)感染：目前比較明確的是產(chǎn)生螺旋細(xì)胞毒素(verocytotoxin)的大腸桿菌O157:H7、O26O111O113O145，志賀痢疾桿菌Ⅰ型也可產(chǎn)生此種毒素，肺炎雙球菌產(chǎn)生的神經(jīng)近氨基酶，均可導(dǎo)致腎小球及血管內(nèi)皮損傷。其他尚見于傷寒、空腸彎曲菌、耶辛那菌、假結(jié)核菌屬、假單胸菌屬、類桿菌的感染及一些病毒感染如粘液病毒柯薩奇病毒、埃可病毒、流感病毒、EB病毒及立克次體的感染。
(2)繼發(fā)于某些免疫缺陷病如無丙種球蛋白血癥及先天性胸腺發(fā)育不全等。
(3)家族遺傳性：本病為常染色體隱性或顯性遺傳，發(fā)生于同一家族或同胞兄弟中，國內(nèi)曾有同胞經(jīng)組弟三人發(fā)病的報(bào)道。
(4)藥物：如環(huán)胞素、絲裂霉素及避孕藥。
(5)其他：如合并于妊娠、器官移植、腎小球疾病及腫瘤者。
3.反復(fù)發(fā)作性 主要見于有遺傳傾向、移植后患兒，也可見散發(fā)病例。
【發(fā)病機(jī)理】
近年來的研究表明，本病發(fā)病主要是由于各種原因所造成的內(nèi)皮細(xì)胞損傷，其中尤以大腸桿菌及志賀痢疾桿菌Ⅰ型所產(chǎn)生的螺旋細(xì)胞毒素引起的內(nèi)皮細(xì)胞損害為典型，其他如病毒及細(xì)菌產(chǎn)生的神經(jīng)氨基酶、循環(huán)抗體以及藥物等均可引起內(nèi)皮損傷。人類血管內(nèi)皮細(xì)胞有接受螺旋細(xì)胞毒素的糖脂質(zhì)受體(GB3)，能以高親和力與毒素結(jié)合，霉素可抑制真核細(xì)胞合成蛋白，而致細(xì)胞死亡。腎小球內(nèi)皮細(xì)胞損傷及死亡可造成內(nèi)皮細(xì)胞與腎小球基底膜分離形成內(nèi)皮下間隙并激發(fā)局部血管內(nèi)凝血、纖維素血素沉積，從而減少濾過面積并改變?yōu)V過膜的通透性，導(dǎo)致腎小球?yàn)V過率下降及急性腎功能衰竭。
內(nèi)皮細(xì)胞損傷，膠原暴露可激活血小板粘附及凝聚，紅細(xì)胞通過沉積的纖維素時(shí)可使之機(jī)械變形進(jìn)而發(fā)生溶解。另一方面，存在于血小板及內(nèi)皮細(xì)胞中的一種我聚糖蛋白von Willebrand因子(VWF)在細(xì)胞損傷后釋放也可加速血小板的粘附及凝聚。血管內(nèi)皮損傷尚可使抗血小板凝聚的前列環(huán)素(pGI2)合成減少，而血小板凝后釋放出的促血小板凝聚的血栓素A2(TXA2)與pGI2作用相反，還可使血管收縮，這些因素均促進(jìn)血栓形成，如此造成溶血性貧血及血小板減少。
嗜中性粒細(xì)胞浸潤所釋放的彈性蛋白酶及其他蛋白水解酶可增加內(nèi)皮細(xì)胞及腎小球基底膜的損傷，并促使VWF裂解、抑制pGI2生長，促進(jìn)血栓形成。此外，患本病時(shí)由于微生物的脂蛋白多糖及單核細(xì)胞產(chǎn)生的細(xì)胞因子如白細(xì)胞介素Ⅰ及腫瘤壞死因子的存在，可加重細(xì)胞毒素的作用，增加對內(nèi)皮細(xì)胞的損害，促進(jìn)血凝。
【病理改變】
主要病變在腎臟;近年來有報(bào)道在大腦、腎上腺、肝、脾、心肌及腸曾見到血栓形成及纖維素壞死。
光鏡下可見腎小球毛細(xì)血管壁增厚、管腔狹窄、血栓及充血。用希夫過碘酸(pAS)及過碘酸六亞甲基四胺銀(pASM)染色可見纖維素樣基質(zhì)樣物質(zhì)增生或輕重不同的緊小球基底膜(GBM)分裂，系膜增生及偶有新月體形成。急性期小動(dòng)脈的損傷可表現(xiàn)為血栓形成及纖維素樣壞死。隨著治愈可見內(nèi)膜纖維增生閉塞、中層纖維化，與高血壓血管病變相似。可有輕至重度小管間質(zhì)病變。
免疫熒光鏡檢查可見沒腎小球毛細(xì)血管內(nèi)及血管壁有纖維蛋白原、凝血Ⅷ因子及血小板膜抗原沉積。也可見IgM及C3沉積。
電鏡下典型的是內(nèi)皮細(xì)胞增生、腫脹及內(nèi)皮細(xì)胞與GBM之間形成內(nèi)皮下間隙，其中有纖維素樣物質(zhì)及脂質(zhì)、上皮細(xì)胞足突融合。毛細(xì)血管壁增厚、管腔狹窄，管腔內(nèi)可見到紅細(xì)胞碎片或皺縮的紅細(xì)胞。由于內(nèi)皮細(xì)胞形成基底膜或偶有系膜插入而致GBM分裂。
上述變化可為局灶性，在較嚴(yán)重的病例可見廣泛的腎小球及血管血栓形成伴雙側(cè)皮質(zhì)壞死。這些病變也可見于成人的HUS及血栓性血小板減少性紫癜(TTp)。故不少學(xué)者認(rèn)為HUS與TTp是同一疾病不同的表現(xiàn)。后者發(fā)開門見山年齡大、預(yù)后差。
【臨床表現(xiàn)】
本病主要見于嬰幼兒，南美及南非，平均年齡18月，北美洲3歲。印度約60%2歲。國內(nèi)報(bào)道1組38例，19例為7～13歲。性別以男性為主，與國外無明顯差異。
前驅(qū)癥狀多是胃腸炎，表現(xiàn)為腹痛、嘔吐及腹瀉，可為血性腹瀉，極似潰瘍性結(jié)腸炎，了有報(bào)道似急腹癥者。少數(shù)前驅(qū)癥狀為呼吸道感染癥狀，約占10%～15%。前驅(qū)期約持續(xù)3～16天(平均7天)。無胃腸炎前驅(qū)癥狀者死亡率明顯較高。
前驅(qū)期后經(jīng)過數(shù)日或數(shù)周間歇期，隨即急性起病，數(shù)小時(shí)內(nèi)即有嚴(yán)重表現(xiàn)包括溶血性貧血、急性腎功能衰竭及出血傾向等。最常見的主訴是黑便、嘔血、無尿、少尿或血尿?；純荷n白、虛弱。高血壓占30%
～60%，近25%病人有充血性心力衰竭及水腫，30%～50%病人肝脾腫大，約1/3病人有皮膚瘀斑及皮下血腫，15%～30%小兒有黃疸。
有些癥狀因地區(qū)而異，如在印度本病常合并于痢疾后起閏。60%有發(fā)熱。在阿根廷及澳大利亞則中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較常見占28%～52%，表現(xiàn)為嗜睡、性格異常、抽搐、昏迷、偏癱、共濟(jì)失調(diào)等。
