先天性心臟病治療方法？
心臟病的健康養(yǎng)生知識。
朱德說“鍛煉身體要經(jīng)常，要堅持，人和機器一樣，經(jīng)常運動才不能生銹?！蹦切┙】刀L壽的人，他們在養(yǎng)生方面都有自己的心得。生活中睿智的人，一般都是對養(yǎng)生頗有心得的人。關(guān)于中醫(yī)養(yǎng)生，我們該如何去看待呢？下面是小編為大家整理的“先天性心臟病治療方法？”，歡迎閱讀，希望您能閱讀并收藏。
在現(xiàn)在的生活中有很多先天性的心臟病的患兒，這讓他們的父母都非常擔(dān)心孩子的健康。當(dāng)然有了這樣先天性心臟病怎么治療可是非常關(guān)鍵的，接下來編就為大家詳細的介紹一下，有關(guān)先天性心臟病的一些治療方法和醫(yī)學(xué)常識，趕快來看看吧！
先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類，約占各種先天畸形的28%，指在胚胎發(fā)育時期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常而引起的解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動關(guān)閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形。先天性心臟病發(fā)病率不容小視，占出生活嬰的0.4%～1%，這意味著我國每年新增先天性心臟病患者15～20萬。
先天性心臟病譜系特別廣，包括上百種具體分型，有些患者可以同時合并多種畸形，癥狀千差萬別，最輕者可以終身無癥狀，重者出生即出現(xiàn)嚴重癥狀如缺氧、休克甚至夭折。根據(jù)血液動力學(xué)結(jié)合病理生理變化，先天性心臟病可分為發(fā)紺型或者非發(fā)紺型，也可根據(jù)有無分流分為三類：無分流類（如肺動脈狹窄、主動脈縮窄）、左至右分流類（如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉）和右至左分流（如法洛氏四聯(lián)癥、大血管錯位）類。
少部分先天性心臟病在5歲前有自愈的機會，另外有少部分患者畸形輕微、對循環(huán)功能無明顯影響，而無需任何治療，但大多數(shù)患者需手術(shù)治療校正畸形。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，手術(shù)效果已經(jīng)極大提高，目前多數(shù)患者如及時手術(shù)治療，可以和正常人一樣恢復(fù)正常，生長發(fā)育不受影響，并能勝任普通的工作、學(xué)習(xí)和生活的需要。
通過上面的介紹我想大家現(xiàn)在應(yīng)該有對，先天性心臟病的一些病癥及治療都有所了解了。對于這部分患兒來說，那么作為家長在生活中更應(yīng)該關(guān)注孩子的健康成長，定時給孩子做檢查，及時的進行治療，才更有利于他們健康的恢復(fù)。
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導(dǎo)讀：先天性心臟病癥狀，先天性心臟病是小兒時期最常見的心臟病，了解先天性心臟病癥狀對治療有很大的好處。先天性心臟病癥狀，下面一起來看看。
先天性心臟病癥狀
1、心衰
新生兒心衰被視為一種急癥，通常大多數(shù)是由于患兒有較嚴重的心臟缺損。其臨床表現(xiàn)是由于肺循環(huán)、體循環(huán)充血，心輸出量減少所致?；純好嫔n白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鐘可達160次-190次，血壓常偏低。可聽到奔馬律。肝大，但外周水腫較少見。
2、紫紺
其產(chǎn)生是由于右向左分流而使動靜脈血混合。在鼻尖、口唇、指（趾）甲床最明顯。紫紺在患兒鼻尖、口唇、指甲、眼結(jié)膜等處見皮膚粘膜青紫色。在小兒先天性心臟病紫紺的癥狀出現(xiàn)的同時，患兒生長發(fā)育遲緩，智力低下，當(dāng)吃奶或哭鬧后可發(fā)生呼吸困難，嚴重者有神志喪失、抽搐。
3、蹲踞
患有紫紺型先天性心臟病的患兒，特別是法樂氏四聯(lián)癥的患兒，常在活動后出現(xiàn)蹲踞體征，這樣可增加體循環(huán)血管阻力從而減少心隔缺損產(chǎn)生的右向左分流，同時也增加靜脈血回流到右心，從而改善肺血流。
4、杵狀指（趾）和紅細胞增多癥
紫紺型先天性心臟病幾乎都伴杵狀指（趾）和紅細胞增多癥。杵狀指（趾）的機理尚不清楚，但紅細胞增多癥是機體對動脈低血氧的一種生理反應(yīng)。
5、肺動脈高壓
當(dāng)間隔缺損或動脈導(dǎo)管未閉的病人出現(xiàn)嚴重的肺動脈高壓和紫紺等綜合征時，被稱為艾森曼格氏綜合癥。臨床表現(xiàn)為紫紺，紅細胞增多癥，杵狀指（趾），右心衰竭征象，如頸靜脈怒張、肝腫大、周圍組織水腫，這時病人已喪失了手術(shù)的機會，唯一等待的是心肺移植?；颊叽蠖鄶?shù)在40歲以前死亡。
6、發(fā)育障礙
先天性心臟病的患兒往往發(fā)育不正常，表現(xiàn)為瘦弱、營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩等。
7、心力衰竭
表現(xiàn)為呼吸困難、短促，患兒不能平臥，咳嗽，心動過速，兩肺布滿小水泡，肝臟腫大，面色蒼白，下肢浮腫等。
8、其它表現(xiàn)
胸痛、暈厥、猝死。
臨床發(fā)現(xiàn)先天性心臟病是一種多基因遺傳病，也有研究表明先天性心臟病可由環(huán)境因素和遺傳因素或兩者共同作用而引起。要想遠離先天性心臟病，就要做好疾病防治。如何預(yù)防先天性心臟病？下面一起來看看吧。
如何預(yù)防先天性心臟病
1、做好孕期保健
雖然先天性心臟病的病因尚不十分明確，但為了預(yù)防先天性心臟病的發(fā)生，應(yīng)注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預(yù)防風(fēng)疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染，避免接觸放射線及一些有害物質(zhì)。
在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥，避免服用對胎兒發(fā)育有影響的藥物，如抗癌藥、甲糖寧等。積極治療原發(fā)病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免營養(yǎng)缺乏。防止胎兒周圍局部的機械性壓迫?？傊?，為預(yù)防先天性心臟病，就應(yīng)避免與發(fā)病有關(guān)的一切因素。
2、避免強磁場
在懷孕早期（3個月前）盡量別在計算機前、微波爐等磁場強的地方坐太長時間，因為這時的胎兒還不穩(wěn)定，各個器官還正在成形階段，很可能造成孩子先天性心臟病。
3、避免接觸寵物
不要接觸寵物，因?qū)櫸锷砩系募毦拔⑸镆部赡茉斐珊⒆酉忍煨孕呐K病。
4、婚檢
先天性心臟病在兒童中的發(fā)病率大約為4～8，可謂常見的先天性疾病。隨著醫(yī)學(xué)水平的提高，許多先天性心臟病患兒經(jīng)手術(shù)治療后，生活和正常人無異。但是，所有曾患有先天性心臟病的人在自己做父母時，都希望生育一個健康的孩子，最好的辦法就是在婚前去醫(yī)院進行婚前檢查及遺傳咨詢。
如患有先天性心臟病，一定要及時治療，以免耽誤病情。
有一些先天性的心臟病是具有潛伏性的，在患者30-40歲的時候才出現(xiàn)癥狀，這樣對患者的健康威脅是很大的。成人先天性心臟病的癥狀是比較明顯的，發(fā)現(xiàn)這些癥狀應(yīng)該及時進行檢查和診斷。
1、合并肺動脈高壓
先天性心臟病合并肺動脈高壓的發(fā)生機制較復(fù)雜，參與的因素眾多。但成人先天性心臟病合并肺動脈高壓主要的發(fā)生機制是存在左向右分流，如大的VSD，在早期行肺動脈綁扎手術(shù)，可避免發(fā)生肺動脈高壓。因此，先天性心臟病肺動脈高壓預(yù)防的關(guān)鍵和先天性心臟病的治療原則一樣“早發(fā)現(xiàn)，早治療”。
對于合并肺動脈高壓的成人先天性心臟病能否行介入治療，相關(guān)醫(yī)院的的普遍經(jīng)驗是介入治療后肺動脈壓力下降的患者，近期療效好，遠期療效目前還不得而知;封堵缺損后肺動脈壓力升高的患者，如行封堵治療，加重患者的癥狀，預(yù)后效果不良。
2、合并心律失常
手術(shù)與非手術(shù)的成人先天性心臟病患者在疾病的一定階段可并發(fā)心律失常，影響患者的預(yù)后，也與猝死密切相關(guān)。在介入治療放置封堵器術(shù)后，這時因為封堵器對心房和心室肌以及傳導(dǎo)系統(tǒng)的直接壓迫，也可能產(chǎn)生心律失常和傳導(dǎo)阻滯。同時外科手術(shù)可直接引起竇房結(jié)、房室傳導(dǎo)系統(tǒng)損傷、心房和心室的瘢痕可以引起電生理的異常和致命性心律失常。
3、合并感染性心內(nèi)膜炎
成人先天性心臟病患者在心瓣膜異常、血管畸形、心腔內(nèi)異常分流的病變處，存在著血流壓力階差，引起血液強力噴射和渦流，在血流的噴射沖擊下，使心內(nèi)膜的內(nèi)皮受損、膠原暴露，形成血小板-纖維素血栓，渦流可使細菌沉淀于低壓腔室的近端、血液異常流出處等受損的心內(nèi)膜上，容易形成感染性心內(nèi)膜炎。
很多人被查出先天性心臟病之后都認為自己不能活下去了，就算是知道可以通過手術(shù)治療也并不敢下決心做手術(shù)。朋友的妹妹就是這種情況，害怕進了手術(shù)室就再也出不來了，還不如通過藥物治療還能活著。接下來讓我們來看看先天性心臟病手術(shù)的具體操作有哪些吧。
一般先天性心臟病中僅有少數(shù)類型的先天性心臟病可以自然恢復(fù)，有的則隨著年齡的增大，并發(fā)癥會漸漸增多，病情也逐漸加重選擇何種治療方法已經(jīng)選擇正確的手術(shù)時機，主要取決于先天性心臟畸形的范圍及程度。簡單而輕微的畸形如房間隔缺損、單純肺動脈瓣狹窄，如缺損直徑小，則對血流動力學(xué)無明顯影響，可以終身不需任何治療。嚴重的先天性心臟病如完全性大動脈轉(zhuǎn)位或左心發(fā)育不良綜合征，在出生后必須立即手術(shù),否則患兒將無法生存。保守觀察的先天性心臟病病例,直徑較小、無肺高壓傾向的繼發(fā)孔房缺者,可觀察到3～5歲再手術(shù)。直徑小于4毫米的膜部室間隔缺損，對心功能影響輕，并且有自動閉合的可能，所以也可以觀察到3～5歲，如室缺仍未能閉合則應(yīng)考慮手術(shù)治療。由于小室缺有誘發(fā)細菌性心內(nèi)膜炎的可能，而目前外科手術(shù)安全性己非常高，所以目前多不主張較長時間等待?？绨陦翰钚∮?0mmHg的主動脈瓣、小于60mmHg的肺動脈瓣狹窄。這些病例采用保守治療的前提是，必須在有較高先心外科治療水平的醫(yī)院檢查心臟超聲兩次以上，另外在觀察期間需定期進行隨訪觀察和必要的檢查，以免造成誤診而貽誤治療時機。
選擇合適的手術(shù)時機是先心病手術(shù)成功并取得良好預(yù)后的關(guān)鍵目前，確定手術(shù)時機有幾個主要因素,先心病自身的病理特征及對血流動力學(xué)的影響程度 一般講，畸形越復(fù)雜，對血流動力學(xué)影響越大，越應(yīng)盡早手術(shù)治療。繼發(fā)性病理改變的進展情況 左向右分流類先心病,應(yīng)爭取在發(fā)生肺血管阻塞性改變之前進行手術(shù)矯治。發(fā)紺性、梗阻性先心病應(yīng)爭取在發(fā)生嚴重心肌肥厚、纖維變性前手術(shù)。
看來先天性心臟病也并不是全都要手術(shù)，而且手術(shù)的成功率還是很高的。個人應(yīng)該結(jié)合自己的病情綜合考量要不要動手術(shù)，具體應(yīng)不應(yīng)該手術(shù)該什么時候手術(shù)最好還是前往醫(yī)院咨詢醫(yī)生比較權(quán)威。
【概述】
先天性腫瘤可分顱咽管瘤、上皮樣瘤和生殖細胞瘤，其中顱咽管瘤是最常見的先天性顱內(nèi)腫瘤。依據(jù)腫瘤的發(fā)生部位及組織學(xué)特征，曾有許多不同的名稱，如鞍上囊腫、上皮瘤、上皮囊腫、鱗狀上皮瘤、釉質(zhì)瘤、垂體釉質(zhì)瘤等。上皮樣瘤和皮樣瘤(皮樣囊腫)起源于殘余在顱內(nèi)的胚胎上皮母細胞瘤。上皮樣瘤只含外胚層成分，皮樣瘤含外胚層及中胚層兩個胚層成分，畸胎瘤則含三個胚層成分。皮樣瘤及畸胎瘤很少見。生殖細胞瘤亦稱非典型畸胎瘤，過去通稱為松果體瘤。腫瘤發(fā)生自胚胎細胞，而非松果體實質(zhì)細胞。
【診斷】
上皮樣瘤診斷：病人年齡較輕、病程進展緩慢的顱內(nèi)占位病變，體征雖較多但又較輕者，應(yīng)考慮 本病，青年病人有三叉神經(jīng)痛癥狀者大多為本病所致。
【治療措施】
(一)顱咽管瘤：(1)手術(shù)治療：為主要的治療方法，但由于腫瘤位于腦底深部，與周圍結(jié)構(gòu)緊密相連，手術(shù) 切除困難，危險較大。手術(shù)一般作右前額皮骨瓣，進行全部切除者經(jīng)額底入路，手術(shù)最好在顯 微鏡下進行。術(shù)中應(yīng)盡量避免牽拉下丘腦。防止損傷神經(jīng)血管，將腫瘤仔細分離切除。術(shù)前 術(shù)中術(shù)后均宜給予，腎上腺皮質(zhì)激素治療，以地塞米松為好，術(shù)后4～5天起逐漸減量。
(2)放射治療：放療可減少囊液形成。一般認為對作部分切除的病人術(shù)后可行放射治療，成人量為7000cGy，兒童量為5500cGy。
對無明顯視神經(jīng)受壓的囊性腫瘤，亦可穿刺抽出囊液后注入適量的同位素，行內(nèi)放射治療，也可取得較好的效果。
(二)上皮樣瘤：宜行手術(shù)切除腫瘤，原則上應(yīng)將腫瘤囊壁完全切除，以防復(fù)發(fā)。術(shù)后主要并發(fā)癥 為無菌性腦膜炎，一般恢復(fù)良好，少數(shù)病人于數(shù)年以至一二十年后復(fù)發(fā)。
(三)生殖細胞瘤：腫瘤較小的可行放射治療，腫瘤較大的可作分流術(shù)后行放射治療，放療照射最好 包括椎管。腫瘤對放療敏感，療效滿意。
【流行病學(xué)】
顱咽管瘤是比較常見的顱內(nèi)腫瘤，占顱內(nèi)腫瘤的5.1%～6.5%。 在先天性腫瘤中約占60%，約占鞍區(qū)腫瘤的30%，居兒童鞍區(qū)腫瘤的第一位，在成人鞍區(qū)腫瘤 中僅次于垂體瘤居第二位。多見于男性，男女比例約為2：1?？砂l(fā)生于任何年齡，多見于青年 和兒童，5～20歲者約占55%，80%以上在40歲以下。
上皮樣瘤亦稱上皮樣囊腫、膽脂瘤或珍珠 瘤，在顱內(nèi)腫瘤中占1.2%～2.9%，男性略多于女性。最多見于青壯年。腫瘤雖為先天性，由 于生長緩慢，大多于成年后才出現(xiàn)癥狀。
生殖細胞瘤：此瘤約占顱內(nèi)腫瘤的1.5%，男性明顯多于女 性，均見于50歲以前，多見于10～20歲間。
【臨床表現(xiàn)】
(一)顱咽管瘤是比較常見的顱內(nèi)腫瘤，占顱內(nèi)腫瘤的5.1%～6.5%。 在先天性腫瘤中約占60%，約占鞍區(qū)腫瘤的30%，居兒童鞍區(qū)腫瘤的第一位，在成人鞍區(qū)腫瘤 中僅次于垂體瘤居第二位。多見于男性，男女比例約為2：1。可發(fā)生于任何年齡，多見于青年 和兒童，5～20歲者約占55%，80%以上在40歲以下。
(二)上皮樣瘤：癥狀大多發(fā)展緩慢，自出現(xiàn)癥狀至就診時間長的可達數(shù)十年，平均5年左右，各部位腫瘤的癥狀和體征分述如下：
(1)小腦橋腦角腫瘤：首發(fā)癥狀為三叉神經(jīng)痛者占2/3。晚期常表現(xiàn)為小腦橋腦角綜合征。
(2)中顱窩腫瘤：主要表現(xiàn)為三叉神經(jīng)損害癥狀，常見面部感覺減退、咀嚼肌萎縮力弱。
(3)腦實質(zhì)內(nèi)腫瘤：依腫瘤所在部位產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀。大腦半球腫瘤常有癲癇發(fā)作，精神癥狀及輕偏癱等，小腦腫瘤多有共濟失調(diào)等小腦癥狀，個別的枕下亦可有皮毛竇。
(4)腦室腫瘤：早期無癥狀或僅有輕微頭痛頭暈。腫瘤長大阻塞腦脊液循環(huán)時，則出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高癥狀、侵及周圍腦組織時，則可有相鄰的腦癥狀。
(5)鞍區(qū)腫瘤：早期主要表現(xiàn)為緩慢進展的視力減退，日久可致視神經(jīng)萎縮。
(6)硬膜外腫瘤：多起源于顱骨板障，向外生長可見頭皮下腫物。腫瘤長大后可致顱內(nèi)壓增高，大多無局限體征。
(三)生殖細胞瘤：病程多較短，自發(fā)病至就診短者10天，長者可達2年，平均7～8個月。主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高癥狀、局部癥狀和內(nèi)分泌癥狀。 由于腫瘤易阻塞導(dǎo)水管，造成腦積水，產(chǎn)生頭痛、嘔吐、視乳頭水腫等顱內(nèi)壓增高癥狀和體征、頭痛早期為陣發(fā)性，主要在額顳部，進行性加重。
腫瘤位于松果體部者易壓迫中腦四疊體，特別是上丘，產(chǎn)生雙眼上視障礙，少數(shù)并有下視障礙，雙側(cè)瞳孔光反射遲鈍或消失。下丘及內(nèi)側(cè)膝狀體受壓時則出現(xiàn)耳鳴、雙側(cè)聽力減退。腫瘤通過小腦幕切跡向后壓迫小腦上蚓部及結(jié)合臂時，則產(chǎn)生共濟失調(diào)及眼球震顫等，腫瘤位于鞍上者可產(chǎn)生視交叉、視神經(jīng)受壓癥狀，出現(xiàn)偏盲、視神經(jīng)原發(fā)性萎縮、視力減退等。
由于松果體細胞受腫瘤壓迫損害，突出的表現(xiàn)是性早熟現(xiàn)象，多見于男性兒童病人，生殖器及第二性征過早發(fā)育。
【輔助檢查】
(一)顱咽管瘤：
(1)內(nèi)分泌功能測定：垂體功能減退者，基礎(chǔ)代謝率降低，糖耐量常呈低平曲線或下降延遲。T3、T4、FSH、LH等各種激素測定均可降低。
(2)頭顱X線片：80%～90%的病人頭顱平片有異常改變，主要表現(xiàn)有：①鞍區(qū)鈣斑，②蝶鞍改變;蝶鞍常呈盆形擴大，少數(shù)亦可呈球形擴大，③顱內(nèi)壓增高征，約見于60%病人。