主要決定預(yù)后的是腎臟損害的程度。86%～100%有少尿，30%病人無尿(持續(xù)4天～數(shù)周)。某些嬰兒病例僅有一過性少尿及尿異常。大多數(shù)病人腎功能可完全恢復(fù)。有的發(fā)生慢性腎功能不全及高血壓。本病患兒可有復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)者預(yù)后差。
【并發(fā)癥】
急期可出現(xiàn)各種急性腎功能衰竭的并發(fā)癥如充血性心力衰竭、肺水腫、高血壓腦病、高鉀血癥、代謝性酸中毒等。慢性期可出現(xiàn)慢性腎功能不全、神經(jīng)系統(tǒng)損害后遺癥如智力低下、肢代癱瘓、精神行為異常以及癲癇發(fā)作等。
【輔助檢查】
1.血液學(xué)改變 由于急性溶血，血紅蛋白下降明顯，可降至30～50g/L，網(wǎng)絡(luò)紅細(xì)胞明顯增高，血清膽紅素增高。周圍血象有特征性的是紅細(xì)胞形態(tài)異常，表現(xiàn)為大小不等、嗜多染、三角形、芒刺狀及紅細(xì)胞碎片等。白細(xì)胞升高可見于85%的病人。90%病例病初即有血小板減少，平均值為75109/L，大多在2周內(nèi)恢復(fù)正常。
2.凝血因子檢查其結(jié)果與病期關(guān)系密切。早期可有凝血酶原時(shí)間延長、纖維蛋白原降低、纖維蛋白降解產(chǎn)物增高及凝血Ⅱ、Ⅷ、Ⅸ及Ⅹ因子減少，但數(shù)天后即恢復(fù)正常。
3.尿常規(guī) 可見不同程度的血尿、紅細(xì)胞碎片，10%有肉眼血尿，嚴(yán)重溶血者可有血紅蛋白尿。此外，尚有程度不等的蛋白尿、白細(xì)胞及管型。腎功能檢查可見不同程度的代謝性酸中毒、高鉀血癥及氮質(zhì)血癥。
【鑒別診斷】
該疾病與相似疾病的區(qū)分
【預(yù)后】
主要決定于腎受累的輕征，個(gè)別因神經(jīng)系統(tǒng)損害導(dǎo)致死亡，無前驅(qū)病者、復(fù)發(fā)者及有家族傾向者，預(yù)后差。50年代病死率曾高達(dá)40%～50%，由于改進(jìn)了對急性腎功能衰竭的治療，近年來病死率已下降至15%左右，有的報(bào)道低至4.5%
【概述】
在各種先天性食管畸形中，食管閉鎖最常見，約占85%。先天性食管閉鎖病例中約20%并有先天性心臟血管畸形，另10%并有肛門閉鎖。
【診斷】
經(jīng)口或鼻腔放入一根細(xì)軟導(dǎo)管，在上段食管盲端處即受阻不能通入胃內(nèi)，經(jīng)導(dǎo)管注入0.5～1.0ml水溶性碘造影劑即可顯示上段食管盲端的位置和長度，并可判明上段食管與氣管之間有無瘺道。腹部X線檢查發(fā)現(xiàn)胃腸道內(nèi)含有氣體，則說明下段食管與氣管相通，存在食管氣管瘺。食管無閉鎖，但有食管氣管瘺的5型病人，臨床上雖無流涎和不能進(jìn)食的癥狀，但進(jìn)食時(shí)尤其進(jìn)流質(zhì)食物時(shí)，如部分食物經(jīng)瘺道進(jìn)入氣管，即可引起嗆咳。瘺道較小者，進(jìn)食后嗆咳可為間歇性發(fā)作。有的病人在出生后數(shù)年才開始呈現(xiàn)癥狀。此型病例需作食管鏡檢查明確診斷。
【治療措施】
先天性食管閉鎖病例未經(jīng)治療出生后數(shù)日即死亡，因此明確診斷后即應(yīng)盡早施行手術(shù)，糾治畸形。術(shù)前應(yīng)注意適量補(bǔ)液，糾正脫水和電解質(zhì)失衡;防治吸入性肺炎;給予抗生素藥物;保持正常體溫。置病兒于半坐位，可減少胃液溢流入呼吸道的危險(xiǎn)。于上段食管腔內(nèi)放入細(xì)導(dǎo)管，持續(xù)負(fù)壓吸引，或經(jīng)常吸除口腔分泌物，以預(yù)防或減少口腔分泌物被吸入肺內(nèi)。肺部炎癥或肺不張病例，需維持通氣功能和給予氧吸入。
手術(shù)操作：通常采用右胸側(cè)后切口。切除第4或第5肋骨經(jīng)肋床進(jìn)胸或經(jīng)第4肋間切口進(jìn)胸。在胸膜外或切開胸膜在胸腔內(nèi)切斷結(jié)扎奇靜脈。游離下段食管，繞置以細(xì)帶便于牽拉時(shí)在氣管后壁顯露食管氣管瘺。在距氣管后壁約3mm處切斷瘺管，用5～0縫線3～4針間斷橫向縫合氣管后壁切口，再用鄰近胸膜覆蓋。保留短段瘺管組織可防止縫合食管氣管瘺時(shí)氣管腔產(chǎn)生狹窄。游離下段食管時(shí)操作應(yīng)輕柔，游離的范圍亦不宜過長，以免影響下段食管的血液供應(yīng)。上段食管血供較為豐富，宜充分游離以獲得足夠長度與下段食管作吻合術(shù)并減少吻合口張力。術(shù)前于上段食管內(nèi)放置一根導(dǎo)管，有助于識別和游離上段食管。明確上、下段食管的長度足以施行對端吻合術(shù)后，切除下段食管盲端的頂尖部，顯露食管腔，在上段食管壁的下切端用鈍法將肌層向上方剝離6～8mm。然后將上段食管壁的粘膜層與下段食管壁的全層作對端吻合術(shù)。先在吻合口兩端各放置一針牽引縫線，再間斷縫合物合口的后壁和前壁，再將上段食管壁的肌層向下牽引縫合于下段食管壁上以覆蓋吻合口。
(1)體位及第四肋間切口
(2)切斷縫合食管氣管瘺
(3)食管對端吻合上段食管壁粘膜層與下段食管壁全層間斷縫合，再將上段食管壁肌層縫蓋吻合口
(3)食管對端吻合
上段食管壁粘膜層與下段食管壁全層間斷縫合，再將上段食管壁肌層縫蓋吻合口
亦可不剝離上段食管壁的肌層。用上、下段食管壁的全層作吻合術(shù)。吻合口前壁全部縫合之前將術(shù)前經(jīng)鼻或口腔預(yù)置的細(xì)導(dǎo)管通過吻合口置放入胃內(nèi)，用作術(shù)后減壓和喂食，亦可另作胃造瘺術(shù)供術(shù)后喂飼食物之用。在胸膜外或胸膜腔內(nèi)放置引流管。待術(shù)后1周左右經(jīng)食管X線檢查證實(shí)吻合口已愈合后再拔除引流管。此后即可經(jīng)口進(jìn)食。術(shù)后3周可開始作食管吻合口擴(kuò)張術(shù)，使吻合口內(nèi)徑達(dá)到F24以上。
體重不及2kg的早產(chǎn)兒，一般情況欠佳或并有其他器官嚴(yán)重先天性畸形的病例，需分期施行矯治術(shù)。第一期手術(shù)時(shí)切斷、縫合食管氣管瘺，另經(jīng)腹部切口作胃造瘺術(shù)以供應(yīng)營養(yǎng)。于上段食管內(nèi)放入導(dǎo)管作持續(xù)負(fù)壓吸引或作頸段食管造瘺術(shù)，以防止發(fā)生吸入性肺炎。數(shù)周后，待體重增加到3kg左右再施行第二期手術(shù)對端吻合上、下段食管。