(3)顱腦CT掃描：均于鞍區(qū)顯示腫瘤的輪廓，瘤實質(zhì)多表現(xiàn)為稍高密度或等密度影像，鈣化組織則為高密度影像，囊腔為低密度。強化掃描實質(zhì)部分大多有不同程度的影像增高。具有鈣化、囊腔及強化影像增強三者，一般可以確診。
(二)上皮樣瘤：
(1)頭顱X線片：常有顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)。
(2)顱腦CT掃描：顯示為低密度影像，一般注射造影劑后影像不增強，個別的可見邊緣有輕微增強。
(三)生殖細胞瘤：
(1)頭顱x線平片：一般均顯示顱內(nèi)壓增高征。約40%可見松果體異常鈣化。在兒童出現(xiàn)鈣化，或成人鈣化超過1厘米者，均為病理性。
(2)CT掃描：大多顯示高密度影像，亦可為等密度。常見鈣化，兩側(cè)腦室擴大。注射對比劑后影像增強。
【概述】
膈肌疾病中膈疝最為常見。膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺損和薄弱點外，還與下列因素有關(guān)：①胸腹腔內(nèi)的壓力差異和腹內(nèi)臟器的活動度;各種引起腹內(nèi)壓力增高的因素如彎腰、排便困難和懷孕等均可促使腹內(nèi)臟器經(jīng)膈肌缺損和薄弱部進入胸內(nèi)。②隨著年齡增長，膈肌肌張力減退和食管韌帶松弛，使食管裂孔擴大，賁站或胃體可以經(jīng)過擴大的食管裂孔突入后縱隔。③胸部外傷尤其胸腹聯(lián)合傷引起膈肌破裂。膈疝分類不一，可按有無疝囊分真疝與假疝，但一般按有無創(chuàng)傷史把膈疝分為外傷性膈疝與非外傷性膈疝，后者又可分為先天性與后天性兩類。非外傷性膈疝中最常見者為食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝癥狀輕重不一，主要決定于疝入胸內(nèi)的腹腔臟器容量、臟器功能障礙的程度和胸內(nèi)壓力增加對呼吸循環(huán)機能障礙的程度，但大致可以分為兩大類：(一)腹腔內(nèi)臟器疝入胸內(nèi)而發(fā)生的功能變化 如飯后飽脹、噯氣、上腹部或胸骨后燒灼感和反酸，這由于賁門機制消失后胃酸反流至食管引起食管粘膜炎癥或食管潰瘍，嚴重時甚至可出現(xiàn)嘔血和吞咽困難。胃腸道部分梗阻可產(chǎn)生惡心嘔吐和腹脹，嚴重時發(fā)生腸胃道完全性梗阻或絞窄性梗阻時出現(xiàn)嘔血、便血、腹痛和腹脹，甚至臟器壞死、穿孔呈現(xiàn)休克狀態(tài)。(二)胸內(nèi)臟器因受壓而引起呼吸循環(huán)功能障礙 腹腔臟器疝入胸內(nèi)患側(cè)肺受壓和心臟被推向?qū)?cè)，輕者病人話說胸悶、氣急，重者可出現(xiàn)呼吸困難、心率加快和紫紺。
【診斷】
1.創(chuàng)傷性膈疝一般來說診斷不太困難，可根據(jù)胸腹部口部位，子彈或刀刺傷進入體內(nèi)的部位和方向，彈道入口與出口的情況，大致可判斷體內(nèi)所經(jīng)過的解剖途徑，并由此推測膈肌有無損傷。創(chuàng)傷性膈疝的胸腹部X線檢查，對于疝入胸腔內(nèi)的腸曲極易辨認，膈下游離氣體的存在，提示腹內(nèi)臟器穿孔，但由于胸內(nèi)積液和積氣，有時難以顯示膈肌的破裂和疝入胸內(nèi)胃腸的存在。
2.先天性膈疝按疝入胸內(nèi)的不同臟器，胸部叩診可呈濁音或鼓音，患側(cè)呼吸音減弱或消失，有時胸部可聽到腸鳴音，心臟和氣管向?qū)?cè)移位，腹部平坦柔軟，嬰兒蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X線檢查可顯示患側(cè)胸部充氣的胃泡和腸曲，肺組織受壓和心臟縱隔移位。少數(shù)病例必要時作鋇劑灌腸檢查可明確診斷。
【治療措施】
1.創(chuàng)傷性膈疝：胸腹聯(lián)合傷的病人癥狀嚴重病情緊迫，除作必要的急救處理外，應(yīng)積極作好手術(shù)前準(zhǔn)備，糾正休克，處理張力性氣胸和及時作胸腔肋間引流。呼吸困難者應(yīng)作氣管切開術(shù)，控制胸壁反常呼吸，待一般情況好轉(zhuǎn)后進行剖胸或剖腹探查手術(shù)。手術(shù)的途徑應(yīng)視胸部或腹部損傷部位和范圍、有無異物及其在體內(nèi)存留的部位來決定。一般采用傷側(cè)胸部切口進胸，探查胸腔后擴大膈肌傷口，進行腹內(nèi)臟器修補術(shù)，然后將腹部臟器回納入腹腔，縫閉膈肌切口。如損傷累及腹部且損傷范圍較廣，胸部切口探查有困難時，應(yīng)毫不猶豫地將切口伸延至腹部，探查腹內(nèi)臟器情況，并作必要的手術(shù)。對于非穿透性創(chuàng)傷，如病人癥狀不重，可細心觀察。對于晚期創(chuàng)傷性膈疝可作擇期手術(shù)。
2.先天性膈疝：先天性膈疝一旦明確診斷，應(yīng)盡早施行手術(shù)治療，以免日久形成粘連或并發(fā)腸梗阻或腸絞窄。嬰幼兒病人術(shù)前應(yīng)放置胃腸減壓管，以兔麻醉和手術(shù)過程中肺部進一步受壓而導(dǎo)致嚴重通氣功能障礙。胸骨旁裂孔疝采用高位腹部正中切口作疝修補術(shù)，疝入胸骨后內(nèi)容物大多數(shù)系大網(wǎng)膜或部分胃壁，因此將上述內(nèi)容物回納腹腔一般并無困難，切除多余疝囊后，用絲線把腹橫筋膜縫合于膈肌及肋緣上以修補缺損。胸腹裂孔疝或膈肌部分缺如，可采取進胸或進腹途徑。胸部切口手術(shù)野顯露較好，便于分離粘連和回納腹內(nèi)臟器，膈肌的修復(fù)也較方便。膈肌部分缺如可采用瓦疊法或褥式縫合。如膈肌缺如較大，可在膈肌附著于胸壁處游離后，按上述方法修復(fù)膈肌缺如，必要時可覆以合成纖維織片加固縫合。采用經(jīng)腹途徑則取正中腹直肌切口，回納腹腔臟器后，經(jīng)膈下縫補膈肌缺損。腹部切口僅縫合皮下和皮膚，待術(shù)后7～10天再縫合腹膜，術(shù)后胃腸減壓及肛管排氣極為重要。
【臨床表現(xiàn)】
1.創(chuàng)傷性膈疝：病人癥狀較為嚴重。除胸部外傷癥狀外，尚可伴有腹內(nèi)臟器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔嚴重污染。左膈肌破裂，膈下臟器可通過膈裂口疝入胸腔，引起胸部劇痛，并可放射至同側(cè)肩部和上臂部，有時有上腹部疼痛或腹肌緊張。由于疝入胸內(nèi)臟器的占位，壓迫肺組織和心臟，縱隔向?qū)?cè)移位，使肺容量明顯減少，病人出現(xiàn)氣急和呼吸困難，嚴重時有紫紺，心臟移位使大靜脈回心血流受阻，心搏出量減小，引起心率加快、血壓下降，甚至導(dǎo)致休克狀態(tài)。如疝入胸內(nèi)臟器發(fā)生梗阻或絞窄時，可出現(xiàn)腹痛、腹脹、噁心嘔吐和嘔血便血等梗阻癥狀，嚴重者可引起中毒性休克。體格檢查發(fā)現(xiàn)患側(cè)胸部叩診呈濁音或鼓音，呼吸減弱或消失，有時可聽到腸鳴音。
2.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的內(nèi)容物和疝入胸內(nèi)臟器功能的變化而異。胸骨旁裂孔疝因裂孔較小，常在成年后才出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為上腹部隱痛、飽脹不適、食欲不振、消化不良、間歇性便秘和腹脹，上述癥狀易被忽視而誤診為消化道疾病，偶爾X線檢查時，可發(fā)現(xiàn)胸骨后存在胃泡和腸曲陰影而被確診。如疝入小腸或結(jié)腸發(fā)生嵌頓，則可產(chǎn)生急性腸梗阻或腸絞窄的臨床癥狀。
【概述】
弓形蟲病或弓形體病(toxoplasmosis)是由弓形體原蟲所致的一種人、畜共患的寄生蟲性傳染病，廣泛分布 于世界各地，嚴重危害人、畜健康。先天性感染遠較后天性感染嚴重，這種感染是全身性的，主要表現(xiàn)為全身感染中毒癥狀和中樞神經(jīng)系統(tǒng)及眼部等多器官病變。
【診斷】
根據(jù)臨床特征而疑有本病時，可應(yīng)用以下實驗室檢查，在患者體液或病變組織中找到原蟲而確立診斷?；颊叩难?、骨髓、淋巴穿刺液或腦脊液沉淀等涂片，用吉姆薩氏或瑞忒氏染色可能找到原蟲，但陽性率不高。尚可作活體組織病理切片或動物接種試驗。此外血清學(xué)檢查抗體水平的上升，比上述方法簡便，且敏感性和特異性較高。是目前最常用的方法。
【治療措施】
先天性弓形蟲病的預(yù)后的較嚴重，無論有無癥狀，都必須治療。后天性感染凡有癥狀者也都需要治療。弓形蟲眼病患者應(yīng)同時加用腎上腺皮質(zhì)激素治療。
目前有一定療效的藥物有三種：
1.磺胺嘧啶和乙胺嘧啶并用 急性期可合并應(yīng)用?；前粪奏?0～150mg/kgd，分4次口服，乙胺嘧啶1mg/kgd，分2次口服，經(jīng)2～4天后將劑量減半，每天最大劑量不超過25mg。兩種藥合用療程約2～4周。乙胺嘧啶排泄極慢，易引起中毒，發(fā)生葉酸缺乏及骨髓造血抑制現(xiàn)象，故用藥時給葉酸5mg口服，每天3次，或醛氫葉酸5mg肌注，每周2次，并可給酵母片口服以減少毒性反應(yīng)。
2.螺旋霉素(Spiravngcin) 有抗弓形蟲作用，且能通過胎盤，孕婦每天口服3g，臍帶血中濃度高出3～5倍。有認為應(yīng)用螺旋霉素可使胎兒先天感染減少50%～70%。本藥對胎兒無不良影響，適用于妊娠期治療。治療方法常與磺胺嘧啶和乙胺嘧啶交替使用，20～30天為一療程。先天性弓形蟲病需用乙胺嘧啶-磺胺嘧啶2～4個療程，每療程間隔期為一個月，這時公用螺旋霉素治療，劑量為100mg/kgd，1歲以后可停止用藥，待有急性發(fā)作時再重復(fù)治療。
近來有報道復(fù)方新諾明對細胞內(nèi)弓形蟲特別有效，并容易通過胎盤，對胎兒弓形蟲感染的療效優(yōu)于螺旋霉素。對人體霉性明顯低于乙胺嘧啶-磺胺類。
弓形蟲脈絡(luò)膜炎應(yīng)先用乙胺嘧啶-磺胺嘧啶20～30天，然后用螺旋霉素加用皮質(zhì)激素強的松治療1～2mg/kgd，直至炎癥病變吸收，逐漸減量至停藥，以免發(fā)生臨床反跳現(xiàn)象。
【病原學(xué)】
本病的病原體是剛地弓形體(toxoplasma gondii)原蟲。因其滋養(yǎng)體的形狀而得名。以貓和貓科動物為其終末宿主和傳染源，而中間宿主是人和除貓和貓科動物以外的動物宿主，包括所有的哺乳動物、鳥類、魚類和各種家畜、家禽在內(nèi)。
弓形蟲在生活史中有五種不同的形態(tài)，即滋養(yǎng)體、包囊、裂殖體、配子體、卵囊。滋養(yǎng)體呈香蕉形成半月形，長約4～7m，寬約2～4m。在終末宿主體內(nèi)具有全部五種形態(tài)，而在中間宿主體內(nèi)只有滋養(yǎng)體和包囊兩種形態(tài)。在弓形蟲的傳播中意義最大的是卵囊和包囊，其次是滋養(yǎng)體。傳染源主要是動物傳染僅在特殊情況下發(fā)生。
【發(fā)病機理】
在感染早期，弓形蟲播散到全身器官及組織，引起相應(yīng)的病變。感染晚期，機體對弓形蟲逐漸產(chǎn)生特異性抗體，弓形蟲在組織內(nèi)形成包囊，原有病變也逐漸趨于靜止。弓形蟲病的情況取決于病原體和機體相互作用的結(jié)果。入侵人體后，在部分人不產(chǎn)生癥狀，屬隱性感染，發(fā)病者僅少數(shù)。隱性感染或病變已靜止的病人，當(dāng)免疫功能低下時(或接受免疫抑制劑治療)能導(dǎo)致病變活動。
病原體在宿主細胞內(nèi)增殖后，使細胞變性腫脹以致細胞破裂，散發(fā)出弓形體再侵入其他細胞，如此反復(fù)引起組織器官的損害，主要表現(xiàn)是由于血管栓塞而引起壞死灶和周圍組織的炎性細胞浸潤。這些是基本的病理改變。病變由滋養(yǎng)體引起，而包囊一般不引起炎癥。病變好發(fā)部位有腦、眼、淋巴結(jié)、心、肺、肝、脾和肌肉等處。
【流行病學(xué)】
由于傳染途徑不同，有先天性和獲得性兩種。孕母感染時弓形蟲可經(jīng)胎盤至胎兒而致先天性弓形蟲病。獲得性的指生后從周圍環(huán)境獲得?？梢虺匀牒邪业募倚?、家禽的生肉、蛋類、乳類而感染，或卵囊污染了水、食物或手而經(jīng)口感染。直接與受染動物(其唾液、尿液、糞便中證實有弓形蟲)接觸，如玩舐、被咬傷、或屠宰時，都有直接感染之可能。此外，輸血或器官移植也能傳染，但屬次要。
世界上分布廣泛，感染率約為25%～50%左右，歐美某些國家有高達50%以上者。我國感染率為1.87%～38.2%。江西醫(yī)學(xué)院兒科系1989年報道，健康兒童抗體陽性率，農(nóng)村為10%，城市為5%。此原蟲能被吉姆薩氏或瑞忒氏方法染色。
【臨床表現(xiàn)】
妊娠早期胎兒感染后可導(dǎo)致流產(chǎn)或畸形(北京地區(qū)弓形體感染的孕婦其胎兒畸形發(fā)生率為2%～4.3%)。后期感染可致早產(chǎn)或死產(chǎn)，或使發(fā)娩的嬰兒具有此病的臨床表現(xiàn)。如將近分娩時發(fā)生弓形蟲感染，嬰兒生產(chǎn)時可以健康，但數(shù)周后出現(xiàn)臨床癥狀。如在胎兒期能得到母體一定數(shù)量抗體，則出生后對本病有一定的免疫能力，但仍不足以制止發(fā)病，病程多呈遷延性。主要癥狀如下：
1.全身表現(xiàn) 全身感染多見于新生兒，往往系弓形蟲迅速在各臟器繁殖，直接破壞被寄生的細胞，常見有發(fā)熱、貧血、嘔吐、紫紺、水腫、斑丘疹、體腔積液、肝脾腫大、黃疸、心肌炎、淋巴結(jié)腫大。往往可迅速死亡。所謂新生兒弓形蟲綜合征的主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大。
2.中樞神經(jīng)系表現(xiàn) 腦積水、腦鈣化和各種腦畸形為主要癥狀。表現(xiàn)為腦膜腦炎、腦炎或腦膜炎。常見抽搐、肢體強直、顱神經(jīng)癱瘓、運動和意識障礙。腦脊液呈黃色，淋巴細胞和蛋白可增加。晚期在病灶中心發(fā)生腦鈣經(jīng)。個別病例腦部壞死組織的碎屑脫落，進入側(cè)腦室，隨腦脊液循環(huán)，使大腦導(dǎo)水管阻塞，或大腦導(dǎo)水管壁上發(fā)生病變，均可產(chǎn)生阻塞性腦積水。如病變局限可引起癲癇?？稍诎l(fā)病幾天或幾周中死亡。如能好轉(zhuǎn)，常遺留有抽搐、智力不足、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎等后遺癥。
3.眼部病變 發(fā)生眼球病變者較為多見，首先發(fā)生在視網(wǎng)膜，偶爾整個眼球被侵犯，以致眼球變小，畸形及失明。一般發(fā)生在兩側(cè)眼球。
隱匿型先天性弓形蟲病亦較常見，約占80%，出生時可無癥狀，但在神經(jīng)系統(tǒng)或脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜有弓形蟲包囊寄生，而至數(shù)月、數(shù)年或至成人才出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)或脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥狀。
【輔助檢查】
1.亞甲藍染色試驗 在感染早期(10～14天)即開始陽性，第3～5周效價可達高峰，可維持數(shù)月至數(shù)年。低效介一般可代表慢性或過去的感染。從母體得來的抗體，在生后3～6個月內(nèi)消失。因此小兒滿4個月后，可重復(fù)染色測定抗體，如效價仍維持高度，就可證明由于感染。
2.間接免疫熒光試驗 所測抗體是抗弓形蟲IgG,其出現(xiàn)反應(yīng)及持續(xù)時間與亞甲藍染色試驗相仿。
3.IgM-免疫熒光試驗 是改良的間接免疫熒光試驗，感染5～6天即出現(xiàn)陽性結(jié)果，可持續(xù)3～6月，適于早期診斷。由于IgM的分子量大，母親的IgM一般不能通過胎盤傳給胎兒，如新生兒血清中含有抗弓形蟲IgM，則可考慮先天性弓形蟲病的診斷。
4.直接凝集反應(yīng) 主要用于測抗弓形蟲IgM，以1∶16凝集作為陽性，感染后5～6天則能測得陽性。
5.酶聯(lián)免疫試驗和可溶性抗原-熒肖抗體技術(shù) 操作簡便、快速，前者并可適用于大規(guī)模普查，其敏感性和特異性均較滿意，后者只要一次稀釋就能沒出抗體水平，其敏感性與免疫熒光反應(yīng)相仿。
有的國家把血清學(xué)檢查列入法定婚前必查項目。如在法國巴黎(1985)，曾為20～26周孕婦的胎兒血作病原學(xué)和血清學(xué)檢查，陽性者作人工流產(chǎn)。
【預(yù)防】
宜對免疫缺陷的小兒和血清學(xué)陰性孕婦進行預(yù)防。主要措施是做好人、畜的糞便管理，防止食物被囊合子污染。不吃未未煮熟的肉、蛋、乳類等食物，飯前洗手。孕婦早期用血清學(xué)方法檢查抗體，可以預(yù)告抗體陰性的孕婦重視預(yù)防措施，以便保護胎兒不受染。如胎兒已受染者可考慮終止妊娠。
【概述】
先天性肺囊性病是較少見的先天性肺發(fā)育異常。其病理分類和命名比較混亂，意見不一，以往統(tǒng)稱先天性肺囊腫，現(xiàn)在比較一致地稱為先天性肺囊性病，包括支氣管源性囊腫(肺囊腫)、肺泡源性囊腫、肺大葉氣腫(肺大皰)、囊性腺瘤樣畸形和先天性囊腫性支氣管擴張等。
【治療措施】
一般診斷明確，在無急性炎癥情況下，均應(yīng)早期手術(shù)。因為囊腫容易繼發(fā)感染，藥物治療非但不能根治，相反，由于多次感染后囊壁周圍炎癥反應(yīng)，引起胸膜廣泛粘連，致手術(shù)較為困難，易發(fā)生并發(fā)癥。年齡幼小，并非手術(shù)的絕對禁忌證。尤其在出現(xiàn)缺氧、紫紺、呼吸窘迫者，更應(yīng)及早手術(shù)，甚至急診手術(shù)才能挽救生命。
手術(shù)方式應(yīng)根據(jù)病變部位、大小、感染情況而定：孤立于胸膜下未感染的囊腫，可作單純囊腫摘除術(shù);局限于肺緣部分的囊腫，可作肺楔形切除術(shù);囊腫感染而致周圍粘連或鄰近支氣管擴張則作肺葉或全肺切除術(shù)。雙側(cè)性病變，在有手術(shù)適應(yīng)證的前提下，可先作病變嚴重的一側(cè)。小兒以盡量保留正常肺組織為原則。
臨床擬診本病時，應(yīng)盡量避免作胸腔穿刺，以免引起胸腔感染或發(fā)生張力性氣胸。僅在個別病例，表現(xiàn)嚴重呼吸窘迫征、紫紺、缺氧嚴重，又無條件作急診手術(shù)時，才可作囊腫穿刺引流，達到暫時性減壓，解除呼吸窘迫癥狀，作為術(shù)前一種臨時性緊急措施。一般切除病變囊腫或肺葉，預(yù)后良好。