食管上、下段均為盲端，沒有食管氣管瘺的病人，食管長度往往不足以作對端吻合術(shù)。此型先天性食管閉鎖亦需分期手術(shù)。第一期手術(shù)將近段食管經(jīng)頸部切口引出，切開近段食管盲端，此流唾液，防止溢流入呼吸道，另經(jīng)腹部切口作胃造瘺術(shù)以供飼食。待兒童長大到3～4歲時(shí)再作第二期結(jié)腸代食管術(shù)。
【病理改變】
按食管閉鎖的部位以及是否并有食管氣管瘺，先天性食管閉鎖可分為五種類型(圖1)。
圖1 先天性食管閉鎖類型
1.食管近段為盲端，遠(yuǎn)段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺。據(jù)Holder統(tǒng)計(jì)，此型最常見，約占86.5%。
2.食管近段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺，遠(yuǎn)端為盲端。此型少見，約占0.8%。
3.食管近段及遠(yuǎn)段均為盲端，不通入氣管，無食管氣管瘺。此型占7.7%。
4.食管近段及遠(yuǎn)段均分別通入氣管后壁，形成兩處氣管食管瘺。此型亦很少見，占0.7%。
5.食管腔通暢，無閉鎖，但食管前壁與氣管后壁相通，形成食管氣管瘺，占4.2%。
【臨床表現(xiàn)】
食管閉鎖的典型臨床表現(xiàn)為唾液不能下咽，返流入口腔，出生后即流涎、吐白沫。每次哺乳時(shí)，1型和3型病人由于乳汁不能下送入胃，溢流入呼吸道;2型及4型和5型病例則乳汁直接進(jìn)入氣管，引起嗆咳、嘔吐，呈現(xiàn)呼吸困難、紫紺、并易發(fā)生吸入性肺炎。食管下段與氣管之間有食管氣管瘺的1型和4型病例則呼吸道空氣可經(jīng)瘺道進(jìn)入胃腸道，引起腹脹，同時(shí)胃液亦可經(jīng)食管氣管瘺返流入呼吸道，引致吸入性肺炎，呈現(xiàn)發(fā)熱、氣急。由于食物不能進(jìn)入胃腸道，病嬰呈現(xiàn)脫水、消瘦，如不及時(shí)治療，數(shù)日內(nèi)即可死于肺部炎癥和嚴(yán)重失水。體格檢查常見脫水征象，口腔內(nèi)積聚唾液。并發(fā)肺炎者，肺部可聽到羅音，炎變區(qū)叩診呈濁音。
【概述】
先天性髖關(guān)節(jié)脫位是小兒比較最常見的先天性畸形之一，以后脫位為多見，出生時(shí)即已存在，病變累及髖臼、肌骨頭、關(guān)節(jié)囊、韌帶和附近的肌肉，導(dǎo)致關(guān)節(jié)松弛，半脫位或脫位。有時(shí)可合併有其它畸形，如先天性斜頸、腦積水、腦脊膜膨出，其它關(guān)節(jié)先天性脫位或攣縮等。
【診斷】
主要依靠體征和X線檢查和測量。新生兒的檢查亦注意下列的各點(diǎn)：
(一)外觀與皮紋 多發(fā)性畸形伴有髖脫位時(shí)，檢查者往往發(fā)現(xiàn)大腿與小腿的比例不相稱，大腿短而粗，小腿卻細(xì)長，往往臀部寬大，腹股溝皺紋短或不清楚。臀部檢查時(shí)可見兩側(cè)的皮紋不同，患側(cè)一般升高或增加一條，整個(gè)下肢在放平劑時(shí)往往感覺患肢外翻15～20有縮短現(xiàn)象。
(二)股骨頭不能摸到 屈髖屈膝各90一手握住小腿上端，另一手拇指置腹股溝韌帶處，其它4指置臀部環(huán)跳處，將手旋轉(zhuǎn)小腿時(shí)，正常情況下在前面可以發(fā)現(xiàn)股骨頭的活動(dòng)與突起。脫位時(shí)，前面空虛而臀部后面的四指卻感到股骨頭在活動(dòng)。
(三)加里阿齊征(Galeazzi) 將小孩平臥，兩下肢屈膝到85～90之間，兩踝放平對稱位，發(fā)現(xiàn)兩膝有高低，稱為加氏征。股骨縮短，髖脫位者均出現(xiàn)此征。
(四)外展試驗(yàn)(Otolani征)將小孩平臥，屈膝、屈髖90，醫(yī)師面向小孩臀部將兩手抓住兩膝同時(shí)外展，正常情況兩膝可以放平而觸及桌面。但髖脫位中一側(cè)不能到達(dá)90，往往是65～70之間，內(nèi)收肌明顯隆起，稱做外展試驗(yàn)陽性。有外展至75～80之間有滑動(dòng)或跳動(dòng)感覺，以后卻可以更外展至90，稱為Otolani跳動(dòng)聲，是診斷上一個(gè)重要依據(jù)。檢查中有時(shí)候髖臼內(nèi)外的彈響聲，彩關(guān)節(jié)的半月板跳動(dòng)聲必須分清，不能相互混淆。
(五)關(guān)節(jié)松動(dòng)試驗(yàn) 檢查關(guān)節(jié)松動(dòng)的先決條件是股骨頭周圍軟組織很松，肌肉不緊張，股骨頭可以上下移動(dòng)，進(jìn)入以及退出髖臼。這類試驗(yàn)包括下列三種方法：
1.妥馬試驗(yàn)(Thomas)在新生兒中將健腿屈至腹壁上使腰部前凸消失，將患側(cè)腿伸直時(shí)可以完全呈一直線。正常嬰兒伸直時(shí)仍有30左右的屈曲存在，又能完全放平成一直線。
2.巴羅試驗(yàn)(Barlow) 將患肢屈膝使足跟觸及臀部。一手握住踝關(guān)節(jié)以及同側(cè)的大小粗隆，另一手拇指推住恥骨聯(lián)合另外4指抵住骶骨。在外展中途時(shí)，大拇指用力可感到股骨頭向后脫位，大拇指放松時(shí)骨頭復(fù)入關(guān)節(jié)。巴羅試驗(yàn)陽性說明關(guān)節(jié)松弛容易脫位但并不是髖脫位。
3.套疊試驗(yàn) 小孩平臥，屈髖90屈膝90，一手握住膝關(guān)節(jié)，另一手壓迫骨盆之兩側(cè)髂前上棘，將膝關(guān)節(jié)向下推動(dòng)，可感到股骨頭向后突出，向上提升時(shí)，股骨頭復(fù)入髖臼，稱做套疊試驗(yàn)陽性。
以上三組關(guān)節(jié)松動(dòng)檢查法一般適用于新生兒，并且能合作不哭吵鬧的情況下才能正確，否則往往不能檢查，因此，尚有一定的限制。
(六)跛形步態(tài) 雖然早期診斷非常重要，但仍有不少病例是因跛行而來門診。此類步態(tài)在行走中稍加分析即可看出。小孩走路當(dāng)患肢在負(fù)重期(stance phase)是骨盆有下垂，晃動(dòng)，不能上升：在擺動(dòng)期(swing phase)時(shí)卻不明顯。此類檢查一般在小孩行走之后才能明確診斷，最早約2足歲以上，但治療時(shí)就比較晚了。兩側(cè)髖脫位患孩在行走中骨盆兩側(cè)撮動(dòng)非常明顯，常稱做鴨步搖擺姿態(tài)，臀部向后突出，腰椎向前突增加，檢查很容易想到髖脫位。