成人患者若術(shù)前痰量很多，手術(shù)時需作雙腔氣管插管麻醉，避免痰液倒流至對側(cè)。小兒可采用患側(cè)低位的低俯臥位開胸，進胸后先行結(jié)扎病肺支氣管。
如病變過于廣泛，肺功能嚴重下降或合并存在嚴重心、肝、腎等器質(zhì)性疾患時，則禁忌手術(shù)。
【病因?qū)W】
胚胎發(fā)育期，因氣管、支氣管異常的萌芽或分支異常發(fā)育所致。病變可發(fā)生在支氣管分支的不同部位和顯示不同的發(fā)育階段。囊腫常為多房懷，也可為單房性。囊壁多具有小支氣管壁結(jié)構(gòu)，內(nèi)層有纖毛柱狀上皮，外層可見散在小片軟骨，壁內(nèi)可見到平滑肌束和纖維組織。囊狀病變結(jié)構(gòu)內(nèi)層可見不同的皮皮細胞，有柱狀、立方形和圓形上皮細胞，這顯示出支氣管樹分支發(fā)育不完全的不同程度。有些具有分泌粘液的柱狀細胞，腔內(nèi)充滿粘液。
【臨床表現(xiàn)】
小的支氣管囊腫在臨床上不呈現(xiàn)癥狀，僅在X線胸部檢查或尸檢時才被發(fā)現(xiàn)。一旦囊性病變與小支氣管溝通，引起繼發(fā)感染或產(chǎn)生張力性氣囊腫、液囊腫、液氣囊腫或張力性氣胸等壓迫肺組織、心臟、縱隔和氣管移位時，就可出現(xiàn)癥狀。
(一)嬰幼兒期 張力性支氣管源性囊腫、肺大葉氣腫和肺大皰較多見。臨床上常呈現(xiàn)胸內(nèi)張力性高壓癥狀，表現(xiàn)為呼吸急促、紫紺或出現(xiàn)呼吸窘迫等癥狀。體檢見氣管移向?qū)?cè)，患側(cè)叩診鼓音，呼吸音降低或消失。胸片顯示患側(cè)肺囊性病變引致肺不張，縱隔、氣管移位，并可呈現(xiàn)縱隔疝和同側(cè)肺不張，病情危急，不及時診斷和治療，可因呼吸衰竭死亡。
(二)兒童期 較多見的為支氣管源性囊腫。臨床表現(xiàn)為反復(fù)肺部感染?；颊叱Ｒ虬l(fā)熱、咳嗽、胸痛就診。癥狀類似支氣管肺炎。
(三)成人期 多見于后天繼發(fā)性肺大皰和支氣管源性囊腫。臨床表現(xiàn)均因繼發(fā)感染出現(xiàn)癥狀，如發(fā)熱、咳嗽、膿痰、咯血、胸悶、哮喘樣發(fā)作、勞累性氣促和反復(fù)出現(xiàn)氣胸等癥狀。需與肺膿腫、膿胸、支氣管擴張、肺結(jié)核空洞和肺部腫瘤等鑒別。
先天性支氣管源性囊腫 常見于兒童病例，囊腫位于肺間質(zhì)或縱隔內(nèi)。約70%位于肺內(nèi)，30%位于縱隔。由于囊腫可為單個或多個，含氣體或液體量不同，因而在X線胸片上可呈現(xiàn)不同表現(xiàn)：
1.單個液、氣囊腫 最為常見，囊腫大小不一，可見圓形薄壁囊腫，內(nèi)有液面。此種囊腫的特點是囊壁菲薄，鄰近肺組織無炎性浸潤病變，纖維性變不多，需與肺膿腫，肺結(jié)核空洞和肺包蟲囊腫鑒別。在X線上表現(xiàn)肺膿腫壁較厚，周圍炎癥表現(xiàn)明顯，肺結(jié)核空洞則有較長病史，周圍有結(jié)核衛(wèi)星灶。肺包蟲囊腫有流行病學(xué)的地區(qū)特點、生活史和職業(yè)史、血像、皮內(nèi)試驗等有助于鑒別。
2.單個氣囊腫 胸片上示病側(cè)肺部含氣囊腫，巨大的氣囊腫可占據(jù)一側(cè)胸腔，壓迫肺，氣管，縱隔，心臟，需與氣胸鑒別。氣胸的特點是肺萎縮推向肺門，而氣囊腫的空氣位于肺內(nèi)，往往仔細觀察在肺尖和肋隔角處可見到肺組織。
3.多個氣囊腫 臨床也較多見，胸片上呈現(xiàn)多個大小不一、邊緣不齊的氣囊腫，需與多個肺大皰鑒別。尤其在小兒，肺大皰常伴有肺炎，在X線上以透亮圓形薄壁大皰及其大小、數(shù)目、形態(tài)的易變性為特征。每在短期隨訪中就見較多變化，有時可迅速增大，或破裂后形成氣胸。肺部炎癥一旦消退，大皰有時可自行縮小或消失。
4.多發(fā)性液、氣囊腫 胸片上可見多個大小不一的液、氣腔。尤其病變位于左側(cè)者，需與先天性膈疝鑒別，后者也可呈現(xiàn)為多個液平，必要時口服碘油或稀鋇檢查，若在胸腔內(nèi)見到造影劑進入胃腸道，則為隔疝。
實際上白血病也是一種嚴重威脅到人們生命健康的一種疾病，在生活當(dāng)中很多人，是屬于一種先天性的白血病。但是會給自己的生命健康帶來嚴重威脅，所以說不管是什么樣因素引起的白血病我們都不能夠輕易的去忽視，那么你了解過先天性白血病的癥狀有哪些嗎?
顧名思義先天性的白血病其實就是先天就存在的，所以很多時候，這種疾病無法避免。但是想要更好的去控制和預(yù)防這種問題，那么就一定要全面的去認識它這一些癥狀表現(xiàn)，這樣子你才能夠了解自己的健康是否已經(jīng)存在了這種威脅。
1.一般癥狀 發(fā)熱、嗜睡、食欲不振、體重不增、呼吸急促等。
2.皮膚損害50%病理有各種各樣的皮膚浸潤的表現(xiàn)，從出生至生后幾周可發(fā)生，皮膚結(jié)節(jié)直徑0.2～0.3cm，青灰色或紫紅色，與皮下組織無粘連。分布在頭部、面頰、軀干和四肢，由軟變硬。還可呈丘疹、濕疹或皰疹樣損害。新生兒急性單核細胞白血病(Amol)的皮膚結(jié)節(jié)可自行緩解，但幾周或數(shù)月后又會復(fù)發(fā)，眼部受累和綠色瘤。
3.出血傾向 多數(shù)可見皮膚的淤點、淤斑，有時可見嘔血、黑便，嚴重時顱內(nèi)出血危及生命。
4.肝大、脾大 常見，肝脾可重度腫大，進入盆腔。但極少有淋巴結(jié)腫大。
5.中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病 發(fā)生早，生后一經(jīng)確診，在腦脊液中即可找到白血病細胞。
6.其它 除上述癥狀外，可有肺、心、腎、腹膜及其它臟器受累引起的相應(yīng)癥狀。
以上就是關(guān)于先天性白血病的癥狀介紹，希望大家通過了解之后都能夠引起關(guān)注科學(xué)的認識這種疾病才能夠做到科學(xué)針對性的治療，這也是保證我們身體健康必須注重的一些問題，不管是對什么樣的疾病都不能夠輕易的忽視。
【概述】
在各種先天性食管畸形中，食管閉鎖最常見，約占85%。先天性食管閉鎖病例中約20%并有先天性心臟血管畸形，另10%并有肛門閉鎖。
【診斷】
經(jīng)口或鼻腔放入一根細軟導(dǎo)管，在上段食管盲端處即受阻不能通入胃內(nèi)，經(jīng)導(dǎo)管注入0.5～1.0ml水溶性碘造影劑即可顯示上段食管盲端的位置和長度，并可判明上段食管與氣管之間有無瘺道。腹部X線檢查發(fā)現(xiàn)胃腸道內(nèi)含有氣體，則說明下段食管與氣管相通，存在食管氣管瘺。食管無閉鎖，但有食管氣管瘺的5型病人，臨床上雖無流涎和不能進食的癥狀，但進食時尤其進流質(zhì)食物時，如部分食物經(jīng)瘺道進入氣管，即可引起嗆咳。瘺道較小者，進食后嗆咳可為間歇性發(fā)作。有的病人在出生后數(shù)年才開始呈現(xiàn)癥狀。此型病例需作食管鏡檢查明確診斷。
【治療措施】
先天性食管閉鎖病例未經(jīng)治療出生后數(shù)日即死亡，因此明確診斷后即應(yīng)盡早施行手術(shù)，糾治畸形。術(shù)前應(yīng)注意適量補液，糾正脫水和電解質(zhì)失衡;防治吸入性肺炎;給予抗生素藥物;保持正常體溫。置病兒于半坐位，可減少胃液溢流入呼吸道的危險。于上段食管腔內(nèi)放入細導(dǎo)管，持續(xù)負壓吸引，或經(jīng)常吸除口腔分泌物，以預(yù)防或減少口腔分泌物被吸入肺內(nèi)。肺部炎癥或肺不張病例，需維持通氣功能和給予氧吸入。
手術(shù)操作：通常采用右胸側(cè)后切口。切除第4或第5肋骨經(jīng)肋床進胸或經(jīng)第4肋間切口進胸。在胸膜外或切開胸膜在胸腔內(nèi)切斷結(jié)扎奇靜脈。游離下段食管，繞置以細帶便于牽拉時在氣管后壁顯露食管氣管瘺。在距氣管后壁約3mm處切斷瘺管，用5～0縫線3～4針間斷橫向縫合氣管后壁切口，再用鄰近胸膜覆蓋。保留短段瘺管組織可防止縫合食管氣管瘺時氣管腔產(chǎn)生狹窄。游離下段食管時操作應(yīng)輕柔，游離的范圍亦不宜過長，以免影響下段食管的血液供應(yīng)。上段食管血供較為豐富，宜充分游離以獲得足夠長度與下段食管作吻合術(shù)并減少吻合口張力。術(shù)前于上段食管內(nèi)放置一根導(dǎo)管，有助于識別和游離上段食管。明確上、下段食管的長度足以施行對端吻合術(shù)后，切除下段食管盲端的頂尖部，顯露食管腔，在上段食管壁的下切端用鈍法將肌層向上方剝離6～8mm。然后將上段食管壁的粘膜層與下段食管壁的全層作對端吻合術(shù)。先在吻合口兩端各放置一針牽引縫線，再間斷縫合物合口的后壁和前壁，再將上段食管壁的肌層向下牽引縫合于下段食管壁上以覆蓋吻合口。
(1)體位及第四肋間切口
(2)切斷縫合食管氣管瘺
(3)食管對端吻合上段食管壁粘膜層與下段食管壁全層間斷縫合，再將上段食管壁肌層縫蓋吻合口
(3)食管對端吻合
上段食管壁粘膜層與下段食管壁全層間斷縫合，再將上段食管壁肌層縫蓋吻合口
亦可不剝離上段食管壁的肌層。用上、下段食管壁的全層作吻合術(shù)。吻合口前壁全部縫合之前將術(shù)前經(jīng)鼻或口腔預(yù)置的細導(dǎo)管通過吻合口置放入胃內(nèi)，用作術(shù)后減壓和喂食，亦可另作胃造瘺術(shù)供術(shù)后喂飼食物之用。在胸膜外或胸膜腔內(nèi)放置引流管。待術(shù)后1周左右經(jīng)食管X線檢查證實吻合口已愈合后再拔除引流管。此后即可經(jīng)口進食。術(shù)后3周可開始作食管吻合口擴張術(shù)，使吻合口內(nèi)徑達到F24以上。
體重不及2kg的早產(chǎn)兒，一般情況欠佳或并有其他器官嚴重先天性畸形的病例，需分期施行矯治術(shù)。第一期手術(shù)時切斷、縫合食管氣管瘺，另經(jīng)腹部切口作胃造瘺術(shù)以供應(yīng)營養(yǎng)。于上段食管內(nèi)放入導(dǎo)管作持續(xù)負壓吸引或作頸段食管造瘺術(shù)，以防止發(fā)生吸入性肺炎。數(shù)周后，待體重增加到3kg左右再施行第二期手術(shù)對端吻合上、下段食管。
食管上、下段均為盲端，沒有食管氣管瘺的病人，食管長度往往不足以作對端吻合術(shù)。此型先天性食管閉鎖亦需分期手術(shù)。第一期手術(shù)將近段食管經(jīng)頸部切口引出，切開近段食管盲端，此流唾液，防止溢流入呼吸道，另經(jīng)腹部切口作胃造瘺術(shù)以供飼食。待兒童長大到3～4歲時再作第二期結(jié)腸代食管術(shù)。
【病理改變】
按食管閉鎖的部位以及是否并有食管氣管瘺，先天性食管閉鎖可分為五種類型(圖1)。
圖1 先天性食管閉鎖類型
1.食管近段為盲端，遠段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺。據(jù)Holder統(tǒng)計，此型最常見，約占86.5%。
2.食管近段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺，遠端為盲端。此型少見，約占0.8%。
3.食管近段及遠段均為盲端，不通入氣管，無食管氣管瘺。此型占7.7%。
4.食管近段及遠段均分別通入氣管后壁，形成兩處氣管食管瘺。此型亦很少見，占0.7%。
5.食管腔通暢，無閉鎖，但食管前壁與氣管后壁相通，形成食管氣管瘺，占4.2%。
【臨床表現(xiàn)】
食管閉鎖的典型臨床表現(xiàn)為唾液不能下咽，返流入口腔，出生后即流涎、吐白沫。每次哺乳時，1型和3型病人由于乳汁不能下送入胃，溢流入呼吸道;2型及4型和5型病例則乳汁直接進入氣管，引起嗆咳、嘔吐，呈現(xiàn)呼吸困難、紫紺、并易發(fā)生吸入性肺炎。食管下段與氣管之間有食管氣管瘺的1型和4型病例則呼吸道空氣可經(jīng)瘺道進入胃腸道，引起腹脹，同時胃液亦可經(jīng)食管氣管瘺返流入呼吸道，引致吸入性肺炎，呈現(xiàn)發(fā)熱、氣急。由于食物不能進入胃腸道，病嬰呈現(xiàn)脫水、消瘦，如不及時治療，數(shù)日內(nèi)即可死于肺部炎癥和嚴重失水。體格檢查常見脫水征象，口腔內(nèi)積聚唾液。并發(fā)肺炎者，肺部可聽到羅音，炎變區(qū)叩診呈濁音。
【概述】
先天性髖關(guān)節(jié)脫位是小兒比較最常見的先天性畸形之一，以后脫位為多見，出生時即已存在，病變累及髖臼、肌骨頭、關(guān)節(jié)囊、韌帶和附近的肌肉，導(dǎo)致關(guān)節(jié)松弛，半脫位或脫位。有時可合併有其它畸形，如先天性斜頸、腦積水、腦脊膜膨出，其它關(guān)節(jié)先天性脫位或攣縮等。
【診斷】
主要依靠體征和X線檢查和測量。新生兒的檢查亦注意下列的各點：
(一)外觀與皮紋 多發(fā)性畸形伴有髖脫位時，檢查者往往發(fā)現(xiàn)大腿與小腿的比例不相稱，大腿短而粗，小腿卻細長，往往臀部寬大，腹股溝皺紋短或不清楚。臀部檢查時可見兩側(cè)的皮紋不同，患側(cè)一般升高或增加一條，整個下肢在放平劑時往往感覺患肢外翻15～20有縮短現(xiàn)象。
(二)股骨頭不能摸到 屈髖屈膝各90一手握住小腿上端，另一手拇指置腹股溝韌帶處，其它4指置臀部環(huán)跳處，將手旋轉(zhuǎn)小腿時，正常情況下在前面可以發(fā)現(xiàn)股骨頭的活動與突起。脫位時，前面空虛而臀部后面的四指卻感到股骨頭在活動。
(三)加里阿齊征(Galeazzi) 將小孩平臥，兩下肢屈膝到85～90之間，兩踝放平對稱位，發(fā)現(xiàn)兩膝有高低，稱為加氏征。股骨縮短，髖脫位者均出現(xiàn)此征。
(四)外展試驗(Otolani征)將小孩平臥，屈膝、屈髖90，醫(yī)師面向小孩臀部將兩手抓住兩膝同時外展，正常情況兩膝可以放平而觸及桌面。但髖脫位中一側(cè)不能到達90，往往是65～70之間，內(nèi)收肌明顯隆起，稱做外展試驗陽性。有外展至75～80之間有滑動或跳動感覺，以后卻可以更外展至90，稱為Otolani跳動聲，是診斷上一個重要依據(jù)。檢查中有時候髖臼內(nèi)外的彈響聲，彩關(guān)節(jié)的半月板跳動聲必須分清，不能相互混淆。
(五)關(guān)節(jié)松動試驗 檢查關(guān)節(jié)松動的先決條件是股骨頭周圍軟組織很松，肌肉不緊張，股骨頭可以上下移動，進入以及退出髖臼。這類試驗包括下列三種方法：
1.妥馬試驗(Thomas)在新生兒中將健腿屈至腹壁上使腰部前凸消失，將患側(cè)腿伸直時可以完全呈一直線。正常嬰兒伸直時仍有30左右的屈曲存在，又能完全放平成一直線。
2.巴羅試驗(Barlow) 將患肢屈膝使足跟觸及臀部。一手握住踝關(guān)節(jié)以及同側(cè)的大小粗隆，另一手拇指推住恥骨聯(lián)合另外4指抵住骶骨。在外展中途時，大拇指用力可感到股骨頭向后脫位，大拇指放松時骨頭復(fù)入關(guān)節(jié)。巴羅試驗陽性說明關(guān)節(jié)松弛容易脫位但并不是髖脫位。
3.套疊試驗 小孩平臥，屈髖90屈膝90，一手握住膝關(guān)節(jié)，另一手壓迫骨盆之兩側(cè)髂前上棘，將膝關(guān)節(jié)向下推動，可感到股骨頭向后突出，向上提升時，股骨頭復(fù)入髖臼，稱做套疊試驗陽性。
以上三組關(guān)節(jié)松動檢查法一般適用于新生兒，并且能合作不哭吵鬧的情況下才能正確，否則往往不能檢查，因此，尚有一定的限制。
(六)跛形步態(tài) 雖然早期診斷非常重要，但仍有不少病例是因跛行而來門診。此類步態(tài)在行走中稍加分析即可看出。小孩走路當(dāng)患肢在負重期(stance phase)是骨盆有下垂，晃動，不能上升：在擺動期(swing phase)時卻不明顯。此類檢查一般在小孩行走之后才能明確診斷，最早約2足歲以上，但治療時就比較晚了。兩側(cè)髖脫位患孩在行走中骨盆兩側(cè)撮動非常明顯，常稱做鴨步搖擺姿態(tài)，臀部向后突出，腰椎向前突增加，檢查很容易想到髖脫位。
(七)屈氏試驗(Trendelenurg征) 這是一個古老方法，目前已很少應(yīng)用。小孩站立，當(dāng)健側(cè)單腿站立，患腿上舉，骨盆同側(cè)向上升高。相反，當(dāng)患肢單腿站立時，因患側(cè)股骨頭不在髖臼內(nèi)，加上臀肌萎縮，髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)，致使骨盆向下垂。
(八)大粗隆上升 正常嬰兒自髂前上棘經(jīng)大粗隆頂點至坐骨結(jié)節(jié)呈一條直線，稱做奈氏線(Nelaton)。倘若股骨頭不在髖臼內(nèi)，而向上脫位時，大粗隆隨之上升，這三點不在一條直線上。
X線檢查 臨床檢查是診斷的第一步，它只能說明髖關(guān)節(jié)有問題，但最后作出診斷需用X線攝片。嬰兒出生后2～3月內(nèi)，股骨頭骨骺骨化中心尚未出現(xiàn)，X線檢查乃依靠股骨頸的干近側(cè)端與髖臼關(guān)系來測量。骨化中心出現(xiàn)后，攝片包括雙側(cè)髖關(guān)節(jié)的骨盆片可以確定診斷，攝片時將雙下肢并攏，將患肢上推和下拉住各攝一片對比測量，則變化更明顯可靠。測量方法有以下幾種：
(一)連接雙側(cè)髖臼Y型軟骨的水平線(稱Y線或Hilgenreiner線)，自髖緣外側(cè)骨化邊緣的垂線(稱perkin線或Ombredarne線)，兩線交叉將髖臼劃為四區(qū)，正常股骨頭骨化中心應(yīng)在其內(nèi)下區(qū)，若位于其它地區(qū)，則為脫位。脫位側(cè)骨化中心常較小。
(二)髖臼指數(shù) 自Y形軟骨中心至髖臼邊緣作連線，此線與Hilgenreiner線間夾角稱髖臼指數(shù)，此角說明髖臼之斜度亦是髖臼發(fā)育程度。出生時髖臼指數(shù)為25.8～29.4，6個月嬰兒在19.4～23.4(Caffey 1956)。2歲以上者在20以內(nèi)。多數(shù)學(xué)者認為超過25即為不正常，也有一些學(xué)者認為如超過30則有明顯脫位趨向。近年來對于正常新生兒的髖臼指數(shù)發(fā)現(xiàn)高達35～40，而絕大多數(shù)以后轉(zhuǎn)化為正常髖關(guān)節(jié)。因此在診斷上下不能單看髖臼指數(shù)一項。但大于正常值者說明臼頂傾斜度增加，為髖臼發(fā)育不良。