(七)屈氏試驗(yàn)(Trendelenurg征) 這是一個(gè)古老方法，目前已很少應(yīng)用。小孩站立，當(dāng)健側(cè)單腿站立，患腿上舉，骨盆同側(cè)向上升高。相反，當(dāng)患肢單腿站立時(shí)，因患側(cè)股骨頭不在髖臼內(nèi)，加上臀肌萎縮，髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)，致使骨盆向下垂。
(八)大粗隆上升 正常嬰兒自髂前上棘經(jīng)大粗隆頂點(diǎn)至坐骨結(jié)節(jié)呈一條直線，稱做奈氏線(Nelaton)。倘若股骨頭不在髖臼內(nèi)，而向上脫位時(shí)，大粗隆隨之上升，這三點(diǎn)不在一條直線上。
X線檢查 臨床檢查是診斷的第一步，它只能說明髖關(guān)節(jié)有問題，但最后作出診斷需用X線攝片。嬰兒出生后2～3月內(nèi)，股骨頭骨骺骨化中心尚未出現(xiàn)，X線檢查乃依靠股骨頸的干近側(cè)端與髖臼關(guān)系來測量。骨化中心出現(xiàn)后，攝片包括雙側(cè)髖關(guān)節(jié)的骨盆片可以確定診斷，攝片時(shí)將雙下肢并攏，將患肢上推和下拉住各攝一片對比測量，則變化更明顯可靠。測量方法有以下幾種：
(一)連接雙側(cè)髖臼Y型軟骨的水平線(稱Y線或Hilgenreiner線)，自髖緣外側(cè)骨化邊緣的垂線(稱perkin線或Ombredarne線)，兩線交叉將髖臼劃為四區(qū)，正常股骨頭骨化中心應(yīng)在其內(nèi)下區(qū)，若位于其它地區(qū)，則為脫位。脫位側(cè)骨化中心常較小。
(二)髖臼指數(shù) 自Y形軟骨中心至髖臼邊緣作連線，此線與Hilgenreiner線間夾角稱髖臼指數(shù)，此角說明髖臼之斜度亦是髖臼發(fā)育程度。出生時(shí)髖臼指數(shù)為25.8～29.4，6個(gè)月嬰兒在19.4～23.4(Caffey 1956)。2歲以上者在20以內(nèi)。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為超過25即為不正常，也有一些學(xué)者認(rèn)為如超過30則有明顯脫位趨向。近年來對于正常新生兒的髖臼指數(shù)發(fā)現(xiàn)高達(dá)35～40，而絕大多數(shù)以后轉(zhuǎn)化為正常髖關(guān)節(jié)。因此在診斷上下不能單看髖臼指數(shù)一項(xiàng)。但大于正常值者說明臼頂傾斜度增加，為髖臼發(fā)育不良。
(三)骨骺外移測定 自股骨頭骨骺中心至恥骨聯(lián)合中央垂線之間距離稱為旁氏中心距，兩側(cè)比較，有距離增寬表明股骨頭向外移位。常用于髖關(guān)節(jié)半脫位，此法在測量輕度半脫位時(shí)很有價(jià)值，骨骺出現(xiàn)前，同樣可用股骨頸內(nèi)側(cè)緣為點(diǎn)作測量。
(四)Von Rosen線 雙側(cè)大腿外展45～50并內(nèi)旋，攝包括雙側(cè)股骨上端至骨盆正位片。作雙側(cè)股骨中軸線，并向近側(cè)延長即Von Rosen線。正常時(shí)此線通過髖臼外上角;脫位時(shí)通過髂前上棘。在股骨頭骨化中心未出現(xiàn)前，對診斷有一定參考價(jià)值
(五)興登(Shenton)線 正常骨盆X線中恥骨下緣之弧形線與股骨頸內(nèi)側(cè)之弧形可以連成一條完整的弧度稱做興登氏線。凡有髖脫位，半脫位病例中，此線完整性消失。
此線在任何脫位中都消失，因此不能區(qū)別炎癥、外傷、先天性等情況。但是仍不失為最簡單的診斷方法這一。
(六)股骨頸前側(cè)角攝片 偶爾需要X光攝片進(jìn)一步明確前傾角的情況，最簡單的方法是患兒平臥，髖部向上作骨盆正位攝片。同樣，將大腿完全內(nèi)旋再作骨盆正位攝片，將兩片比較可以看出完全內(nèi)旋時(shí)股骨頸全長出現(xiàn)，股骨頭清楚，髖骨向上時(shí)股骨頭與大小粗隆重疊，可以估計(jì)前傾角的存在。
(七)關(guān)節(jié)造影 一般情況之下很少有必要進(jìn)行關(guān)節(jié)造影來明確診斷，但是在某些情況下需要明確盤狀軟骨、關(guān)節(jié)囊狹窄、復(fù)位失敗原因時(shí)，造影術(shù)偶有必要。在全身麻醉下，髖關(guān)節(jié)進(jìn)行皮膚消毒無菌操作，在關(guān)節(jié)前作穿刺注射1～3ml35%碘油造影劑(diodone diodast)。在透視下可以發(fā)現(xiàn)髖臼外緣有無障礙，髖臼外緣的軟骨情況以及關(guān)節(jié)囊有無狹窄，必要時(shí)手法復(fù)位后可以再次造影明確股骨頭是否完全進(jìn)入髖臼，盤狀軟骨的復(fù)位與變形。由于操作復(fù)雜，造影充盈不足，讀片困難，近年來較少有人應(yīng)用造影診斷。
(八)中心邊緣角(CE角) 隨訪病例時(shí)常需測定股骨頭進(jìn)入髖臼的程度，偉氏(erville認(rèn)為這是髖脫位的主要原因，復(fù)位的關(guān)鍵。在手術(shù)中3歲以上的患兒凡牽引后股骨頭不能進(jìn)入髖臼者，多半有肥厚的盤狀軟骨。這類軟骨完全像膝關(guān)節(jié)中的盤狀半月板一樣，它遮住了很大一部分關(guān)節(jié)面使股骨頭與髖臼不能接觸，引起二者之發(fā)育不良。
2.關(guān)節(jié)囊 正常的髖關(guān)節(jié)囊是一層纖維組織0.5～1.0mm厚薄。自從股骨頭脫離髖臼向外向上移位，小孩負(fù)重后，關(guān)節(jié)囊受到牽拉而增長增厚有時(shí)可大2～3mm之多，長期牽拉使關(guān)節(jié)囊與髖臼上方髂翼粘連，加上圓韌帶、盤狀軟骨與關(guān)節(jié)囊之間粘連，形成整整一片結(jié)締組織，阻礙股骨頭進(jìn)入髖臼。關(guān)節(jié)囊在后期呈葫蘆形，有狹窄的頸部，股骨頭本身就不能通過。髂腰肌腱經(jīng)過關(guān)節(jié)囊前面，有時(shí)在很早期出現(xiàn)一個(gè)切跡，阻礙股骨頭復(fù)位。關(guān)節(jié)囊附著在股骨頭以下而不是附著大小粗隆之間。