(三)骨骺外移測定 自股骨頭骨骺中心至恥骨聯(lián)合中央垂線之間距離稱為旁氏中心距，兩側(cè)比較，有距離增寬表明股骨頭向外移位。常用于髖關(guān)節(jié)半脫位，此法在測量輕度半脫位時很有價值，骨骺出現(xiàn)前，同樣可用股骨頸內(nèi)側(cè)緣為點作測量。
(四)Von Rosen線 雙側(cè)大腿外展45～50并內(nèi)旋，攝包括雙側(cè)股骨上端至骨盆正位片。作雙側(cè)股骨中軸線，并向近側(cè)延長即Von Rosen線。正常時此線通過髖臼外上角;脫位時通過髂前上棘。在股骨頭骨化中心未出現(xiàn)前，對診斷有一定參考價值
(五)興登(Shenton)線 正常骨盆X線中恥骨下緣之弧形線與股骨頸內(nèi)側(cè)之弧形可以連成一條完整的弧度稱做興登氏線。凡有髖脫位，半脫位病例中，此線完整性消失。
此線在任何脫位中都消失，因此不能區(qū)別炎癥、外傷、先天性等情況。但是仍不失為最簡單的診斷方法這一。
(六)股骨頸前側(cè)角攝片 偶爾需要X光攝片進一步明確前傾角的情況，最簡單的方法是患兒平臥，髖部向上作骨盆正位攝片。同樣，將大腿完全內(nèi)旋再作骨盆正位攝片，將兩片比較可以看出完全內(nèi)旋時股骨頸全長出現(xiàn)，股骨頭清楚，髖骨向上時股骨頭與大小粗隆重疊，可以估計前傾角的存在。
(七)關(guān)節(jié)造影 一般情況之下很少有必要進行關(guān)節(jié)造影來明確診斷，但是在某些情況下需要明確盤狀軟骨、關(guān)節(jié)囊狹窄、復(fù)位失敗原因時，造影術(shù)偶有必要。在全身麻醉下，髖關(guān)節(jié)進行皮膚消毒無菌操作，在關(guān)節(jié)前作穿刺注射1～3ml35%碘油造影劑(diodone diodast)。在透視下可以發(fā)現(xiàn)髖臼外緣有無障礙，髖臼外緣的軟骨情況以及關(guān)節(jié)囊有無狹窄，必要時手法復(fù)位后可以再次造影明確股骨頭是否完全進入髖臼，盤狀軟骨的復(fù)位與變形。由于操作復(fù)雜，造影充盈不足，讀片困難，近年來較少有人應(yīng)用造影診斷。
(八)中心邊緣角(CE角) 隨訪病例時常需測定股骨頭進入髖臼的程度，偉氏(erville認為這是髖脫位的主要原因，復(fù)位的關(guān)鍵。在手術(shù)中3歲以上的患兒凡牽引后股骨頭不能進入髖臼者，多半有肥厚的盤狀軟骨。這類軟骨完全像膝關(guān)節(jié)中的盤狀半月板一樣，它遮住了很大一部分關(guān)節(jié)面使股骨頭與髖臼不能接觸，引起二者之發(fā)育不良。
2.關(guān)節(jié)囊 正常的髖關(guān)節(jié)囊是一層纖維組織0.5～1.0mm厚薄。自從股骨頭脫離髖臼向外向上移位，小孩負重后，關(guān)節(jié)囊受到牽拉而增長增厚有時可大2～3mm之多，長期牽拉使關(guān)節(jié)囊與髖臼上方髂翼粘連，加上圓韌帶、盤狀軟骨與關(guān)節(jié)囊之間粘連，形成整整一片結(jié)締組織，阻礙股骨頭進入髖臼。關(guān)節(jié)囊在后期呈葫蘆形，有狹窄的頸部，股骨頭本身就不能通過。髂腰肌腱經(jīng)過關(guān)節(jié)囊前面，有時在很早期出現(xiàn)一個切跡，阻礙股骨頭復(fù)位。關(guān)節(jié)囊附著在股骨頭以下而不是附著大小粗隆之間。
3.圓韌帶 正常圓韌帶連接股骨頭中心凹與髖臼之內(nèi)下方。髖關(guān)節(jié)脫位病例中，關(guān)節(jié)囊與圓韌帶同時受到牽拉而增長增厚，久而久之圓韌帶與關(guān)節(jié)囊粘連成一片而消失。圓韌帶內(nèi)的中心動脈亦因牽位增厚而過早閉塞。
4.肌肉 由于股骨頭向上移位，凡是起自骨盆沿股骨向下行走的大部分肌肉都發(fā)生短縮，其中以內(nèi)收肌及髂腰肌更為明顯，而且許多肌腱有纖維變性。后側(cè)肌群包括臀肌，亦有縮短，肌力減弱，影響關(guān)節(jié)穩(wěn)定性，出現(xiàn)搖擺步態(tài)。
5.筋膜 雖然外側(cè)肌群在理論上是被拉長，但可見到臀筋膜有攣縮，患者不能內(nèi)收，這種筋膜都有纖維組織增生，嚴重者有膠原變性。手術(shù)中必須進行筋膜松懈才能保證復(fù)位。
【流行病學(xué)】
本病的發(fā)病率因受很多因素的影響，如地域、生活習(xí)慣、民族等，其發(fā)病率相關(guān)很大，在意大利北部、法國和德國南方地區(qū)發(fā)病率較高，Mckeown等1960年報道英國伯明翰發(fā)病率為0.7%，而瑞典為1%，在日本和美洲印第安部落發(fā)病率也較高。而Hodgson認為我們中國的發(fā)病率很低，他主要是指中國南方地區(qū)，因為帶小孩的習(xí)慣是二髖分開;膝關(guān)節(jié)屈曲，因這種嬰兒體位能糾正髖關(guān)節(jié)脫位，而實際上在我國不同地區(qū)發(fā)病率也不一致，但缺乏完整統(tǒng)計資料。但發(fā)病率也不會太低。而在非洲地區(qū)，發(fā)病率為世界上最低地區(qū)。
該病好發(fā)于女孩，男女之比為5～7∶1。左側(cè)發(fā)病大大超過右側(cè)為10∶1。
【臨床表現(xiàn)】
患兒的母親常發(fā)現(xiàn)患兒肢體不正常，而來院求診，若無炎癥或外傷史，就應(yīng)引起對本病的警惕。癥狀可大致歸納有以下幾點：
(一)關(guān)節(jié)活動受限 在兒童期先天性髖脫位通常是以無痛和關(guān)節(jié)活動不受限為其特點。然而在嬰兒和新生兒時期則恰恰相反，有暫時性關(guān)節(jié)功能障礙，呈某種固定姿勢。典型癥狀主訴為患兒肢體呈屈曲狀不敢伸直，活動較健側(cè)差，無力，牽拉下肢時則可伸直，但松手后又呈屈曲，少數(shù)嬰兒下肢呈外旋位，外展位或兩下肢呈交叉位，甚至髖關(guān)節(jié)完全呈僵直狀態(tài)，少數(shù)患兒在牽拉下肢時有哭吵。
(二)肢體縮短 單側(cè)髖關(guān)節(jié)脫位常見患側(cè)肢體縮短。
(三)其它常見癥狀有大****不對稱，臀部、大腿內(nèi)側(cè)或腘窩的皮膚皺折加多，加深或不對稱，會陰部加寬，有時可在牽動患肢時有彈響聲或彈跳感。
以上一些癥狀如能及時發(fā)現(xiàn)，進行仔細檢查，則能做出及時的診斷與治療，治療效果將會大大的提高。
【并發(fā)癥】
先天性髖關(guān)節(jié)脫位，治療后出現(xiàn)的併發(fā)癥大多與手法粗暴、牽引不夠，手術(shù)指征未掌握，未弄清阻礙復(fù)位因素和固定不當(dāng)?shù)仍蛩?。多?shù)可以避免。常見併發(fā)癥有：
(一)再脫位 常因阻礙復(fù)位因素未消除。X線出現(xiàn)假象，換石膏時不小心，前傾角過大或髖臼發(fā)育不良，因而即使復(fù)位后，還是較易再脫位。
(二)股骨頭缺血性壞死 這類併發(fā)癥主要是由于手法粗暴或手術(shù)創(chuàng)傷過大，損傷了股骨頭的血供;固定時強力極度外展;復(fù)位前牽引不夠或內(nèi)收肌、髂腰肌未松解，復(fù)位后股骨頭受壓過度及還有一些原因不明。
(三)髖關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)病 是晚期的併發(fā)癥，一般在年齡較大患兒手術(shù)后，待到成年后往往較難避免有些類併發(fā)癥出現(xiàn)。
(四)股骨頭骨骺分離，股骨上段骨折，坐骨神經(jīng)損傷等，這些均為牽引不足，復(fù)位時使用暴力或麻醉太淺等原因引起，一般均可避免。
很多人因為被診斷出先天性心臟病就不能進行劇烈運動，前幾日一個朋友說他的妹妹被診斷出先天性心臟病，他說他們家之前沒有患過心臟方面的問題，他很困惑他的妹妹怎么就會有先天性心臟病了。接下里讓我們來看看什么是先天性心臟病吧。
先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀，查體時發(fā)現(xiàn)，重者可有活動后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發(fā)育遲緩。癥狀有無與表現(xiàn)還與疾病類型和有無并發(fā)癥有關(guān)。新生兒心衰被視為一種急癥，通常大多數(shù)是由于患兒有較嚴重的心臟缺損。其臨床表現(xiàn)是由于肺循環(huán)、體循環(huán)充血，心輸出量減少所致。環(huán)境因素，高原地區(qū)動脈導(dǎo)管未閉及房間隔缺損發(fā)病率較高，先天性心臟病的發(fā)生可能與缺氧有關(guān)。有些先天性心臟病還有性別傾向性。
胎兒周圍環(huán)境因素，妊娠早期子宮內(nèi)病毒感染，以風(fēng)疹病毒感染后多見，常引起動脈導(dǎo)管未閉及肺動脈口狹窄，其次為柯薩奇病毒感染(Coxsakie )可引起心內(nèi)膜彈力纖維增生癥,此外羊膜病變,胎兒周圍機械壓迫,母體營養(yǎng)障礙，維生素缺乏及代謝病，母體用細胞毒類藥物或較長時間放射線照射，均可能與本病發(fā)生有關(guān)。遺傳因素，5%先心病患者發(fā)生于同一家族，其病種相同或近似，可能由于基因異?；蛉旧w畸變所致。
這么看來，先天性心臟病大部分是小時候就會有病狀出現(xiàn)，并不只是有遺傳的因素。當(dāng)然查出來先天性心臟病也不要太難過，近幾年對先天性心臟病的治療手段越來越先進。
【概述】
先天性脛骨假關(guān)節(jié)是在脛骨中下1/3處，由于發(fā)育異常致脛骨的畸形和特殊類型的不愈合，最終形成局部的假關(guān)節(jié)。自1709年Hatzoecher首先描寫本病以來已有200余年歷史。
【診斷】
先天性脛骨假關(guān)節(jié)的治療有一定難度，不經(jīng)植骨無法獲得骨折愈合。如按常規(guī)植骨手術(shù)，愈合率又低，反復(fù)多次手術(shù)之后，造成局部血循環(huán)營養(yǎng)條件更差。即使暫時愈合，還有再次骨折的可能。直到觀察到青春期，不再形成假關(guān)節(jié)，才算達到真正愈合。如此時還合并有下肢短縮畸形及足的畸形，還須再次手術(shù)矯正。
治療原則 治療原則有①本病一俟確診，應(yīng)盡早做植骨手術(shù)，除非因全身及局部原因不適應(yīng)手術(shù)者，可暫時采取支架和石膏保護患肢，防止骨端吸收嚴重而致畸形加劇。②植骨以自體松質(zhì)骨為最好，直系親屬次之，不用骨庫骨。③骨端間疤痕組織應(yīng)隨同增厚骨膜及硬化骨端一并徹底切除，以改善局部血循環(huán)。④植入的松質(zhì)骨量要足夠多，接觸須緊密，內(nèi)固定要堅強，外固定必須妥貼，固定時間要足夠，呈顯骨性愈合之后再負重。⑤假關(guān)節(jié)融合后，應(yīng)每6～12個月復(fù)查1次，骨端的硬化現(xiàn)象逐漸消失，呈密度正常，髓腔通暢、骨干變粗，證實愈合可靠。如在隨訪中，發(fā)現(xiàn)髓腔不通暢，骨端硬化增加，骨干變細，有再骨折的預(yù)兆，應(yīng)再次植骨。
手術(shù)方法種類很多，有碎骨植入術(shù)、髓內(nèi)外松質(zhì)骨植骨鋼板內(nèi)固定術(shù)、髓內(nèi)植骨術(shù)等等，但效果均不滿意。常用方法介紹如下：
(一)雙骨板植骨術(shù)(Boyd法) 特點是雙側(cè)骨皮質(zhì)貼敷植骨固定比較結(jié)實，對線好，可保持脛骨干足夠?qū)挾?，骨板中填入足夠松質(zhì)骨，可達到緊密接觸，可防止瘢痕壓迫植入的松質(zhì)骨，如一側(cè)骨板被吸收，還有對側(cè)另一植骨板，有一定的愈合率。
手術(shù)中完全切除增厚骨膜和骨間瘢痕組織，勿損傷脛前動、靜脈，切除硬化不規(guī)則之骨端，打通髓腔，在脛骨上下端的內(nèi)外側(cè)，用骨力鑿除一層皮質(zhì)，以備植骨板緊貼及嵌接，注意維持脛骨的長度，由于遠端較短，嵌入的緊貼骨板可到達骨骺端之上。植骨板根據(jù)患兒脛骨局部決定，長度及寬度要足夠，可取患兒健側(cè)脛骨塊和父母骨塊，固定螺絲應(yīng)遠離假關(guān)節(jié)部位，兩植骨板之間緊密植入松質(zhì)骨，恢復(fù)原脛骨圓徑，拆線之后更換妥貼長腿石膏，固定半年。如能愈合，繼續(xù)支架保護脛骨直至發(fā)育期后。隨訪中如再次出現(xiàn)假關(guān)節(jié)形成的先兆，應(yīng)及時再次植骨。
(二)短路植骨術(shù)(Mc Farland法) 特點是適用于成角彎曲型的患兒，也適用于此型患兒已有骨折將要形成假關(guān)節(jié)者。手術(shù)不直接在假關(guān)節(jié)處矯形和截骨，而只在脛骨后方植入一長條皮質(zhì)骨，形似弓弦，負重時重力線通過植骨塊，而不經(jīng)過彎曲成角的病段脛骨。
在脛骨內(nèi)側(cè)以假關(guān)節(jié)為中心作縱形切口，沿脛骨后緣在脛骨的上下端鑿開一骨槽以備嵌接入一長條植骨塊。植骨塊可取自體骨和直系親屬骨，牢牢嵌入骨塊，該植骨塊應(yīng)與正常脛骨長軸一致，并以脛骨撐開少許為好，植骨塊與原脛骨之間植入松質(zhì)骨塊，以促進愈合，術(shù)后長腿石膏固定，密切隨訪。
(三)髓內(nèi)針固定和植骨術(shù) 特點是髓內(nèi)針穿過兩斷端，內(nèi)固定牢靠，特別適合于骨端萎縮，呈筆尖狀之脛骨遠端(圖3)。
暴露患兒脛骨斷端后，切除斷端之間的瘢痕組織及增厚骨膜，切除斷端之硬化骨，再通髓腔，逆行自跟勝敗乃兵家常事距骨向脛骨髓腔內(nèi)穿入髓內(nèi)針或司氏針，維持脛骨一定的長度，并取得軸線一致。兩斷端空隙中填入大量松質(zhì)骨，緊密植于髓內(nèi)針的脛骨斷端周圍，使之恢復(fù)原脛骨的寬度及周徑，植骨塊量少及充填不緊密而被吸收，是手術(shù)失敗的原因。
長腿石膏固定要妥貼，隨訪后顯示有初步愈合，則從足底拔出髓內(nèi)針，繼續(xù)石膏固定于脛骨完全愈合。
(四)移植自體帶血管的腓骨 有正常骨膜及豐富血供的活植骨塊可直接進行愈合，愈合率高，替代的腓骨有較長的一段，可保證脛骨斷端間病變組織徹底清除，后充分填充空隙。植入的腓骨存活之后隨機體生長發(fā)育逐漸增粗，與脛骨周徑相似，有良好的骨牢度，可以早期負重。這是顯微外科技術(shù)在植骨治療中開拓的一個新途徑。
手術(shù)方法：由于病肢往往經(jīng)過多次手術(shù)，作切口時需注意皮瓣的血供，宜從原切口進入，切除疤痕，將脛骨兩斷端硬化骨組織切除足夠長度，留下的空隙周圍即為正常的肌肉組織及皮下脂肪，游離出脛前動、靜脈或大隱靜脈備用。作健側(cè)小腿外側(cè)中上段縱形皮膚切口，暴露腓總神經(jīng)并加以保護。自腓骨長短肌與比目魚肌間進入，將比目魚肌鄰近腓骨處切斷，向內(nèi)側(cè)牽開。在切口近側(cè)顯著腓動、靜脈。沿腓骨上段切斷腓骨長短肌起點，但應(yīng)保護骨膜及薄層肌肉組織，自腓骨頸向下截取所需要的長度(切除病段脛骨后缺損的長度加上骨端固定所需的長度)，在截骨遠端平面切斷并結(jié)扎腓動、靜脈。松止血帶后腓骨游離段的髓腔及附著的肌肉應(yīng)有滲血，說明血供良好。切取盡量長的腓骨血管蒂后移至病側(cè)血管區(qū)，將游離腓骨遠端插入遠端脛骨髓腔，在近端脛骨咬去部份骨皮質(zhì)，將游離腓骨近端嵌接脛骨近端，用螺絲釘固定，而不作髓內(nèi)針固定，因為髓內(nèi)針易破壞游離腓骨段內(nèi)的髓腔營養(yǎng)血管、將腓動、靜脈與脛前動、靜脈或大隱靜脈作端端吻合。血循環(huán)重建后，游離腓骨上的薄層肉應(yīng)有滲血，吻合口的靜脈有持續(xù)的血液回流。術(shù)后長腿石膏前后托固定，膝關(guān)節(jié)屈曲30，固定一般為3個月。術(shù)后可從X片觀察植骨的腓骨密度是否增高和吸收，與脛骨連接處有無新生骨出現(xiàn)，也可用同位素檢查及動脈造影證實植骨段的血運情況。一般在3個月左右骨愈合后即能拆除石膏，開始鍛煉行走。近期觀察效果良好，遠期療效也是樂觀的。
【病因?qū)W】
關(guān)于畸形的成因有許多學(xué)說。宮內(nèi)壓迫學(xué)說認為胎兒生子宮內(nèi)，足呈極度背屈，壓在下1/3脛骨上，嚴重影響該處血供。有人認為是宮內(nèi)創(chuàng)傷，形成該處骨折產(chǎn)生畸形。但更多的人認為是一種全身代謝性紊亂引起的疾患;幾乎所有的病人合并有皮膚色素斑，局部常合并有神經(jīng)纖維瘤的存在。也有學(xué)者認為先天性脛骨假關(guān)節(jié)和骨纖維結(jié)構(gòu)不良可能屬同一病因，僅有不同的臨床表現(xiàn)。Aegerter則認為骨纖維結(jié)構(gòu)不良，神經(jīng)纖維瘤病和先天性脛骨假關(guān)節(jié)都是由神經(jīng)變異，使組織的生長和成熟發(fā)生異常。假關(guān)節(jié)處局部骨膜往往很厚，形成一個厚的纖維組織筒，這種軟組織的錯構(gòu)瘤性增瘤，將干擾骨的生長和正常骨痂的形成，緊貼骨皮質(zhì)的增厚纖維組織限制了血液供應(yīng)，從而導(dǎo)致骨的萎縮，同樣情況可見于鎖骨、肋骨、股骨和肱骨，但極為少見。
【臨床表現(xiàn)】
典型的先天性脛骨假關(guān)節(jié)畸形是患兒的小腿中1/3處向前彎曲畸形或假關(guān)節(jié)外形，患肢短縮。
根據(jù)脛骨形態(tài)，臨床上一般分成三型。
(一)彎曲型 出生后脛骨下段向前彎曲，但無假關(guān)節(jié)，脛骨前弓處皮質(zhì)增厚，髓腔閉塞，脛骨端萎縮硬化，呈前弓外形。發(fā)生骨折后，經(jīng)一般處理局部不愈合，形成假關(guān)節(jié)。或因不認識此病，貿(mào)然作截骨手術(shù)，形成不愈合，繼續(xù)發(fā)展而兩斷端吸收，骨端硬化，遠端進一步萎縮變細，呈筆尖狀。
(二)囊腫型 出生后在脛骨中下1/3處呈囊性改變，但骨干不細，臨床不易發(fā)現(xiàn)，輕微外力造成骨折后出現(xiàn)不愈合，繼之形成假關(guān)節(jié)。
(三)假關(guān)節(jié)型 出生后即發(fā)現(xiàn)有脛骨中下段缺損，形成假關(guān)節(jié)。假關(guān)節(jié)處有較堅硬纖維組織連接或軟骨連接，骨端隨生長發(fā)育而變細，萎縮，遠端更為明顯呈筆尖狀，皮質(zhì)菲薄。有時周圍軟組織也萎縮，包括腓腸肌。如果腓骨累及，亦發(fā)生同樣變化。