3.圓韌帶 正常圓韌帶連接股骨頭中心凹與髖臼之內(nèi)下方。髖關(guān)節(jié)脫位病例中，關(guān)節(jié)囊與圓韌帶同時(shí)受到牽拉而增長增厚，久而久之圓韌帶與關(guān)節(jié)囊粘連成一片而消失。圓韌帶內(nèi)的中心動(dòng)脈亦因牽位增厚而過早閉塞。
4.肌肉 由于股骨頭向上移位，凡是起自骨盆沿股骨向下行走的大部分肌肉都發(fā)生短縮，其中以內(nèi)收肌及髂腰肌更為明顯，而且許多肌腱有纖維變性。后側(cè)肌群包括臀肌，亦有縮短，肌力減弱，影響關(guān)節(jié)穩(wěn)定性，出現(xiàn)搖擺步態(tài)。
5.筋膜 雖然外側(cè)肌群在理論上是被拉長，但可見到臀筋膜有攣縮，患者不能內(nèi)收，這種筋膜都有纖維組織增生，嚴(yán)重者有膠原變性。手術(shù)中必須進(jìn)行筋膜松懈才能保證復(fù)位。
【流行病學(xué)】
本病的發(fā)病率因受很多因素的影響，如地域、生活習(xí)慣、民族等，其發(fā)病率相關(guān)很大，在意大利北部、法國和德國南方地區(qū)發(fā)病率較高，Mckeown等1960年報(bào)道英國伯明翰發(fā)病率為0.7%，而瑞典為1%，在日本和美洲印第安部落發(fā)病率也較高。而Hodgson認(rèn)為我們中國的發(fā)病率很低，他主要是指中國南方地區(qū)，因?yàn)閹『⒌牧?xí)慣是二髖分開;膝關(guān)節(jié)屈曲，因這種嬰兒體位能糾正髖關(guān)節(jié)脫位，而實(shí)際上在我國不同地區(qū)發(fā)病率也不一致，但缺乏完整統(tǒng)計(jì)資料。但發(fā)病率也不會(huì)太低。而在非洲地區(qū)，發(fā)病率為世界上最低地區(qū)。
該病好發(fā)于女孩，男女之比為5～7∶1。左側(cè)發(fā)病大大超過右側(cè)為10∶1。
【臨床表現(xiàn)】
患兒的母親常發(fā)現(xiàn)患兒肢體不正常，而來院求診，若無炎癥或外傷史，就應(yīng)引起對本病的警惕。癥狀可大致歸納有以下幾點(diǎn)：
(一)關(guān)節(jié)活動(dòng)受限 在兒童期先天性髖脫位通常是以無痛和關(guān)節(jié)活動(dòng)不受限為其特點(diǎn)。然而在嬰兒和新生兒時(shí)期則恰恰相反，有暫時(shí)性關(guān)節(jié)功能障礙，呈某種固定姿勢。典型癥狀主訴為患兒肢體呈屈曲狀不敢伸直，活動(dòng)較健側(cè)差，無力，牽拉下肢時(shí)則可伸直，但松手后又呈屈曲，少數(shù)嬰兒下肢呈外旋位，外展位或兩下肢呈交叉位，甚至髖關(guān)節(jié)完全呈僵直狀態(tài)，少數(shù)患兒在牽拉下肢時(shí)有哭吵。
(二)肢體縮短 單側(cè)髖關(guān)節(jié)脫位常見患側(cè)肢體縮短。
(三)其它常見癥狀有大****不對稱，臀部、大腿內(nèi)側(cè)或腘窩的皮膚皺折加多，加深或不對稱，會(huì)陰部加寬，有時(shí)可在牽動(dòng)患肢時(shí)有彈響聲或彈跳感。
以上一些癥狀如能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，進(jìn)行仔細(xì)檢查，則能做出及時(shí)的診斷與治療，治療效果將會(huì)大大的提高。
【并發(fā)癥】
先天性髖關(guān)節(jié)脫位，治療后出現(xiàn)的併發(fā)癥大多與手法粗暴、牽引不夠，手術(shù)指征未掌握，未弄清阻礙復(fù)位因素和固定不當(dāng)?shù)仍蛩?。多?shù)可以避免。常見併發(fā)癥有：
(一)再脫位 常因阻礙復(fù)位因素未消除。X線出現(xiàn)假象，換石膏時(shí)不小心，前傾角過大或髖臼發(fā)育不良，因而即使復(fù)位后，還是較易再脫位。
(二)股骨頭缺血性壞死 這類併發(fā)癥主要是由于手法粗暴或手術(shù)創(chuàng)傷過大，損傷了股骨頭的血供;固定時(shí)強(qiáng)力極度外展;復(fù)位前牽引不夠或內(nèi)收肌、髂腰肌未松解，復(fù)位后股骨頭受壓過度及還有一些原因不明。
(三)髖關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)病 是晚期的併發(fā)癥，一般在年齡較大患兒手術(shù)后，待到成年后往往較難避免有些類併發(fā)癥出現(xiàn)。
(四)股骨頭骨骺分離，股骨上段骨折，坐骨神經(jīng)損傷等，這些均為牽引不足，復(fù)位時(shí)使用暴力或麻醉太淺等原因引起，一般均可避免。
【概述】
先天性脛骨假關(guān)節(jié)是在脛骨中下1/3處，由于發(fā)育異常致脛骨的畸形和特殊類型的不愈合，最終形成局部的假關(guān)節(jié)。自1709年Hatzoecher首先描寫本病以來已有200余年歷史。
【診斷】
先天性脛骨假關(guān)節(jié)的治療有一定難度，不經(jīng)植骨無法獲得骨折愈合。如按常規(guī)植骨手術(shù)，愈合率又低，反復(fù)多次手術(shù)之后，造成局部血循環(huán)營養(yǎng)條件更差。即使暫時(shí)愈合，還有再次骨折的可能。直到觀察到青春期，不再形成假關(guān)節(jié)，才算達(dá)到真正愈合。如此時(shí)還合并有下肢短縮畸形及足的畸形，還須再次手術(shù)矯正。
治療原則 治療原則有①本病一俟確診，應(yīng)盡早做植骨手術(shù)，除非因全身及局部原因不適應(yīng)手術(shù)者，可暫時(shí)采取支架和石膏保護(hù)患肢，防止骨端吸收嚴(yán)重而致畸形加劇。②植骨以自體松質(zhì)骨為最好，直系親屬次之，不用骨庫骨。③骨端間疤痕組織應(yīng)隨同增厚骨膜及硬化骨端一并徹底切除，以改善局部血循環(huán)。④植入的松質(zhì)骨量要足夠多，接觸須緊密，內(nèi)固定要堅(jiān)強(qiáng)，外固定必須妥貼，固定時(shí)間要足夠，呈顯骨性愈合之后再負(fù)重。⑤假關(guān)節(jié)融合后，應(yīng)每6～12個(gè)月復(fù)查1次，骨端的硬化現(xiàn)象逐漸消失，呈密度正常，髓腔通暢、骨干變粗，證實(shí)愈合可靠。如在隨訪中，發(fā)現(xiàn)髓腔不通暢，骨端硬化增加，骨干變細(xì)，有再骨折的預(yù)兆，應(yīng)再次植骨。
手術(shù)方法種類很多，有碎骨植入術(shù)、髓內(nèi)外松質(zhì)骨植骨鋼板內(nèi)固定術(shù)、髓內(nèi)植骨術(shù)等等，但效果均不滿意。常用方法介紹如下：
(一)雙骨板植骨術(shù)(Boyd法) 特點(diǎn)是雙側(cè)骨皮質(zhì)貼敷植骨固定比較結(jié)實(shí)，對線好，可保持脛骨干足夠?qū)挾?，骨板中填入足夠松質(zhì)骨，可達(dá)到緊密接觸，可防止瘢痕壓迫植入的松質(zhì)骨，如一側(cè)骨板被吸收，還有對側(cè)另一植骨板，有一定的愈合率。
手術(shù)中完全切除增厚骨膜和骨間瘢痕組織，勿損傷脛前動(dòng)、靜脈，切除硬化不規(guī)則之骨端，打通髓腔，在脛骨上下端的內(nèi)外側(cè)，用骨力鑿除一層皮質(zhì)，以備植骨板緊貼及嵌接，注意維持脛骨的長度，由于遠(yuǎn)端較短，嵌入的緊貼骨板可到達(dá)骨骺端之上。植骨板根據(jù)患兒脛骨局部決定，長度及寬度要足夠，可取患兒健側(cè)脛骨塊和父母骨塊，固定螺絲應(yīng)遠(yuǎn)離假關(guān)節(jié)部位，兩植骨板之間緊密植入松質(zhì)骨，恢復(fù)原脛骨圓徑，拆線之后更換妥貼長腿石膏，固定半年。如能愈合，繼續(xù)支架保護(hù)脛骨直至發(fā)育期后。隨訪中如再次出現(xiàn)假關(guān)節(jié)形成的先兆，應(yīng)及時(shí)再次植骨。
(二)短路植骨術(shù)(Mc Farland法) 特點(diǎn)是適用于成角彎曲型的患兒，也適用于此型患兒已有骨折將要形成假關(guān)節(jié)者。手術(shù)不直接在假關(guān)節(jié)處矯形和截骨，而只在脛骨后方植入一長條皮質(zhì)骨，形似弓弦，負(fù)重時(shí)重力線通過植骨塊，而不經(jīng)過彎曲成角的病段脛骨。
在脛骨內(nèi)側(cè)以假關(guān)節(jié)為中心作縱形切口，沿脛骨后緣在脛骨的上下端鑿開一骨槽以備嵌接入一長條植骨塊。植骨塊可取自體骨和直系親屬骨，牢牢嵌入骨塊，該植骨塊應(yīng)與正常脛骨長軸一致，并以脛骨撐開少許為好，植骨塊與原脛骨之間植入松質(zhì)骨塊，以促進(jìn)愈合，術(shù)后長腿石膏固定，密切隨訪。
(三)髓內(nèi)針固定和植骨術(shù) 特點(diǎn)是髓內(nèi)針穿過兩斷端，內(nèi)固定牢靠，特別適合于骨端萎縮，呈筆尖狀之脛骨遠(yuǎn)端(圖3)。
暴露患兒脛骨斷端后，切除斷端之間的瘢痕組織及增厚骨膜，切除斷端之硬化骨，再通髓腔，逆行自跟勝敗乃兵家常事距骨向脛骨髓腔內(nèi)穿入髓內(nèi)針或司氏針，維持脛骨一定的長度，并取得軸線一致。兩斷端空隙中填入大量松質(zhì)骨，緊密植于髓內(nèi)針的脛骨斷端周圍，使之恢復(fù)原脛骨的寬度及周徑，植骨塊量少及充填不緊密而被吸收，是手術(shù)失敗的原因。
長腿石膏固定要妥貼，隨訪后顯示有初步愈合，則從足底拔出髓內(nèi)針，繼續(xù)石膏固定于脛骨完全愈合。
(四)移植自體帶血管的腓骨 有正常骨膜及豐富血供的活植骨塊可直接進(jìn)行愈合，愈合率高，替代的腓骨有較長的一段，可保證脛骨斷端間病變組織徹底清除，后充分填充空隙。植入的腓骨存活之后隨機(jī)體生長發(fā)育逐漸增粗，與脛骨周徑相似，有良好的骨牢度，可以早期負(fù)重。這是顯微外科技術(shù)在植骨治療中開拓的一個(gè)新途徑。
手術(shù)方法：由于病肢往往經(jīng)過多次手術(shù)，作切口時(shí)需注意皮瓣的血供，宜從原切口進(jìn)入，切除疤痕，將脛骨兩斷端硬化骨組織切除足夠長度，留下的空隙周圍即為正常的肌肉組織及皮下脂肪，游離出脛前動(dòng)、靜脈或大隱靜脈備用。作健側(cè)小腿外側(cè)中上段縱形皮膚切口，暴露腓總神經(jīng)并加以保護(hù)。自腓骨長短肌與比目魚肌間進(jìn)入，將比目魚肌鄰近腓骨處切斷，向內(nèi)側(cè)牽開。在切口近側(cè)顯著腓動(dòng)、靜脈。沿腓骨上段切斷腓骨長短肌起點(diǎn)，但應(yīng)保護(hù)骨膜及薄層肌肉組織，自腓骨頸向下截取所需要的長度(切除病段脛骨后缺損的長度加上骨端固定所需的長度)，在截骨遠(yuǎn)端平面切斷并結(jié)扎腓動(dòng)、靜脈。松止血帶后腓骨游離段的髓腔及附著的肌肉應(yīng)有滲血，說明血供良好。切取盡量長的腓骨血管蒂后移至病側(cè)血管區(qū)，將游離腓骨遠(yuǎn)端插入遠(yuǎn)端脛骨髓腔，在近端脛骨咬去部份骨皮質(zhì)，將游離腓骨近端嵌接脛骨近端，用螺絲釘固定，而不作髓內(nèi)針固定，因?yàn)樗鑳?nèi)針易破壞游離腓骨段內(nèi)的髓腔營養(yǎng)血管、將腓動(dòng)、靜脈與脛前動(dòng)、靜脈或大隱靜脈作端端吻合。血循環(huán)重建后，游離腓骨上的薄層肉應(yīng)有滲血，吻合口的靜脈有持續(xù)的血液回流。術(shù)后長腿石膏前后托固定，膝關(guān)節(jié)屈曲30，固定一般為3個(gè)月。術(shù)后可從X片觀察植骨的腓骨密度是否增高和吸收，與脛骨連接處有無新生骨出現(xiàn)，也可用同位素檢查及動(dòng)脈造影證實(shí)植骨段的血運(yùn)情況。一般在3個(gè)月左右骨愈合后即能拆除石膏，開始鍛煉行走。近期觀察效果良好，遠(yuǎn)期療效也是樂觀的。
【病因?qū)W】
關(guān)于畸形的成因有許多學(xué)說。宮內(nèi)壓迫學(xué)說認(rèn)為胎兒生子宮內(nèi)，足呈極度背屈，壓在下1/3脛骨上，嚴(yán)重影響該處血供。有人認(rèn)為是宮內(nèi)創(chuàng)傷，形成該處骨折產(chǎn)生畸形。但更多的人認(rèn)為是一種全身代謝性紊亂引起的疾患;幾乎所有的病人合并有皮膚色素斑，局部常合并有神經(jīng)纖維瘤的存在。也有學(xué)者認(rèn)為先天性脛骨假關(guān)節(jié)和骨纖維結(jié)構(gòu)不良可能屬同一病因，僅有不同的臨床表現(xiàn)。Aegerter則認(rèn)為骨纖維結(jié)構(gòu)不良，神經(jīng)纖維瘤病和先天性脛骨假關(guān)節(jié)都是由神經(jīng)變異，使組織的生長和成熟發(fā)生異常。假關(guān)節(jié)處局部骨膜往往很厚，形成一個(gè)厚的纖維組織筒，這種軟組織的錯(cuò)構(gòu)瘤性增瘤，將干擾骨的生長和正常骨痂的形成，緊貼骨皮質(zhì)的增厚纖維組織限制了血液供應(yīng)，從而導(dǎo)致骨的萎縮，同樣情況可見于鎖骨、肋骨、股骨和肱骨，但極為少見。
【臨床表現(xiàn)】
典型的先天性脛骨假關(guān)節(jié)畸形是患兒的小腿中1/3處向前彎曲畸形或假關(guān)節(jié)外形，患肢短縮。
根據(jù)脛骨形態(tài)，臨床上一般分成三型。
(一)彎曲型 出生后脛骨下段向前彎曲，但無假關(guān)節(jié)，脛骨前弓處皮質(zhì)增厚，髓腔閉塞，脛骨端萎縮硬化，呈前弓外形。發(fā)生骨折后，經(jīng)一般處理局部不愈合，形成假關(guān)節(jié)。或因不認(rèn)識此病，貿(mào)然作截骨手術(shù)，形成不愈合，繼續(xù)發(fā)展而兩斷端吸收，骨端硬化，遠(yuǎn)端進(jìn)一步萎縮變細(xì)，呈筆尖狀。
(二)囊腫型 出生后在脛骨中下1/3處呈囊性改變，但骨干不細(xì)，臨床不易發(fā)現(xiàn)，輕微外力造成骨折后出現(xiàn)不愈合，繼之形成假關(guān)節(jié)。
(三)假關(guān)節(jié)型 出生后即發(fā)現(xiàn)有脛骨中下段缺損，形成假關(guān)節(jié)。假關(guān)節(jié)處有較堅(jiān)硬纖維組織連接或軟骨連接，骨端隨生長發(fā)育而變細(xì)，萎縮，遠(yuǎn)端更為明顯呈筆尖狀，皮質(zhì)菲薄。有時(shí)周圍軟組織也萎縮，包括腓腸肌。如果腓骨累及，亦發(fā)生同樣變化。
先天性唇腭裂原因
1、遺傳因素會(huì)造成先天性唇腭裂
大約有20%左右唇腭裂患兒可查詢出有遺傳史。因此專家認(rèn)為遺傳因素會(huì)造成先天性唇腭裂,唇腭裂患者的多個(gè)基因均具有遺傳傾向性,當(dāng)多個(gè)基因的效果疊加達(dá)到一定限度時(shí),就會(huì)發(fā)生唇腭裂。因此做好基因的排查是很重要的,以免因?yàn)檫z傳原因造成寶寶先天性唇腭裂就不好了。
2、母體感染或損傷也會(huì)造成先天性唇腭裂
母體在妊娠初期催患病毒感染,可能影響胚胎的發(fā)育而發(fā)生唇腭裂或面裂畸形。已有研究表明,風(fēng)疹病毒可明顯地導(dǎo)致唇腭裂崎形。另外,母體在妊娠初期如遭受某種損傷,特別是能夠引起子宮及其附近部位的損傷者,都能影響胚胎的發(fā)育而成為唇腭裂發(fā)生的可能誘因。
3、營養(yǎng)缺乏也會(huì)誘發(fā)先天性唇腭裂
營養(yǎng)缺乏特別是維生素的缺乏目前被認(rèn)為是造成唇裂畸形的一個(gè)重要因素,動(dòng)物實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn),如動(dòng)物缺乏維生素a、維生素e和泛酸的適當(dāng)供應(yīng),就有可能生育包括唇腭裂在內(nèi)的各種畸形動(dòng)物。
4、內(nèi)分泌的原因也會(huì)讓寶寶出現(xiàn)唇腭裂
經(jīng)實(shí)驗(yàn)證明,孕鼠在孕后的9-11天,每天注射腎上腺皮質(zhì)激素,更易生唇、腭裂的幼鼠。所以,如果孕早期(8周內(nèi))的孕婦因生理性、精神性及損傷等原因,增加體內(nèi)腎上腺皮質(zhì)激素的分泌,也會(huì)導(dǎo)致嬰兒先天性唇腭裂的出現(xiàn)，因此孕媽媽們一定注意生理上和心理上的平和，不要有心理負(fù)擔(dān)，盡量讓自己心情愉悅，這樣才能保證寶寶不會(huì)受到影響，不會(huì)出現(xiàn)畸形。
先天性唇腭裂有哪些危害
寶媽們都不希望寶寶出現(xiàn)唇腭裂,因?yàn)榇诫窳鸦純涸诔阅虝r(shí),奶液很容易誤入呼吸道,引起氣管炎、肺炎、肺不張等,若流到耳朵里則引起中耳炎。
由于不能正常喂養(yǎng),久而久之患兒會(huì)發(fā)生營養(yǎng)障礙及營養(yǎng)不良。此外,唇是構(gòu)音器官之一。唇裂患兒說話時(shí)吐字不清,影響語言發(fā)育。腭裂患兒口腔與鼻腔相通,會(huì)出現(xiàn)開放性鼻音,造成發(fā)音不全。語音發(fā)育障礙會(huì)受到周圍小伙伴的嘲笑,會(huì)使患兒形成自卑感,從而引起心理障礙?？拷搅训难例X發(fā)育會(huì)受到抑制,出現(xiàn)排列不齊及異位。因此先天性唇腭裂會(huì)給寶寶帶來一系列的危害,寶媽們一定要加以重視。
怎么預(yù)防先天性唇腭裂
清楚了先天性唇腭裂出現(xiàn)的原因和危害之后,寶媽們要注意從日常生活中加以預(yù)防,這樣才能有效的防治寶寶出現(xiàn)唇腭裂,首先寶媽們在懷孕期,均衡而多元化的飲食非常重要。孕媽媽懷孕時(shí)吃和喝的一切都會(huì)對胎兒造成影響,媽媽平常要多吃蔬菜和新鮮的水果,少吃含糖份、鹽份和經(jīng)過加工的食物。
其次孕媽媽們要讓自己保持心情愉快,積極面對各種問題,當(dāng)孕媽媽出現(xiàn)憂慮、焦急、暴躁、恐懼等不良情緒時(shí),腎上腺皮質(zhì)激素可能阻礙胚胎某些組織的融匯作用,造成胎兒唇裂或腭裂。
最后要慎重用藥,避免感冒,出現(xiàn)病癥要要盡早治療,不要拖延。孕媽媽應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下用藥,切勿濫用藥物。
這下孕媽媽對先天性唇腭裂原因都有所了解了吧,也知道了怎么在日常生活中預(yù)防了,現(xiàn)在唇腭裂是可以排查出來的,只要孕媽媽們準(zhǔn)時(shí)孕檢就可以了,為了您的寶寶的健康,在日常生活中要注意營養(yǎng)的均衡,遠(yuǎn)離煙酒這些危害寶寶健康的物質(zhì)。
【概述】
先天性氣管疾病比較少見，且常伴有其它器官組織先天性畸形。氣管病變嚴(yán)重者出生時(shí)即死亡，因此臨床上不常見。
【診斷】
出生后即呈現(xiàn)程度輕重不等的阻塞性呼吸困難。吸氣時(shí)可出現(xiàn)喘鳴，喂食困難，生長發(fā)育延緩。狹窄程度嚴(yán)重者吸氣時(shí)鎖骨上窩、肋間軟組織和劍突下軟組織凹陷，并發(fā)呼吸道感染時(shí)上述癥狀加重，X線氣管斷層攝片和內(nèi)窺鏡檢查可明確診斷，氣管造影術(shù)有加重梗阻的危險(xiǎn)。
【治療措施】
狹窄程度較輕者施行氣管擴(kuò)張術(shù)可暫時(shí)改善癥狀，或經(jīng)氣管切開插入導(dǎo)管，短段氣管狹窄或短段漏斗狀狹窄可施行氣管部分切除及對端吻合術(shù)。嬰幼兒氣管腔細(xì)小，術(shù)后粘膜水腫，可引致氣管阻塞，手術(shù)死亡率極高，且長大后吻合口仍然較正常部位狹小。因此宜盡可能推遲到長大后施行手術(shù)治療。
【臨床表現(xiàn)】
氣管閉鎖或缺如：這種病例出生時(shí)即死亡，但喉和肺可發(fā)育正常，有時(shí)支氣管與食管相通。
氣管食管瘺：這種畸形比較常見，其發(fā)病率在新生兒中約1/3000。1670年Durston報(bào)道首例先天性食管閉鎖。Gibson于1697年報(bào)道先天性食管閉鎖伴食管氣管瘺。1939年Ladd和Levin對兩例病人施行分期糾治術(shù)，獲得成功。1941年Haight和Towsley報(bào)道首例一期糾治術(shù)，獲得成功。
胚胎學(xué) 食和呼吸道在發(fā)生過程中均起源于胚胎原腸的前腸。原始食管位于呼吸器官的后方。原腸分前腸、中腸和后腸三個(gè)部分。在早期，原腸的頭側(cè)和尾側(cè)均閉鎖。胚胎發(fā)生的第3周末，原腸頭側(cè)的咽膜破裂，使前腸與口窩相通。隨著心臟向下方移位，食管的長度迅速增加。胚胎發(fā)生第21～26日，前腸的兩側(cè)呈現(xiàn)喉氣管溝，繼而上皮生長形成食管氣管隔，將食管與氣管分隔開。如食管與氣管未完全分開，兩者管腔相通則形成食管氣管瘺。食管氣管隔向后偏位或前腸上皮向食管腔生長過度則形成食管閉鎖。此外，在食管發(fā)育的早期，部分前腸細(xì)胞自食管分離出來，并繼續(xù)生長，則可形成食管重復(fù)畸形，大多表現(xiàn)為靠近食管壁的囊腫，有的囊腫與食管腔溝通。
氣管蹼：氣管腔內(nèi)呈現(xiàn)薄層結(jié)締組織隔膜，隔膜中央部分有小孔，供氣體通過。氣管蹼常位于環(huán)狀軟骨下方。氣管X線斷層攝片及內(nèi)窺鏡檢查明確診斷后，可經(jīng)氣管鏡切除隔膜。隔膜長而厚者先在氣管蹼下方施行氣管切開，插入導(dǎo)管，待長大后再切除氣管蹼(圖1)。
先天性氣管狹窄：氣管壁發(fā)育無異常但管腔狹窄。狹窄病變的范圍和形態(tài)有三種類型：①氣管全段狹窄：環(huán)狀軟骨內(nèi)徑正常，環(huán)狀軟骨下方的氣管腔全段狹窄，隆突上方狹窄程度最為嚴(yán)重，有時(shí)內(nèi)徑僅數(shù)毫米。主支氣管正常。②氣管漏斗狀狹窄：可發(fā)生在氣管上段、中段或下段。狹窄段長短不一。狹窄段上方氣管口徑正常，狹窄段內(nèi)徑逐漸狹小呈漏斗狀。③氣管短段狹窄：常發(fā)生在氣管下段，窄段長短不等，可伴有支氣管異常，此型最多見。
【概述】
先天性鎖骨假關(guān)節(jié)是一種罕見畸形，出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)右鎖骨干中部有一個(gè)裂隙，隨著患兒年齡增大，局部出現(xiàn)無痛性包塊。
【診斷】
生后鎖骨局部包塊及X線片所見不難做出診斷。
【治療措施】
Owen、Gilson 和Carroll 認(rèn)為先天性鎖骨假關(guān)節(jié)的最佳治療年齡在3～4歲，但Tachdjian提倡1歲即可手術(shù)治療。手術(shù)包括假關(guān)節(jié)切除、內(nèi)固定及自體髂骨植骨術(shù)。
手術(shù)要點(diǎn)：
1.切口 沿鎖骨上皮膚皺折處做4～6厘米長弧形切口。
2.切除假關(guān)節(jié) 骨膜下剝離鎖骨并顯露假關(guān)節(jié)，切除假關(guān)節(jié)部位的軟組織、軟骨及硬化骨組織，直到正常骨組織為止。
3.內(nèi)固定及植骨 用一枚螺紋針做髓內(nèi)固定，然后取自體髂骨碎片植入鎖骨缺損處。
4.術(shù)后Velpeau石膏固定，每3周更換石膏1次，固定8～10周后開始肩關(guān)節(jié)活動(dòng)鍛煉，植入骨片愈合后可拔除螺紋針。
【病因?qū)W】
有學(xué)者最近指出，胚胎第7周時(shí)，鎖骨兩端的胚胎軟骨中心連接發(fā)生障礙而導(dǎo)致鎖骨假關(guān)節(jié)。右鎖骨下動(dòng)脈位置較高，更加靠近鎖骨，對鎖骨增加博動(dòng)壓力，可能是累及右鎖骨的原因。偶爾發(fā)現(xiàn)左側(cè)受累者，這種情況系由于心臟右位而左鎖骨下動(dòng)脈高位;雙側(cè)受累者系雙側(cè)頸肋或第1肋骨高位所致。
【臨床表現(xiàn)】
出生時(shí)可發(fā)現(xiàn)鎖骨中部腫脹，無產(chǎn)傷史。隨著患兒年齡增大，局部出現(xiàn)無痛性包塊。鎖骨兩端之間可捫及不同程度活動(dòng)，無壓痛、鎖骨胸骨端偏上，位于另一端的內(nèi)前方。幼兒期，由于上肢重力關(guān)系，鎖骨外側(cè)向下偏斜，肩關(guān)節(jié)下降，假關(guān)節(jié)處活動(dòng)度增加，表面皮膚變薄萎縮 ，肩胛骨邊緣突出，肩關(guān)節(jié)不對稱，但肩關(guān)節(jié)活動(dòng)一般正常，僅有少數(shù)病人肩關(guān)節(jié)外展受限及臂力減弱，X線片顯示鎖骨假關(guān)節(jié)處兩斷端增大變粗。
【鑒別診斷】
出生時(shí)與產(chǎn)傷性鎖骨骨折相鑒別，有產(chǎn)傷史，局部有壓痛，患肢假性麻痹，X線片可見骨痂形成可除外此病。兒童期應(yīng)與后天性鎖骨假關(guān)節(jié)相鑒別，有外傷史，骨折兩端細(xì)小可與之區(qū)別開來。另外鎖骨頭顱發(fā)育不全者雖有鎖骨部分或全部缺如，但無假關(guān)節(jié)包塊，而有全身其它部位骨發(fā)育異常，如骨盆、四肢骨發(fā)育不全等與本病不難鑒別。
